Otras enfermedades

Nombre de la enfermedad: Galactosemia
Deficiencia de GALT (por sus siglas en inglés)
Download PDF

• ¿Qué es la galactosemia?
• ¿Qué causa la galactosemia?
• Si no se trata la galactosemia, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la galactosemia?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima GALT?
• ¿Cómo se hereda la galactosemia?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan galactosemia o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen galactosemia?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener galactosemia?
• ¿Hay otros nombres para la galactosemia?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la galactosemia. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe controlar a todos los niños con galactosemia.

Si su bebé recién nacido obtuvo un “resultado presuntamente positivo” en la prueba de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de galactosemia, esto no necesariamente significa que su bebé tiene la enfermedad. Existen otras pruebas que deben realizarse para confirmar si su bebé realmente tiene galactosemia. Algunos bebés con este resultado, no tienen galactosemia y no necesitan tratamiento. Otros presentan una forma más leve de la enfermedad llamada “galactosemia Duarte”. Muchos niños con galactosemia Duarte no necesitan tratamiento. Se pueden realizar pruebas de sangre y orina para determinar si su hijo tiene galactosemia clásica o galactosemia Duarte.

En este folleto, solo se incluye información sobre la galactosemia clásica. Por lo tanto, los siguientes datos corresponden solo a bebés con galactosemia clásica confirmada. No se incluye información sobre la galactosemia Duarte u otras variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación. de la enfermedad.

¿Qué es la galactosemia?

La galactosemia, que significa “galactosaEsta es una de los tipos de moléculas de azúcar que componen la lactosa, el tipo principal de azúcar en la leche y todos los productos que contienen leche. La galactosa se encuentra en la leche y en todos los productos lácteos tales como el requesón, yogurt, helado ó nieve, leche de manteca, y queso. La galactosa también se encuentra en las remolachas y en otras pocas frutas y vegetales. Además se encuentra en rellenos utilizados en algunas comidas empacadas y en algunos medicamentos. La lactosa, el azúcar de la leche, se descompone en el aparato digestivo en dos azucares más pequeños, la galactosa y la glucosa. La galactosa entonces se convierte en glucosa para ser utilizada como combustible para el cuerpo. El cuerpo también produce la galactosa. en la sangre,” es una enfermedad hereditaria poco común. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa de los alimentos que consumen.
Debido a que no pueden procesar la galactosa adecuadamente, se acumula en su sangre. La galactosa se encuentra en la leche y en todos los alimentos lácteos.

¿Qué causa la galactosemia?

Para que el cuerpo use diferentes tipos de carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos. y azúcares de los alimentos que consumimos, existen enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. especiales que los descomponen en moléculas de azúcar más pequeñas llamadas glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro., que el cuerpo usa como combustible.

La lactosa, también llamada “azúcar de la leche” es el tipo principal de azúcar que se encuentra en la leche y los productos lácteos. Está compuesta por una molécula de galactosa y una molécula de glucosa. Por ello, toda la lactosa, la leche y los productos lácteos, contienen galactosa. Durante la digestión, la lactosa se descompone en galactosa y glucosa. Luego el cuerpo transforma la galactosa en glucosa para que pueda utilizarse para producir energía.

La galactosemia es causada por problemas con la enzima “galactosa-1-fosfato uridiltransferasa” (GALT). En las personas con galactosemia, la enzima GALT falta o no funciona correctamente. El trabajo de esta enzima es transformar la galactosa en glucosa. Cuando la enzima GALT falta o no funciona correctamente, no se puede convertir la galactosa en glucosa y la galactosa se acumula en la sangre. Si el exceso de galactosa no se trata, afectará muchas partes del cuerpo y, con el paso del tiempo, puede causar la muerte.

Galactosemia clásica
La galactosemia clásica ocurre cuando los bebés no tienen cantidades suficientes de la enzima GALT. Los bebés comienzan a mostrar efectos en la salud después de algunos días de alimentarse con leche materna o fórmulas que contengan leche. Casi todos los casos de galactosemia clásica pueden detectarse mediante las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica..

Si no se trata la galactosemia, ¿qué problemas puede causar?

Galactosemia clásica
El exceso de galactosa en la sangre afecta muchas partes del cuerpo. Algunos de los órganos que pueden verse afectados son el cerebro, los ojos, el hígado y los riñones.

Los bebés con galactosemia generalmente tienen diarrea y vómitos después de algunos días de tomar leche o fórmula que contenga lactosa.

Algunos de los otros efectos tempranos de la galactosemia sin tratar incluyen:

• dificultad para aumentar de peso o crecer;
• mala alimentación y reflejoacción automática e involuntaria de un órgano o músculo en respuesta a un estímulo. Algunos ejemplos de reflejos son la patada de la parte de abajo de la pierna cuando se golpea la rodilla anterior y la constricción de la pupila en respuesta a una luz brillante. A veces, ciertos reflejos esperados no se producen automáticamente. Esto se conoce como ausencia de reflejos. de succión deficiente;
• letargo;
• irritabilidad.

Si no se comienza con el tratamiento, es probable que aparezcan otros síntomas:

• poco azúcar en la sangre, llamado hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte.;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• aumento del tamaño del hígado que no funciona correctamente;
• ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado. (color amarillo en la piel o en las escleróticas);
• sangrado;
• infecciones graves en la sangre que podrían causar choqueTambién conocido como choque cardiovascular. Esta es una situación en la cual el cerebro no está recibiendo suficiente sangre. Sin una corriente sanguínea apropriada, las células cerebrales no obtienen suficiente oxígeno y comienzan a apagarse. Los síntomas del choque incluyen: confusión, irritabilidad, ritmo cardiaco rápido, y, si no se trata, coma. o la muerte;
• cataratasEsto es cuando el lente del ojo se vuelve nublado y es difícil ver a través de él. En un ojo normal, el lente es casi transparente. Su función es enfocar las cosas que estamos mirando hacia la retina en la parte trasera del ojo para que así podamos ver objetos a diferentes distancias claramente. La nubosidad del lente causa la disminución de la vista e imágenes borrosas. Las cataratas son usualmente causadas por la exposición a mucha luz solar ó por el envejecimiento. En los bebés pequeños con galactosemia, las cataratas pueden ser causadas por el acumulamiento de la galactosa y otras sustancias en la sangre. a edad temprana, que ocurre en alrededor del 10% de los niños.

Algunos bebés que no reciben tratamiento tienen altos niveles de amoníacoEste es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud., una sustancia tóxica, en la sangre. Los niveles altos de amoníaco y la hipoglucemia pueden llevar al comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica. y, si no se tratan, pueden causar la muerte.

La mayoría de los niños que no reciben tratamiento termina muriendo de insuficiencia hepática. Los bebés sobrevivientes que permanecen sin tratamiento pueden tener discapacidades intelectuales y otros daños en el cerebro y el sistema nervioso.

Incluso con el tratamiento adecuado, las personas con galactosemia pueden desarrollar uno o más de los siguientes:

• cataratas a temprana edad;
• discapacidades intelectuales leve o retrasos en el aprendizaje;
• ataxiaEsta es la falta de la habilidad para coordinar los movimientos musculares. Ella causa problemas de balance y dificultad al caminar. Las personas con ataxia frecuentemente caminan con movimientos inestables y “dando tumbos”. La ataxia tiene muchas causas diferentes. (andar inestable);
• retrasos en el crecimiento;
• problemas y retrasos en el habla.

La mayoría de las niñas con galactosemia tendrán retrasos en su periodo menstrual o puede que no tengan su periodo. Algunas mujeres con galactosemia comienzan la menopausia de manera anticipada o tienen “insuficiencia ovárica prematura”, lo que significa que los ovarios dejan de liberar óvulos antes que en la menopausia normal.

¿Cuál es el tratamiento para la galactosemia?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo.

Es necesario tratarlo cuanto antes para evitar problemas de salud graves y discapacidades intelectuales. Los bebés con galactosemia que no comienzan el tratamiento poco después del nacimiento pueden tener efectos permanentes.

Los bebés y los niños a los que les falta la enzima GALT por completo o que tienen menos de un 10% de la cantidad normal de la enzima deben seguir un plan de alimentación especial. Necesitan evitar todos los alimentos con lactosa y galactosa. Toda la leche y los productos lácteos deben reemplazarse por una fórmula que no contenga lactosa.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para los niños con galactosemia clásica:

1. Dieta libre de lactosa y galactosa
Las personas con galactosemia clásica deben seguir un plan de alimentación libre de lactosa y galactosa durante toda su vida. La lactosa o la galactosa se encuentran en los siguientes alimentos que deben evitarse:

• la leche y los productos lácteos;
• los alimentos procesados y preenvasados generalmente contienen lactosa;
• salsas de tomate;
• algunos dulces;
• ciertos medicamentos (tabletas, cápsulas, gotas líquidas endulzadas que contienen lactosa como relleno);
• algunas frutas y vegetales también contienen galactosa;
• cualquier alimento o medicamento que contenga los ingredientes lactulosa, caseína, caseinato, lactalbúmina, cuajada, suero o sólidos de suero.

Su dietista lo ayudará a desarrollar un plan de alimentación que permita a su hijo evitar la lactosa y la galactosa pero, de todos modos, que consuma la cantidad apropiada de proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína., nutrientes y energía para mantenerlo saludable.

El plan de alimentación de su hijo dependerá de muchos factores, como la edad, el peso, el estado de salud general y los resultados de los análisis de sangre. El dietista ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. El plan de alimentación especial debería continuarse de por vida.

2. Fórmula especial libre de lactosa
Los recién nacidos con galactosemia se alimentan con una fórmula especial sin lactosa. Las fórmulas más comunes utilizadas para los bebés con galactosemia son las que están hechas con aislado de proteína de soja. Isomil® y Prosobee® son dos fórmulas hechas con aislado de proteína de soja. La leche de soja en sí misma contiene galactosa y no debería utilizarse.

El doctor especialista en metabolismo y el dietista le indicarán qué tipo de leche de fórmula es la mejor y cuánto debe usar. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago de esta fórmula y otros requieren la cobertura de un seguro privado para la leche de fórmula y otros alimentos médicos especiales.

3. Suplementos de calcio
Debido a que los niños con galactosemia no consumen productos derivados de la leche, la ingesta de calcio puede ser demasiado baja. Esto puede causar que los huesos sean más débiles que el promedio (osteopenia). Por lo tanto, se suele recomendar que los niños con galactosemia tomen suplementos de calcio para garantizar que reciban la cantidad de calcio suficiente por día.

Algunos médicos también aconsejan tomar suplementos de vitamina DEsta vitamina ayuda a fortalecer los huesos y dientes. También ayuda a prevenir una condición llamada raquitismo. Su piel produce vitamina D cuando usted sale al sol. Además se encuentra en la leche y cereales fortificados, las yemas de los huevos, y en los pescados grasos. y vitamina K, además del calcio.

Su médico le dirá qué suplementos debe darle a su hijo y en qué cantidad. No use ningún medicamento ni suplemento sin antes consultar con su médico.

4. Control de la salud
Los bebés y los niños pequeños con galactosemia generalmente necesitan análisis de sangre y orina en forma regular. Estos análisis se usan para detectar sustancias tóxicas que se producen cuando la galactosemia no está controlada. Los resultados de los análisis ayudarán a los médicos y al dietista a adaptar el tratamiento a las necesidades de su hijo.

Su médico también podría sugerir una evaluación formal del desarrollo mental y las capacidades de habla y lenguaje de su hijo. Si su hijo muestra retrasos en ciertas áreas del aprendizaje o el habla, puede proporcionársele ayuda adicional. Hay programas de intervención temprana disponibles en la mayoría de los estados que proveen servicios antes de que los niños alcancen la edad escolar.

También se puede realizar un control de otros problemas de salud asociados con la galactosemia, como cataratas, problemas óseos e insuficiencia ovárica premature.

5. Informar a amigos, familiares, maestros y a aquellos que cuiden del niño
Es importante que usted les diga a todos aquellos que ayuden a cuidar a su hijo que no puede comer ni beber alimentos que contengan leche. Un brazalete de alerta médica que indique las restricciones alimenticias de su hijo puede ser de gran ayuda. Además, su médico puede aconsejarle que lleve una carta de tratamiento de emergencia con pasos para el cuidado de su hijo.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la galactosemia?

Debido a que el cuerpo también produce algo de galactosa, los síntomas no pueden evitarse por completo al eliminar toda la lactosa y la galactosa de la dieta. Los investigadores están trabajando para encontrar un tratamiento que disminuya la cantidad de galactosa producida por el cuerpo, pero no existen métodos efectivos para hacerlo en este momento.

Cuando el tratamiento comienza antes de que el bebé tenga 10 días de vida, hay mejores posibilidades de que tenga un crecimiento, desarrollo e inteligencia normales. Algunos niños que reciben tratamiento temprano pueden tener retrasos en el crecimiento, pero la mayoría alcanza una altura normal en la adultez.

Incluso con tratamiento cuidadoso desde una edad temprana, algunos niños con galactosemia clásica muestran retrasos en el aprendizaje y el desarrollo y pueden necesitar ayuda adicional en la escuela. Algunos niños desarrollan retrasos en el habla y el lenguaje. Algunos tienen retrasos en las habilidades motoras, como problemas para caminar, de coordinación y de equilibrio.

Incluso cuando reciben tratamiento cuidadoso, las niñas con galactosemia tienen una posibilidad mayor de tener períodos retrasados y fallo ovariano prematuroEsta es una condición en la cual los ovarios dejan de funcionar muy temprano (antes de los 40). Esto causa que el ciclo menstrual pare. Ocurre aproximadamente en 1% de todas las mujeres. Algunas veces es causado por la diabetes, otras enfermedades hormonales, enfermedades autoinmunes, y puede ser el resultado de tratamientos de cáncer u otros medicamentos. Ocurre a menudo en mujeres con galactosemia. Los síntomas incluyen calenturas, cambios de humor, sudores nocturnos, sequedad vaginal é infertilidad..

Si el tratamiento comienza después de los 10 días de vida, los retrasos y los problemas de aprendizaje son más probables. El nivel del retraso varía según el niño. El tratamiento es igualmente importante, aunque se comience tarde, porque puede ayudar a evitar retrasos y síntomas futuros.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima GALT?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. El gen GALT da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima GALT. Todas las personas tienen dos copias del gen GALT. Las personas con galactosemia tienen cambios, también llamados variantes, en las dos copias del genes GALT. Debido a los variantes en los genes GALT, la enzima GALT no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. la galactosemia?

La galactosemia se hereda como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición.. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen GALT que produce la enzima GALT. En los niños con galactosemia, ninguno de los genes GALT funciona correctamente. Estos niños heredan un gen GALT defectuoso de cada uno de sus padres.

Los padres de los niños con galactosemia rara vez presentan el trastorno ellos mismos. En el caso de los padres, cada uno tiene una copia defectuosa del gen GALT. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen galactosemia ya que el otro gen GALT funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga galactosemia. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen galactosemia cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la galactosemia, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la galactosemia pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios en los genes GALT que causan la galactosemia. Más del 99% de las veces, un análisis de ADN puede identificar el cambio en los genes GALT en niños con esta condición.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Sin embargo, puede ayudar a determinar qué tipo de galactosemia tiene su hijo.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Si el análisis de su hijo dio positivo para galactosemia a través del programa de pruebas de detección sistemática en el recién nacido, igualmente se necesitará realizar otras pruebas a fin de confirmar el diagnóstico. Una de estas pruebas especiales detecta la cantidad de la enzima GALT presente en los glóbulos rojosLos glóbulos rojos son el mayor componente en la sangre que lleva oxígeno de los pulmones a los tejidos del cuerpo. y generalmente se utiliza para confirmar la galactosemia.

Otros análisis de sangre u orina pueden ayudar a determinar si su hijo necesita tratamiento o si el tratamiento está funcionando correctamente. Consulte a su médico si tiene alguna pregunta sobre las pruebas para detectar la galactosemia.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectaron cambios (variantes) en ambos genes en su hijo con galactosemia, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. Si el análisis de ADN no ayuda, puede realizarse una prueba de enzimas con célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto durante el embarazo. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan galactosemia. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

Si no tiene un diagnóstico prenatal en sus siguientes embarazos, deberá alimentar a su recién nacido con las fórmulas recomendadas en lugar de darle leche materna o la fórmula regular hasta que los resultados del tamiz neonatal (pruebas de detección para recién nacidosUna prueba de detección que busca a diferentes enfermedades utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de una prueba de detección significa que existen leves diferencias en la sangre del bebé, y que se necesita realizar pruebas adicionales para averiguar si el bebé tiene una enfermedad metabólica.) o las pruebas de diagnóstico adicionales se hayan completado.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan galactosemia o sean portadores?

Posibilidades de tener galactosemia
Si son saludables y se desarrollan normalmente, no es probable que los hermanos mayores de un bebé con galactosemia tengan la enfermedad. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda respecto a que sus otros hijos tengan la enfermedad.

Portadores de galactosemia
Aunque los hermanos no tengan galactosemia, tienen 2 tercios de probabilidad de ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con galactosemia, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con galactosemia.

Los 50 estados de Estados Unidos ofrecen pruebas de detección sistemática en el recién nacido para la galactosemia. Las pruebas de detección sistemática en el recién nacido pueden detectar a prácticamente todos los bebés con galactosemia clásica. Sin embargo, en familias en las que un niño tiene galactosemia leve, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar esta enfermedad en futuros hermanos. En los recién nacidos que tienen hermanos con galactosemia leve, se recomienda realizar pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Si existe la preocupación de que tengan galactosemia, pueden realizarse pruebas a sus otros hijos. Consulte a su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba para detectar la galactosemia.

Prueba para detección de portadores
Si se encontraron ambos gen cambios (variantes) en los genes de su hijo, otros miembros adultos de la familia pueden hacerse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos de prueba para la detección de portadores. Si tiene dudas sobre las pruebas de detección de portadores, consulte con su consejero genético o con el doctor especialista en metabolismo.

¿Cuántas personas tienen galactosemia?

Aproximadamente 1 de cada 48.000 bebés nace con galactosemia en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener galactosemia?

La galactosemia ocurre en personas de todos los grupos étnicos del mundo. Es más común en las personas de Irlanda. 1 de cada 16.500 bebés irlandeses nace con esta enfermedad.

¿Hay otros nombres para la galactosemia?

A veces, también se denomina a la galactosemia de la siguiente manera:

• deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa
• deficiencia de GALT (por sus siglas en inglés)
• GALT (por sus siglas en inglés)

Las variantes de la GALT clásica que no se discuten en este folleto incluyen:

• la deficiencia de galactoquinasa
• la deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE, por sus siglas en inglés)

¿Dónde puedo obtener más información?

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org/

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/galactosemia

The Galactosemia Foundation
http://www.galactosemia.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-galactosemia

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 30 de noviembre del 2012, 8 de junio de 2020, 20 de marzo de 2023

Actualización: 20 de marzo de 2023

 

DESCARGO DE RESPONSABILIDAD: ESTE FOLLETO NO PROPORCIONA CONSEJOS MÉDICOS. El contenido (“Contenido”), que incluye texto, gráficos, imágenes y datos, está destinado a brindar información general solamente. Pídale a su médico u otro profesional de la salud su opinión sobre estos datos. Después de leer esta información, puede analizarla en detalle con su médico u otro profesional de la salud. El Contenido no tiene el propósito de sustituir el diagnóstico, el tratamiento ni los consejos médicos profesionales. NO DEJE DE CONSULTAR AL MÉDICO NI SE DEMORE EN HACERLO POR ALGÚN DATO QUE HAYA LEÍDO AQUÍ.

Este proyecto está subsidiado por el Maternal and Child Health Bureau (Oficina de Salud MaternoTeniendo que ver con la madre. Infantil), Health Resources and Service Administration, (Administración de Recursos y Servicios de Salud), Genetic Services Branch (Oficina de Servicios Genéticos), N.º de proyecto de Salud Materno Infantil (MCH): UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov