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OTRAS ENFERMEDADES

Nombre del trastorno: Enfermedad de Pompe
Siglas en inglés: GSD II

Esta hoja de datos contiene información general sobre la enfermedad de Pompe. Todos los niños son diferentes, y parte de esta información tal vez no sea aplicable a su hijo específicamente. Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros. Si tiene preguntas específicas sobre la enfermedad de Pompe y los tratamientos disponibles, deberá contactar a su médico.

Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe también se denomina GSD II, que son las siglas en inglés para “enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II”. Es un trastorno hereditario que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente el corazón y los músculos. Las personas que presentan la enfermedad de Pompe tienen problemas para procesar un azúcar llamado glucógeno. La enfermedad de Pompe pertenece a dos grupos de enfermedades: enfermedades de almacenamiento de glucógeno y enfermedades de almacenamiento lisosómico.

Enfermedades de almacenamiento de glucógeno

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD) son un grupo de trastornos hereditarios. Son causadas por enzimas que no funcionan correctamente.

Ciertas enzimas del cuerpo están involucradas en la acumulación y descomposición de un azúcar llamado glucógeno. Si estas enzimas están ausentes o no funcionan correctamente, el glucógeno se puede acumular en el cuerpo. La acumulación de glucógeno causa una gran variedad de síntomas.

Los síntomas y tratamientos para las diferentes enfermedades de almacenamiento de glucógeno tienen distintos síntomas y requieren diferentes tratamientos. También pueden variar según cada persona, incluso con la misma GSD.


Enfermedades de almacenamiento lisosómico

Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD) son un grupo de trastornos hereditarios. Son causadas por enzimas que no funcionan correctamente.

Los lisosomas son como centros de reciclaje para las células. Son pequeños sacos llenos de enzimas. Estas enzimas ayudan a descomponer una gran cantidad de moléculas en moléculas más pequeñas que el cuerpo puede reutilizar. Las personas con LSD no tienen estas enzimas o las que tienen no funcionan. Como resultado, estas personas tienen problemas para descomponer ciertas moléculas más grandes en formas que se puedan utilizar. Esto genera la acumulación de estas moléculas y causa diversos problemas.

Los síntomas y tratamientos para las LSD varían. También pueden variar según cada persona, incluso con la misma LSD.

¿Qué causa la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es causada por una enzima, llamada “alfa glucosidasa ácida” (GAA), que no está presente en el cuerpo o no funciona correctamente. Esta enzima se encuentra en los lisosomas. Su trabajo es descomponer un azúcar complejo (glucógeno) en un azúcar más simple (glucosa). La glucosa es un azúcar simple y es la mayor fuente de energía del cuerpo.

Cuando el cuerpo quiere almacenar esta energía para poder usarla más tarde, las moléculas de glucosa se unen y forman una molécula ramificada llamada glucógeno. El glucógeno se almacena generalmente en los músculos y en el hígado. Parte del glucógeno se transporta a los lisosomas, donde la GAA lo descompone en glucosa. Cuando las GAA están ausentes o no funcionan correctamente, el glucógeno se puede acumular en los lisosomas. Este exceso de glucógeno hace que los lisosomas se hinchen y dañen las estructuras celulares que los rodean. Los lisosomas pueden hincharse tanto que pueden estallar, dañando más aun las células y el cuerpo. Esta acumulación de glucógeno y los daños que ocasiona causan los síntomas de la enfermedad de Pompe.

Pompe Disease Image

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Pompe?

Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían según cada persona. Los síntomas pueden comenzar a diferentes edades. Pueden presentarse en la infancia o no aparecer hasta la adultez. Sin tratamiento, los síntomas de la enfermedad de Pompe son a menudo mortales. Es importante recordar que cada niño es diferente, y puede experimentar síntomas de manera distinta.

Existen tres formas de la enfermedad de Pompe:

Alrededor del 28 % de las personas con la enfermedad de Pompe tienen una de las formas de inicio infantil. Estas personas tienden a no tener actividad de la enzima GAA. Alrededor del 72 % de las personas con la enfermedad de Pompe tienen una de las formas de inicio tardío. Estas personas tienden a tener cierta actividad de la enzima GAA, pero menos que las personas que no padecen esta enfermedad. Generalmente, mientras más grande sea el niño cuando comienzan los síntomas, más lento será el progreso de la enfermedad, y tendrá más posibilidades de mejora.

Enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil

Los signos de la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil generalmente aparecen antes del nacimiento o en los primeros dos meses de vida.

Estos signos y síntomas pueden incluir:

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