Enfermedades relacionadas con los aminoácidos

Nombre de la enfermedad: Fenilcetonuria
Sigla: PKU (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la fenilcetonuria?
• ¿Qué causa la PKU?
• Si no se trata la PKU, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la PKU?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la PKU?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima de fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés)?
• ¿Cómo se hereda la PKU?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan PKU o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen PKU?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener PKU?
• ¿Hay otros nombres para la PKU?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la PKU. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con PKU.

Si el recién nacido ha tenido una “presumible pantalla positiva para la PKU” como resultado de la detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. del recién nacido, todavía no significa que tenga PKU. Hay otras pruebas que deben hacerse para confirmar si su bebé realmente tiene PKU. Se ha comprobado que algunos bebés no tienen PKU y no necesitan tratamiento. Se encuentra que otros tienen una condición más leve llamada “hiperfenilalaninemia,” también llamada “hiperfenoactivo” o “HPA no PKU.” Muchos niños con HPA no fenilcetonuria no necesitan tratamiento.

También existe otro tipo de HPA no relacionada con la PKU que se trata con un medicamento llamado BH4 (tetrahidrobiopterina). Esta enfermedad es inusual (menos del 2% de los casos). Se pueden realizar pruebas de sangre y orina para determinar si su hijo tiene este tipo de hiperfenilalaninemia no PKU.

Esta hoja informativa contiene información sobre la PKU clásica solamente. Por lo tanto, los detalles a continuación son relevantes sólo para los bebés que se ha confirmado que tienen PKU clásica. No contiene información sobre HPA no PKU u otras variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación..

¿Qué es la fenilcetonuria?

PKU, según sus siglas en inglés, significa “fenilcetonuria.” Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidosEstas son un grupo de condiciones hereditarias poco comunes. Las personas con enfermedades de los amino ácidos no pueden digerir unos amino ácidos particulares-las piezas que componen a la proteína. Estos amino ácidos, al igual que otras sustancias tóxicas, se acumulan en el cuerpo.. Las personas que tienen PKU tienen problemas al descomponer un aminoácido en los alimentos llamado fenilalaninaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. También se le conoce como “Phe”. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína..

Enfermedades de los aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo. Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias no comunes. Ocurren debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente.Las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. Estos también pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular.Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la PKU?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La PKU ocurre cuando falta o no funciona bien la enzima llamada “fenilalanina hidroxilasa” (PAH, por sus siglas en inglés). La función de esta enzima es descomponer el aminoácido fenilalanina o Phe. Cuando un niño con PKU consume alimentos que contienen Phe, esta se acumula en la sangre y causa problemas. La enzima Phe se encuentra en casi todos los alimentos, excepto en la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. pura y el azúcar.

Si no se trata la PKU, ¿qué problemas puede causar?

Los bebés con PKU parecen perfectamente normales al nacer. Los primeros síntomas se ven generalmente alrededor de los 6 meses de edad. Los niños que no reciben tratamiento pueden tener retrasos para aprender a sentarse, gatear y ponerse de pie. Es posible que presten menos atención a su entorno. Sin tratamiento, un niño con PKU tendrá discapacidades intelectuales.

Los siguientes son algunos de los efectos de la PKU no tratada:

• discapacidades intelectuales;
• problemas de conducta;
• hiperactividadEsto se refiere a los niños/as que son inusualmente sobre activos. Estos niños tienen serios problemas estando quietos. Suelen moverse y corretear mucho más que lo usual. Algunos niños con hiperactividad necesitan tratamiento. Se les puede ayudar con tratamiento para el comportamiento, medicamentos ó ambos tipos de terapias.;
• inquietud o irritabilidad;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• una enfermedad de la piel llamada eccemaEsto es una condición de la piel la cual causa una erupción roja con comezón. También puede producir piel áspera y escamosa ó ampollas. Usualmente se encuentra en el rostro, codos, rodillas, y brazos. Dos de las muchas causas son alergias ó ciertas enfermedades metabólicas hereditarias.;
• olor corporal a humedad o rancio;
• cabello claro y piel blanca.

¿Cuál es el tratamiento para la PKU?

El médico de su bebé trabajará con un médico especializado en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo/a.

Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir las discapacidades intelectuales. Los recién nacidos necesitan beber una leche de fórmula médica especial. Es posible amamantar a su bebé con la ayuda de un nutricionista. En general, los bebés que son amamantados también necesitan la leche de fórmula médica.

La mayoría de los niños necesitan mantener una dieta especial compuesta de alimentos muy bajos en proteínas, alimentos médicos especiales y leche de fórmula especial. Debe comenzar la dieta baja en fenilalanina tan pronto como sepa que su hijo/a tiene PKU. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. La dieta debe continuarse de por vida.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para los niños con PKU:

1. Leche de fórmula médica
Si bien necesitan menos fenilalanina, los niños con PKU requieren cierta cantidad de proteínas. La leche de fórmula médica proporciona a los bebés y los niños con PKU los nutrientes y las proteínas que necesitan y ayuda a la vez a mantener sus niveles de fenilalanina dentro de un rango seguro.

Su médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. y dietista le indicarán qué tipo de fórmula es la mejor y cuánta debe usar. Algunos estados ofrecen ayuda para pagar la fórmula, pero otros requieren un seguro privado que cubra el pago de la fórmula y otros alimentos médicos especiales.

2. Plan de alimentación bajo en fenilalanina
La dieta baja en fenilalanina está compuesta por alimentos con un nivel muy reducido de fenilalanina, presente en las proteínas. Esto significa que su hijo debe evitar o limitar estrictamente los alimentos altos en proteína, incluidos los siguientes alimentos:

• leche de vaca y todos los productos lácteos incluyendo queso, yogurt, helado (nieve o mantecado);
• fórmula regular;
• carne roja y aves;
• pescado;
• huevos;
• nueces y mantequilla de cacahuete (maní);
• frijoles secos;
• harina regular.

Es muy importante que su hijo/a evite el consumo del producto que sustituye al azúcar llamado aspartamoEste es un tipo de sustituto de azúcar. Está compuesto de los amino ácidos fenilalanina (Phe) y ácido aspártico (Asp). Se vende bajo los nombres de marca “Equal”, “Nutrasweet”, “Sweetmate” y “Canderal”. El aspartamo es dañino para las personas con fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) porque causa que el Phe se acumule en la sangre. Los altos niveles de Phe pueden causar problemas de salud y daño cerebral. Es muy importante que las personas con PKU eviten toda comida ó bebida que contenga aspartamo. (que se vende bajo los nombres comerciales “Equal”, “Nutrasweet”, “Sweetmate” o “Canderal”). El aspartamo contiene grandes cantidades de fenilalanina. Puede elevar rápidamente los niveles de fenilalanina en la sangre de las personas con PKU. Su hijo/a no debe consumir ningún alimento o bebida dietética que contenga aspartamo. Algunos medicamentos y vitaminas también contienen aspartamo. Si no está seguro, consulte a su farmacéutico, médico especialista en metabolismo o nutricionista.

Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de fenilalanina y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. Además, existen otros alimentos médicos como harinas, mezclas para hornear, panes y pastas con bajo contenido de fenilalanina hechos especialmente para personas con PKU.

El plan de alimentación de su hijo dependerá de muchos factores, como la edad, el peso, el estado de salud general y los resultados de los análisis de sangre. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo.

Su hijo deberá seguir esta dieta de por vida. Los adultos que no mantienen la dieta y tienen niveles altos de fenilalanina en la sangre pueden notar algunos de los siguientes síntomas:

• problemas para prestar atención;
• problemas para tomar decisiones apropiadas;
• lentitud para pensar;
• irritabilidad;
• eccema;
• desgaste de los huesos (osteopenia);
• tembloresmovimientos de estremecimiento o temblor en una o más partes del cuerpo causados por problemas en los nervios..

Antes de quedar embarazadas, es necesario que las mujeres sigan una dieta baja en fenilalanina. Es necesario que mantengan la dieta durante el embarazo. Esto disminuirá la probabilidad de que el recién nacido tenga problemas graves de salud y aprendizaje.

3. Control de los niveles de fenilalanina
Es necesario realizar pruebas de sangre en forma periódica a los bebés y niños con PKU para medir el nivel de fenilalanina. Ante un nivel alto o bajo de esta enzima, se deberá ajustar la dieta y la leche de fórmula.

4.  Cofactores enzimáticos

Los cofactores son proteínas que ayudan al funcionamiento de una enzima.La BH4 (tetrahidrobiopterina) es una sustancia producida por el cuerpo.   Kuvan® (dihidrocloruro de sapropterina) es una forma sintética de esta sustancia. Ambos ayudan a la enzima PAH a transformar la fenilalanina en tirosinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. El cuerpo lo produce y por lo tanto no es necesario consumirlo en la dieta..

Algunos niños con PKU se benefician al tomar cofactores enzimáticos en forma de píldora. Este tratamiento ayuda a reducir los niveles de fenilalanina en la sangre de algunos niños con PKU. Alrededor de 10% de los niños con la PKU clásica responde a las píldoras de cofactores enzimáticos. A la mayoría de los niños con PKU leve les ayudan las píldoras de cofactores enzimáticos.

Su médico puede realizar pruebas de sangre para determinar si su hijo/a responde a los cofactores enzimáticos. No tome este suplemento a menos que se lo indique su médico especialista en metabolismo.

5. Embarazo en mujeres con PKU (“PKU maternoTeniendo que ver con la madre.”)
Las mujeres con PKU que no han mantenido una dieta baja en fenilalanina al quedar embarazadas tienen una alta probabilidad de tener bebés con defectos de nacimiento y discapacidades intelectuales.

En general, las mujeres que no mantienen la dieta tienen altos niveles de fenilalanina en la sangre. El exceso de fenilalanina afecta al feto y causa problemas cerebrales y de crecimiento. Los bebés de madres que no reciben tratamiento pueden tener los siguientes defectos:

• cerebro de tamaño pequeño;
• discapacidades intelectuales;
• defectos cardíacos de nacimiento;
• bajo peso al nacer.

Esta enfermedad se denomina “síndromeUn grupo de síntomas y hallazgos clínicos los cuales, cuando aparecen juntos, forman una condición ó enfermedad en particular. de fenilcetonuria materna.”

Las mujeres con PKU que deseen tener hijos necesitan mantener niveles de Phe en la sangre muy bajos antes de quedar embarazadas. Durante el embarazo, es necesario que hagan lo siguiente:

• mantener una dieta baja en fenilalanina;
• visitar regularmente su clínica de tratamiento de la PKU;
• controlar con frecuencia sus niveles de Phe en la sangre.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la PKU?

Los niños con PKU que comienzan el tratamiento poco después del nacimiento y mantienen sus niveles de Phe entre las cantidades sugeridas, generalmente tienen un crecimiento y una inteligencia normales. Algunos niños, aunque reciban tratamiento, tienen problemas escolares y requieren asistencia adicional.

Si no se comienza el tratamiento hasta varias semanas después del nacimiento, pueden ocurrir retrasos o problemas en el aprendizaje. El nivel del retraso varía según el niño.

Los niños que comienzan el tratamiento después de los 6 meses de edad con frecuencia tienen discapacidades intelectuales. El tratamiento es igualmente importante, aún si se comienza tarde, porque puede ayudar a controlar los problemas de comportamiento y emocionales y, a prevenir un mayor daño al cerebro.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima de fenilalanina hidroxilasa (PAH, por sus siglas en inglés)?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar ciertas enzimas. El gen PAH da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima PAH. Las personas con PKU presentan cambios en ambas copias de los genes PAH, lo que provoca que estos genes no funcionen correctamente. Debido a los cambios, también llamados variantes, en los genes PAH, la enzima PAH no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la PKU?

La PKU se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen PAH que produce la enzima PAH. En los niños con PKU, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredan un gen PAH defectuoso de cada padre.

Los padres de los niños con PKU rara vez presentan la condición ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un solo gen PAH defectuoso. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la PKU ya que el otro gen PAH funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga PKU. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen PKU pueden contar con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias.. Los asesores genéticos pueden aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la PKU, qué alternativas tienen para futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Existen pruebas genéticas para detectar la PKU. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes PAH que causan la PKU.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. A veces es útil conocer los cambios genéticos en un niño con PKU porque puede ayudar a los médicos y al dietista a desarrollar el mejor plan de tratamiento.  A veces es de ayuda para determinar qué niños responderán a los suplementos de biopterina. Puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o las pruebas prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La PKU se confirma midiendo la cantidad de Phe y Tyr en una muestra de sangre. Consulte a su médico o asesor genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la PKU.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectaron cambios (variantes) en ambos genes en su hijo con PKU, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan PKU. Un consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan PKU o sean portadores?

Posibilidades de tener PKU
Si son saludables y están creciendo normalmente, no es probable que los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con PKU tengan la enfermedad. Consulte a su médico o asesor genético si tiene alguna duda que sus otros hijos tengan la enfermedad.

Portadores de PKU
Los hermanos y hermanas que no tienen PKU igualmente tienen probabilidad de ser portadores, como sus padres. Excepto en casos especiales, las pruebas de portadores solo deberán realizarse en personas mayores de 18 años.

Si tiene un hijo con PKU, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con PKU.

Todos los estados ofrecen pruebas de detección sistemáticaUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. de PKU. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido. Es muy importante que esta prueba se realice inmediatamente, idealmente a las 24 horas de edad.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Si está preocupado por sus otros hijos, se les pueden realizar pruebas a ellos también. Hable con su médico o consejero genético si tiene preguntas sobre las pruebas para detectar la PKU.

Prueba para detección de portadores
Si se detectan cambios en ambas copias del gen PAH en su hijo, otros miembros de la familia pueden realizarse un análisis de ADN para saber si son portadores. Si el anáisis de ADN no resulta útil, otros métodos de prueba de portadores pueden estar disponibles. Si tiene preguntas sobre las pruebas para detección de portadores, hable con su consejero genético o médico especialista en metabolismo.

¿Cuántas personas tienen PKU?

Aproximadamente uno de cada diez mil bebés caucásicos nace con PKU en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener PKU?

La PKU ocurre en personas de todos los grupos étnicos en el mundo. Sucede con más frecuencia en personas cuyas familias provienen de Irlanda y otras partes de Europa del Norte. También es más común en gente proveniente de Turquía y en indígenas norteamericanos. La PKU es menos común en personas de descendencia africana, japonesa, o judía Askenazí.

Aproximadamente una de cada cincuenta personas caucásicas es portadora de PKU.

¿Hay otros nombres para la PKU?

A veces, también se denomina a la PKU de la siguiente manera:

• hiperfenilalaninemia-tipo clásico
• deficiencia de fenilalanina hidroxilasa
• deficiencia de PAH

Las siguientes son algunas variantes de PKU que no se tratan en este folleto:

• hiperfenilalaninemia – tipo moderado
• deficiencia de biopterina
• deficiencia de dihidropteridina reductasa
• deficiencia de guanosina trifosfato ciclohidrolasa (GTPCH)
• deficiencia de 6-pyruvoyl tetrahidrobiopterina síntasa (PTPS)
• deficiencia de Pterina-4 acarbinolamina dehidratasa (PCD)

¿Dónde puedo obtener más información?

National PKU Alliance
http://www.npkua.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/phenylketonuria/

 

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 6 de mayo de 2013, 4 de septiembre de 2014, 9 de marzo de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización:  1 de marzo de 2023

 

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