Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos
Nombre de la enfermedad: Deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Sigla: VLCADD (por sus siglas en inglés)
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- ¿Qué es la VLCADD?
- ¿Qué causa la VLCADD?
- Si no se trata la VLCADD, ¿qué problemas puede causar?
- ¿Cuál es el tratamiento para la VLCADD?
- ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la VLCADD?
- ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima VLCAD?
- ¿Cómo se hereda la VLCADD?
- ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
- ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
- ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
- ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan VLCADD o sean portadores?
- ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
- ¿Cuántas personas tienen VLCADD?
- ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener VLCADD?
- ¿Hay otros nombres para la VLCADD?
- ¿Dónde puedo obtener más información?
Este folleto contiene información general sobre la VLCADD. Como cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además del médico, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a los niños con VLCADD.
¿Qué es la VLCADD?
VLCADD son las siglas en inglés de “deficiencia de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.” Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasosEste es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo.. Las personas con VLCADD tienen problemas para descomponer ciertos tipos de grasas en energía para el cuerpo.
Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar.
Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se requieren varias enzimas para descomponer las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de la comida que comen o la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. almacenada en sus cuerpos. Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres. |
¿Qué causa la VLCADD?
La VLCADD es causada por problemas con la enzima “acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga” (VLCAD). En las personas con VLCADD, la enzima VLCAD no está presente o no funciona correctamente. La función de esta enzima es degradar ciertas grasas de los alimentos que consumimos y ayuda a transformarlos en energía. También degrada la grasa que ya se encuentra almacenada en el cuerpo.
La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.. Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando evitamos una comida o al dormir.
Cuando la enzima VLCADD falta o no funciona, el cuerpo no puede descomponer la grasa y usarla para energía, entonces solo utiliza glucosa. Si bien la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas sin éxito. Esto hace que haya poco azúcar en la sangre (hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte.) y que se acumulen sustancias dañinas en la sangre.
Si no se trata la VLCADD, ¿qué problemas puede causar?
La VLCADD es variable y puede causar efectos leves en algunas personas y problemas de salud más graves en otras. Los síntomas pueden comenzar en la infancia o no aparecer hasta la adultez. Existen tres tipos de VLCADD: temprana, infantil y adulta.
Es común que bebés y niños con VLCADD temprana e infantil experimenten episodios de enfermedad llamados crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:
- somnolencia extrema;
- cambios en el comportamiento;
- irritabilidad;
- falta de apetito.
También pueden presentarse algunos de los siguientes síntomas:
- fiebre;
- náuseas;
- diarrea;
- vómitos;
- hipoglucemia (poco azúcar en la sangre);
Si no se trata la crisis metabólica, el niño con VLCADD puede tener:
- problemas respiratorios;
- convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
- comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.
Los períodos de hipoglucemia pueden estar o no acompañados de los otros síntomas. La hipoglucemia puede hacer que un niño se sienta débil, tembloroso o mareado y tenga la piel sudorosa y fría. Si no se trata, puede conducir al coma y, posiblemente, la muerte.
Tanto la hipoglucemia como la crisis metabólica total pueden ocurrir:
- después de períodos largos sin comer;
- durante enfermedades o infecciones;
- después de hacer mucho ejercicio.
Los síntomas de VLCADD temprana o infantil suelen presentarse después de un período sin comer por varias horas. También pueden ocurrir cuando el niño con VLCADD se enferma o tiene una infección.
VLCADD temprana
Aproximadamente la mitad de los bebés diagnosticados con VLCADD tiene el tipo de enfermedad “temprana”. Suelen comenzar a mostrar los efectos entre el nacimiento y los 4 meses de edad. Además de crisis metabólicas, los bebés pueden tener:
- aumento del tamaño del corazón, latido cardíaco irregular y otros problemas del corazón;
- aumento del tamaño del hígado y otros problemas hepáticos;
- problemas musculares.
Si no se trata la enfermedad, los bebés con VLCADD temprana suelen morir jóvenes.
VLCADD infantil
Aproximadamente un tercio de las personas con VLCADD tienen el tipo infantil de la enfermedad. Suelen mostrar los síntomas al entrar en la niñez. Los episodios de hipoglucemia o crisis metabólica total ocurren cuando están enfermos o después de estar mucho tiempo sin comer. También pueden tener los siguientes efectos:
- aumento del tamaño del hígado;
- otros problemas hepáticos;
- debilidad muscular, en especial después de hacer ejercicio.
Las personas con VCLADD infantil no suelen tener problemas cardíacos.
Algunos niños con VLCADD nunca manifiestan síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad después de habérsela diagnosticado a un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o hermana.
VLCADD adulta
Aproximadamente una quinta parte de las personas con VLCADD tiene la enfermedad de tipo adulta. Suelen comenzar a presentar síntomas durante la adolescencia o la adultez. Es común que experimenten períodos de debilidad muscular. Puede haber descomposición de las fibras musculares. Esto suele suceder al hacer mucho ejercicio o después de no comer por un período largo.
Los síntomas de descomposición muscular son:
- dolores musculares;
- debilidad;
- calambres;
- orina de color marrón rojiza.
Los adultos con síntomas musculares que no reciban tratamiento pueden desarrollar fallo hepático.
Las personas con el tipo adulta de VLCADD no suelen tener problemas cardíacos, hipoglucemia ni crisis metabólicas.
¿Cuál es el tratamiento para la VLCADD?
El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. para cuidar al niño. Su médico también puede sugerirle que consulte a un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. familiarizado con VLCADD.
Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con VLCADD:
1. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y niños pequeños con VLCADD necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se sugiere alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad” que se adecue a las necesidades de su hijo para que usted lo siga cuando está enfermo o cuando no quiera comer.
Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con VLCADD pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin problema. Los demás tratamientos por lo general deben continuarse de por vida.
2. Dieta
En ocasiones se recomienda un plan de alimentación bajo en grasas y alto en carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos.. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayor parte de la comida de la dieta debe ser carbohidratos (pan, pastas, frutas, etc.) y proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. (carnes magras y alimentos lácteos bajos en grasa). Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un dietista.
Las personas con VLCADD no pueden usar ciertos componentes básicos de las grasas llamados “ácidos grasos de cadena largaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena larga se componen de cadenas de 12 ó más átomos de carbono.”. Su dietista le ayudará a crear un plan de alimentación bajo en estas grasas. La mayor parte del resto de las grasas de la dieta pueden ser ácidos grasos de cadena mediaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena media se componen de 4 a 12 átomos de carbono..
Pregúntele al médico si su hijo necesita cambiar algo en su dieta.
3. Triglicéridos de cadena media
Los triglicéridos de cadena media (MCT, por sus siglas en inglés) suelen utilizarse como parte del plan alimenticio de las personas con VLCADD. MCTs están disponibles en aceite de MCT y en triheptanoína (DOJOLVI ®) – medicamento hecho a base de MCTs. Estos suplementos tienen ácidos grasos de cadena media que pueden ser usados en pequeñas cantidades como fuente de energía. Un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. o un dietista pueden asesorarlo en cómo tomar estos suplementos. Necesitará una prescripción médica para adquirir estos suplementos MCTs.
4. L-CarnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. y otros suplementos
El aceite de triglicérido de cadena mediaEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden. (aceite de MCT, por sus siglas en inglés) suele utilizarse como parte del plan alimenticio de las personas con VLCADD. Este aceite especial tiene ácidos grasos de cadena media que pueden usarse en pequeñas cantidades como fuente de energía. Su doctor especialista en metabolismo o su dietista pueden asesorarlo sobre cómo tomar este suplemento. Necesitará una receta del médico para comprar aceite de MCT.
A algunos niños se les puede dar L-carnitina para ayudarlos. Esta es una sustancia segura y natural que ayuda al cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.
Se pueden aconsejar otros suplementos en lactantes con enfermedad grave.
No use ningún medicamento ni suplemento sin antes consultar con su médico.
5. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:
- falta de apetito;
- poca energía o demasiado sueño;
- vómitos;
- diarrea;
- una infección;
- fiebre;
- dolor muscular persistente, debilidad u orina de color marrón rojiza.
Los niños con VLCADD necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, podrían desarrollar hipoglucemia o tener una crisis metabólica. Cuando están enfermos, los niños con VLCADD suelen necesitar ser tratados en el hospital para evitar problemas de salud graves.
Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar consigo una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.
6. Evitar esfuerzos o ejercicios prolongados
Hacer ejercicio durante períodos prolongados también puede disparar los síntomas. Algunos de los problemas que ocurren al hacer ejercicio o después son:
- dolores musculares;
- debilidad;
- calambres;
- orina de color marrón rojiza.
Si hay síntomas musculares, se necesita tratamiento de inmediato para evitar daño renal. Los niños y los adultos con síntomas musculares deben:
- tomar líquido de inmediato;
- comer algo azucarado o rico en almidón;
- dirigirse a un hospital para recibir tratamiento.
Para ayudar a evitar los síntomas musculares se debe:
- procurar no hacer mucho ejercicio o durante mucho tiempo;
- mantener el cuerpo abrigado;
- comer carbohidratos antes y durante los períodos de ejercicio moderado.
¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la VLCADD?
Con el tratamiento temprano y cuidadoso, las personas con VLCADD de tipo infantil y adulta suelen llevar una vida saludable y tener un crecimiento y desarrollo normales. Antes de que estuviera disponible el diagnóstico a través del tamiz neonatal (pruebas de detección para recién nacidosUna prueba de detección que busca a diferentes enfermedades utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de una prueba de detección significa que existen leves diferencias en la sangre del bebé, y que se necesita realizar pruebas adicionales para averiguar si el bebé tiene una enfermedad metabólica.) , el tipo temprana de VLCADD era mortal. Ahora, con tratamiento inmediato y constante, muchos bebés con VLCADD sobreviven.
¿Por qué falta o no funciona bien la enzima VLCAD?
Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. El gen ACADVL da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima VLCAD. Todas las personas tienen dos copias del gen ACADVL. Las personas con VLCADD presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de los genes ACADVL, lo que provoca que estos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes ACADVL, la enzima VLCAD no funciona correctamente o no se produce en absoluto.
¿Cómo se hereda la VLCADD?
La VLCADD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.
Todas las personas tienen dos copias del gen ACADVL que produce la enzima VLCAD. En los niños con VLCADD, ninguna de las dos copias del gen ACADVL funciona bien. Estos niños heredan un gen ACADVL defectuoso de cada padre.
Los padres de los niños con VLCADD rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen ACADVL defectuoso. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la VLCADD ya que el otro gen ACADVL funciona correctamente.
Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga VLCADD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.
Las familias con niños que tienen VLCADD cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la VLCADD, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..
¿Se puede hacer alguna prueba genética?
El estudio genético para detectar la VLCADD puede realizarse a partir de una muestra de sangre. Esta pruebas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan detectar cambios en el par de genes que causa la VLCADD.
El análisis de ADN se utiliza frecuentemente para diagnosticar a los niños. Además del establecimiento de la diagnosis, la prueba de ADN puede determinar el tipo de VLCADD que una persona tiene – temprano, de la niñez, o de la adultez. También puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación. Consulte con su médico especialista en metabolismo o consejero genético si el análisis de ADN sería de ayuda para usted.
¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
La VLCADD puede confirmarse con una prueba especial llamada “prueba de oxidación de ácidos grasosEsta es una prueba especial hecha en una muestra de piel. Se puede utilizar para la diagnosis de ciertas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos (FAODs). A veces se utiliza para la diagnosis de enfermedades de ácidos grasos de cadena larga tales como LCHADD y VLCADD. También se puede utilizar para diagnosticar estas enfermedades durante el embarazo.” mediante una muestra de piel. Consulte a su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba para detectar la VLCADD.
¿Se pueden realizar pruebas durante un futuro embarazo?
Sí, es posible realizar pruebas de detección de VLCADD durante el embarazo. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..
Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida a fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan VLCADD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder otras preguntas que tenga sobre las pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.
¿Es posible que otros miembros de la familia tengan VLCADD o sean portadores?
Posibilidades de tener VLCADD
Los hermanos y hermanas de un bebé con VLCADD tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen VLCADD porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar si tienen VLCADD.
Portadores de VLCADD
Aunque los hermanos o hermanas no tengan VLCADD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.
Si tiene un hijo con VLCADD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de la condición. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con VLCADD.
Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática de VLCADD en el recién nacido. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. no son suficientes para descartar la VLCADD. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.
Durante el embarazo, las mujeres con fetos con VLCADD pueden correr mayor riesgo de desarrollar problemas médicos graves. Un grupo reducido de mujeres ha desarrollado:
- vómitos excesivos;
- dolor abdominal;
- presión sanguínea alta;
- ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.;
- almacenamiento anormal de grasas en el hígado;
- sangrado grave.
Todas las mujeres con antecedentes familiares de VLCADD deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite realizar el tratamiento de inmediato.
¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas de un niño con VLCADD pueden realizarse una prueba especial para comprobar si tienen esta enfermedad. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si sus otros hijos deberían hacerse un análisis para detectar la VLCADD.
Prueba para detección de portadores
Los demás miembros de la familia deberían hacerse las pruebas para determinar si son portadores. El doctor especialista en metabolismo o el consejero genético podrán asesorarlo sobre la prueba de detección de portadores.
¿Cuántas personas tienen VLCADD?
Originalmente, se consideraba una condición poco frecuente; el tamiz neonatal ha demostrado que 1 de cada 30,000 a 100,000 personas tiene VLCADD. La mayoría de las personas que reciben un diagnóstico de VLCADD a través del tamiz neonatal no presentan síntomas de la enfermedad y se cree que tienen el tipo infantil o adulta.
¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener VLCADD?
No, la VLCADD no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni país específicos.
¿Hay otros nombres para la VLCADD?
A veces, también se denomina a la VLCADD de la siguiente manera:
- Deficiencia de VLCAD (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de ACADVL (por sus siglas en inglés)
¿Dónde puedo obtener más información?
Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org
Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org
United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org
Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org
MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/very-long-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/
Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org
Genetic Metabolic Dietitians International
http://www.gmdi.org/Resources/Nutrition-Guidelines/VLCAD
Información del folleto
Creado por: www.newbornscreening.info
Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington
Fecha de revisión: 13 de julio de 2013, 4 de septiembre de 2014, 18 de mayo de 2020, 1 de marzo de 2023
Actualización: 1 de marzo de 2023
DESCARGO DE RESPONSABILIDAD: ESTE FOLLETO NO PROPORCIONA CONSEJOS MÉDICOS. El contenido (“Contenido”), que incluye texto, gráficos, imágenes y datos, está destinado a brindar información general solamente. Pídale a su médico u otro profesional de la salud su opinión sobre estos datos. Después de leer esta información, puede analizarla en detalle con su médico u otro profesional de la salud. El Contenido no tiene el propósito de sustituir el diagnóstico, el tratamiento ni los consejos médicos profesionales. NO DEJE DE CONSULTAR AL MÉDICO NI SE DEMORE EN HACERLO POR ALGÚN DATO QUE HAYA LEÍDO AQUÍ. |
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