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Nombre del trastorno: Enfermedad de Pompe
Siglas en inglés: GSD II                   

Esta hoja de datos contiene información general sobre la enfermedad de Pompe. Todos los niños son diferentes, y parte de esta información tal vez no sea aplicable a su hijo específicamente. Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros. Si tiene preguntas específicas sobre la enfermedad de Pompe y los tratamientos disponibles, deberá contactar a su médico.

¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe también se denomina GSD II, que son las siglas en inglés para “enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II”. Es un trastorno hereditario que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente el corazón y los músculos. Las personas que presentan la enfermedad de Pompe tienen problemas para procesar un azúcar llamado glucógeno. La enfermedad de Pompe pertenece a dos grupos de enfermedades: enfermedades de almacenamiento de glucógeno y enfermedades de almacenamiento lisosómico.

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD) son un grupo de trastornos hereditarios. Son causadas por enzimas que no funcionan correctamente.

Ciertas enzimas del cuerpo están involucradas en la acumulación y descomposición de un azúcar llamado glucógeno. Si estas enzimas están ausentes o no funcionan correctamente, el glucógeno se puede acumular en el cuerpo. La acumulación de glucógeno causa una gran variedad de síntomas.

Los síntomas y tratamientos para las diferentes enfermedades de almacenamiento de glucógeno tienen distintos síntomas y requieren diferentes tratamientos. También pueden variar según cada persona, incluso con la misma GSD.

Enfermedades de almacenamiento lisosómico

Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD) son un grupo de trastornos hereditarios. Son causadas por enzimas que no funcionan correctamente.

Los lisosomas son como centros de reciclaje para las células. Son pequeños sacos llenos de enzimas. Estas enzimas ayudan a descomponer una gran cantidad de moléculas en moléculas más pequeñas que el cuerpo puede reutilizar. Las personas con LSD no tienen estas enzimas o las que tienen no funcionan. Como resultado, estas personas tienen problemas para descomponer ciertas moléculas más grandes en formas que se puedan utilizar. Esto genera la acumulación de estas moléculas y causa diversos problemas.

Los síntomas y tratamientos para las LSD varían. También pueden variar según cada persona, incluso con la misma LSD.

¿Qué causa la enfermedad de Pompe? 

La enfermedad de Pompe es causada por una enzima, llamada “alfa glucosidasa ácida” (GAA), que no está presente en el cuerpo o no funciona correctamente. Esta enzima se encuentra en los lisosomas. Su trabajo es descomponer un azúcar complejo (glucógeno) en un azúcar más simple (glucosa). La glucosa es un azúcar simple y es la mayor fuente de energía del cuerpo.

Cuando el cuerpo quiere almacenar esta energía para poder usarla más tarde, las moléculas de glucosa se unen y forman una molécula ramificada llamada glucógeno. El glucógeno se almacena generalmente en los músculos y en el hígado. Parte del glucógeno se transporta a los lisosomas, donde la GAA lo descompone en glucosa. Cuando las GAA están ausentes o no funcionan correctamente, el glucógeno se puede acumular en los lisosomas. Este exceso de glucógeno hace que los lisosomas se hinchen y dañen las estructuras celulares que los rodean. Los lisosomas pueden hincharse tanto que pueden estallar, dañando más aun las células y el cuerpo. Esta acumulación de glucógeno y los daños que ocasiona causan los síntomas de la enfermedad de Pompe. 

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¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Pompe?

Los síntomas de la enfermedad de Pompe varían según cada persona. Los síntomas pueden comenzar a diferentes edades. Pueden presentarse en la infancia o no aparecer hasta la adultez. Sin tratamiento, los síntomas de la enfermedad de Pompe son a menudo mortales. Es importante recordar que cada niño es diferente, y puede experimentar síntomas de manera distinta.

Existen tres formas de la enfermedad de Pompe:

  • clásica de inicio infantil
  • no clásica de inicio infantil
  • inicio tardío

Alrededor del 28 % de las personas con la enfermedad de Pompe tienen una de las formas de inicio infantil. Estas personas tienden a no tener actividad de la enzima GAA. Alrededor del 72 % de las personas con la enfermedad de Pompe tienen una de las formas de inicio tardío. Estas personas tienden a tener cierta actividad de la enzima GAA, pero menos que las personas que no padecen esta enfermedad. Generalmente, mientras más grande sea el niño cuando comienzan los síntomas, más lento será el progreso de la enfermedad, y tendrá más posibilidades de mejora.

Enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil 

Los signos de la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil generalmente aparecen antes del nacimiento o en los primeros dos meses de vida.

Estos signos y síntomas pueden incluir:

  • Cardiomegalia (corazón agrandado)
  • Cardiomiopatía hipertrópica (engrosamiento del músculo cardíaco)
  • Hipotonía (bajo tono muscular)
  • Debilidad muscular general
  • Problemas de alimentación, que pueden ser resultado de:
    • Hipotonía facial (bajo tono muscular en el rostro)
    • Macroglosia (lengua grande)
    • Debilidad en la lengua
    • Habilidades oromotoras deficientes (dificultad para utilizar los labios, lengua y mandíbula)
  • Falta de desarrollo (no aumentar de peso o no crecer a un ritmo saludable)
  • Problemas respiratorios
  • Problemas de audición
  • Hepatomegalia (hígado agrandado)

Sin tratamiento, estos síntomas pueden provocar insuficiencia cardíaca (corazón) y respiratoria (pulmones) mortales durante el primer año de vida.

Enfermedad de Pompe no clásica de inicio infantil 

Los síntomas de la enfermedad de Pompe no clásica de inicio infantil generalmente aparecen durante el primer año de vida.

Estos síntomas pueden incluir:

  • Debilidad muscular, que genera problemas respiratorios
  • Retraso en las habilidades motoras (como darse vuelta y sentarse)

A diferencia de los síntomas de la enfermedad de Pompe clásica de inicio infantil, en los niños con síntomas de la enfermedad de Pompe no clásica de inicio infantil generalmente no se ve insuficiencia cardíaca.

Sin tratamiento, estos niños habitualmente desarrollan insuficiencia respiratoria mortal en las primeras etapas de la niñez.

Enfermedad de Pompe de inicio tardío

La enfermedad de Pompe de inicio tardío a veces se divide en tres categorías: infantil, juvenil o del adulto. Estas categorías se basan en cuándo comienzan los síntomas.

Los síntomas son similares entre las distintas formas de la enfermedad de Pompe de inicio tardío. Sin embargo, comienzan en distintas edades y progresan a diferentes ritmos, según la forma de enfermedad de Pompe de inicio tardío.

Los síntomas incluyen:

  • Debilidad muscular que empeora
  • Problemas respiratorios, que pueden llevar a insuficiencia respiratoria mortal
  • Dificultad para realizar actividad física
  • Hepatomegalia (hígado agrandado)
  • Dificultad para masticar o tragar

Generalmente, mientras más tarde comienzan los síntomas, más lento será su progreso. Las personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío pueden desarrollar insuficiencia respiratoria potencialmente mortal. La mejora de la persona depende básicamente de qué tan afectados están los músculos respiratorios.

¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Pompe?  

Las personas con la enfermedad de Pompe deberían ser tratadas por un equipo de especialistas que estén familiarizados con este trastorno. Qué especialistas se necesitarán dependerá de los síntomas de la persona. Todas las personas con la enfermedad de Pompe deben ser tratadas por un especialista en genética metabólica. El equipo también debe incluir un cardiólogo (médico especialista en corazón), un neumonólogo (médico especialista en el sistema respiratorio), un neurólogo (médico especialista en cerebro), un especialista neuromuscular (médico especialista en músculos), un ortopedista (médico especialista en huesos), un especialista en rehabilitación (como fisioterapeuta o terapeuta del habla) y un asesor genético. Este equipo puede brindar apoyo a la familia y ayudar a manejar los síntomas de la enfermedad de Pompe.

Las personas con la enfermedad de Pompe generalmente deben realizarse una evaluación cardíaca, respiratoria, musculoesquelética, neurológica y de salud en general cada seis meses, como mínimo, a menos que presenten una enfermedad leve con progreso muy lento. Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros. Por lo general, se recomiendan los siguientes tratamientos y manejo de la enfermedad para los niños con la enfermedad de Pompe:

  1. Asistencia respiratoria

La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte temprana en personas con la enfermedad de Pompe, por eso los síntomas respiratorios se deben controlar con regularidad. La asistencia respiratoria puede incluir el uso de una máquina para ayudar a los músculos respiratorios debilitados (esto se denomina “ventilación mecánica”), proporcionar oxígeno adicional y asegurarse de que la vía respiratoria esté libre, cambiar la forma en que la persona se alimenta para asegurase de que no se ahogue y, en los casos más graves, a veces se recomienda una traqueotomía (uso de un tubo para ayudar a la persona a respirar). A medida que los síntomas empeoran, la mayoría de las personas necesitarán ventilación mecánica para facilitar su respiración.

  1. Cuidados cardíacos

Los niños deben visitar con frecuencia a un cardiólogo familiarizado con la enfermedad de Pompe. Es posible que se utilicen medicamentos para tratar la cardiomiopatía (corazón grande).

  1. Rehabilitación física

Los ejercicios de fisioterapia pueden ayudar a fortalecer los músculos debilitados, mejorar el rango de movimiento y desarrollar las habilidades motoras. Los ejercicios de fortalecimiento para los músculos respiratorios pueden ayudar con la respiración. Se puede recomendar terapia del habla a las personas con músculos faciales u orales débiles. La terapia ocupacional puede ayudar a desarrollar y mantener las habilidades motoras necesarias para las tareas diarias.

  1. Apoyo psicosocial

El asesoramiento individual y familiar, la educación sobre la enfermedad y la participación en organizaciones para pacientes, los grupos de defensa y los grupos de ayuda son importantes para el manejo del impacto emocional y psicológico de la enfermedad de Pompe.

  1. Atención médica general

Las personas que tienen problemas para alimentarse pueden necesitar ayuda para manejar su nutrición y peso. Esto puede incluir fisioterapia para fortalecer los músculos faciales, seleccionar alimentos que sean más fáciles y seguros para comer, maximizar los nutrientes y alimentación por sonda (en casos graves). Si una persona con la enfermedad de Pompe necesita cirugía, se debe analizar con cuidado el uso de la anestesia. Esto se debe a que la anestesia podría causar una insuficiencia cardíaca. Las personas con la enfermedad de Pompe también deben evitar las infecciones. Pueden hacerlo mediante vacunas de rutina, un estricto lavado de manos, atención médica inmediata ante cualquier signo de infección (como tos o fiebre) y un tratamiento agresivo para las infecciones.

  1. Terapia de reemplazo de enzimas (ERT)

La enfermedad de Pompe está causada por la insuficiencia de una enzima llamada alfa glucosidasa ácida (GAA). La terapia de reemplazo de enzimas les proporciona a las personas una manera de reemplazar esa enzima. Esta nueva enzima reemplaza la GAA en las personas con la enfermedad de Pompe. Esta es una opción de tratamiento a largo plazo, pero no se considera una cura.

¿Qué sucede cuando se trata la enfermedad de Pompe? 

La ventilación mecánica ayuda con los problemas respiratorios. También puede ayudar a las personas con insuficiencia respiratoria a vivir por más tiempo. La fisioterapia puede mejorar las habilidades motoras e independencia de una persona. Los cuidados cardíacos reducen el riesgo de problemas cardíacos. El apoyo psicosocial puede mejorar el bienestar general del paciente. El apoyo nutricional garantiza que los músculos y el resto del cuerpo obtengan los nutrientes que necesitan. La prevención y el manejo de las infecciones reducen el riesgo de neumonía, bronquitis y otras infecciones, que pueden ser potencialmente mortales.

En los niños con enfermedad de Pompe de inicio infantil, la ERT puede mejorar la supervivencia. También puede reducir el tamaño del corazón, ayudar a que el corazón funcione mejor, estimular la función de los músculos y en algunos casos, recuperar las habilidades motoras.

En las personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío, la ERT puede ayudar a que los músculos y pulmones sigan funcionando.

Con la detección temprana y el tratamiento, los niños con la enfermedad de Pompe tienen una mejor posibilidad de vivir una vida saludable.

¿Qué hace que la enzima alfa glucosidasa ácida esté ausente o no funcione correctamente?

Los genes le indican al cuerpo que fabrique enzimas diferentes. Las personas con la enfermedad de Pompe tienen un par de genes que no funcionan correctamente. Debido a los cambios en este par de genes, la enzima GAA no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Pompe? 

La enfermedad de Pompe se hereda de manera autosómica recesiva. Esto afecta a varones y mujeres por igual.

Todos tenemos un par de genes que producen la enzima GAA. En las personas con la enfermedad de Pompe, ninguno de estos genes funciona correctamente. Estas personas heredan un gen defectuoso de cada padre, y eso genera la afección.

Los padres de los niños con enfermedad de Pompe generalmente no presentan la afección ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un gen defectuoso y un gen que sí funciona para la enzima GAA. Los padres se denominan portadores. Los portadores no tienen la enfermedad de Pompe ya que uno de los genes del par funciona correctamente. El gen de GAA que funciona puede generar suficiente enzima GAA para que la persona esté saludable.

Cuando ambos padres son portadores, cada embarazo tiene un 25 % (1 en 4) de probabilidad de tener como resultado un niño con la enfermedad de Pompe. Existe un 50 % (1 en 2) de probabilidad de que el niño sea portador, como sus padres. Existe un 25 % (1 en 4) de probabilidad de que el niño tenga dos genes que funcionan.

Autosomal Recessive

Existe asesoramiento sobre genética disponible para las familias que tienen hijos con la enfermedad de Pompe. Los asesores genéticos pueden responder preguntas sobre cómo se hereda la enfermedad de Pompe, las opciones durante futuros embarazos, y cómo realizarles pruebas a otros miembros de la familia. Consulte a su médico sobre una derivación a un asesor genético.

¿Hay disponibles pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas para la enfermedad de Pompe pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas pruebas de ADN, buscan cambios en el par de genes que causan la enfermedad de Pompe. Si se descubre un gen modificado en otros miembros de la familia, la prueba puede detectar si su hijo tiene el mismo gen modificado. 

Las pruebas de ADN no siempre son necesarias para diagnosticar a su hijo. Son útiles para conocer los genes modificados en un niño con la enfermedad de Pompe, ya que esto es esencial para las pruebas de portadores o prenatales que se analizan a continuación.

¿Qué otras pruebas hay disponibles? 

 Pruebas de detección

Examen de detección para recién nacidos

En algunos estados se realizan exámenes de detección para recién nacidos para la enfermedad de Pompe. Se usa una gota de sangre tomada del talón del bebé para detectar diferentes afecciones. Las pruebas de detección para recién nacidos detectan la enfermedad de Pompe al observar la actividad enzimática de la GAA. Las enzimas GAA se encuentran activas en la sangre de todo recién nacido saludable. Debido a que los bebés con la enfermedad de Pompe tienen enzimas GAA que están ausentes o no funcionan correctamente, tendrán una actividad reducida de la enzima GAA.

Si un bebé tiene un resultado positivo en la prueba inicial de la enfermedad de Pompe, eso todavía no significa que tiene la enfermedad de Pompe. A veces, la enzima GAA muestra bajo nivel de actividad en personas que nunca desarrollan la enfermedad de Pompe. Esto se denomina pseudodeficiencia. Esto se observa en alrededor del 3,9 % de las poblaciones de Asia Oriental. Por lo tanto, un resultado positivo en la prueba de detección significa que se deben realizar más pruebas para confirmar o descartar la enfermedad de Pompe. En pocas ocasiones, se obtienen falsos positivos al realizar pruebas adicionales.

Cuando se sabe que uno o ambos padres son portadores de la enfermedad de Pompe, los resultados del examen de detección en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad de Pompe en el recién nacido. En este caso, se deben realizar pruebas de diagnóstico más sensibles además de las pruebas de detección para recién nacidos, incluso si el resultado fuera negativo.

Concentración de creatina quinasa (CK)

Esta prueba de sangre mide la cantidad de una enzima llamada creatina quinasa (CK) en sangre. Las personas con enfermedad de Pompe a menudo presentan más CK en sangre de lo esperado. Muchas otras afecciones también generan niveles de CK elevados en sangre, por lo que esta prueba no se puede utilizar para hacer un diagnóstico definitivo de la enfermedad de Pompe. Además, es posible que la enfermedad de Pompe de inicio tardío que se presenta en las últimas etapas de la niñez no se pueda detectar con este examen.

Glucosa tetrasacáridos urinaria

Este examen de orina busca ciertos carbohidratos en la orina. Las personas con la enfermedad de Pompe tienen más cantidad de un carbohidrato en particular en orina de lo esperado. Sin embargo, las personas con enfermedad de almacenamiento de glucógeno tendrán los mismos resultados, por lo que esta prueba no puede utilizarse como único método para diagnosticar la enfermedad de Pompe.

 Prueba de confirmación

La prueba de confirmación es necesaria para el diagnóstico de la enfermedad de Pompe. Es posible que no todas las personas necesiten cada una de las pruebas de confirmación enumeradas a continuación.

 Actividad de la enzima GAA

En esta prueba, se toma una pequeña muestra de sangre y se mide la actividad de la enzima GAA. De ser necesario, los resultados se confirman al medir la actividad de la enzima GAA en tejido (generalmente, una muestra de piel).

Cuantificación de proteínas en GAA

En esta prueba, se toma una pequeña muestra de sangre y se miden las proteínas en la GAA. Una reducción de GAA indica que existe la enfermedad de Pompe. Un nivel normal de GAA no excluye la enfermedad de Pompe. Esta prueba puede ser útil para determinar si es probable que una persona con la enfermedad de Pompe desarrolle anticuerpos y una respuesta reducida al tratamiento de ERT.

Biopsia muscular

En esta prueba, se toma una pequeña muestra de tejido muscular. El aumento de almacenamiento de glucógeno en los lisosomas de las células musculares puede indicar la enfermedad de Pompe. Si los resultados son normales, esta prueba no puede descartar la enfermedad de Pompe.

¿Se puede realizar un examen de detección de la enfermedad de Pompe durante el embarazo?

Solo está disponible la prueba genética prenatal de la enfermedad de Pompe si ya se identificó una causa genética en la familia. Si no se realizan antes del embarazo, las pruebas genéticas para identificar la causa genética se pueden realizar durante el embarazo. Una vez identificada la causa genética, se puede analizar el ADN del feto. La muestra para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónica (CVS) o amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Un asesor genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia puedan tener o sean portadores de la enfermedad de Pompe? 

Vivir con la enfermedad de Pompe

Cada hermano (de los mismos padres) de un bebé con la enfermedad de Pompe tiene un 25 % (1 en 4) de probabilidad de desarrollar también la enfermedad. Incluso los hermanos mayores que no han mostrado ningún síntoma de la enfermedad podrían tener una enfermedad de Pompe de inicio tardío que aún no ha causado síntomas, pero que lo hará en el futuro. Todos los hermanos de una persona con la enfermedad de Pompe deberían realizarse una prueba.

Portadores de la enfermedad de Pompe

Cada hermano (de los mismos padres) de un bebé con la enfermedad de Pompe tiene un 50 % (1 en 2) de probabilidad de ser portador. Cada hermano (de los mismos padres) que no tenga la enfermedad de Pompe tiene un 66 % (2 en 3) de probabilidad de ser portador.

Los hermanos de cada padre tienen un 50 % (1 en 2) de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe la remota posibilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con la enfermedad de Pompe.

No todos los estados ofrecen pruebas de detección para recién nacidos para la enfermedad de Pompe. Esto hace que sea especialmente importante informar a los miembros de la familia si corren el riesgo de tener un hijo con esta enfermedad.

¿Pueden realizar una prueba los otros miembros de la familia? 

Pruebas de diagnóstico

Los hermanos de un niño con la enfermedad de Pompe deberían realizarse una prueba. Hable con su médico o asesor genético si tiene preguntas sobre las pruebas para detectar la enfermedad de Pompe.

Pruebas de portadores

Si se detectan ambos genes modificados en su hijo, otros miembros de la familia pueden realizarse una prueba de ADN para saber si son portadores. Si tiene preguntas sobre las pruebas de portadores, hable con su asesor genético o médico.

¿Cuántas personas tienen la enfermedad de Pompe?

Se estima que 1 de cada 40.000 nacimientos con vida en Estados Unidos corresponde a un bebé con la enfermedad de Pompe.

¿La enfermedad de Pompe se produce con más frecuencia en ciertos grupos étnicos?

La enfermedad de Pompe ocurre en personas de todas las etnias y razas. Sin embargo, ocurre con más frecuencia en ciertos grupos. La enfermedad de Pompe de inicio infantil es más común entre afroamericanos y personas del sur de China y Taiwán. La enfermedad de Pompe de inicio tardío es más común en Holanda. La enfermedad de Pompe es menos común entre personas de ascendencia australiana y portuguesa.

¿Se conoce a la enfermedad de Pompe con otros nombres?

 La enfermedad de Pompe también se denomina:

  • enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD II)
  • enfermedad por deficiencia de maltasa ácida (AMD)
  • deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa (GAA)
  • deficiencia de alfa-glucosidasa
  • glucogenosis tipo II

¿Dónde puedo encontrar más información?

Comunidad de Pompe (Pompe Community)

Asociación Internacional de Pompe (International Pompe Association)

Asociación de Deficiencia de Maltasa Ácida (Acid Maltase Deficiency Association)

Asociación para la Enfermedad de Almacenamiento de Glucógeno (Association for Glycogen Storage Disease)

Asociación de Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association)

Fundación United Pompe (United Pompe Foundation)

Organización Nacional para Trastornos Poco Frecuentes (National Organization for Rare Disorders)

Información del documento

Creado por:                       www.newbornscreening.info

Revisado por:                   Especialistas metabólicos en HI, CA, OR y WA

Fecha de revisión:            23/02/2017

Actualizado el:                  23/02/2017