Deficiencia de beta-cetotiolasa
Enfermedades de los ácidos orgánicos
Nombre de la enfermedad: Deficiencia de beta-cetotiolasa
Sigla: BKD (por sus siglas en inglés)
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- ¿Qué es la BKD?
- ¿Qué causa la BKD?
- Si no se trata la BKD, ¿qué problemas puede causar?
- ¿Cuál es el tratamiento para la BKD?
- ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la BKD?
- ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima MAT?
- ¿Cómo se hereda la BKD?
- ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
- ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
- ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
- ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan BKD o sean portadores?
- ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
- ¿Cuántas personas tienen BKD?
- ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener BKD?
- ¿Hay otros nombres para la BKD?
- ¿Dónde puedo obtener más información?
Este folleto contiene información general sobre la BKD. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe controlar a todos los niños con BKD.
¿Qué es la BKD?
BKD, según sus siglas en inglés, significa “deficiencia de beta-cetotiolasa”. Es un tipo de enfermedad de los ácidos orgánicosEstas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.. Las personas que tienen BKD tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado isoleucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y es por eso que debe ser consumido en la dieta. Este se encuentra en todos los alimentos que contengan proteína. de los alimentos.
Enfermedades de los ácidos orgánicosEste es un grupo de raras condiciones hereditarias. Las enfermedades de los OA son causadas por una ó más enzimas que están ausentes ó que no funcionan correctamente. Las personas con estas condiciones no pueden digerir ciertas partes de la proteína de los alimentos que comen. Esto causa que sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.
Las enfermedades de los ácidos orgánicos (OA, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular. Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres. |
¿Qué causa la BKD?
Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo.. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use.
La BKD es causada por problemas con la enzima “acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial” (MAT). En las personas con BKD, la enzima MAT no está presente o no funciona correctamente. La función de esta enzima es ayudar a degradar el aminoácido isoleucina. Cuando un niño con BKD consume alimentos que contienen isoleucina, se produce una acumulación de sustancias dañinas en la sangre llamadas, ácidos orgánicos, que pueden causar problemas. La isoleucina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.

Si no se trata la BKD, ¿qué problemas puede causar?
Cada niño con BKD tiene efectos levemente diferentes. Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor del año de edad, aunque los bebés pueden presentar signos antes o después del año. Algunas personas con BKD nunca desarrollan síntomas.
La BKD puede causar episodios de enfermedad denominados crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:
- demasiado sueño o falta de energía;
- vómitos;
- diarrea;
- fiebre;
- falta de apetito;
- cetonasEstas son las sustancias producidas cuando el cuerpo descompone la grasa (ácidos grasos) para energía. En personas con ciertas enfermedades metabólicas ó diabetes, las cetonas se pueden acumular en la sangre y derramarse en la orina. Si las cetonas se acumulan en la sangre, pueden causar acidosis la cual puede resultar en serios problemas de salud. (cuerpos cetónicos) en la orina (sustancias creadas durante la descomposición de grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía.).
Otros síntomas que también pueden aparecer luego:
- aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte.;
- poco azúcar en la sangre, lo cual se denomina hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte.;
- comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.
Los episodios de crisis metabólicas pueden ser provocados por:
- pasar demasiado tiempo sin comer;
- una enfermedad o infección;
- comer demasiadas proteínas.
Si no se trata la BKD, otros efectos a largo plazo pueden incluir:
- discapacidades intelectuales;
- aumento del tamaño del corazón con latidos irregulares;
- poco crecimiento;
- tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas. anormal (demasiado flácido o demasiado rígido);
- movimientos entrecortados y no coordinados;
- pocas plaquetasEste es un tipo de célula sanguínea que ayuda a coagular la sangre. Las plaquetas ayudan a prevenir ó controlar el sangrado.;
- nivel bajo de glóbulos blancos (lo cual aumenta el riesgo de infección).
Algunas personas con BKD nunca tienen síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad luego de habérsela diagnosticado a un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o hermana.
¿Cuál es el tratamiento para la BKD?
El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo.
Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir las crisis metabólicas y los efectos sobre la salud que se producen a causa de ellas. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida.
A continuación, se enumeran los tratamientos en ocasiones recomendados para bebés y niños con BKD:
1. Medicamento
La L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. por boca puede resultar beneficiosa para algunos niños. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita suplementos de L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico. No use ningún medicamento sin antes consultar con su doctor especialista en metabolismo.
Los niños que tienen síntomas de una crisis metabólica deben ser tratados en el hospital. Durante una crisis metabólica, es posible que a su hijo se le administren algunos medicamentos, como bicarbonatoEsta es una sustancia que reduce la cantidad de ácido en la sangre. Se utiliza a veces como parte del tratamiento para niños con ciertas enfermedades de ácidos orgánicos. por IV(vía intravenosaEste es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo.), para reducir los niveles de ácido en la sangre. Además, se suele administrar glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro. por vía intravenosa para prevenir la descomposición de las reservas de proteínas del cuerpo. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.
2. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Algunos bebés y niños pequeños que tienen BKD necesitan comer seguido para prevenir una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad”, adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.
Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con BKD pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin ningún problema. Los demás tratamientos por lo general deben continuarse de por vida.
3. Dieta baja en proteínas
Algunos niños pueden comer cantidades normales de proteínas, pero otros necesitarán seguir una dieta baja en proteínas.
Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían limitarse son:
- la leche y los productos lácteos;
- la carne roja y la carne de ave;
- el pescado;
- los huevos;
- los frijoles secos;
- los frutos secos y la mantequilla de maní (cacahuete).
Comer grandes cantidades de estos alimentos puede hacer que los niveles de proteínas aumenten demasiado, y esto causará una enfermedad. Sin embargo, no quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen BKD necesitan una cierta cantidad de proteínas para crecer correctamente.
Si es necesario que su hijo siga una dieta baja en proteínas, el dietista podrá ayudarlo a crear un plan de comidas que cubra las necesidades del niño. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un nutricionista.
4. Control de los niveles de cuerpos cetónicos
Puede ser necesario realizar exámenes periódicos de orina para evaluar el nivel de cuerpos cetónicos. Estos pueden hacerse en la casa o en el consultorio médico. Los cuerpos cetónicos son sustancias que se forman al descomponer la grasa en el cuerpo para obtener energía. Esto ocurre cuando se deja de comer por largos períodos, durante una enfermedad o al hacer mucho ejercicio. Los cuerpos cetónicos en la orina pueden señalar el comienzo de una crisis metabólica.
5. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
En algunos niños, cualquier enfermedad menor podría conducirlos a una crisis metabólica. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:
- pérdida de apetito;
- vómitos;
- diarrea;
- enfermedad o infección;
- fiebre.
Cuando está enfermo, su hijo debe de consumir más líquido y carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos. para prevenir una crisis metabólica. Siempre que su hijo esté enfermo, es importante restringir las proteínas y darle alimentos con una mayor cantidad de almidón o azúcar.
¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la BKD?
Si el tratamiento se comienza en forma temprana y no ocurren crisis, es probable que el niño tenga un crecimiento e inteligencia normales. Aún si reciben tratamiento, algunos niños tienen episodios repetidos de crisis metabólicas, que pueden producir daños cerebrales. Esto puede causar dificultades de aprendizaje, discapacidades intelectuales u otros problemas.
Entre los episodios de crisis metabólicas, las personas con BKD están generalmente saludables. Las crisis metabólicas tienden a suceder con menor frecuencia a medida que el niño crece. Son raras en los niños mayores de 10 años.
¿Por qué falta o no funciona bien la enzima MAT?
Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cupero cómo elaborar enzimas. El gen ACAT1 da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima MAT. Todas las personas tienen dos copias del gen ACAT1. Las personas con BKD presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias del gen ACAT1. Debido a los cambios en los genes ACAT1, la enzima MAT no funciona correctamente o no se produce en absoluto.
¿Cómo se hereda la BKD?
La BKD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.
Todas las personas tienen dos copias del gen ACAT1 que produce la enzima MAT. En los niños con BKD, ninguna de las dos copias del gen ACAT1 funciona correctamente. Estos niños heredan un gen ACAT1 defectuoso de cada padre que genera la afección.
Los padres de los niños con BKD rara vez presentan la afección ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un solo gen ACAT1 defectuoso. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la BKD ya que el otro gen funciona correctamente.
Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga BKD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias de niños con BKD cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..
¿Se puede hacer alguna prueba genética?
Existen pruebas genéticas para detectar la BKD. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes ACAT1 que causan la BKD. Consulte con su consejero genético o médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. si tiene preguntas sobre el análisis de ADN.
El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Este puede servir para determinar quién es portador o para realizar un diagnóstico prenatal, tema que se trata a continuación.
¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina, o muestras de piel para confirmar la BKD. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la BKD.
¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
Si se detectaron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del Vello CoriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..
Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan BKD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.
¿Es posible que otros miembros de la familia tengan BKD o sean portadores?
Posibilidades de tener BKD
Los hermanos o hermanas mayores de un bebé con BKD pueden tener una pequeña posibilidad de tener la enfermedad, incluso si no han tenido síntomas. Es importante determinar si alguno de los otros niños de la familia tiene BKD porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su doctor especialista en metabolismo o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.
Portadores de BKD
Aunque los hermanos o hermanas no tengan BKD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.
Si tiene un hijo con BKD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con BKD.
Todos los estados realizan las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. sistemática de BKD en el recién nacido. Sin embargo, cuando ambos el padre y la madre son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. no son suficientes para descartar la BKD. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.
¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
Pruebas de diagnóstico
Se puede hacer la prueba a los hermanos y hermanas por medio de un análisis de sangre, de orina o de muestras de piel.
Prueba para detección de portadores
Si se detectaron alteraciones (variantes) en ambos genes del niño, otros miembros de la familia podrán realizarse análisis de ADN para saber si son portadores.
Si el análisis de ADN no es de ayuda o no es posible realizarlo, existen otros métodos de prueba para la detección de portadores. El especialista en metabolismo o el consejero genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.
¿Cuántas personas tienen BKD?
Se cree que la BKD es poco usual. Se desconoce la incidencia real.
¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener BKD?
No, la BKD no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni país específicos.
¿Hay otros nombres para la BKD?
A veces, también se denomina a la BKD de la siguiente manera:
- Enfermedad de utilización de los cuerpos cetónicos
- Aciduria alfa-metilacetoacética
- Acidemia 2-metil-3-hidroxibutírica
- Deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial
- Deficiencia de MAT
- Deficiencia de T2
- Deficiencia de 3-oxotiolasa
- Deficiencia de 3-cetotiolasa
- Deficiencia de 3-KTD
¿Dónde puedo obtener más información?
Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org
Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org
MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/beta-ketothiolase-deficiency/
Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org
Información del folleto
Creado por: www.newbornscreening.info
Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington
Fecha de revisión: 26 de agosto de 2013, 4 de septiembre de 2014, 20 de mayo de 2020, 8 de marzo de 2023
Actualización: 8 de marzo de 2023
DESCARGO DE RESPONSABILIDAD: ESTE FOLLETO NO PROPORCIONA CONSEJOS MÉDICOS. El contenido (“Contenido”), que incluye texto, gráficos, imágenes y datos, está destinado a brindar información general solamente. Pídale a su médico u otro profesional de la salud su opinión sobre estos datos. Después de leer esta información, puede analizarla en detalle con su médico u otro profesional de la salud. El Contenido no tiene el propósito de sustituir el diagnóstico, el tratamiento ni los consejos médicos profesionales. NO DEJE DE CONSULTAR AL MÉDICO NI SE DEMORE EN HACERLO POR ALGÚN DATO QUE HAYA LEÍDO AQUÍ. |
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Este proyecto está subsidiado por el Maternal and Child Health Bureau (Oficina de Salud MaternoTeniendo que ver con la madre. Infantil), Health Resources and Service Administration, (Administración de Recursos y Servicios de Salud), Genetic Services Branch (Oficina de Servicios Genéticos), N.º de proyecto de Salud Materno Infantil (MCH): UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov |