Otras enfermedades

Nombre de la enfermedad: HipotiroidismoEsta es una condición en la cual la persona no produce suficiente tiroidea. Es más común en mujeres adultas y causa síntomas tales como frío, piel pálida y reseca, cabello y uñas quebradizas, fatiga, aumento de peso y pereza. Cuando el tiroides no produce suficiente hormona al nacer, se le llama hipotiroidismo congénito. El hipotiroidismo se trata con un medicamento que reemplaza la hormona tiroidea natural la cual la persona no puede producir por su cuenta. congénitoEsto significa ‘presente al ó antes de nacer’. Se refiere usualmente a condiciones de salud ó defectos que están presentes en un bebé antes de ó al nacer.
Sigla: CH (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es el CH?
• ¿Qué causa el CH?
• Si no se trata el CH, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para el CH?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para el CH?
• ¿Cómo se podría saber si el CH de un niño es hereditario?
• Si es posible que mi hijo tenga un tipo hereditario de CH, ¿hay pruebas genéticas disponibles?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan CH?
• ¿Cuántas personas tienen CH?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener CH?
• ¿Hay otros nombres para el CH?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre el hipotiroidismo congénito (CH, por sus siglas en inglés). Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros.

¿Qué es el CH?

CH significa “hipotiroidismo congénito,” por sus siglas en inglés. Congénito significa que está presente al nacer. El hipotiroidismo es una enfermedad en la que las personas no producen suficientes cantidades de hormonaLas hormonas incluyen muchos diferentes tipos de químicos que actúan como mensajeros alrededor del cuerpo. Las hormonas son fabricadas por glándulas endocrinas específicas que se secretan en la sangre cuando las necesitan otras partes del cuerpo. Las hormonas viajan a otros órganos y tejidos en el cuerpo para avisarles a que hagan algo. Por ejemplo, la insulina es una hormona que le da una señal a las células de músculo y de grasa para que remuevan glucosa de la sangre y que entre en a las células. tiroidea.

La glándula tiroides es un órgano con forma de mariposa que se encuentra en la base del cuello. Su trabajo es producir hormonas específicas que ayudan a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a funcionar correctamente.

La hormona principal producida por la glándula tiroides es la hormona tiroidea, también llamada “tiroxina” o T4. Es liberada por la glándula tiroides al torrente sanguíneo cuando el cuerpo la necesita. Ayuda a las células a trabajar de manera más eficiente y también eleva la temperatura de nuestro cuerpo. En los bebés y los niños pequeños, la hormona tiroidea es fundamental para el crecimiento y el desarrollo normal del cuerpo y el cerebro.

Las personas con hipotiroidismo tienen problemas de salud y síntomas específicos. Los bebés que no tienen una cantidad suficiente de hormona tiroidea suelen crecer lentamente, son perezosos y tienen retrasos en el aprendizaje y otros problemas de salud específicos. Existe una serie de causas diferentes para el CH que se enumeran más abajo.

¿Qué causa el CH?

El CH puede ser el resultado de varias causas subyacentes diferentes.

Glándula tiroides faltante o ubicada incorrectamente
A la mayoría de los bebés con CH les falta la glándula tiroides o esta no se desarrolló correctamente. En algunos casos, la glándula tiroides puede ser más pequeña de lo usual o puede no estar ubicada en el lugar correcto.

En las personas sanas, la glándula tiroides está ubicada en el centro del frente del cuello, cerca de la parte superior de la tráquea. En algunos niños con CH, la glándula tiroides puede estar debajo de la lengua o a un lado del cuello. Si la glándula tiroides está en el lugar incorrecto o si está subdesarrollada, generalmente no funciona bien y produce menos hormona tiroidea de la que necesita el cuerpo. Si la glándula tiroides no está, el bebé no puede producir su propia hormona tiroidea. Una glándula tiroides faltante, subdesarrollada o ubicada incorrectamente es un defecto de nacimiento que sucede por razones desconocidas y generalmente no se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes..

Causas hereditarias
Con menor frecuencia, el CH es el resultado de cambios hereditarios en un gen o un par de genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades.. Esto está explicado con más detalles a continuación. Los niños con el tipo hereditarioCondiciones ó rasgos que se pasan de padre a hijo, usualmente a través de los genes. de CH no producen suficiente hormona tiroidea aunque su glándula tiroides parezca tener un tamaño y una forma normales. Se cree que alrededor del 15% de los niños con CH tienen un tipo hereditario.

Deficiencia de yodoEste es un elemento necesario para que el cuerpo produzca la hormona tiroidea. Se encuentra en ciertos alimentos tales como los mariscos, crustáceos y alga marina. Sin suficiente yodo en la dieta, una persona desarrollará hipotiroidismo y posiblemente un bocio. En los Estados Unidos, la deficiencia de yodo es rara ya que a la sal de mesa se le añade yodo (sal yodada). maternal
Si la madre tiene una deficiencia de yodo durante el embarazo, la glándula tiroides del feto podría no ser capaz de producir suficiente hormona tiroidea. El bebé entonces nace con CH. Esto es un problema en algunas partes del mundo donde la gente no recibe suficiente yodo en su dieta. Esta es una causa muy poco frecuente de CH en los Estados Unidos porque nuestra sal de mesa está complementada con yodo (“sal yodada”). Otros alimentos, en particular los productos lácteos, también contienen yodo.

Enfermedad tiroidea maternal y medicamentos
En una cantidad muy reducida de casos, el CH sucede cuando la madre toma medicación antitiroidea durante el embarazo para tratar su propio problema de tiroides.

Si no se trata el CH, ¿qué problemas puede causar?

La mayoría de los bebés no tiene síntomas enseguida, porque están protegidos por la hormona tiroidea de sus madres durante algunas semanas después del nacimiento. Después de alrededor de tres o cuatro semanas de vida, los bebés deben depender solamente de su propia hormona tiroidea. Si no producen suficiente, entonces aparecen los síntomas. Sin embargo, una pequeña cantidad de bebés con CH muestra efectos al nacer.

Algunos bebés tienen un color amarillento en la piel o en las escleróticas. Esto se llama ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.. Otras señales que pueden ocurrir en la infancia temprana incluyen:

• bajo nivel de actividad (los bebés duermen más de lo usual y no se mueven mucho);
• mala alimentación y reflejoacción automática e involuntaria de un órgano o músculo en respuesta a un estímulo. Algunos ejemplos de reflejos son la patada de la parte de abajo de la pierna cuando se golpea la rodilla anterior y la constricción de la pupila en respuesta a una luz brillante. A veces, ciertos reflejos esperados no se producen automáticamente. Esto se conoce como ausencia de reflejos. de succión deficiente;
• pocas evacuaciones o estreñimiento;
• tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas. flojo (hipotoníaEsto es la disminución del tono muscular que resulta en músculos y articulaciones flojas ó débiles. Los bebés con hipotonía pueden tener miembros y articulaciones que se sienten “flojos” como un muñeco de trapo. Puede ser causado por daño cerebral, enfermedades musculares, ó condiciones genéticas.);
• inflamación alrededor de los ojos;
• lengua grande e inflamada;
• piel fría, pálida y seca;
• gran área blanda en el cráneo (la fontanelaEstas son las áreas en la parte medio-superior del cráneo de un bebé que están cubiertas por membranas y piel pero todavía no por hueso. También se les conoce como los “puntos blandos”. La fontanela anterior está localizada arriba del cráneo, justo encima de la frente. Este “punto blando” es el más grande y se cierra alrededor de los 18 meses. Los bebés con hipotiroidismo congénito sin tratamiento pueden tener fontanelas muy grandes que se tardan en cerrar.) que se cierra más tarde;
• estómago de gran tamaño con ombligo que sobresale (“hernia umbilical”).

Con el tiempo y si se deja sin tratamiento, los bebés pueden desarrollar algunos de los siguientes efectos o todos:

• facciones faciales toscas e inflamadas;
• problemas respiratorios;
• llanto ronco;
• retrasos para sentarse, gatear, caminar, hablar (retraso en los hitos del desarrollo);
• manos anchas y cortas;
• aumento de peso y crecimiento deficientes;
• bocioEsto es una glándula tiroides agrandada. Aparece como una hinchazón al frente del cuello. Este puede ocurrir con diferentes tipos de enfermedades del tiroides. Ambos el hipotiroidismo (bajo nivel de hormona tiroidea) y el hipertiroidismo (exceso de hormona tiroidea) pueden causar el bocio. También son comunes en personas con deficiencia de yodo. El tiroides agrandado regresará a su tamaño normal una vez la condición del tiroides es curada. (aumento del tamaño de la glándula tiroides que causa un bulto en el cuello);
• anemiaAnemia se refiere al tener un número más bajo de lo normal de glóbulos rojos. Los síntomas de la anemia incluyen cansancio, debilidad y falta de vigor. Las personas con ciertas condiciones hereditarias de la sangre pueden tener anemiacrónica. Hable con su médico sobre las pruebas que se pueden hacer para determinar si su hijo/a tiene anemia.;
• ritmo cardíaco lento;
• acumulación de líquido debajo de la piel (llamado mixedemaEsta es una condición vista en personas con hipotiroidismo. Esta causa hinchazón de la piel y agrandamiento de la lengua. Las personas con mixedema desarrollan ojos, mejillas, labios y nariz hinchados y engrosados. Piel reseca ocurre también. La mixedema desaparece una vez se trata el hipotiroidismo.);
• pérdida de la audición.

Los niños que permanecen sin tratamiento generalmente desarrollan discapacidades intelectuales y tienen una estatura más baja que el promedio. Pueden tener espasticidadEsto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas. y un andar inestable. La mayoría tiene retrasos en el habla y algunos tienen problemas de comportamiento.

¿Cuál es el tratamiento para el CH?

El médico de su bebé puede trabajar con un endocrinólogoEste es un médico que ha recibido instrucción especial en condiciones endocrinas- enfermedades causadas por problemas con una ó más de las glándulas endocrinas y sus hormonas. Algunas de las glándulas endocrinas en el cuerpo incluyen las glándulas adrenales encima de los riñones, las glándulas pituitarias, los islotes pancreáticos, y las glándulas tiroides. Algunas condiciones endocrinales incluyen la diabetes, el hipotiroidismo, y la hiperplasia adrenal congénita. pediátrico, un médico capacitado para tratar niños con problemas de la hormona tiroidea y otras hormonas, para cuidar a su hijo.

El tratamiento principal para el CH es el reemplazo de la hormona tiroidea. Es seguro y fácil de tomar. Si se comienza inmediatamente después de que se diagnostique al niño; el tratamiento puede prevenir muchos o todos los efectos del CH. Si se producen daños en el cerebro y los nervios debido a un retraso en el tratamiento, esto suele ser permanente y no puede revertirse.

1. Medicación
La L-tiroxinaEsta es la forma sintética más común de la tiroxina (hormona tiroidea). Esta es administrada en forma de píldora a los niños y adultos que tienen hipotiroidismo. Es muy importante que las píldoras se tomen diariamente. Dejar de tomar este medicamento causa que los síntomas del hipotiroidismo regresen. es una forma sintética de hormona tiroidea, que el cuerpo elabora de manera natural. Su estructura química es idéntica a la producida por la glándula tiroides normal. Este medicamento se administra en forma de comprimido a todos los bebés con CH. Su médico y endocrinólogo decidirán qué cantidad de L-tiroxina necesita su bebé y con qué frecuencia deberá tomarla. Los médicos aumentarán la cantidad de medicina medida que su hijo crezca. La L-tiroxina debe tomarse diario durante toda la vida del niño.

Las tabletas de L-tiroxina son pequeñas y pueden molerse y agregarse a la comida o disolverse en una pequeña cantidad de leche de fórmula, jugo u otro líquido. No las disuelva en un biberón o un vaso de líquido llenos porque su bebé puede no terminar el biberón y no obtendrá la dosis completa de la medicina. Los niños pequeños pueden masticar y tragar las píldoras fácilmente. No existe una forma líquida aprobada de hormona tiroidea para los bebés.

Es importante darle a su hijo la cantidad correcta de L-tiroxina. Al darle más de lo que necesita, puede acelerar sus funciones corporales. Algunos de los signos que pueden aparecer cuando un niño toma demasiada L-tiroxina son:

• ritmo cardíaco acelerado;
• diarrea;
• falta de sueño;
• tembloresmovimientos de estremecimiento o temblor en una o más partes del cuerpo causados por problemas en los nervios..

La L-tiroxina sintética es la forma de medicamento más segura de que se puede utilizar. En el pasado, antes de que hubiera formas sintéticas disponibles, se trataba a los niños con hormonas tiroideas disecadas de tejidos animales combinados. Esto se llama “tiroides disecada” y todavía está disponible. No use tiroides disecada ya que la dosis de hormona no es regular.

Las fórmulas a base de soja y los suplementos de hierroEl hierro es un elemento natural que es necesario para que el cuerpo funciones apropiadamente. El hierro se encuentra en muchos alimentos. El tener una cantidad alta de hierro peude causar daño a los órganos. Hable con su médico sobre los riesgos y beneficios si su hijo/a toma suplementos de hierro ó tiene transfusiones de sangre. pueden reducir la cantidad de hormona tiroidea que los bebés absorben de las píldoras. Separe la hora en que administra el medicamento para la tiroides de su bebé por lo menos una hora desde el momento en que alimenta la fórmula de soja o el medicamento para el hierro. Dígale a su médico si alimenta a su bebé con fórmula a base de soja o suplementos de hierro para que la medicina pueda controlarse y aumentarse de ser necesario.

2. Control
Su hijo necesitará visitas regulares al médico para revisar su peso, altura, desarrollo y salud general. Probablemente, su hijo también necesite análisis de sangre regulares para verificar el nivel de la hormona tiroidea. Los análisis de sangre generalmente se realizan cada uno a tres meses, hasta que el niño cumple un año y luego cada dos a cuatro meses hasta la edad de tres años. Usualmente pueden hacerse con menos frecuencia después de los tres años.

3. Evaluación de desarrollo
Su médico puede sugerir una evaluación formal del desarrollo de su hijo. Si su hijo muestra retrasos en ciertas áreas del aprendizaje o el habla, puede proporcionársele ayuda adicional. Hay programas de intervención temprana disponibles en la mayoría de los estados que proveen servicios antes de que los niños alcancen la edad escolar.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para el CH?

Los niños con CH que comienzan el tratamiento poco después de nacer tienen un crecimiento y una inteligencia normales y pueden tener una vida normal y saludable. Algunos niños, incluso si reciben tratamiento, tienen problemas escolares y requieren asistencia adicional. Algunos pueden tener un crecimiento retrasado, en comparación con otros niños de su edad.

Si no se comienza el tratamiento hasta varios meses después del nacimiento, pueden ocurrir retrasos o problemas en el aprendizaje. El nivel del retraso varía según el niño.

¿Cómo se podría saber si el CH de un niño es hereditario?

Alrededor del 80% al 85% de las veces, el CH sucede cuando la glándula tiroides no se desarrolla, está mal ubicada o es demasiado pequeña. Se cree que la mayoría de las veces estos casos no se deben a factores hereditarios.

En alrededor del 15% de los casos de CH, la glándula tiroides parece normal, pero la cantidad de hormona tiroidea producida es reducida. Es más probable que estos casos sean hereditarios, pero no siempre es así. Si se sospecha de un tipo hereditario de CH, es posible que lo refieran a un médico especialista en genética o con un consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. a fin de determinar si el CH es hereditario.

La mayoría de los casos hereditarios de CH se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición.. Este tipo de enfermedad hereditaria afecta tanto a los niños como a las niñas. En los niños con CH autosómico recesivo, un par específico de genes no funciona correctamente y se produce una cantidad muy reducida de hormona tiroidea. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Estos niños tienen una glándula tiroides de aspecto normal que está en el lugar correcto en el cuello, pero no produce suficiente hormona tiroidea.

Los padres de niños con CH autosómico recesivo rara vez tienen la enfermedad. En su lugar, cada padre tiene un gen alterado que provoca el CH. Se les llama portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen CH porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga CH. Y un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

En muy pocos casos, el CH puede heredarse de otra manera, ya sea mediante un gen ligado al X recesivoEste es un patrón de herencia en el cual el gene para un rasgo ó enfermedad en particular está localizado en el cromosoma X. Los genes que son ‘recesivos’ causan rasgos ó condiciones solo cuando son emparejados con un gene dominante. Los genes usualmente vienen en pares, excepto en el caso de los cromosomas del sexo en los hombres. Los hombres tienen un solo cromosoma X el cual heredan de sus madres y un cromosoma Y que heredan de sus padres. Si un gene en el cromosoma X causa un rasgo ó condición en particular, el hombre siempre presentará ese rasgo ó condición ya que no tienen otro gene para enmascarar sus efectos. Las mujeres usualmente tienen una copia normal de ese gene en su otro cromosoma X que cubre los efectos del gene recesivo. Algunas enfermedades comunes recesivas ligadas al X incluyen la hemofilia, distrofia muscular Duchenne y el daltonismo (inhabilidad de ver colores). o un gen autosómico dominanteLos genes vienen en pares. Si un gene del par causa, por su propia cuenta, un rasgo particular ó una enfermedad, entonces se le llama ‘dominante’. Si el gene se encuentra en uno de los primeros 22 pares de cromosomas, se le llama autosómico dominante. (Los cromosomas 1 hasta la 22 se llaman autosomas). Aunque los genes siempre están en par, en la herencia autosómica dominante, solo se necesita heredar una copia del gene dominante para demostrar un rasgo en particular.Las condiciones autosómicas dominantes se pueden heredar de un padre, quien también tiene la condición ó el gene para la condición, ó puede ocurrir en un miembro de la familia por primera vez (se llama una ‘mutación nueva’). Si ninguno de los padres tiene el gene autosómico dominante que tiene el niño/a, entonces es una ‘mutación nueva’ solo presente en el niño, y hay un bajo riesgo para que los otros hermanos/as la tengan. Sin embargo, la persona con el cambio de gene autosómico dominante tiene una probabilidad de 50% para pasarlo a cada uno de sus hijos/as.. Si su hijo tiene uno de estos tipos hereditarios y poco frecuentes de CH, su consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia. o médico especialista en genética le explicarán cómo se hereda y qué otra persona de la familia puede tener la posibilidad de transmitir el gen causante del CH.

Las familias con niños que tienen CH que puede ser heredado cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genético puede responder todas sus dudas sobre cómo podría heredarse el CH en su familia y las posibilidades que tienen sus futuros hijos de tener CH. Si tiene alguna duda, pídale a su médico que lo refiera a un consejero genético.

Si es posible que mi hijo tenga un tipo hereditario de CH, ¿hay pruebas genéticas disponibles?

Existen varios genes distintos que pueden contribuir con el CH hereditario. Algunos de estos son conocidos y otros no han sido identificados.

Si un médico especialista en genética sospecha de un tipo hereditario de CH, es posible que haya pruebas genéticas disponibles para intentar determinar los cambios en los genes que causaron el CH. El estudio genético, también llamado análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., puede llevarse a cabo a partir de una muestra de sangre.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Si se identifican en su hijo el cambio o los cambios en los genes, esto puede ser de gran ayuda en las pruebas para detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o prenatales, que se tratan más abajo.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Si su bebé tiene un resultado positivo para CH en las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica., deben realizarse pruebas adicionales antes de saber con seguridad que tiene CH. Los análisis de sangre para detectar la cantidad de hormona tiroidea (T4) y de hormona estimulante de la tiroidesEsta es una hormona hecha por la glándula pituitaria localizada en la base del cerebro. La misma es secretada cuando hay muy poca hormona tiroidea (tiroxina) en la sangre. Su trabajo es el de estimular a la glándula tiroides para que secrete más hormona tiroidea. Las personas con hipotiroidismo no producen suficiente hormona tiroidea por lo cual la glándula pituitaria secreta más TSH para poder elevar la cantidad de la hormona tiroidea en la sangre. Las pruebas de ambos el nivel de tiroxina (T4) el cual es bajo en personas con hipotiroidismo, y el nivel de TSH, el cual es elevado en personas con la misma condición, ayuda a los médicos a hacer la diagnosis. (TSH, por sus siglas en inglés) se realizan a modo de rutina para confirmar el diagnóstico de CH. Consulte con su médico si tiene alguna duda sobre las pruebas para detectar el CH.

A veces se usa una prueba de obtención de imágenes de la glándula tiroides, ya sea una ecografíaUna ecografía utiliza ondas sonoras para crear una imagen. Suele utilizarse durante el embarazo para crear una imagen del bebé, y controlar al bebé para asegurarse de que sus órganos y aparatos se desarrollen con normalidad. u otra prueba llamada “prueba de captación tiroidea y exploración”, para ayudar a determinar la causa del CH. Esto permite a su médico ver si la tiroides está presente, dónde está ubicada y si está mal formada o es más pequeña de lo normal.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Por lo general, el CH no se puede detectar antes del nacimiento y la mayoría de los niños con CH no presentan un tipo hereditario. En el caso de aquellos que pueden tener el tipo hereditario, las pruebas genéticas pueden confirmar solo una parte de los casos hereditarios.

Si su hijo tiene un tipo hereditario de CH y si se detectan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en los genes, es posible realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. Sin embargo, las pruebas prenatales no son muy frecuentes para el CH, porque el tratamiento es muy efectivo. Si tiene dudas sobre las pruebas prenatales, consulte con su consejero genético o a su médico.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan CH?

Posibilidad de tener CH
Si son saludables y se desarrollan normalmente, no es probable que los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con CH tengan la enfermedad. Consulte con su médico si tiene dudas sobre sus otros hijos.

Embarazos futuros
Los 50 estados de Estados Unidos ofrecen pruebas de detección sistemática en el recién nacido para el CH. Sin embargo, cuando otro niño de la familia ha tenido CH, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido pueden no ser suficientes para descartar la enfermedad en un bebé recién nacido. En estos casos, pueden recomendarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

¿Cuántas personas tienen CH?

Aproximadamente 1 de cada 2,000 a 4,000 bebés nacidos en los Estados Unidos tiene CH. La cantidad de niñas que tienen CH es el doble que la de niños. Se desconoce el motivo de esto.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener CH?

El CH ocurre en personas de todos los grupos étnicos del mundo. Sucede más frecuentemente en niños de partes del mundo donde no hay suficiente yodo en los alimentos o en el agua. También es más común en bebés de ascendencia hispana, asiática, del Pacífico Sur y nativa americana. Es menos común en bebés de ascendencia afroamericana.

¿Hay otros nombres para el CH?

Al CH a veces también se lo llama:

• CHT (por sus siglas en inglés)
• cretinismo
• cretinismo endémico (deficiencia de yodo)
• mixedema congénito

¿Dónde puedo obtener más información?

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-hypothyroidism/

The Endocrine Society
https://www.endocrine.org/

MAGIC Foundation (Major Aspects of Growth in Children)
www.magicfoundation.org

American Thyroid Association
https://www.thyroid.org/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en endocrinología de Hawai y Oregon

Fecha de revisión: 12 de diciembre de 2012, 3 de junio de 2020, 8 de marzo de 2023

Actualización: 8 de marzo de 2023

 

DESCARGO DE RESPONSABILIDAD: ESTE FOLLETO NO PROPORCIONA CONSEJOS MÉDICOS. El contenido (“Contenido”), que incluye texto, gráficos, imágenes y datos, está destinado a brindar información general solamente. Pídale a su médico u otro profesional de la salud su opinión sobre estos datos. Después de leer esta información, puede analizarla en detalle con su médico u otro profesional de la salud. El Contenido no tiene el propósito de sustituir el diagnóstico, el tratamiento ni los consejos médicos profesionales. NO DEJE DE CONSULTAR AL MÉDICO NI SE DEMORE EN HACERLO POR ALGÚN DATO QUE HAYA LEÍDO AQUÍ.

Este proyecto está subsidiado por el Maternal and Child Health Bureau (Oficina de Salud MaternoTeniendo que ver con la madre. Infantil), Health Resources and Service Administration, (Administración de Recursos y Servicios de Salud), Genetic Services Branch (Oficina de Servicios Genéticos), N.º de proyecto de Salud Materno Infantil (MCH): UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov