Las personas con una enfermedad metabólica no pueden descomponer ciertas sustancias en los alimentos. Demasiada ó muy poca de cierta sustancia (tales como la grasa, los carbohidratos ó la proteína) puede causar serios problemas de salud. Las enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos (FAODs), enfermedades de los aminos ácidos (AA) y enfermedades de los ácidos orgánicos (OAs) son tres tipos de enfermedades metabólicas.