Una región identificable de ADN la cual está en una localidad conocida en un cromosoma. Los marcadores genéticos se usan para ayudar a los científicos a localizar donde se encuentra un gene en un cromosoma. Los científicos que buscan a los genes que causan una enfermedad específica ó rasgo pueden estudiar el ADN de los miembros de la familia con la enfermedad y compararlo con el ADN de los miembros de la familia sin la enfermedad. Si ellos encuentran que ciertos marcadores genéticos están presentes en el grupo con la enfermedad, entonces los científicos pueden limitar su búsqueda al área alrededor del marcador.