Enfermedades relacionadas con los aminoácidos

Nombre de la enfermedad: Tirosinemia, tipo 1
Sigla: Deficiencia de fumarilacetoacetasa hidrosilasa (FAH, por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la tirosinemia 1?
• ¿Qué causa la tirosinemia 1?
• Si no se trata la tirosinemia 1, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la tirosinemia 1?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la tirosinemia 1?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima FAH?
• ¿Cómo se hereda la tirosinemia 1?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan tirosinemia 1 o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen tirosinemia 1?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener tirosinemia 1?
• ¿Hay otros nombres para la tirosinemia 1?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la tirosinemia 1. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con esta enfermedad.

¿Qué es la tirosinemia 1?

Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidosEstas son un grupo de condiciones hereditarias poco comunes. Las personas con enfermedades de los amino ácidos no pueden digerir unos amino ácidos particulares-las piezas que componen a la proteína. Estos amino ácidos, al igual que otras sustancias tóxicas, se acumulan en el cuerpo.. Las personas que tienen tirosinemia 1 tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado tirosinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. El cuerpo lo produce y por lo tanto no es necesario consumirlo en la dieta. de los alimentos. Si no se trata, causa graves enfermedades hepáticas y otros problemas de salud.

Enfermedades de los aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo. Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente.Las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la tirosinemia 1?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La tirosinemia 1 ocurre cuando falta o no funciona bien la enzima llamada “fumarilacetoacetasa hidrosilasa” (FAH, por sus siglas en inglés). Cuando la enzima FAH no funciona, no puede descomponer la tirosina. Luego, la tirosina y otras sustancias dañinas se acumulan en la sangre. Una de estas sustancias se denomina succinilacetonaEsta es una sustancia dañina que proviene de un amino ácido llamado tirosina. Las personas que tienen tirosinemia pueden desarrollar unos niveles muy altos de esta sustancia en su sangre. Si no se le da tratamiento, esto puede causar daño al hígado y al riñón. También puede causar serios problemas nerviosos.. Cuando se acumula en la sangre, causa graves daños al hígado y a los riñones. También puede causar debilidad o dolor.

Si no se trata la tirosinemia 1, ¿qué problemas puede causar?

Los síntomas pueden variar mucho según cada persona. Existen dos tipos de tirosinemia 1. El tipo más común ocurre en los bebés, y el menos frecuente se presenta en niños mayores y adultos.

Tirosinemia 1 en bebés:
En general, los bebés muestran síntomas en los primeros meses de vida. Algunos de los primeros síntomas pueden ser:

• diarrea y heces con sangre;
• vómitos;
• escaso aumento de peso;
• demasiado sueño;
• irritabilidad;
• “olor a col” en la piel o la orina.

Son comunes los problemas hepáticos. Pueden causar lo siguiente:

• aumento del tamaño del hígado;
• color amarillento de la piel;
• tendencia a sangrar y a formar moretones fácilmente;
• hinchazón en las piernas y el abdomen.

También ocurren problemas renales y pueden causar lo siguiente:

• raquitismoEsta es una condición que causa huesos blandos y débiles. A menudo es causado por la falta de vitamina D. Las personas con enfermedades del hígado ó riñón tienen un riesgo elevado de desarrollar raquitismo., una enfermedad que afina los huesos;
• retrasos para caminar.

Sin un tratamiento inmediato y cuidadoso, los bebés con problemas hepáticos y renales graves generalmente mueren.

Algunos bebés también tienen lo siguiente:

• dolor o debilidad, especialmente en las piernas;
• problemas respiratorios;
• latido cardíaco acelerado;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Tirosinemia 1 en niños (tipo “crónicoCualquier condición que dura un largo periodo de tiempo ó que ocurre frecuentemente. Por ejemplo, la diabetes y la hemocromatosis son condiciones crónicas.”):
Generalmente, los niños que tienen el tipo crónico comienzan a tener síntomas después de los dos meses de edad. Algunos de los primeros síntomas pueden ser problemas para subir de peso y episodios de vómitos y diarrea. Con el tiempo, la enfermedad puede causar problemas hepáticos, renales y en los nervios.

• Hígado: si no se trata la enfermedad, puede ocurrir un tipo raro de fibrosis hepática denominada cirrosis nodularEste un raro tipo de cicatrización del hígado. Puede ocurrir en personas con tirosenimia. A menudo se empeora con el tiempo y puede conducir a serios problemas del hígado. Si no se trata, puede causar fallo del hígado, cáncer del hígado, y muerte.. Esta condición empeora con el tiempo y puede ocasionar fallo hepático. Si no se trata, muchos niños desarrollan fallo hepático o cáncer de hígado antes de los 10 años de edad. El tratamiento, cuando se comienza a suministrar en forma temprana, puede prevenir el fallo hepático en la mayoría de los niños.
• Riñones: los niños que no reciben tratamiento pueden tener graves problemas renales. Cuando los riñones no funcionan correctamente, pueden ocurrir vómitos, debilidad y fiebre. El raquitismo, una enfermedad que afina los huesos, puede ocurrir en niños con daño renal. El tratamiento puede prevenir problemas renales en la mayoría de los niños.
• Crisis neurológicasEstos son episodios de debilidad, dolor, ó entumecimiento causados por nervios que no funcionan correctamente. A menudo afectan los brazos y las piernas pero pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. A veces, problemas respiratorios y ritmo cardiaco ligero ocurren también. Estos episodios son más comunes en personas que tienen tirosinemia ó ciertas otras enfermedades metabólicas. El medicamento casi siempre puede parar ó prevenir estas crisis.: algunos niños experimentan debilidad, dolor o entumecimiento en los brazos, piernas u otras partes del cuerpo. También pueden ocurrir problemas respiratorios y latido cardíaco acelerado. Algunos niños tienen convulsiones que pueden conducir al coma. El tratamiento puede detener las crisis neurológicas en la mayoría de los niños.
• Otros problemas: una pequeña cantidad de niños ha tenido problemas cardíacos. Algunos experimentaron presión arterial alta.

¿Cuál es el tratamiento para la tirosinemia 1?

El médico de su hijo trabajará con un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. y un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar al niño. Generalmente, es necesario el tratamiento de por vida para prevenir problemas hepáticos y renales.

El tratamiento consiste en medicamentos y una dieta baja en tirosina y otro aminoácido llamado fenilalanina (Phe)Este es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. También se le conoce como “Phe”. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.. La dieta baja en tirosina/fenilalanina se basa en una fórmula médica especial y alimentos cuidadosamente seleccionados. Se debe comenzar el tratamiento tan pronto como sepa que su hijo tiene esta enfermedad.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con tirosinemia 1:

1.  Medicina
Se utiliza una medicina denominada nitisinonaEste es el medicamento que se utiliza para tratar la tirosinemia. El nombre de marca de esta droga es Orfadin. Anteriormente se le conocía como NTBC. Este medicamento ayuda a mejorar la función del hígado y riñones en las personas con tirosinemia. (Orfadin®) para prevenir el daño hepático y renal. También detiene las crisis neurológicas. Asimismo, la medicina disminuye el riesgo de tener cáncer de hígado. Su hijo debe comenzar a tomar Nitisinona lo más pronto posible. Su médico necesitará extender una receta para este medicamento.

La nitisinona aumentará el nivel de tirosina en la sangre de su hijo. Por lo tanto, será importante mantener una dieta baja en tirosina.

A veces, se utiliza vitamina DEsta vitamina ayuda a fortalecer los huesos y dientes. También ayuda a prevenir una condición llamada raquitismo. Su piel produce vitamina D cuando usted sale al sol. Además se encuentra en la leche y cereales fortificados, las yemas de los huevos, y en los pescados grasos. para tratar a niños que desarrollan problemas óseos, como osteoporosisEsta es una condición la cual causa que los huesos se vuelvan más delgados con el tiempo. Las personas con esta condición tienen un riesgo elevado para fracturas de hueso. o raquitismo.

No tome ninguna medicación sin consultar a su médico.

2.  Leche de fórmula médica
La leche de fórmula médica especial les proporciona a los bebés y los niños los nutrientes y las proteínas que necesitan y ayuda a la vez a mantener unos niveles saludables de tirosina. El médico especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y el nutricionista le indicarán qué tipo de leche de fórmula es la mejor y cuánta debe usar.

3.  Dieta baja en tirosina
La dieta se basa en alimentos que tienen un nivel muy bajo de tirosina y fenilalanina, presentes en las proteínas. Esto significa que su hijo deberá limitar los alimentos altos en proteínas, como la leche de vaca y la fórmula regular. Deberá evitar el consumo de carne roja, huevos y quesos. La harina común, los frijoles secos, los frutos secos y la crema de cacahuate contienen estos aminoácidos y también deben limitarse.

Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de fenilalanina y tirosina y pueden comerse en forma regular en porciones medidas cuidadosamente.

Existen otros alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales, hechos especialmente para personas que tienen tirosinemia 1. Algunos estados ofrecen ayuda para pagar la fórmula y los alimentos especiales, pero otros requieren un seguro privado que cubra el pago de la fórmula y otros alimentos médicos especiales.

Tanto el especialista en metabolismo como el especialista en nutrición decidirán cuál es el mejor plan de alimentación para su hijo/a. El plan exacto dependerá de muchos aspectos, como la edad, el peso y el estado de salud general de su hijo/a, y de cómo esté funcionando la medicina. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo.

4.  Análisis de sangre, orina y otros
Se realizarán análisis de sangre y orina a su hijo en forma regular para controlar lo siguiente:

• niveles de aminoácidos;
• cantidad de succinilacetona;
• nivel de nitisinona;
• funcionamiento del hígado y los riñones.

Estos análisis ayudan al médico y al nutricionista a determinar si es necesario cambiar la medicina o la dieta.

Algunos expertos sugieren que a los niños con tirosinemia 1 se les realice una tomografía computarizadaEsta es una máquina de rayos x computarizada la cual toma una serie de imágenes de áreas dentro del cuerpo. Esto permite a los doctores obtener una vista detallada de ciertos órganos y huesos del cuerpo. (CT, por sus siglas en inglés) o resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) del hígado una vez al año para detectar la presencia de fibrosis o cáncer.

5.  Trasplante de hígado
Antes de que la nitisinona estuviera disponible, el trasplante de hígado era uno de los tratamientos principales para la tirosinemia 1. Ahora, la nitisinona puede prevenir o revertir muchos de los problemas hepáticos y disminuir el riesgo de desarrollar cáncer del hígado. Es necesario más tiempo para comprobar si esta medicina puede prevenir el cáncer de hígado. En la mayoría de los casos, la nitisinona retrasará, y se espera que prevenga, la necesidad del trasplante de hígado.

El trasplante de hígado aún es una opción para aquellos niños que demuestren señales de cáncer de hígado o fallo hepático. Si tiene alguna pregunta, consulte al médico especialista en metabolismo o al médico acerca de los beneficios y riesgos del trasplante.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la tirosinemia 1?

Cuando el tratamiento se comienza en forma temprana, es posible prevenir los síntomas hepáticos, renales y neurológicos graves. En general, los niños que reciben tratamiento tienen un crecimiento e inteligencia normales.

Si el tratamiento no se comienza inmediatamente, podrían tener daños hepáticos o renales. El raquitismo ya podría haberse manifestado y es necesario tratarlo. También pueden presentarse retrasos en el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de la demora en el tratamiento varían según el niño.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima FAH?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo producir varias enzimas. El gen FAH da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima FAH. Todas las personas tienen dos copias del gen FAH. Las personas con tirosinemia 1 presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de los genes FAH, lo que provoca que estos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes FAH, la enzima FAH no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la tirosinemia 1?

La tirosinemia 1 se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen FAH que produce la enzima FAH. En los niños con tirosinemia 1, ninguna de las dos copias del gen funciona correctamente. Estos niños heredan un gen FAH defectuoso de cada padre que genera la condición.

Los padres de los niños con tirosinemia 1 rara vez presentan la condición ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un solo gen FAH defectuoso. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la condición ya que el otro gen FAH funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga tirosinemia 1. Y un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con hijos con tirosinemia 1 cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. Los asesores genéticos podrán aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en embarazos futuros y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la tirosinemia 1 pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes FAH que causan esta condición.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o las pruebas prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Es posible confirmar la existencia de este enfermedad midiendo la cantidad de succinilacetona en la orina o por medio de un análisis de enzimas en muestras de sangre, piel o hígado. Consulte a su médico especialista en metabolismo si tiene alguna duda sobre estos análisis.

¿Se pueden realizar pruebas durante un futuro embarazo?

Si se detectaron cambios en ambos genes (variantes) en su hijo, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan tirosinemia tipo 1. Un consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan tirosinemia 1 o sean portadores?

Posibilidades de tener tirosinemia 1
Si los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con tirosinemia están sanos y se están desarrollando con normalidad, es poco probable que también tengan tirosinemia tipo 1. Sin embargo, puede ser importante saber si otros niños en su familia tienen esta condición. El tratamiento temprano puede prevenir problemas serios de salud. Pregúntele a su médico especialista en metabolismo si debe realizarles pruebas a sus otros hijos.

Portadores de tirosinemia 1
Aunque los hermanos o hermanas no tengan la enfermedad, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con tirosinemia tipo 1, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con esta condición.

Todos los estados ofrecen pruebas de detección sistemáticaUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. de tirosinemia tipo 1. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido. Es muy importante que esta prueba se realice inmediatamente, idealmente a las 24 horas de edad.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Si existe la preocupación de que tengan la enfermedad, pueden realizarse pruebas de diagnóstico en hermanos/as. Consulte a su médico especialista en metabolismo si tiene dudas respecto a la realización de pruebas a otros miembros de la familia.

Prueba para detección de portadores
Si se detectan cambios en ambas copias del gen FAH en su hijo, otros miembros de la familia pueden realizarse un análisis de ADN para saber si son portadores.

¿Cuántas personas tienen tirosinemia 1?

Aproximadamente uno de cada cien mil bebés nace con esta enfermedad en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener tirosinemia 1?

Esta enfermedad ocurre en todos los grupo étnicos del mundo. Se encuentra con más frecuencia en personas de origen franco-canadiense, especialmente en la región de Saguenay Lac Saint-Jean de la ciudad de Quebec. Aproximadamente una de cada 20 personas franco-canadienses de esta región son portadoras. Uno de cada dos mil bebés de esta población nace con la enfermedad. También puede ocurrir con más frecuencia en personas de Noruega o Finlandia.

¿Hay otros nombres para la tirosinemia 1?

A veces, también se llama a la tirosinemia 1 de la siguiente manera:

• Tirosinemia infantil hereditaria
• Tirosinemia hepatorrenal
• Deficiencia de fumarilacetoacetasa
• Deficiencia de fumarilacetoacetato hidrolasa
• Deficiencia de FAH
• Tirosinemia hereditaria tipo 1
• Tirosinosis

Otras dos formas de esta enfermedad –tirosinemia tipo II y tirosinemia tipo III– tienen síntomas diferentes y no se tratan en este folleto.

¿Dónde puedo obtener más información?

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/tyrosinemia/

 

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 31 de septiembre de 2007, 22 de diciembre de 2010, 9 de marzo de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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