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Nombre de la enfermedad: Enfermedad cardíaca congénita crítica
Siglas en inglés: CCHD
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• ¿ Qué es la prueba de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. para recién nacidos de la enfermedad
  cardíaca congénita grave (CCHD)?
  • Prueba de detección para recién nacidos
  • ¿Qué es la oximetría de pulso?
  • ¿Qué es la oximetría de pulso utilizada para detectar la CCHD?
  • Prueba de confirmación
• ¿Qué es la CCHD?
• ¿Qué causa la CCHD?
• ¿Cuáles son los síntomas de la CCHD?
• ¿Cuáles son los tratamientos para la CCHD?
• ¿Qué sucede cuando se trata la CCHD?
• ¿La CCHD es hereditaria?
• ¿Hay disponibles pruebas genéticas?
• ¿Se puede realizar una prueba de detección de la CCHD durante un
  futuro embarazo?
• ¿Cuántos bebés nacen con CCHD?
• ¿Puedo prevenir la CCHD durante el embarazo?
• ¿Se conoce a la CCHD con otros nombres?
• ¿Dónde puedo encontrar más información?

Esta hoja de datos contiene información general sobre la enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD). Todos los niños son diferentes, y parte de esta información tal vez no sea aplicable a su hijo específicamente. Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros. Si tiene preguntas específicas sobre la CCHD y los tratamientos disponibles, deberá contactar a su médico.

¿Qué es la prueba de detección para recién nacidos de la enfermedad cardíaca congénita grave (CCHD)?

Prueba de detección para recién nacidos
La prueba de detección para recién nacidos de la CCHD mediante oximetría de pulsoLa oximetría de pulso mide el pulso del bebé y la cantidad de oxígeno en sangre que tiene el niño (lo que se demonina saturación de oxígeno). Los bebés con niveles de oxígeno bajos pueden tener un defecto cardíaco congénito grave. ahora se realiza en todos los estados de los Estados Unidos.

¿Qué es la oximetría de pulsoUn pulso es el palitar de los vasos sanguíneos generado por el latido del corazón. Puede sentirse fácilmente en la muñeca y el cuello.?
La oximetría de pulso es una prueba simple, rápida y no duele, utilizada para detectar posibles casos de CCHD en bebés. El oxímetro de pulso es un pequeño dispositivo que mide el pulso del bebé y la cantidad de oxígeno en la sangre del bebé (lo que se denomina saturación de oxígenoLa saturación de oxígeno es la cantidad de oxígeno presente en la sangre de una persona.). Los bebés con niveles bajos de oxígeno en sangre pueden padecer CCHD, pero la baja saturación de oxígeno puede deberse a otro motivo distinto de una CCHD.

¿Por qué se utiliza la oximetría de pulso para detectar la CCHD?
La oximetría de pulso se utiliza para detectar CCHD porque se puede realizar fácilmente poco después del nacimiento del bebé y es la mejor manera de descubrir una CCHD, junto con el examen físico del pediatra. La prueba se debe realizar una vez han transcurrido 24 horas del nacimiento del bebé (o 1 día).

El examen físico por sí solo no siempre permite detectar la CCHD, ya que algunas CCHD no muestran síntomas externos. Los ultrasonidos durante el embarazo se pueden utilizar para checar el corazón del feto. Sin embargo, estos ultrasonidos durante el embarazo no siempre detectan todas los casos de CCHD.

Prueba de confirmación
Si el bebé no obtiene un buen resultado en la prueba de detección de oximetría de pulso o si se sospecha que padece una CCHD, se pueden realizar varias pruebas de detección de oximetría de pulso antes de que el proveedor de atención primaria o el especialista examinen al bebé en el hospital. Es posible que el bebé necesite pruebas adicionales, como una radiografía, un electrocardiograma (prueba que registra la actividad eléctrica del corazón) o un ecocardiogramaUn ecocardiograma es una ecografía del corazón. Utiliza ondas sonoras para crear una imagen del corazón. También puede mostrar cómo fluye la sangre a través del corazón. (ultrasonido del corazón). Los médicos discutirán la atención de seguimiento del bebé y todas las pruebas adicionales que pueda necesitar. Es posible que el bebé sea referido a un cardiólogo pediatra.

¿Qué es la CCHD?

La enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD) describe un grupo de defectos cardíacos que pueden causar problemas potencialmente mortales que deben tratarse dentro de los primeros días o del primer año de vida. Si se detecta con tiempo, la CCHD es por lo general tratable. La CCHD es un defecto congénitoEsto significa ‘presente al ó antes de nacer’. Se refiere usualmente a condiciones de salud ó defectos que están presentes en un bebé antes de ó al nacer., y esta puede ser la manera más fácil de describirla a sus familiares y amigos, mientras aprende más sobre la CCHD de su hijo.

La CCHD puede tener diferentes causas, incluidos problemas con la estructura del corazón o un latido anormal. El corazón es un órgano muy complicado con muchos componentes estructurales. Si ciertas estructuras específicas del corazón no se forman correctamente durante el embarazo, el resultado es un defecto cardíaco. Los defectos cardíacos congénitos críticos son de distinta gravedad. Algunos son graves y requieren muchas cirugías del corazón; otros son menos graves y requieren una cirugía del corazón o una intervención con catéter; y algunos se encuentran en el medio de estos.

La CCHD puede implicar problemas con las cámaras del corazón, huecos en el corazón, conexiones cardíacas anormales y anomalías en el funcionamiento del corazón. La mayoría de las afecciones cardíacas congénitas (desde el nacimiento) afectan a personas desde la niñez hasta la adultez. Estos son algunos ejemplos de CCHD:

• Síndrome de corazón izquierdo hipoplásicoSe trata de una afección en donde partes del lado izquierdo del corazón no se desarrollan por completo. Normalmente, el lado izquierdo del corazón bombea sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo. Si el lado izquierdo del corazón no está completamente desarrollado, no habrá suficiente sangre rica en oxígeno en el cuerpo.
• Atresia pulmonar (con septo intacto)Esta afección ocurre cuando la válvula pulmonar (la válvula que permite que fluya sangre desde el corazón a los pulmones) está totalmente bloqueada, y el ventrículo derecho (la cámara de bombeo principal del lado derecho del corazón) no se ha desarrollado correctamente. Como resultado, la sangre no puede llegar a los pulmones para recoger oxígeno como normalmente lo haría. Esto produce un nivel de oxígeno bajo en la sangre del bebé.
• Tetralogía de FallotEsta afección es causada por cuatro defectos cardíacos. Estos defectos permiten que sangre pobre en oxígeno (sangre que no cuenta con suficiente oxígeno) fluya desde el corazón y al resto del cuerpo. Esto produce un nivel de oxígeno bajo en la sangre del bebé.
• Retorno venoso pulmonar total anómaloEn los casos de esta afección, la sangre no sigue la ruta normal desde los pulmones, al corazón y al resto del cuerpo luego. En cambio, las venas de los pulmones se adosan al corazón en posiciones anormales. Esto tiene como resultado que se filtre sangre rica en oxígeno a la cámara del corazón incorrecta.
• Transposición de las grandes arteriasEsta afección ocurre cuando las dos arterias principales que salen del corazón están invertidas. Esto cambia la forma en que la sangre circula por el cuerpo. Tiene como resultado que haya menor cantidad de sangre rica en oxígeno en el cuerpo.
• Atresia tricuspídeaEn esta afección, la válvula tricuspídea (la válvula que conecta dos de las cámaras del corazón) no está formada. En cambio, existe un tejido sólido entre las dos cámaras. Como resultado, la sangre no puede fluir a través del corazón y hacia los pulmones para recoger oxígeno como lo haría normalmente. Esto produce un nivel de oxígeno bajo en la sangre del bebé.
• Tronco arteriosoNormalmente, salen dos vasos sanguíneos independientes del corazón. En los casos de tronco arterioso, solo sale un vaso sanguíneo grande del corazón. Además, a las dos cámaras inferiores del corazón les falta una parte de la pared que las divide. Como resultado del tronco arterioso, están mezcladas la sangre pobre en oxígeno que debería ir a los pulmones y la sangre rica en oxígeno que debería ir al resto del cuerpo. (también llamado Truncus Arteriosus)

Algunos bebés pueden tener una combinación de estos defectos cardíacos; en ese caso, pida al médico que le explique la naturaleza única de los defectos cardíacos de su hijo. Recuerde que la CCHD es tan compleja como el corazón mismo, y puede tomarle tiempo entender totalmente los defectos cardíacos únicos de su hijo.

¿Qué causa la CCHD?

En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de la CCHD. Se cree que tanto los factores genéticos como ambientales influyen para causar la CCHD. Aproximadamente, el 10% de estos defectos cardíacos se deben a cambios en los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. o cromosomasUna cadena de ADN que se encuentra dentro de una célula. Cada cromosoma contiene miles de genes. En los humanos, hay un total de 46 cromosomas, la mitad de las cuales provienen de cada padre. El total combinado de todos los cromosomas en una célula es el genoma. del bebé. La exposición de la embarazada a factores ambientales, como fármacos o químicos, también puede afectar el desarrollo del corazón del bebé. Finalmente, las afecciones maternas, como la diabetes durante el embarazo, pueden afectar el desarrollo del corazón del bebé. Sin embargo, la CCHD de su bebé no es culpa suya y, al día de hoy, no existen maneras conocidas de prevenirla. Ni usted ni su pareja hicieron algo mal.

¿Cuáles son los síntomas de la CCHD?

Los síntomas de la CCHD van de moderados a graves. Pueden causar problemas menores en algunos recién nacidos y problemas de salud más graves en otros. Los síntomas pueden comenzar a aparecer en el período de recién nacido. Sin embargo, algunos bebés que nacen con CCHD pueden estar saludables los primeros días o semanas de su vida, y más tarde comenzar a mostrar síntomas graves que requieran atención de emergencia. Esto es así porque el corazón del bebé funciona de modo diferente antes del nacimiento que después, cuando el niño empieza a depender de los pulmones. Los cambios normales en el funcionamiento del corazón y los pulmones del bebé después del nacimiento pueden provocar los síntomas y la detección de la CCHD.

Los síntomas de la CCHD en recién nacidos pueden incluir lo siguiente:

• piel, labios y lecho de la uña color azul (cianosis)
• latidos cardiacos rápidos (taquicardia)
• alimentación deficiente/dificultades para succionar o alimentarse
• bajo peso al nacer o dificultad para aumentar de peso
• sudoración excesiva (especialmente en la frente)
• falta de aliento o respiración acelerada
• fatigaLa fatiga es un estado en el cual uno se siente rendido, cansado ó con poca energía. La fatiga puede ser el resultado normal e importante del agotamiento físico, estrés emocional, ó la falta de sueño. Sin embargo, también puede ser una señal de un problema de salud serio., somnolencia anormal, letargo
• piel pálida, fría o húmeda
• infecciones respiratoriasSon las infecciones de los órganos y estructuras que nos ayudan a respirar. Entre ellos están la nariz, la garganta y los pulmones. repetidas

Incluso si se tratan correctamente, algunas CCHD pueden limitar la capacidad de la persona de participar en deportes u otras actividades de gran esfuerzo. Algunas personas pueden tener retrasos en el desarrollo pero la mayoría debería poder vivir una vida casi típica. Muchas personas con una CCHD aislada terminaron la universidad y tienen empleos de tiempo completo.

Si no se trata, la CCHD puede causar problemas de salud crónicosCualquier condición que dura un largo periodo de tiempo ó que ocurre frecuentemente. Por ejemplo, la diabetes y la hemocromatosis son condiciones crónicas. graves que pueden ocasionar una muerte prematura. Muchos de los síntomas de la CCHD pueden controlarse con medicamentos y cirugía. Es importante que consulte a su médico y siga un plan de tratamiento adaptado a las necesidades de su hijo.

¿Cuáles son los tratamientos para las CCHD?

Los bebés que nacen con CCHD deben ser examinados por cardiólogosUn cardiólogo es un médico que se especializa en el corazón. pediatras y recibir atención y tratamiento especiales. Los tratamientos pueden prevenir la muerte o la discapacidad a temprana edad. El tipo de tratamiento recomendado dependerá de la clase de CCHD que tenga el bebé. Algunos niños pueden requerir atención especial de por vida. En ocasiones, los bebés con más de un problema médico pueden necesitar tratamientos adicionales para problemas individuales.

¿Qué sucede cuando se tratan las CCHD?

La mayoría de los niños con una CCHD llegarán a la adultez si siguen tratamientos exitosos y pueden tener una vida normal o casi normal. El ejercicio y otras actividades pueden ser limitados. Algunos niños con CCHD pueden tener retrasos en el desarrollo o dificultades de aprendizaje.

¿Las CCHD son hereditarias?

Si la CCHD es hereditaria o si puede ocurrir nuevamente en una familia depende de la causa de la CCHD:

Causa desconocida: Se desconoce la causa exacta de la mayoría de las CCHD. Se cree que la genética tiene un papel importante. Solo algunos genes se han asociado con las CCHD. Probablemente, las CCHD se deban a factores ambientales y genéticos.

Si la CCHD está presente en su familia, existe una mayor probabilidad de tener un hijo con una CCHD. No obstante, esto depende del tipo de CCHD de su familia y de la cantidad de familiares que la tienen.

SíndromeUn grupo de síntomas y hallazgos clínicos los cuales, cuando aparecen juntos, forman una condición ó enfermedad en particular. genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia.: A veces, la CCHD de un bebé es causada por un síndrome genético que puede incluir otros problemas de salud. Estos otros problemas de salud pueden o no ser evidentes al nacimiento o en la primera infancia. Los síndromes genéticos pueden variar en gravedad. Como consecuencia, las personas pueden tener problemas de salud más, o menos, graves que otros familiares con el mismo síndrome genético. En estas familias, la probabilidad de que otro familiar tenga una CCHD puede llegar hasta un 50%.

Único gen: La CCHD puede ser causada por cambios en solo un gen. En general, en estas familias, más de una persona tiene una CCHD. En estas familias, la probabilidad de que otro familiar tenga un defecto cardíaco puede llegar hasta un 50%.

Exposición ambiental: A veces, la CCHD puede ser causada por una exposición de la madre durante el embarazo, como una infección o ciertos fármacos. En ese caso la probabilidad de que otro familiar tenga un defecto cardíaco es muy baja.

¿Hay disponibles pruebas genéticas?

Hay disponible asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. para las familias o personas con una CCHD. Los consejeros genéticosEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. y genetistas revisan la información médica de la familia y del embarazo de la persona con CCHD. También realizan un examen físico de la persona para intentar determinar la causa de la CCHD. Se pueden ofrecer pruebas genéticas para ayudar a descubrir la causa. A veces, se pueden efectuar pruebas a más de un familiar.

¿Se puede realizar una prueba de detección de la CCHD durante un futuro embarazo?

Se puede diagnosticar la CCHD antes del nacimiento del bebé. La ecografíaUna ecografía utiliza ondas sonoras para crear una imagen. Suele utilizarse durante el embarazo para crear una imagen del bebé, y controlar al bebé para asegurarse de que sus órganos y aparatos se desarrollen con normalidad. (o ultrasonido) fetal y los ecocardiogramas fetales son herramientas que se utilizan para detectar la CCHD durante el embarazo. Un ultrasonido realizado a las 18-22 semanas de embarazo puede revelar algunas CCHD. El ecocardiograma fetalUn ecocardiograma fetal es un ecocardiograma realizado durante el embarazo. Suele realizarse entre la semana 20 y 22 del embarazo. se puede realizar a las 20-22 semanas de embarazo para darnos un panorama de las cámaras del corazón. Lamentablemente, no es posible detectar el 100% de las CCHD mediante el uso de ultrasonidos de rutina y ecocardiogramas fetales.

Si se identificó una causa genética en un niño con una CCHD, se puede realizar un análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden. antes de los futuros embarazos o durante estos. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que su futuro hijo tenga CCHD.

Durante el embarazo, se puede realizar una prueba de ADN de una muestra obtenida mediante un muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden optar por una prueba de ADN antes o durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Un asesor genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Cuántos bebés nacen con CCHD?

Aproximadamente 2 de cada 1,000 bebés en Estados Unidos nacen con CCHD. La CCHD se presenta en todos los orígenes étnicos.

¿Puedo prevenir la CCHD durante el embarazo?

Como se conoce poco sobre las causas de la CCHD, no existe forma certera de evitar tener un bebé con una CCHD. No obstante, si es mujer y está embarazada o planea embarazarse, puede reducir el riesgo como se describe a continuación:

• Vacunarse contra la rubéola y la gripe.
• Tomar al menos 400 microgramos de suplemento de ácido fólicoEl ácido fólico es un tipo de vitamina B9. El ácido fólico se requiere para producir glóbulos rojos saludables y para prevenir la anemia. El ácido fólico se puede encontrar en ciertos alimentos y tambien se puede comprar en forma de píldora. Se recomienda que las personas con Hemoglobina H tomen ácido fólico. por día durante el embarazo. Las investigaciones demuestran que esto disminuirá el riesgo de dar a luz a un hijo con CCHD, entre otros tipos de defectos congénitos.
• Hablar con un proveedor de atención médica sobre los medicamentos que puede tomar durante el embarazo, incluso los remedios herbales y los medicamentos de venta libre.
• Evitar el contacto con personas que sepa que tienen una infección.
• Evitar la exposición a productos químicos, como los utilizados en las tintorerías, los disolventes de pintura y el quitaesmalte.
• Evitar el alcohol, el cigarrillo y las drogas ilícitas.
• Mantener una dieta saludable con un buen control del azúcar en sangre.

¿Se conoce a la CCHD con otros nombres?

La CCHD también se llama a veces:

• Defecto Cardíaco Congénito Cianótico Crítico
• Defecto Cardíaco Cianótico
• Defecto Cardíaco Congénito

¿Dónde puedo encontrar más información?

En el hospital, podrá:

• Solicitar apoyo emocional al trabajador social del hospital.
• Solicitar a su proveedor de atención primaria, enfermeras o cardiólogo pediatra, información adicional y consultar cómo hablar con su familia sobre la CCHD de su bebé.
• Preguntarle al trabajador social si su hospital tiene un grupo de apoyo.
• Preguntarle al trabajador social sobre otras familias de su área que tengan un hijo o hijos con una CCHD.
• Hablar con el consultor de lactancia del hospital y al trabajador social sobre sus opciones para la lactancia y para almacenar la leche materna mientras su bebé esté hospitalizado o se le esté realizando un procedimiento.

Para obtener información y apoyo adicional ingrese en los enlaces a continuación:

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/critical-congenital-heart-disease-cchd

Center for Disease Control and Prevention
http://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/index.html

March of Dimes
https://www.marchofdimes.org/find-support/topics/planning-baby/congenital-heart-defects-and-critical-chds

National Heart, Lung, and Blood Institute
http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/chd/

Children’s Heart Association
https://heartchild.info/web/

The Children’s Heart Foundation
http://www.childrensheartfoundation.org/

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/critical-congenital-heart-disease/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: 

Fecha de revisión: 31 de enero de 2013, 2 de junio de 2020, 16 de marzo de 2023

Actualización: 16 de marzo de 2023

 

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