Enfermedad de Fabry
Otros trastornos
Nombre del trastorno: Enfermedad de Fabry
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- ¿Qué es la enfermedad de Fabry?
- ¿Qué causa la enfermedad de Fabry?
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
- ¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Fabry?
- ¿Qué sucede cuando se trata la enfermedad de Fabry?
- ¿Qué provoca la falta o el mal funcionamiento de la enzima alfa- galactosidasa A?
- ¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?
- ¿Existen pruebas genéticas disponibles?
- ¿Qué otras pruebas hay disponibles?
- ¿Se puede realizar una prueba de detección de la enfermedad de Fabry durante un futuro embarazo?
- ¿Es posible que otros miembros de la familia puedan tener o sean portadores de la enfermedad de Fabry?
- ¿Pueden realizar una prueba los otros miembros de la familia?
- ¿Cuántas personas tienen la enfermedad de Fabry?
- ¿La enfermedad de Fabry se produce con más frecuencia en ciertos grupos étnicos?
- ¿Se conoce a la enfermedad de Fabry con otros nombres?
- ¿Dónde puedo encontrar más información?
Esta hoja de datos contiene información general sobre la enfermedad de Fabry. Todos los niños son diferentes, y parte de esta información tal vez no sea aplicable a su hijo específicamente. Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros. Si tiene preguntas específicas sobre la enfermedad de Fabry y los tratamientos disponibles, deberá contactar a su médico.
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditarioCondiciones ó rasgos que se pasan de padre a hijo, usualmente a través de los genes. que afecta a varias partes del cuerpo, especialmente el corazón y los riñones. Las personas con la enfermedad de Fabry tienen problemas para descomponer una sustancia del cuerpo llamada globotriaosilceramida (GL-3). La enfermedad de Fabry pertenece a un grupo de trastornos conocidos como enfermedades de almacenamiento lisosómico.
Enfermedades de almacenamiento lisosómico
Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD) son un grupo de trastornos hereditarios. Son causadas por enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Los lisosomas son como centros de reciclaje para las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales.. Son pequeños sacos llenos de enzimas. Estas enzimas ayudan a descomponer una gran cantidad de moléculas en moléculas más pequeñas que el cuerpo puede reutilizar. Las personas con LSD no tienen estas enzimas o las que tienen no funcionan. Como resultado, estas personas tienen problemas para descomponer ciertas moléculas más grandes en formas que se puedan utilizar. Esto genera la acumulación de estas moléculas y causa diversos problemas. Los síntomas y tratamientos para las LSD varían. También pueden variar según cada persona, incluso con la misma LSD. |
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es causada por problemas con la enzima llamada alfa-galactosidasa A (alfa-GAL). En las personas con la enfermedad de Fabry, la enzima alfa-GAL falta o no funciona correctamente. Normalmente, la enzima alfa-GAL ayuda a las células a descomponer una sustancia llamada globotriaosilceramida (GL-3) en partículas más pequeñas que ingresan al torrente sanguíneo y, eventualmente, se eliminan o reutilizan. Cuando la alfa-GAL no funciona correctamente, GL-3 se acumula en los lisosomas celulares y, con el tiempo, causa daño celular.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry puede causar problemas en muchos sistemas del cuerpo. La enfermedad se caracteriza comúnmente por:
- Episodios de dolor en las manos y los pies (acroparestesia)
- Grupos de pequeñas manchas rojas oscuras en la piel (angioqueratomas)
- Disminución de la sudoración (hipohidrosis)
- Opacidad de la parte frontal del ojo (opacidad cornealla córnea es el ojo y puede volverse “turbia” por diferentes motivos.)
- Pérdida de la audición
Con el tiempo, las personas con la enfermedad de Fabry pueden desarrollar complicaciones más graves, como:
- Daño e insuficiencia renal
- Presión arterial alta (hipertensión)
- Enfermedades del corazón como la cardiomiopatíaEsta es una condición la cual causa que el músculo del corazón se debilite y se agrande. Estos cambios hacen que al corazón se le haga más difícil bombear la sangre. Si no se trata, puede causar riesgo a la vida. Algunas de las causas incluyes algunas enfermedades metabólicas, viruses, alcohol, ó un ataque al corazón.
- Ataque al corazón
- Enfermedad cerebrovascular (enfermedad por flujo sanguíneo anormal al cerebro) como un derrame cerebral
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Fabry?
Las personas con la enfermedad de Fabry deben ser tratadas por un equipo de especialistas que estén familiarizados con este trastorno. Qué especialistas se necesitarán dependerá de los síntomas de la persona. Todas las personas que padecen la enfermedad de Fabry deben ser atendidas por un médico especialista en genética bioquímicaun médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. Generalmente se los conoce como genetistas bioquímicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. (o un especialista en genética metabólicaEste es un médico o genetista médico que tiene una formación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos.). Su equipo también puede incluir un cardiólogoUn cardiólogo es un médico que se especializa en el corazón. (médico especialista en el corazón), un audiólogo (médico especialista en la audición), un neurólogo (médico especialista en el cerebro), nefrólogo (médico especialista en los riñones) y un asesor genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia.. Este equipo puede brindar apoyo a la familia y ayudar a manejar los síntomas de la enfermedad de Fabry.
El tratamiento para la enfermedad de Fabry tiene dos objetivos principales: 1) reemplazar o aumentar la función de la alfa-GAL y 2) aliviar los síntomas y prevenir futuras complicaciones.
Terapias de enzimas
- Terapia de reemplazo de enzimasUn tipo de terapia que se puede utilizar en algunos trastornos metabólicos. En personas que tienen ciertas enzimas que faltan o no funcionan correctamente, se puede administrar una perfusión intravenosa que contiene la enzima. La terapia de reemplazo de enzimas no es una cura, pero puede ayudar con los problemas de salud y los síntomas del trastorno. (ERT por sus siglas en inglés)
La enfermedad de Fabry es causada por el déficit de una enzima llamada alfa- GAL. La terapia de reemplazo de enzimas permite reemplazar esa enzima. Esta es una opción de tratamiento a largo plazo, pero no se considera una cura. La ERT es un tratamiento de por vida y se administra mediante infusión intravenosaEste es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo. cada dos semanas. Algunos expertos recomiendan que la ERT se inicie lo antes posible en todos los hombres con enfermedad de Fabry y en mujeres portadoras que presentan síntomas graves. La ERT puede reducir el riesgo a largo plazo de complicaciones cardíacas, cerebrovasculares y renales. También puede ayudar en episodios de dolor.
- Terapia con chaperonas
A fin de restaurar la actividad de alfa-GAL en pacientes con la variante genética específica que causa la enfermedad de Fabry, se puede utilizar un nuevo tipo de medicamento llamado terapia con chaperonas. Este medicamento no funciona para todos los pacientes con la enfermedad de Fabry. Las chaperonas son pequeñas moléculas que ayudan a las enzimas a recuperar su función corrigiendo su forma y aumentando su estabilidad. El fármaco se une a ciertas formas inestables de la alfa-GAL y estabiliza la enzima para mejorar su funcionamiento. Esto permite estabilizar la función renal. Esta terapia está aprobada para personas mayores de 16 años.
Manejo de los síntomas
- Diagnóstico y tratamiento del dolor
Se pueden usar medicamentos como la difenilhidantoínamedicamento utilizado para tratar y prevenir convulsiones., la carbamazepinamedicamento utilizado para tratar ataques, convulsiones, dolores neurales y otras afecciones. o la gabapentinamedicamento utilizado para tratar dolores neurales y convulsiones. para tratar el dolor en las manos y los pies. - Apoyo para el riñón
Los problemas renales y la presión arterial alta pueden tratarse con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE). Si el daño renal se agrava, puede que se necesite un trasplante de riñón. - Apoyo psicosocial
El asesoramiento individual y familiar, la educación sobre la enfermedad y la participación en organizaciones para pacientes, grupos de defensoría y grupos de ayuda son importantes para el manejo del impacto emocional y psicológico de la enfermedad de Fabry.
¿Qué sucede cuando se trata la enfermedad de Fabry?
Si bien el tratamiento puede ayudar a aliviar los síntomas y evitar algunas complicaciones, la enfermedad de Fabry tiende a ser progresiva, lo que significa que los síntomas y problemas empeoran con el tiempo. La causa más frecuente de muerte en las personas que tienen esta enfermedad son las afecciones cardíacas y de los vasos sanguíneos (enfermedad cardiovascular). Las personas con la enfermedad de Fabry deben checarse la función renal, la función del corazón (cardíaca) y la audición cada año, y considerar la posibilidad de realizarse pruebas de imagen de resonancia magnética (MRI) cerebral cada 2 años.
¿Qué provoca la falta o el mal funcionamiento de la enzima alfa- galactosidasa A?
Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas diferentes. El gen GLA da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima alfa-GAL. Los hombres tienen una copia del gen GLA, y las mujeres poseen dos. En los hombres con la enfermedad de Fabry, la copia del gen GLA no funciona correctamente. Las mujeres pueden tener uno o dos genes GLA que no funcionan. Debido a los cambios en estos genes GLA, la enzima alfa-GAL no funciona correctamente o no se produce en absoluto.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. en un patrón ligado al cromosoma XUno de los dos cromosomas que son responsables en la determinación del sexo de un organismo. El otro cromosoma de sexo se llama el cromosoma Y. Ambos cromosomas, el X y el Y, contienen varios genes, de los cuales solo unos pocos están envueltos en la determinación del sexo. En los humanos, el cromosoma X es el más grande de los dos cromosomas del sexo. Las mujeres usualmente tienen dos cromos mas X y los hombres usualmente tienes un cromosoma X y un cromosoma Y.. En este tipo de herencia, el gen GLA se ubica en el cromosoma X, uno de los cromosomasUna cadena de ADN que se encuentra dentro de una célula. Cada cromosoma contiene miles de genes. En los humanos, hay un total de 46 cromosomas, la mitad de las cuales provienen de cada padre. El total combinado de todos los cromosomas en una célula es el genoma. sexuales. Los genes en general vienen en pares, y cada padre le transfiere una copia a su hijo. Los cromosomas sexuales, en cambio, son diferentes.
Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma YUno de los dos cromosomas que son responsables en la determinación del sexo de un organismo. El otro cromosoma de sexo se llama el cromosoma X. Ambos cromosomas, el X y el Y contienen varios genes, de los cuales solo unos pocos están envueltos en la determinación del sexo. En los humanos, el cromosoma Y es el más pequeño de los dos cromosoma del sexo. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X y la mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. de su padre. Una mujer hereda dos cromosomas X, uno de cada padre.
Un hombre con una copia que no funciona del gen para la enfermedad de Fabry en su cromosoma X tendrá la enfermedad de Fabry. Esto se debe a que los hombres no tienen un segundo cromosoma X con una copia del gen que funcione. Debido a esto, la enfermedad de Fabry es más común en los hombres que en las mujeres.
Las mujeres con una copia que no funciona del gen GLA en un cromosoma X se ven afectadas de diferentes maneras por la enfermedad de Fabry. Pueden experimentar los mismos síntomas que los hombres afectados, síntomas más leves, o incluso ningún síntoma.
Si una madre tiene una copia del gen GLA que no funciona, se la llama portadora. Para los portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad. existe un 50% de probabilidad de que cada hijo varón tenga la enfermedad de Fabry. Para los portadores existe un 50% de probabilidad de que cada hija sea portadora como la madre.
Un padre traspasa su cromosoma Y a sus hijos varones y su cromosoma X a sus hijas. Por lo tanto, si un padre padece la enfermedad de Fabry, ninguno de sus hijos padecerá la enfermedad y todas sus hijas serán portadoras.
Fuente: OpenStax CNX
Existe asesoramiento sobre genética disponible para las familias que tienen hijos con la enfermedad de Fabry. Los asesores genéticos pueden responder preguntas sobre cómo se hereda la enfermedad de Fabry, las opciones durante futuros embarazos, y cómo realizarles pruebas a otros miembros de la familia. Consulte a su médico sobre una derivación a un asesor genético.
¿Existen pruebas genéticas disponibles?
Las pruebas genéticas para la enfermedad de Fabry pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación.) en los genes GLA que causan la enfermedad de Fabry. Si se descubre un cambio genético en otros miembros de la familia, la prueba puede detectar si su hijo tiene la misma variante.
No siempre será necesario un análisis de ADN para diagnosticar la enfermedad de Fabry en los niños. Sin embargo, se deben realizar pruebas genéticas para determinar si las mujeres son portadoras. Las pruebas genéticas también pueden usarse para determinar si ciertos medicamentos son eficientes para tratar la enfermedad de Fabry.
¿Qué otras pruebas hay disponibles?
Pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas.
Examen de detección para recién nacidos
En algunos estados se realizan exámenes de detección para recién nacidosUna prueba de detección que busca a diferentes enfermedades utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de una prueba de detección significa que existen leves diferencias en la sangre del bebé, y que se necesita realizar pruebas adicionales para averiguar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. para la enfermedad de Fabry. Se usa una gota de sangre tomada del talón del bebé para detectar diferentes afecciones. Las pruebas de detección para recién nacidos detectan la enfermedad de Fabry al observar la actividad enzimática de alfa-GAL. Las enzimas alfa-GAL se encuentran activas en la sangre de todo recién nacido saludable. En el caso de los bebés con enfermedad de Fabry debido a que no tienen enzimas alfa-GAL o estas no funcionan correctamente, tendrán una actividad reducida de la enzima.
Si un bebé tiene un resultado positivo en la prueba inicial de la enfermedad de Fabry, eso no significa que tenga la enfermedad de Fabry. A veces, la enzima alfa-GAL muestra bajo nivel de actividad en personas que nunca desarrollan la enfermedad de Fabry. Un resultado positivo en la prueba de detección significa que se deben realizar más pruebas para confirmar o descartar la enfermedad de Fabry. En pocas ocasiones, se obtienen falsos positivos al realizar pruebas adicionales.
Prueba de confirmación
Para los hombres, la cantidad de actividad de la enzima alfa-GAL se mide en la sangre o en otras células del cuerpo. En las mujeres, es necesario realizar análisis de ADN para confirmar el diagnóstico, ya que algunas mujeres portadoras tienen niveles normales de alfa-GAL en la sangre.
También se pueden realizar pruebas genéticas del gen GLA para confirmar el diagnóstico.
¿Se puede realizar una prueba de detección de la enfermedad de Fabry durante un futuro embarazo?
Si se identifica la causa genética, se puede analizar el ADN del feto. La muestra para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidades coriónicasEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..
Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. También pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida a fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan la enfermedad de Fabry.
Un asesor genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.
¿Es posible que otros miembros de la familia puedan tener o sean portadores de la enfermedad de Fabry?
Solo algunos estados ofrecen pruebas de detección de la enfermedad de Fabry en recién nacidos. Es muy importante que a otros miembros de la familia se les informe que podrían correr el riesgo de padecer la enfermedad de Fabry o ser portadores.
Vivir con la enfermedad de Fabry
Cada hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. varón (de los mismos padres) de un bebé con la enfermedad de Fabry tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de desarrollar también la enfermedad. Incluso los hermanos mayores que no han mostrado ningún síntoma de la enfermedad podrían tener una enfermedad de Fabry de inicio tardío que aún no ha causado síntomas, pero que lo hará en el futuro. Todos los hermanos de una persona con la enfermedad de Fabry deben ser examinados para verificar si también padecen la enfermedad ya que el tratamiento temprano puede prevenir problemas de salud más graves.
Además, si tras realizar el examen de detección para recién nacidos, se descubre que una bebé es portadora de la enfermedad de Fabry su padre también podría tener la enfermedad y aún no haber notado o experimentado ningún síntoma. Es importante que ambos padres de una paciente portadora de la enfermedad de Fabry se realicen las pruebas.
Portadores de la enfermedad de Fabry
Dado que los hombres no pueden ser portadores, los hermanos no afectados no pueden ser portadores de la enfermedad. Las hermanas que no muestran síntomas de la enfermedad de Fabry aún podrían ser portadoras como su madre. Cada hermana tiene un 50% de probabilidad de ser portadora.
¿Pueden realizar una prueba los otros miembros de la familia?
Pruebas de diagnóstico
Los hermanos de un niño que padece la enfermedad de Fabry se deben examinar midiendo la actividad de la enzima alfa-GAL o a través de pruebas de ADN. Hable con su médico o asesor genético si tiene preguntas sobre las pruebas para detectar la enfermedad de Fabry.
Pruebas de portadores
Las mujeres miembros de la familia pueden considerar las pruebas de ADN para verificar si son portadoras. Si tiene preguntas sobre las pruebas de portadores, hable con su asesor genético o médico.
¿Cuántas personas tienen la enfermedad de Fabry?
Se estima que 1 de cada 50,000 varones nacerá con la enfermedad de Fabry, aunque algunos estudios recientes demuestran que puede ser más común de lo que se pensaba anteriormente. La enfermedad es mucho menos común en las mujeres.
¿La enfermedad de Fabry se produce con más frecuencia en ciertos grupos étnicos?
La enfermedad de Fabry ocurre en personas de todos los grupos étnicos en todo el mundo.
¿Se conoce a la enfermedad de Fabry con otros nombres?
La enfermedad de Fabry también se llama a veces:
- Angioqueratoma difuso
- Enfermedad de Anderson-Fabry
- Lipidosis hereditaria distópica
¿Dónde puedo encontrar más información?
Fabry Support & Information Group
http://www.fabry.org
National Fabry Disease Foundation
http://www.fabrydisease.org/
National Kidney Foundation
https://www.kidney.org/atoz/content/fabry
National Institute of Neurological Disorders
Lipid Storage Diseases | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (nih.gov)
MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/
Información del folleto
Creado por: www.newbornscreening.info
Revisado por: Especialistas metabólicos en Hawaii, California, Oregon y Washington
Fecha de revisión: 30 de marzo de 2018, 1 de junio de 2020, 16 de marzo de 2023
Actualización: 16 de marzo de 2023
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