Otras enfermedades

Nombre de la enfermedad: Inmunodeficiencia combinada grave
Siglas en inglés: SCID
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• ¿Qué es la SCID?
• ¿Qué causa la SCID?
• ¿Cuáles son los síntomas de la SCID?
• ¿Cuál es el tratamiento para la SCID?
• ¿Qué sucede cuando se trata la SCID?
• ¿La SCID es hereditaria?
• ¿Hay disponibles pruebas genéticas?
• ¿Qué otras pruebas hay disponibles?
• ¿Se puede realizar una prueba de detección de SCID durante un futuro embarazo?
• ¿Pueden otros miembros de la familia tener SCID o ser portadores?
• ¿Cuántas personas tienen SCID?
• ¿La SCID se produce con más frecuencia en ciertos grupos étnicos?
• ¿Se conoce a la SCID con otros nombres?
• ¿Dónde puedo encontrar más información?

Esta hoja de datos contiene información general sobre la inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Todos los niños son diferentes, y parte de esta información tal vez no sea aplicable a su hijo específicamente. Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros. Si tiene preguntas específicas sobre la SCID y los tratamientos disponibles, deberá contactar a su médico.

¿Qué es la SCID?

La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es el nombre de un grupo de enfermedades hereditarias que provocan que los bebés nazcan con un sistema inmunitarioEste sistema protege al cuerpo de las enfermedades y los gérmenes. A través de una serie de pasos llamados respuesta inmune, el sistema inmunitario ataca cosas que afectan al cuerpo y pueden causar enfermedades. deficiente. Estas enfermedades también se denominan enfermedades de inmunodeficiencia primaria (PID)Se trata de un grupo de afecciones causadas por errores genéticos en el sistema inmunitario.. Los recién nacidos con SCID pueden parecer saludables al principio porque el sistema inmunológico de la mamá los protege de las infecciones en las primeras semanas de vida. Sin embargo, sin el tratamiento necesario, las infecciones comunes y ciertos tipos de vacunas pueden llegar a ser fatales para estos bebés.

El sistema inmunitario funciona con la ayuda de los linfocitosGrupo de céculas que son parte del sistema inmunitario. Estas células permiten al cuerpo recordar y reconocer a invasores anteriores y ayudan al cuerpo a destruirlos.. Los linfocitos son un tipo de glóbulo blanco producidos por la médula óseaDentro de los huesos hay una sustancia espesa, esponjosa y gelatinosa que se denomina médula ósea. La médula ósea fabrica los glóbulos, como los glóbulos rojos que transportan oxígeno, los glóbulos blancos que luchan contra las infecciones y las plaquetas que ayudan a coagular la sangre..

Existen dos tipos de linfocitos: células TTipo de glóbulo blanco que madura en el timo. Las células T son algunas de las células que pueden ser reclutadas durante una respuesta inmune. y células BTipo de glóbulo blanco que madura en la médula ósea. Las células B crean anticuerpos contra los antígenos y crean células B nuevas que recuerdan a los antígenos a los que las células B más viejas se enfrentaron anteriormente..

Las personas con SCID tienen:

• un defecto grave en las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. T, y
• las células B no funcionan bien.

Las personas con SCID no pueden combatir las infecciones comunes. Tampoco pueden generar anticuerposComo parte del sistema inmunitario, los anticuerpos están en la sangre y ayudan a detectar y destruir a invasores como las bacterias y los virus. para protegerse.

¿Qué causa la SCID?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo debe de funcionar. Las personas con SCID pueden tener un cambio en uno o más genes que causan la SCID. Hay más de 20 genes diferentes que pueden causar la SCID. Las variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación. o cambios en el código del ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden. en estos genes hacen que el cuerpo tenga pocas células T y B, o que no las tenga en lo absoluto. Esto significa que el cuerpo no se puede defender y crear los anticuerpos necesarios para combatir las infecciones. Esto provoca que las infecciones comunes, como resfrío o gripe, enfermen mucho al niño, o incluso le produzcan la muerte.

Normalmente, el cuerpo fabrica las células T y B. No podemos obtenerlas de los alimentos. La SCID no es contagiosa. No se puede contraer la SCID al vivir, tocar o pasar tiempo con alguien que la tiene.

¿Cuáles son los síntomas de la SCID?

En general, los síntomas de la SCID se observan en el primer año de vida. Pueden ser graves y causar la muerte. Es importante recordar que cada niño con la SCID es diferente, y puede experimentar síntomas de manera distinta. Los síntomas de la SCID pueden incluir:

• Falta de desarrollo (no aumentar de peso o no crecer a un ritmo saludable)
• Infecciones graves o potencialmente mortales que se producen más de una vez, no son fáciles de tratar, y no mejoran con los medicamentos. Estas infecciones pueden incluir:
  • Meningitis (infección cerebral)
  • NeumoníaUna infección de los sacos de aire (alveolus) de los pulmones que causa inflamación (hinchazón y enrojecimiento) y acumulación de líquido. Los síntomas incluyen fiebre, escalofríos, dolores musculares y debilidad, dolor de pecho severo, tos, respiración corta y dificultad al respirar. Es muy peligrosa, especialmente en niños pequeños y envejecientes. (infección pulmonar)
  • Sepsis (infección de la sangre)
• Infecciones oportunistas (no enferman a la gente saludable). Estas pueden incluir:
  • Neumonía neumocística (tipo específico de neumonía)
  • Infecciones de hongos
  • Infecciones virales
• Otras infecciones que pueden producirse más frecuentemente incluyen:
  • Otitis media (infección del oído)
  • Sinusitis (infección de los senos nasales)
  • Infecciones/erupciones en la piel (cutáneas)
  • Candidiasis en el área de la boca o pañal
  • Diarrea
  • Infecciones hepáticas

La SCID no afecta la inteligencia de las personas ni su capacidad de aprendizaje. Una vez que reciben tratamiento, las personas con la SCID pueden ir a la escuela en forma regular y deben poder alcanzar el mismo nivel de educación que las personas que no la tienen.

Un diagnóstico temprano de la SCID puede llevar a un tratamiento a tiempo. Esto puede mejorar las probabilidades de que el niño tenga un buen resultado. Si no se trata, la SCID puede ocasionar la muerte en bebés y niños pequeños.

¿Cuál es el tratamiento para la SCID?

Para los bebés con SCID, el objetivo principal es prevenir las infecciones y tratar cualquier infección activa.

Para prevenirlas, se pueden utilizar antibióticos e immunoglobulina. La inmunoglobulinaUn tratamiento para la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés) que le da al cuerpo anticuerpos que normalmente fabricarían las células B para ayudar a combatir las infecciones. También puede llamarse gamaglobulina. (también llamada gamma globulina) le proporciona anticuerpos al cuerpo, que son los que normalmente generan las células B. Estos anticuerpos ayudan a combatir las infecciones.

Los bebés con SCID también deben evitar ciertos tipos de vacunas, llamadas vacunas vivas. Las vacunas vivas (como la de la varicela, el sarampiónEste es un tipo de infección viral muy contagioso. Tambien se le conoce como ‘rubeola’. Los síntomas incluyen manchas rojas y salpullido, fiebre, estornudos, congestión nasal, y fatiga., el rotavirus, la antipoliomielítica oral y la BCG, entre otras) contienen virus y bacterias debilitados y que no dañan a los niños con un sistema inmunológico sano. Sin embargo, en pacientes con SCID, estos virus y bacterias pueden causar infecciones graves y potencialmente mortales.

Los bebés con SCID deben evitar cualquier factor que los exponga al citomegalovirus (CMV). El CMV es un virus común que infecta a la mayoría de las personas en algún momento de sus vidas y que permanece en el cuepro. Por lo general, el CMV no causa síntomas graves en los bebés sanos. No obstante, los bebés con SCID pueden enfermarse si contraen el CMV. Los productos sanguíneos (hemoderivados) no expuestos a radiación y, posiblemente, la leche materna, son posibles fuentes de CMV.

Para las infecciones activas, se pueden utilizar antibióticos agresivos, antihongos (o antifúngicos) y antivirales.

Los medicamentos y la inmunoglobulina son solo opciones de tratamiento a corto plazo. Solo pueden mantener saludables a los pacientes con SCID de manera provisoria.

Los pacientes con SCID necesitan tratamientos más permanentes. Las opciones de tratamiento son diferentes según qué tipo de SCID tiene su bebé y otros factores. Las opciones de tratamiento permanente incluyen lo siguiente:

1. Trasplante de células madre hematopoyéticasEn este procedimiento, las células madre de la médula ósea, la sangre o el cordón umbilical se toman de otra persona (donante) y se implantan en el paciente. El paciente y el donante deben ser genéticamente compatibles. Existen muchos riesgos asociados con los trasplantes de células madre. (HCT también llamado trasplante de médula óseaCuando una persona no tiene suficientes glóbulos rojos que funcionan, pueden recibir un transplanate de médula ósea. En este procedimiento quirúrgico, se obtiene médula ósea de otra persona (donante) y se implanta en el paciente. El paciente y el donante deben ser compatibles genéticamente. Hay muchos riesgos asociados con los transplantes de médula ósea.):
   En la mayoría de los casos de SCID, los niños necesitarán un trasplante de médula ósea (BMT). Este es el único tratamiento que les da a los niños un sistema inmunitario que funcione y que es capaz de prevenir y combatir las infecciones.
2. Terapia de reemplazo de enzimasUn tipo de terapia que se puede utilizar en algunos trastornos metabólicos. En personas que tienen ciertas enzimas que faltan o no funcionan correctamente, se puede administrar una perfusión intravenosa que contiene la enzima. La terapia de reemplazo de enzimas no es una cura, pero puede ayudar con los problemas de salud y los síntomas del trastorno. (ERT):
   Algunos casos de SCID son causados por la escasez de una enzima llamada adenosina deaminasa (ADA). La ADA se encuentra en todo el cuerpo, pero es más activa en los linfocitos. La escasez de esta enzima provoca una disminución en la cantidad de células T y B. La terapia de reemplazo de enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. (ERT) con pegademasa bovina (PEG-ADA) permite la recuperación de los linfocitos. Puede ser una opción de tratamiento a largo plazo para algunos niños. Sin embargo, no se le considera una cura y es posible que siga siendo necesario realizar un HCT.
3. Terapia génicaun tipo de tratamiento que trasplanta genes normales que actúan en las células para sustituir a los genes que no funcionan, con el objetivo de tratar trastornos genéticos. La terapia génica puede realizarse de muchas maneras. A veces, un gen con una variante causante de la enfermedad puede ser sustituido por un gen sano. A veces, se puede inactivar o "silenciar" un gen con una mutación causante de enfermedad. Y a veces, se puede introducir un nuevo gen en el cuerpo para ayudar a combatir una enfermedad. Algunas terapias génicas son todavía experimentales.  :
   La terapia génica puede utilizarse para tratar la SCID. Algunos ensayos clínicos demostraron resultados positivos para los niños, pero esta forma de terapia aún está siendo estudiada, ya que presenta algunos riesgos. La terapia génica aún es un tratamiento experimental.  La terapia génica sólo está disponible como parte de un estudio de investigación y aún no está aprobada por la FDA. Actualmente, la única forma de recibir tratamiento con terapia génica es participar en un ensayo clínico.  Las personas con SCID deben cumplir estrictos criterios de elegibilidad y ser informadas sobre los posibles riesgos y beneficios de participar en un ensayo clínico. Su equipo médico puede hablarle más sobre la terapia génica.

¿Qué sucede cuando se trata la SCID?

Los bebés con SCID tienen riesgo de tener infecciones mortales desde el momento en que nacen. Por eso el diagnóstico y tratamiento tempranos son muy importantes. Por ejemplo, los bebés con SCID tratados con un BMT antes del tercer mes y medio tienen un 95% de probabilidad de sobrevivencia a largo plazo y de llevar una vida saludable. El tratamiento de BMT después del tercer mes y medio implica una probabilidad del 60 al 70% de supervivencia a largo plazo.

Con la detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. y tratamiento tempranos los pacientes con SCID tienen mayor probabilidad de una vida saludable.

¿Come se hereda SCID?

La SCID se hereda de diferentes maneras dependiendo del gen que esté causando la SCID en su familia. La forma más común de heredarAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. la SCID es la llamada recesiva ligada al cromosoma XUno de los dos cromosomas que son responsables en la determinación del sexo de un organismo. El otro cromosoma de sexo se llama el cromosoma Y. Ambos cromosomas, el X y el Y, contienen varios genes, de los cuales solo unos pocos están envueltos en la determinación del sexo. En los humanos, el cromosoma X es el más grande de los dos cromosomas del sexo. Las mujeres usualmente tienen dos cromos mas X y los hombres usualmente tienes un cromosoma X y un cromosoma Y.. La SCID también se puede heredar mediante la herencia autosómica recesiva.

En algunas familias, la SCID no es hereditaria. Esto significa que el bebé es el primero de la familia que tiene SCID.

Ligada al cromosoma XUn modo de herencia. Los genes ligados al X se encuentran en el cromosoma X. Tienen un patrón de herencia distinto a otros genes ya que las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen solo uno. Cualquier mutación en el cromosoma X no necesariamente causa una enfermedad en mujeres si el mismo gene en el otro cromosoma X es normal. Sin embargo, esa misma mutación en un cromosoma X en hombres causará la enfermedad ya que no tienen una segunda copia del gene para compensar.
El tipo más común de SCID se hereda mediante la forma recesiva ligada al cromosoma X. En este tipo de herencia, el gen se ubica en el cromosoma X, uno de los cromosomasUna cadena de ADN que se encuentra dentro de una célula. Cada cromosoma contiene miles de genes. En los humanos, hay un total de 46 cromosomas, la mitad de las cuales provienen de cada padre. El total combinado de todos los cromosomas en una célula es el genoma. sexuales. El gen que causa la SCID ligada al cromosoma X se denomina IL2RG. Los genes en general vienen en pares, y cada padre le da una copia a su hijo. Los cromosomas sexuales, en cambio, son diferentes.

Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma YUno de los dos cromosomas que son responsables en la determinación del sexo de un organismo. El otro cromosoma de sexo se llama el cromosoma X. Ambos cromosomas, el X y el Y contienen varios genes, de los cuales solo unos pocos están envueltos en la determinación del sexo. En los humanos, el cromosoma Y es el más pequeño de los dos cromosoma del sexo. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X y la mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. del padre. Una mujer hereda dos cromosomas X, uno de cada padre. Cuando una mujer tiene una copia del gen que no funciona para uno de sus cromosomas X, no tendrá SCID. Esto es así porque tiene una segunda copia que sí funciona del gen en su otro cromosoma X.

Un hombre con un gen IL2RG defectuoso en su cromosoma X tendrá SCID. Esto es así porque no tiene un segundo cromosoma X con una copia del gen IL2RG que sí funciona. Como los hombres solo tienen una copia del gen IL2RG, es más común que tengan SCID recesiva ligada al cromosoma X que las mujeres.

Si un madre tiene un gen IL2RG que no funciona, se la llama portadora. Para los portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad. existe 50% de probabilidad de que cada hijo varón tenga SCID. Para los portadores existe 50% de probabilidad de que cada hija sea portadora como la madre.

Un padre traspasa su cromosoma Y a sus hijos varones y su cromosoma X a sus hijas. Por lo tanto, si un padre tiene SCID, ninguno de sus hijos tendrá SCID y todas sus hijas serán portadoras.

Autosómica recesiva
Algunos tipos de SCID se heredan por medio de la herencia autosómica recesiva. Existen muchos genes diferentes que causan SCID por herencia autosómica recesiva. Este tipo de herencia afecta a varones y mujeres por igual.

En condiciones genéticas autosómicas recesivas, consideramos a los genes que no son los heredados en los cromosomas sexuales. Son los mismos para varones y mujeres. Todos tenemos pares de estos genes, uno de la madre y otro del padre.

Muchos genes ayudan a que nuestro sistema inmunitario funcione como debe. En niños con SCID autosómica recesiva, un par de genes no funciona bien.
Estos niños heredan una copia del gen que no funciona de cada padre.

Los padres de niños con SCID autosómica recesiva casi nunca se ven afectados ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un gen de la SCID que no funciona. Se llaman portadores. Los portadores no tienen SCID porque su otra copia del gen funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el niño tenga SCID. Existe un 50% de probabilidad de que el niño sea portador, como sus padres. Existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga dos genes que funcionan.

Hay disponible asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. para las familias que tienen hijos con SCID. Los asesores genéticos (también llamados consejeros genéticosEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria.) pueden responder a preguntas sobre cómo se hereda la SCID, opciones durante futuros embarazos, y cómo realizarles pruebas a otros miembros de la familia.
Consulte a su médico para ser referido a un asesor genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Hay pruebas genéticas disponibles?

Existen pruebas genéticas para detectar la SCID. Hay más de 20 genes diferentes que pueden causar la SCID. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADN, buscan cambios (variantes) en los genes que causan la SCID. Por lo general, un análisis de ADN se realiza a partir de una muestra de sangre.

Incluso si la causa genética de SCID de su bebé no se conoce, igualmente podría recibir terapia para la SCID. Esta información también puede ser útil en las pruebas prenatales o de portadores, que se explican a continuación.

¿Qué otras pruebas hay disponibles?

Examen de detección para recién nacidos
La prueba de detección para recién nacidos (tamiz neonatal) de la SCID se realiza en todos los estados de los Estados Unidos. Se usa unas gotas de sangre obtenidas de un pinchazo en el talón del bebé para analizar y detectar diferentes enfermedades. El examen de detección de recién nacidos detecta la SCID al buscar “círculos de escisión del receptor de las células T” (o “TREC”, por sus siglas en inglés). Los TREC se encuentran en la sangre de todo recién nacido saludable. Están presentes cuando hay producción de células T. Como los bebés con SCID tienen pocas o ningunas células T, también tienen pocos o ningún TREC en la sangre.

Si un bebé tiene un resultado positivo en el análisis inicial de SCID, eso todavía no significa que tiene SCID. Los niveles bajos de TREC en la sangre también pueden ser causados por parto prematuro, otras enfermedades inmunitarias menos graves u otros síndromes. También es posible que un bebé tenga un resultado positivo en el análisis de detección, pero su sistema inmunitario sea normal. Un resultado positivo en el análisis de detección significa que hay que realizar más pruebas para confirmar o descartar la SCID.

Cuando se sabe que uno o ambos padres son portadores de SCID, los resultados del examen de detección de recién nacidos no son suficientes para descartar la SCID en el recién nacido. En este caso, se deben hacer pruebas de diagnóstico y también el examen de detección de recién nacidos.

Prueba de confirmación
Se usan dos tipos de pruebas para confirmar SCID. Estas pruebas se llaman “hemograma completo” (CBC) y “citometría de flujo”. Estas pruebas necesitan una muestra de sangre para medir la cantidad de linfocitos que tiene la sangre del bebé. También se pueden realizar análisis de ADN.

Los bebés que tienen SCID confirmada serán referidos a un inmunólogoMédico que cuenta con capacitación especial sobre el sistema inmunitario y cómo tratar enfermedades del sistema inmunitario. pediatra o especialista en enfermedades infecciosasMédico que cuenta con capacitación especial en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades infecciosas.. El especialista le dará recomendaciones para tratamiento adicionales y el manejo de la enfermedad.

¿Se puede realizar una prueba de detección de SCID durante un futuro embarazo?

Solo está disponible la prueba genética prenatal de SCID si ya se identificó una causa genética en la familia. Si se identificó causa genética, se puede extraer ADN del feto y analizarlo. La muestra para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida a fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan SCID. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Pueden otros miembros de la familia tener SCID o ser portadores?

Posibilidades de tener SCID
Si los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con SCID están sanos y se desarrollan con normalidad, es poco probable que también tengan SCID. En algunos casos, también se deben realizar pruebas de SCID en los hermanos. Hable con su médico o consejero genético si tiene preguntas sobre sus otros hijos.

Portadores de SCID
Los hermanos y hermanas que no tienen SCID igualmente tienen probabilidad de ser portadores, como sus padres. Cada hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. y hermana sano tiene la probabilidad de ser portador de SCID. Excepto en casos especiales, las pruebas de portadores solo deberán realizarse en personas mayores de 18 años.

Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe la posibilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con SCID.

¿Cuántas personas tienen SCID?

La verdadera incidencia de la SCID se desconoce. Se estima que 1 de cada 58,000 nacimientos con vida en Estados Unidos corresponde a un bebé con SCID.

¿Se produce la SCID con más frecuencia en ciertos grupos étnicos?

Al parecer, una de las formas autosómicas recesivas de la SCID se produce un poco más frecuentemente en personas de etnia nativa americana.

En general, la SCID puede afectar a todos los orígenes étnicos.

¿Tiene otros nombres la SCID?

La SCID también se llama a veces:

1. 1. • Deficiencia inmunitaria combinada grave
      • SíndromeUn grupo de síntomas y hallazgos clínicos los cuales, cuando aparecen juntos, forman una condición ó enfermedad en particular. de inmunodeficiencia mixta grave
      • Inmunodeficiencia primaria

¿Dónde puedo encontrar más información?

Immune Deficiency Foundation
http://primaryimmune.org/

The Jeffrey Modell Foundation
http://www.info4pi.org/

National Human Genome Research Institute
http://www.genome.gov/13014325

National Marrow Donor Program
https://www.nmdp.org/

American Academy of Allergy, Asthma and Immunology
https://www.aaaai.org/Conditions-Treatments/Primary-Immunodeficiency-Disease/severe-combined-immunodeficiency

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Inmunólogos en WA, HI, CA, OR

Fecha de revisión: 4 de junio de 2014, 12 de junio de 2020, 19 de marzo de 2023

Actualización:  19 de marzo de 2023

 

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