Este es un grupo de defectos congénitos que se encuentran en algunos bebés nacidos de madres que tienen PKU. Las mujeres con PKU que no reciben tratamiento antes de ó durante el embarazo tienen un alto riesgo de tener bebés con uno ó más de estos problemas de salud. Los síntomas de la PKU materna pueden incluir microcefalia (cabezas y cerebros que son muy pequeños), retardación mental, defectos del corazón, y bajo peso al nacer.