Este es un grupo de defectos congénitos que se encuentran en algunos bebés nacidos de mujeres que tienen fenilcetonuria. Las mujeres con fenilcetonuria que no reciben tratamiento antes y durante todo el embarazo tienen una alta probabilidad de tener bebés con uno o más de estos problemas de salud. Los síntomas de la fenilcefalia materna pueden incluir microcefalia (cabezas y cerebros demasiado pequeños), discapacidades intelectuales, defectos cardíacos y bajo peso al nacer.