Enfermedades relacionadas con los aminoácidos

Nombre de la enfermedad: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
Sigla: MSUD Tipo 1A (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la MSUD?
• ¿Qué causa la MSUD?
• ¿Si no se trata la MSUD, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la MSUD?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la MSUD?
• ¿Por qué faltan o no funcionan bien las enzimas de BCKAD?
• ¿Cómo se hereda la MSUD?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan MSUD o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen MSUD?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener MSUD?
• ¿Hay otros nombres para la MSUD?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la MSUD. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con MSUD.

¿Qué es la MSUD?

MSUD significa “enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.” Se denomina así debido al olor dulce a jarabe de arce de la orina en bebés que no reciben tratamiento. Es un tipo de enfermedad relacionada con los ácidos orgánicosEstas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.. Las personas con MSUD tienen problemas para descomponer ciertos aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo. que se encuentran en las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína..

Enfermedades de los aminoácidos Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente.Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la MSUD?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La causa de la MSUD clásica, la forma más común, es la falta de un grupo de enzimas denominado “deshidrogenasa de los cetoácidos de cadena ramificada” (BCKAD, por sus siglas en inglés). La función de este grupo de enzimas consiste en descomponer tres aminoácidos diferentes denominados leucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Este se encuentra en todas los alimentos que contengan proteína., isoleucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y es por eso que debe ser consumido en la dieta. Este se encuentra en todos los alimentos que contengan proteína. y valinaEste es uno de los 20 aminos ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.. Cuando no es posible descomponerlos, estos aminoácidos se acumulan en la sangre y causan problemas.

La leucina, la isoleucina y la valina se denominan “aminoácidos de cadena ramificada” (BCAA, por sus siglas en inglés) debido a su estructura “en forma de árbol”. Estos aminoácidos se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas, especialmente en la carne, los huevos, la leche y otros productos lácteos. Y en cantidades menores en la harina, el cereal y algunos vegetales y frutas.

Si no se trata la MSUD, ¿qué problemas puede causar?

Existen varios tipos de MSUD. El tipo más común, la “MSUD clásica,” puede poner en riesgo la vida y debe tratarse rápidamente para prevenir problemas serios de salud. Otros tipos, como la “MSUD intermedia” y la “MSUD intermitente,” son menos graves. Estos tipos más leves son menos frecuentes. Este folleto incluye información sobre la MSUD clásica.

MSUD clásica
Los síntomas comienzan cuando se le dan proteínas al bebé, normalmente poco tiempo después del nacimiento. Algunos de los primeros síntomas son:

• falta de apetito;
• debilidad al mamar;
• pérdida de peso;
• llanto agudo;
• orina que huele a jarabe de arce o azúcar quemado.

Los bebés con MSUD tienen episodios de enfermedad denominados crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• demasiado sueño;
• pereza;
• irritabilidad;
• vómitos.

Si no se recibe tratamiento, pueden aparecer otros síntomas:

• episodios en los que el tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas. alterna entre la rigidez y la flaccidez;
• edema (inflamación) en el cerebro;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• niveles altos de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte.;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Los síntomas de una crisis metabólica suceden a menudo:

• después de períodos largos sin comer;
• durante enfermedades o infecciones;
• durante acontecimientos estresantes, como una cirugía.

Sin tratamiento, se puede producir daño cerebral. Esto puede ocasionar discapacidad intelectual o espasticidadEsto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas.. Algunos bebés quedan ciegos. Si no se trata, la mayoría de los bebés con MSUD clásica mueren en pocos meses.

¿Cuál es el tratamiento para la MSUD?

El médico de su hijo trabajará con un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. y un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar al niño.

Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir las discapacidades intelectuales y problemas médicos graves. La mayoría de los niños necesitan llevar una dieta baja en proteínas y beber leche de fórmula especial. Comience con la dieta y la leche de fórmula especial tan pronto como sepa que su hijo tiene MSUD. Su nutricionista puede diseñar un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con MSUD:

1. Leche de fórmula médica
Además de la dieta baja en proteínas, a algunos niños se les da una leche de fórmula médica especial que sustituye a la leche común. Esta leche de fórmula especial les proporciona los nutrientes y las proteínas que necesitan y ayuda a la vez a mantener unos niveles saludables de BCAA.

El médico especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y el nutricionista le indicarán qué tipo de leche de fórmula es la mejor y cuánta debe usar.

2. Dieta baja en aminoácidos de cadena ramificadaEstos son los amino ácidos que tienen una estructura química parecida a las ramas de un árbol. Leucina (leu), valina (val), e isoleucina (ile) son tres de los BCAAs. Estos se encuentran en todos los alimentos que contienen proteína. Grandes cantidades se encuentran en la carne, los huevos, la leche, y otros productos lácteos. Menores cantidades se encuentran en la harina, el cereal, y en algunos vegetales y frutas.
La dieta se basa en alimentos con muy bajo nivel de BCAA, que se encuentran en las proteínas. Esto significa que su hijo deberá evitar los alimentos altos en proteínas, como la leche de vaca o la fórmula regular, la carne roja, el pescado, los quesos y huevos. La harina común, los frijoles secos, los frutos secos y la manteca de cacahuate también contienen BCAA y deben evitarse o limitarse de manera estricta.

Muchos vegetales y frutas contienen solo cantidades pequeñas de BCAA y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente.

También existen otros alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para personas que tienen MSUD. Algunos estados ofrecen ayuda para pagar estos alimentos especiales, pero otros requieren un seguro privado que cubra el pago de la fórmula y de otros alimentos médicos especiales.

Tanto el especialista en metabolismo como el nutricionista decidirán cuál es el mejor plan de alimentación para su hijo/a. El plan exacto dependerá de muchas cosas, como la edad, el peso y el estado de salud general de su hijo/a. El nutricionista ajustará la dieta a medida que pase el tiempo. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un nutricionista.

Es necesario el tratamiento de por vida con la dieta para la MSUD. Si no se sigue la dieta, el niño podría tener episodios de crisis metabólica.

3. Suplementos
A menudo, a los niños con un tipo raro de MSUD, denominada “MSUD sensible a la tiaminaEste es un tipo de vitamina B. La tiamina se encuentra en los granos, carne de cerdo, frijoles, semillas, y nueces. La misma tiene un papel muy importante en la conversión de los alimentos a energía.,” los suplementos de tiamina les sirven de ayuda. Algunos niños con MSUD clásica también pueden beneficiarse de la tiamina. Pregúntele a su médico si su hijo debería tomar suplementos de tiamina. No use ningún suplemento sin antes consultar a su médico.

4. Control de niveles de BCAA
Su hijo/a deberá hacerse pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de aminoácidos. La dieta y la leche de fórmula pueden necesitar ajustes según los resultados de los análisis de sangre.

5.  Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
En el caso de los niños que tienen MSUD, cualquier enfermedad menor podría causar una crisis metabólica. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas:

• falta de apetito;
• poca energía o demasiado sueño;
• vómitos;
• enfermedad o infección;
• fiebre;
• cambios en la conducta o la personalidad;
• dificultad para caminar o problemas de equilibrio.

Los niños con MSUD necesitan consumir mayor cantidad de carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos. y beber más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, podrían tener una crisis metabólica. Es posible que los niños enfermos no deseen comer. Si no pueden comer, o si presentan síntomas de una crisis metabólica, es posible que necesiten recibir tratamiento en el hospital.

Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota o carta especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

6. Transplante de hígado
La cirugía de transplante del hígado es un tratamiento opcional para las personas con MSUD. La enzima BCKAD, la cual causa la MSUD, se localiza en el hígado. Es por esto que algunos niños con MSUD han tenido cirugía de transplante de hígado (el remover su hígado y reemplazarlo con un hígado de un donante), para el tratamiento de sus síntomas de MSUD.

Un trasplante de hígado es un procedimiento quirúrgico importante y tiene algunos riesgos. Las personas que tienen un trasplante de hígado deben tomar medicina durante el resto de su vida con el fin de prevenir que el cuerpo rechace el hígado del donante. Sin embargo, un trasplante de hígado exitoso cura a las personas de sus síntomas de MSUD.

Muchos factores se deben considerar antes de la cirugía y esta opción se debe discutir plenamente con los médicos de su hijo/a.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la MSUD?

Con un tratamiento temprano y de por vida, los niños con MSUD generalmente pueden llevar una vida saludable y crecer y desarrollarse normalmente. El tratamiento temprano ayuda a prevenir el daño cerebral y las discapacidades intelectuales.

Sin embargo, los niños con MSUD corren mayor riesgo de tener trastorno de déficit de atención con hiperactividadEsto se refiere a los niños/as que son inusualmente sobre activos. Estos niños tienen serios problemas estando quietos. Suelen moverse y corretear mucho más que lo usual. Algunos niños con hiperactividad necesitan tratamiento. Se les puede ayudar con tratamiento para el comportamiento, medicamentos ó ambos tipos de terapias. (TDAH), ansiedad y depresión, incluso si han tenido un trasplante de hígado. Las razones de esto no son bien entendidas en este momento.

Aún si reciben tratamiento, algunos niños desarrollan edema (inflamación) en el cerebro o tienen episodios de crisis metabólica. Los niños que sufren crisis metabólicas repetidas pueden desarrollar daño cerebral permanente. Esto puede ocasionar problemas de aprendizaje, discapacidades intelectuales o espasticidad de por vida.

¿Por qué faltan o no funcionan bien las enzimas de BCKAD?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar varias enzimas. Existen tres genes que pueden provocar la MSUD: BCKDHA, BCKDHB y DBT. Todas las personas tienen dos copias de cada uno de estos genes. Las personas con MSUD presentan variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación. (cambios) en ambas copias de uno de estos genes. Debido a estas variantes genéticas, las enzimas BCKAD no funcionan correctamente o no se producen en absoluto.

¿Cómo se hereda la MSUD?

La MSUD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

En los niños con MSUD, ambas copias del gen necesario para producir las enzimas BCKAD no funcionan. Estos niños heredan un gen defectuoso de cada padre que genera la MSUD.

Los padres de los niños con MSUD rara vez presentan la afección ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un solo gen defectuoso en la MSUD. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la MSUD ya que la otra copia de este gen funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga MSUD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen MSUD cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. Los asesores genéticos podrán aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la MSUD pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas pruebas de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios, o variantes, en los genes que causan la MSUD.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o las pruebas prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Es posible confirmar la existencia de MSUD midiendo la cantidad de aminoácidos de cadena ramificada en una muestra de sangre. También puede diagnosticarse por medio de un análisis de enzimas utilizando una muestra de sangre o piel. Consulte a su médico o asesor genético si tiene alguna duda sobre las pruebas para detectar la MSUD.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectaron cambios (variantes) en ambos genes en su hijo, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas en las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan MSUD. Un consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan MSUD o sean portadores?

Posibilidades de tener MSUD
Si son saludables y crecen normalmente, no es probable que los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con MSUD tengan la enfermedad. Si tiene dudas sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos, consulte a su médico especialista en metabolismo o asesor genético.

Portadores de MSUD
Aunque los hermanos y hermanas no tengan MSUD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los análisis para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con MSUD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con MSUD.

No todos los estados realizan pruebas de detección sistemáticaUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. de MSUD en recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido. Es muy importante que esta prueba se realize poco después del nacimiento-idealmente a las 24 horas de edad.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Si desea saber si tienen la condición, se pueden realizar pruebas de diagnóstico a los hermanos y las hermanas con el fin de saber si también tienen este trastorno. Hable con su médico especialista en metabolismo si tiene preguntas sobre las pruebas para detectar la MSUD.

Pruebas para detección de portadores
Si se detectaron variantes genéticas en ambos genes de su hijo, otros miembros de la familia pueden realizarse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos de prueba para la detección de portadores. Si tiene dudas sobre las pruebas de detección de portadores, consulte con su asesor genético o el especialista en metabolismo.

¿Cuántas personas tienen MSUD?

Aproximadamente uno de cada doscientos mil bebés nace con MSUD en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener MSUD?

La MSUD ocurre en todos los grupos étnicos. Es más común en los menonitas en los Estados Unidos. Aproximadamente una de cada treciento ochenta personas de origen menonita en los Estados Unidos tiene MSUD. También es más común en gente con ascendencia franco-canadiense.

¿Hay otros nombres para la MSUD?

A veces, también se denomina a la MSUD de la siguiente manera:

• cetoaciduria de cadena ramificada
• deficiencia de alfa-ceto deshidrogenasa de cadena ramificada
• deficiencia de BDKD
• enfermedad de jarabe de arce
• deficiencia de cetoácido dehidrogenasa de cadena ramificada
• deficiencia de BCKD

Existen varias otras formas de MSUD menos comunes que el tipo clásico. Estas otras formas no se tratan en este folleto.

• Cetoaciduria de cadena ramificada intermitente
• Cetoaciduria de cadena ramificada intermedia
• MSUD sensible a la tiamina
• MSUD Tipo 1B
• MSUD Tipo II

¿Dónde puedo obtener más información?

The MSUD Family Support Group
http://www.msud-support.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/maple-syrup-urine-disease/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawai, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 31 de septiembre de 2007, 22 de diciembre de 2010, 9 de marzo de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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