Esta es una sustancia producida cuando el cuerpo digiere alimentos que contienen proteína y grasa. Normalmente, el cuerpo lo transforma en otras sustancias. Si al cuerpo le falta una enzima necesaria para descomponer el ácido metilmalónico, este se acumula en la sangre y causa enfermedades. Las personas con acidemia metilmalónica tienen exceso de ácido metilmalónico en la sangre