Enfermedades de los ácidos orgánicos

Nombre de la enfermedad: Deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa
Sigla: Deficiencia de IBD (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la deficiencia de IBD?
• ¿Qué causa la deficiencia de IBD?
• Si no se trata la deficiencia de IBD, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de IBD?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de IBD?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa?
• ¿Cómo se hereda la deficiencia de IBD?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de IBD o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen deficiencia de IBD?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de IBD?
• ¿Hay otros nombres para la deficiencia de IBD?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de isobutiril-CoA deshidrogenasa (IBD, por sus siglas en inglés). Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. En la actualidad, se sabe poco acerca de la deficiencia de IBD y no existe un plan de tratamiento estándar. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con deficiencia de IBD.

¿Qué es la deficiencia de IBD?

IBD, según sus siglas en inglés, es “isobutiril-CoA deshidrogenasa”. La deficiencia de IBD tiene síntomas que son parte de dos grupos de enfermedades diferentes: las enfermedades de los ácidos orgánicosEste es un grupo de raras condiciones hereditarias. Las enfermedades de los OA son causadas por una ó más enzimas que están ausentes ó que no funcionan correctamente. Las personas con estas condiciones no pueden digerir ciertas partes de la proteína de los alimentos que comen. Esto causa que sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje. y las enfermedades de oxidación de ácidos grasosEste es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo.. Algunos niños que tienen esta enfermedad tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado valinaEste es uno de los 20 aminos ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. de los alimentos que ingieren.

Enfermedades de los ácidos orgánicosEstas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje. Las enfermedades de los ácidos orgánicos (AO, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular. Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

 

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar. Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Varias enzimas son necesarias para procesar las grasas del cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de los alimentos que comen o la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. almacenada en sus cuerpos. Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la deficiencia de IBD?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo.. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La deficiencia de IBD es causada por problemas con la enzima “isobutiril-CoA deshidrogenasa” (IBD). En las personas con deficiencia de IBD, la enzima IBD falta o no funciona bien. La función de esta enzima es ayudar a descomponer la valina. Cuando un niño con deficiencia de IBD come alimentos que contienen valina, se produce una acumulación de sustancias dañinas en la sangre que pueden causar problemas. La valina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.

Si no se trata la deficiencia de IBD, ¿qué problemas puede causar?

La deficiencia de IBD es muy poco común y no se sabe mucho acerca de los efectos. Hasta ahora, se han reportado síntomas solamente en unos pocos niños. Cada niño con IBD tiene efectos diferentes. Algunos niños, que fueron diagnosticados con deficiencia de IBD durante las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica., nunca han tenido síntomas.

Es probable que los bebés con deficiencia de IBD sean sanos al nacer. En el primer niño diagnosticado con deficiencia de IBD, los síntomas comenzaron al año de edad.

Los síntomas incluían:

• corazón más grande y debilitado (lo que se llama cardiomiopatíaEsta es una condición la cual causa que el músculo del corazón se debilite y se agrande. Estos cambios hacen que al corazón se le haga más difícil bombear la sangre. Si no se trata, puede causar riesgo a la vida. Algunas de las causas incluyes algunas enfermedades metabólicas, viruses, alcohol, ó un ataque al corazón.);
• anemiaAnemia se refiere al tener un número más bajo de lo normal de glóbulos rojos. Los síntomas de la anemia incluyen cansancio, debilidad y falta de vigor. Las personas con ciertas condiciones hereditarias de la sangre pueden tener anemiacrónica. Hable con su médico sobre las pruebas que se pueden hacer para determinar si su hijo/a tiene anemia.;
• poco crecimiento;
• bajos niveles de carnitina (una sustancia necesaria para descomponer los ácidos grasos).

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de IBD?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. con experiencia en la deficiencia de IBD para cuidar a su hijo.

Es importante que consulte a un doctor especialista en metabolismo acerca de un posible tratamiento en cuanto sepa que su hijo tiene deficiencia de IBD. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Algunos tratamientos pueden ser necesarios de por vida.

A continuación, se enumeran los tratamientos que pueden recomendarse para algunos bebés y niños con deficiencia de IBD.

1.  Medicamento

A algunos niños con deficiencia de IBD se les puede dar L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. para ayudarlos. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. La L-carnitina puede ayudar a prevenir o tratar los problemas cardíacos y la anemia en niños con deficiencia de IBD. No use L-carnitina sin antes consultar con el médico. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.

2.  Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer

A algunos bebés y niños pequeños con deficiencia de IBD se les puede indicar que coman con frecuencia para prevenir efectos en la salud. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Pasar un período largo de tiempo sin comer hace que el cuerpo utilice sus reservas de grasas y proteínas para producir energía. En algunas personas con deficiencia de IBD, esto puede hacer que se acumulen sustancias dañinas en la sangre.

Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación diseñado para las necesidades de su hijo.

3.  Plan de alimentación bajo en valina (incluye alimentos médicos)

La mayoría de los niños con deficiencia de IBD parecen estar saludables sin un cambio en la dieta. Si en embargo, a algunos niños se les puede indicar que sigan una dieta compuesta por alimentos bajos en valina. La valina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas.

Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían limitarse son:

• la leche y los productos lácteos;
• la carne roja y la carne de ave;
• el pescado;
• los huevos;
• los frijoles secos y las legumbres;
• los frutos secos y la mantequilla de maní (cacahuete).

También existen alimentos médicos, como harinas, pastas, arroces y fórmulas especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades de los ácidos orgánicos. El dietista le dirá si debe usar estos alimentos para suplementar la dieta de su hijo.

Algunos estados ofrecen ayuda para pagar la fórmula y estos alimentos médicos, y otros requieren un seguro privado que cubra el pago de la fórmula y alimentos médicos especiales.

Si el médico le indica que debe cambiar la dieta de su hijo, es importante no quitar todas las proteínas de la dieta. Los niños necesitan una cierta cantidad para crecer correctamente. Su dietista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo saludable.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de IBD?

Si bien hay poca información disponible, se cree que con un tratamiento temprano y cuidadoso, los niños con deficiencia de IBD podrán llevar una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales. El tratamiento con carnitina puede revertir los problemas de salud y la anemia y puede mejorar el crecimiento.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima IBD?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. El gen ACAD8 da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima IBD. Todas las personas tienen dos copias del gen ACAD8. Las personas con IBD presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias del gen ACAD8. Debido a las variantes en los genes ACAD8, la enzima IBD no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la deficiencia de IBD?

La deficiencia de IBD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen ACAD8 que produce la enzima isobutiril-CoA deshidrogenasa. En los niños con deficiencia de IBD, ninguno de los genes ACAD8 funciona correctamente. Estos niños heredan un gen ACAD8 defectuoso de cada padre.

Los padres de niños con deficiencia de IBD casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen ACAD8 alterado que provoca la deficiencia de IBD. Por eso, se les llama portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la deficiencia de IBD porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga la enfermedad. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la deficiencia de IBD, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Existen pruebas genéticas para detectar la deficiencia de IBD. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes ACAD8 que causan la deficiencia de IBD. Consulte con su consejero genético o médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. si tiene preguntas sobre el análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Si está disponible, puede servir para determinar quién es portador o para realizar un diagnóstico prenatal, tema que se trata a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la deficiencia de IBD. Consulte al médico o al consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la deficiencia de IBD.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño con deficiencia de IBD, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida a fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan deficiencia de IBD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de IBD o sean portadores?

Posibilidades de tener deficiencia de IBD
Los hermanos y las hermanas de un niño con deficiencia de IBD tienen una pequeña posibilidad de tener la enfermedad, incluso si no han tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen esta enfermedad porque el tratamiento temprano puede evitar problemas de salud graves. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.

Portadores de deficiencia de IBD
Los hermanos y las hermanas que no tienen deficiencia de IBD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con deficiencia de IBD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con deficiencia de IBD.

Algunos estados no proporcionan una prueba de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. para recién nacidos para la deficiencia de IBD. Sin embargo, la prueba de detección ampliada para recién nacidos está disponible a través de laboratorios privados para los bebés que nacieron en estados que no realizan la prueba de detección de esta condición. Su proveedor de atención médica o consejero genético pueden ayudarlo a acceder a una prueba de detección ampliada para recién nacidos.

Cuando los dos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Se les puede hacer una prueba a los hermanos y las hermanas del niño con deficiencia de IBD utilizando muestras de sangre, de orina o de piel para asegurarse de que no tengan también la enfermedad.

Prueba para detección de portadores
Si se encontraron cambios en los dos genes del niño con deficiencia de IBD, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no es de ayuda o no es posible realizarlo, existen otros métodos de prueba para la detección de portadores. El doctor especialista en metabolismo o el consejero genético podrán responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen deficiencia de IBD?

La deficiencia de IBD es muy poco usual. Se han reportado menos de 70 personas en la literatura médica, y la mayoría de las personas con IBD no tienen síntomas. Se desconoce la incidencia real.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de IBD?

La deficiencia de IBD no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni país en específico.

¿Hay otros nombres para la deficiencia de IBD?

La deficiencia de IBD a menudo se llama:

• Familia de Acil-CoA deshidrogenasa, miembro 8
• Deficiencia de ACAD8 (por sus siglas en inglés)

¿Dónde puedo obtener más información?

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/isobutyryl-coa-dehydrogenase-deficiency/

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 29 de agosto de 2013, 4 de septiembre de 2014, 18 de mayo de 2020, 5 de marzo de 2023

Actualización: 5 de marzo de 2023

 

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