Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos

Nombre de la enfermedad: Deficiencia de proteína trifuncional
Sigla: Deficiencia de TFP (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la deficiencia de TFP?
• ¿Qué causa la deficiencia de TFP?
• Si no se trata la deficiencia de TFP, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de TFP?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de TFP?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima TFP?
• ¿Cómo se hereda la deficiencia de TFP?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de TFP o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen deficiencia de TFP?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de TFP?
• ¿Hay otros nombres para la deficiencia de TFP?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de TFP. Como cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. La deficiencia de TFP no se conoce totalmente y, en la actualidad, no existe un plan de tratamiento estándar. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además del médico, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a los niños con deficiencia de TFP.

¿Qué es la deficiencia de TFP?

La deficiencia de TFP son las siglas en inglés de “deficiencia de proteína trifuncional.” Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasosEste es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo.. Algunas personas con deficiencia de TFP tienen problemas para descomponer la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. en energía para el cuerpo.

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar. Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se requieren varias enzimas para descomponer las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de la comida que comen o la grasa almacenada en sus cuerpos. Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la deficiencia de TFP?

La deficiencia de TFP ocurre cuando un grupo de enzimas, llamadas “proteína trifuncional” (TFP, por sus siglas en inglés), falta o no funciona correctamente. El trabajo de la TFP es descomponer ciertas grasas de los alimentos que comemos y transformarlas en energía. También descompone la grasa ya almacenada en el cuerpo.

La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.. Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando evitamos una comida o al dormir.

Cuando falta o no funciona bien la TFP, el cuerpo no puede usar las grasas para energía. Entonces, solo utiliza glucosa. Si bien la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas sin éxito. Esto hace que haya poco azúcar en la sangre (hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte.) y que se acumulen sustancias dañinas en la sangre.

Si no se trata la deficiencia de TFP, ¿qué problemas puede causar?

La deficiencia de TFP puede causar síntomas leves en algunas personas o problemas más graves en otras. Existen tres tipos de deficiencia de TFP: “temprana,” “infantil” y “adulta.”

Los bebés y los niños con deficiencia de TFP temprana o infantil pueden tener episodios de enfermedad denominados crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• somnolencia extrema;
• cambios en el comportamiento;
• irritabilidad;
• debilidad muscular;
• falta de apetito.

También pueden presentarse algunos de los siguientes síntomas:

• fiebre;
• náuseas;
• diarrea;
• vómitos;
• hipoglucemia (poco azúcar en la sangre);
• aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte..

Si no se trata la crisis metabólica, el niño con deficiencia de TFP puede tener:

• problemas respiratorios;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Los períodos de hipoglucemia pueden ocurrir sin que se presenten otros síntomas de la crisis metabólica. La hipoglucemia produce:

• debilidad;
• tembloresmovimientos de estremecimiento o temblor en una o más partes del cuerpo causados por problemas en los nervios.;
• mareos;
• piel sudorosa y fría;
• si no se trata, coma y, a veces, la muerte.

Los niños con deficiencia de TFP, pueden tener hipoglucemia o una crisis metabólica:

• después de períodos largos sin comer;
• después de largos períodos de ejercicio;
• durante enfermedades o infecciones;
• durante momentos de estrés, como una cirugía.

Deficiencia TFP temprana
Los bebés con deficiencia de TFP temprana suelen mostrar síntomas en cualquier momento desde el nacimiento a los dos años de edad. Los primeros síntomas suelen ser:

• falta de apetito;
• pereza;
• somnolencia extrema;
• debilidad muscular;
• falta de reflejos;
• falta de respuesta ante el dolor;
• retrasos para caminar y en el aprendizaje.

Los bebés con deficiencia de TFP temprana suelen tener episodios de crisis metabólica.

Otros efectos de la deficiencia de TFP temprana pueden incluir:

• problemas cardíacos graves y aumento del tamaño del corazón;
• acumulación de grasa en el hígado y otros problemas hepáticos;
• problemas respiratorios.

Los bebés con TFP temprana que no reciben tratamiento suelen morir de problemas cardíacos o respiratorios antes de los tres años de edad.

Deficiencia de TFP infantil
La deficiencia de TFP infantil puede causar episodios de hipoglucemia y crisis metabólica. Entre estos episodios, los niños con deficiencia de TFP suelen estar saludables. Sin embargo, los episodios repetidos pueden causar daño cerebral. Esto puede causar dificultades en el aprendizaje o retraso mental.

Algunos niños tienen episodios de dolor y debilidad muscular, en especial después de hacer mucho ejercicio, sentir estrés o tener una enfermedad.

Deficiencia de TFP leve/muscular
El tipo leve de la deficiencia de TFP se da en una cantidad muy pequeña de personas. Los síntomas pueden comenzar en cualquier momento entre los dos años y la adultez.

Es común que tengan episodios de debilidad muscular. Puede haber descomposición de las fibras musculares. Esto suele ocurrir:

• después de realizar esfuerzos o ejercicios prolongados;
• durante enfermedades o infecciones;
• después de pasar un período largo sin comer.

Los síntomas de descomposición muscular son:

• dolores musculares;
• calambres;
• debilidad;
• orina de color marrón rojiza;
• problemas respiratorios.

Si no se tratan los síntomas musculares, puede haber insuficiencia renal.

El tipo leve de la deficiencia de TFP no causa crisis metabólicas ni problemas cardíacos o hepáticos.

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de TFP?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. familiarizado con la deficiencia de TFP para cuidar a su hijo.

Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. Los siguientes son tratamientos que pueden recomendarse para los niños con deficiencia de TFP:

1. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con deficiencia de TFP necesitan comer con frecuencia para evitar una hipoglucemia o una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se sugiere alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad” que se adecue a las necesidades de su hijo para que usted lo siga cuando está enfermo o cuando no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con deficiencia de TFP pueden pasar hasta 12 horas sin comer. Los demás tratamientos por lo general deben continuarse de por vida.

2.  Dieta
A menudo, se recomienda una dieta baja en grasas y alta en carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos.. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos de su dieta deben ser carbohidratos (pan, pastas, frutas, vegetales, etc.) y proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. (carnes magras y alimentos lácteos bajos en grasa). Todo cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un dietista con experiencia.

Las personas con deficiencia de TFP no pueden usar ciertos componentes básicos de las grasas llamados “ácidos grasos de cadena largaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena larga se componen de cadenas de 12 ó más átomos de carbono.”. Su dietista le ayudará a crear un plan de alimentación bajo en estas grasas. La mayor parte del resto de las grasas de la dieta probablemente serán ácidos grasos de cadena mediaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena media se componen de 4 a 12 átomos de carbono..

Pregúntele al médico si su hijo necesita cambiar algo en su dieta.

3.  Triglicéridos de cadena media
Los triglicéridos de cadena media (MCT, por sus siglas en inglés) se utiliza en ocasiones como parte del plan de alimentación de las personas con deficiencia de TFP. MCTs están disponibles en aceite de MCT y en triheptanoína (DOJOLVI ®) – medicamento hecho a base de MCTs. Estos suplementos tienen ácidos grasos de cadena media que pueden ser usados en pequeñas cantidades como fuente de energía. Un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. o un dietista pueden asesorarlo en cómo tomar estos suplementos. Necesitará una prescripción médica para adquirir estos suplementos MCTs.

4. L-CarnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas.
A algunos niños se les puede dar L-carnitina para ayudarlos. Esta es una sustancia segura y natural que ayuda a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.

No use ningún medicamento ni suplemento sin antes consultar con su médico.

5. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

• falta de apetito;
• poca energía o demasiado sueño;
• vómitos;
• diarrea;
• una infección;
• fiebre;
• dolor o debilidad muscular persistentes;
• orina de color marrón rojiza.

Los niños con deficiencia de TFP necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, pueden desarrollar una crisis metabólica. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no desean o no pueden comer, los niños con deficiencia de TFP pueden necesitar recibir tratamiento en el hospital para evitar la hipoglucemia o una crisis metabólica. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar consigo una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

6. Evitar hacer mucho ejercicio y el frío extremo
Los períodos de mucho ejercicio pueden disparar síntomas en las personas con deficiencia de TFP. Los efectos del ejercicio pueden incluir dolor muscular, calambres y debilidad. Las fibras musculares pueden descomponerse. Esto puede hacer que la orina se vuelva de un color marrón rojizo.

Si hay síntomas musculares, se necesita tratamiento de inmediato para evitar daño renal. Los niños o los adultos con síntomas musculares deben:

• tomar líquido de inmediato;
• comer algo azucarado o rico en almidón;
• dirigirse a un hospital para recibir tratamiento.

Para evitar los síntomas musculares se debe:

• procurar no hacer mucho ejercicio o durante mucho tiempo;
• evitar el frío extremo;
• ingerir alimentos con azúcar o almidón antes y durante los períodos en que se hace ejercicio físico moderado o extenuante.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de TFP?

Deficiencia de TFP temprana
La mayoría de los bebés con deficiencia de TFP temprana muere a causa de problemas cardíacos o respiratorios; incluso con tratamiento. Sin embargo, el tratamiento puede ayudar a prolongar la vida de algunos bebés.

Deficiencia de TFP infantil
Con un tratamiento temprano y apropiado, los niños con deficiencia de TFP generalmente tienen una vida saludable y crecen y se desarrollan normalmente. Sin embargo, algunos niños continuarán experimentando episodios de hipoglucemia o de crisis metabólica, incluso con tratamiento. Esto puede causar daño cerebral permanente y discapacidades de aprendizaje o retraso mental.

Deficiencia de TFP leve/muscular
Cuando reciben tratamiento, las personas con deficiencia de TFP leve/muscular suelen permanecer saludables. Esta forma no afecta la inteligencia.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima TFP?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. Los genes HADHA y HADHB dan las instrucciones para que el cuerpo pueda producir las enzimas de la proteína trifuncional. Todas las personas tienen dos copias de los genes HADHA y HADHB. Las personas con deficiencia de TFP presentan cambios, o variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de cualquiera de los genes HADHA o los genes HADHB.

Debido a las variantes en los genes HADHA o HADHB, la enzima TFP no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la deficiencia de TFP?

La deficiencia de TFP se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias de los genes HADHA y HADHB que producen la enzima TFP. En los niños con deficiencia de TFP, un par de estos genes (HADHA o HADHB) no funciona correctamente. Estos niños heredan un gen defectuoso de cada padre que genera la deficiencia de TFP.

Los padres de los niños con deficiencia de TFP rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen defectuoso en la deficiencia de TFP. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la deficiencia de TFP ya que el otro gen HADHA o HADHB funciona bien.

Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga la enfermedad. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la deficiencia de TFP, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la deficiencia de TFP pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios, o variantes, en los genes HADHA y HADHB que causan la deficiencia de TFP. En algunos niños afectados, se encuentran cambios en ambos genes. Sin embargo, en otros niños, puede encontrarse solo un cambio o directamente ningún cambio en los genes, aunque sepamos que están presentes.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación. Pregúntele al consejero genético o al doctor especialista en metabolismo si tiene alguna pregunta sobre el análisis de ADN para la deficiencia de TFP.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La deficiencia de TFP puede confirmarse con un análisis especial de enzimas a partir de una muestra de piel o músculo. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba para detectar la deficiencia de TFP.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño con deficiencia de TFP, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no ayuda, puede hacerse un análisis de enzimas especial durante el embarazo utilizando células del feto. De nuevo, la muestra necesaria para este análisis se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan deficiencia de TFP. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de TFP o sean portadores?

Posibilidades de tener deficiencia de TFP
Los hermanos y hermanas de un bebé con deficiencia de TFP tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si otros niños de la familia tienen deficiencia de TFP, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar si tienen deficiencia de TFP.

Portadores de deficiencia de TFP
Los hermanos y las hermanas que no tienen deficiencia de TFP tienen probabilidades de ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con la deficiencia de TFP, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de la enfermedad. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con deficiencia de TFP.

Todos los estados ofrecen pruebas de detección de la deficiencia de TFP para recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de la prueba de detección para recién nacidos no son suficientes para descartar la condición en el recién nacido. En este caso, se deben hacer pruebas de diagnóstico especiales y también pruebas de detección para recién nacidosUna prueba de detección que busca a diferentes enfermedades utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de una prueba de detección significa que existen leves diferencias en la sangre del bebé, y que se necesita realizar pruebas adicionales para averiguar si el bebé tiene una enfermedad metabólica..

Durante el embarazo, las mujeres con fetos con deficiencia de TFP corren riesgo de desarrollar problemas médicos graves. Existe un pequeño riesgo de:

• vómitos excesivos;
• dolor abdominal;
• presión sanguínea alta;
• ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.;
• sangrado grave;
• almacenamiento anormal de grasas en el hígado.

Todas las mujeres con antecedentes familiares de deficiencia de TFP deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite realizar el tratamiento de inmediato.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas pueden hacerse pruebas para detectar la deficiencia de TFP mediante un análisis de ADN o pruebas especiales de enzimas con el fin de determinar si ellos también tienen esta enfermedad.

Prueba para detección de portadores
Si se encontraron alteraciones en ambos genes de su hijo con deficiencia de TFP, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis de ADN para saber si son portadores.

¿Cuántas personas tienen deficiencia de TFP?

La deficiencia de TFP es una enfermedad muy poco usual. Se estima que 1 en 750.000 bebés nace con deficiencia de TFP.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de TFP?

La deficiencia de TFP no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni país específicos.

¿Hay otros nombres para la deficiencia de TFP?

La deficiencia de TFP también se llama:

• Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial

¿Dónde puedo obtener más información?

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org/

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/mitochondrial-trifunctional-protein-deficiency/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 13 de julio de 2013, 4 de septiembre de 2014, 4 de mayo de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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