Enfermedades relacionadas con los aminoácidos

Nombre de la enfermedad: Deficiencia de argininosuccinato liasa
Sigla: Deficiencia de ASAL (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la deficiencia de ASAL?
• ¿Qué causa la deficiencia de ASAL?
• Si no se trata la deficiencia de ASAL, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de ASAL?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de ASAL?
• ¿Cómo se hereda la deficiencia de ASAL?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima ASAL?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de ASAL o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen deficiencia de ASAL?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de ASAL?
• ¿Hay otros nombres para la deficiencia de ASAL?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de ASAL. Dado a que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con esta enfermedad.

¿Qué es la deficiencia de ASAL?

ASAL son las siglas en inglés para “argininosuccinato liasa.” La deficiencia de ASAL es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidosEstas son un grupo de condiciones hereditarias poco comunes. Las personas con enfermedades de los amino ácidos no pueden digerir unos amino ácidos particulares-las piezas que componen a la proteína. Estos amino ácidos, al igual que otras sustancias tóxicas, se acumulan en el cuerpo.. Las personas con esta deficiencia no pueden eliminar el amoníacoEste es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud. del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo., se descomponen para que el cuerpo los use.

Enfermedades de los aminoácidos Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente.Las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la deficiencia de ASAL?

La deficiencia de ASAL es una de un pequeño número de enfermedades llamadas “enfermedades del ciclo de la ureaEsta es un desperdicio inofensivo producido por el cuerpo. Su trabajo es deshacerse del amoníaco, una sustancia dañina que se produce cuando el cuerpo descompone la proteína para poder utilizarla. Los riñones quitan la urea del cuerpo mediante la orina.” (UCD, por sus siglas en inglés).

La deficiencia de argininosuccinato liasa (ASAL) es causada por problemas con la enzima “argininosuccinato liasa” (ASAL). En las personas con deficiencia de ASAL, la enzima ASAL no está presente o no funciona correctamente. La función de esta enzima es ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Cuando la enzima ASAL no funciona, el amoníaco y otras sustancias dañinas se acumulan en la sangre y causan daño cerebral. Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco puede causar la muerte.

Si no se trata la deficiencia de ASAL, ¿qué problemas puede causar?

Normalmente, el cuerpo transforma el amoníaco en una sustancia llamada “urea.” La urea luego se elimina por la orina sin problemas. Sin embargo, si el amoníaco no se transforma en urea, comienza a acumularse en la sangre y puede provocar daños. Si los niveles de amoníaco permanecen altos por mucho tiempo, se puede producir un daño cerebral grave.
Los síntomas de la deficiencia de ASAL y la edad a la que comienzan varían según cada persona. Existen dos tipos de deficiencia de ASAL. En el tipo más frecuente, los síntomas comienzan poco después del nacimiento. También existe un tipo más leve en el que los síntomas comienzan a finales de la infancia o a principios de la niñez.

Deficiencia de ASAL en recién nacidos
Los bebés son saludables al nacer pero rápidamente desarrollan los síntomas. Dentro de los primeros días de vida, los bebés tienen niveles altos de amoníaco. Algunos de los primeros síntomas de un nivel alto de amoníaco son:

• falta de apetito;
• sueño excesivo o falta de energía;
• irritabilidad;
• vómitos.

Si no se tratan, los niveles altos de amoníaco pueden causar:

• debilidad muscular;
• disminución o aumento del tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas.;
• problemas respiratorios;
• problemas para mantener el calor del cuerpo;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• edema (inflamación) en el cerebro;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica. y, a veces, la muerte.

Otros efectos de la deficiencia de ASAL pueden incluir:

• poco crecimiento;
• aumento del tamaño del hígado;
• discapacidades intelectuales.

Sin tratamiento, muchos bebés mueren dentro de las primeras semanas de vida.

Deficiencia de ASAL en la niñez
En este tipo más leve de deficiencia de ASAL, los síntomas comienzan más tarde en la infancia o la niñez. Algunos síntomas comunes en niños que no reciben tratamiento son los siguientes:

• poco crecimiento;
• cabello seco y quebradizo;
• hiperactividadEsto se refiere a los niños/as que son inusualmente sobre activos. Estos niños tienen serios problemas estando quietos. Suelen moverse y corretear mucho más que lo usual. Algunos niños con hiperactividad necesitan tratamiento. Se les puede ayudar con tratamiento para el comportamiento, medicamentos ó ambos tipos de terapias.;
• problemas de conducta;
• dificultades de aprendizaje o discapacidades intelectuales;
• rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
• aumento del tamaño del hígado;
• tamaño pequeño de la cabeza;
• episodios de exceso de amoníaco en la sangre.

Los episodios de exceso de amoníaco a menudo ocurren:

• después de períodos largos sin comer;
• durante enfermedades o infecciones;
• después de comer alimentos con muchas proteínas.

En los niños, algunos de los primeros síntomas del exceso de amoníaco son:

• falta de apetito;
• dolor de cabeza intenso;
• vómitos;
• demasiado sueño o falta de energía;
• dificultad en el habla;
• poca coordinación y problemas de equilibrio.

Si no reciben tratamiento, los niños con niveles altos de amoníaco en la sangre pueden desarrollar:

• problemas respiratorios;
• edema (inflamación) en el cerebro;
• convulsiones;
• coma, que puede terminar en la muerte.

Algunas personas tienen síntomas muy leves y se les diagnostica deficiencia de ASAL después de que un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o hermanaes diagnosticado.

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de ASAL?

El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. y un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo/a.

Es necesario tratarlo cuanto antes para evitar la acumulación de amoníaco. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con deficiencia de ASAL:

1. Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmula
La mayoría de los niños necesita llevar una dieta basada en alimentos con pocas proteínas, comidas médicas especiales y, en ocasiones, leche de fórmula especial. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. El plan de alimentación debe seguirse durante toda la vida de su hijo/a.

Dieta baja en proteínas
El tratamiento más eficaz es una dieta baja en proteínas. Los alimentos altos en proteínas deben evitarse o limitarse de manera estricta, e incluyen los siguientes:

• la leche, el queso y otros productos lácteos;
• la carne roja y la carne de ave;
• el pescado;
• los huevos;
• los frijoles secos y legumbres;
• los frutos secos y la manteca de cacahuate.

Consumir alimentos altos en proteínas puede hacer que el amoníaco se acumule en la sangre y cause una enfermedad grave. Muchos vegetales y frutas solo tienen pequeñas cantidades de proteínas y pueden consumirse en porciones cuidadosamente medidas.

Es importante no eliminar todas las proteínas de la dieta de su hijo. El niño aún necesita una determinada cantidad de proteínas para tener un crecimiento y desarrollo normal. Su dietista lo ayudará a crear el mejor plan de alimentación para su hijo.

Fórmulas y alimentos médicos
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales, bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos.

Es posible que su bebé tome una fórmula especial que contiene la cantidad correcta de nutrientes y aminoácidos. El médico especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y el dietista decidirán si su hijo necesita esta fórmula. Algunos estados ofrecen ayuda para pagar esta fórmula especial, pero otros exigen que el seguro privado se haga cargo de la fórmula y de otros alimentos médicos especiales.

El plan de alimentación exacto de su hijo/a dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un/a nutricionista.

2. Medicinas
A la mayoría de los niños con deficiencia de ASAL se les da suplementos de argininaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. También se le conoce como “Arg”. La mayoría de la arginina es hecha por el cuerpo. En muchos casos, no se necesita consumir en la dieta. La arginina también se puede comprar en una píldora. Los niños/as con ciertas enfermedades del ciclo de urea frecuentemente reciben suplementos de arginina. Estos suplementos ayudan al cuerpo a deshacerse del amoníaco. por boca. La arginina ayuda al cuerpo a eliminar el amoníaco de la sangre. Su médico le dirá si su hijo necesita estos suplementos y qué cantidad debe tomar.

Existen otras medicinas que pueden ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco. Estas medicinas pueden tomarse por boca o administrarse por sonda. El médico especialista en metabolismo decidirá si su hijo/a necesita este tipo de medicina.

Durante los episodios en los que el nivel de amoníaco está alto, el niño necesitará recibir tratamiento en el hospital. Las medicinas para eliminar el amoníaco a menudo se administran por IV (intravenosa)Este es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo.. A veces, es necesario realizar diálisisEsta es una forma de limpiar la sangre cuando los riñones no están funcionando apropiadamente. La diálisis se lleva a cabo con una máquina que actúa como un ‘riñón artificial’. Esta máquina filtra la sangre y quita los desperdicios. para remover el amoníaco de la sangre.

3. Análisis de sangre
Su hijo/a deberá hacerse pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de amoníaco y de aminoácidos. La dieta y la medicina de su hijo/a pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas de sangre.

4. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Para algunos bebés y niños, incluso una enfermedad menor puede resultar en la acumulación de amoníaco. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas:

• pérdida de apetito;
• poca energía o demasiado sueño;
• vómitos;
• fiebre;
• enfermedad o infección;
• cambios de comportamiento o de personalidad;
• dificultad para caminar o problemas de equilibrio.

Los síntomas de los niveles altos de amoníaco a menudo necesitan tratamiento en el hospital. Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota o carta especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

5. Trasplante de hígado
La cirugía de trasplante de hígado se ha probado en algunos niños con ASAL que no responden a otros tratamientos. El trasplante de hígado en niños con deficiencia de ASAL no cura la enfermedad subyacente y solo se lleva a cabo cuando es necesario.

Un trasplante de hígado es un procedimiento quirúrgico importante y tiene algunos riesgos. Las personas que se someten a un trasplante de hígado deben tomar medicinas durante el resto de su vida con el fin de prevenir que el organismo rechace el hígado del donante. Se deben considerar muchos factores antes de la cirugía y esta opción deberá analizarse a profundidad con los médicos de su hijo.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de ASAL?

Con tratamiento temprano y de por vida, los niños con deficiencia de ASAL pueden tener vidas saludables con un crecimiento y aprendizaje normal. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco, lo que disminuye el riesgo de daño cerebral y discapacidades intelectuales.

A veces, incluso con tratamiento, algunos niños pueden tener episodios de niveles altos de amoníaco. Esto puede resultar en daño cerebral y puede causar problemas de aprendizaje, discapacidades intelectuales o espasticidadEsto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas. de por vida.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima ASAL?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar varias enzimas. El gen ASL da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima ASAL. Cuando los genes ASL no funcionan correctamente, la enzima ASAL no se produce de forma adecuada o no se elabora en absoluto.

¿Cómo se hereda la deficiencia de ASAL?

La deficiencia de ASAL se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen ASL que produce la enzima ASAL. En los niños con deficiencia de ASAL, ninguno de estos genes funciona correctamente. Estos niños heredan un gen ASL defectuoso de cada padre.

Los padres de los niños con deficiencia de ASAL rara vez presentan la afección ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un solo gen ASL defectuoso. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la afección ya que el otro gen ASL funciona correctamente.

Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga la enfermedad. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento
genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia. disponible. Los asesores genético puede aclarar sus dudas sobre cómo
se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué
pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le
recomiende un asesor genético.

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Existen pruebas genéticas para detectar la deficiencia de ASAL. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios, o variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en los genes ASL. Pregunte a su médico especialista en metabolismo o consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. si existe un análisis de ADN disponible para su familia.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Se pueden realizar pruebas especiales a partir de muestras de sangre, orina o piel con el fin de confirmar si su hijo tiene deficiencia de ASAL. Hable con su médico especialista en metabolismo o consejero genético si tiene preguntas sobre este tipo de pruebas.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectaron cambios (variantes) en ambos genes en su hijo con deficiencia de ASAL, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no fuera útil, se puede hacer otra prueba utilizando una muestra del líquido amniótico que rodea al feto. Esta muestra se obtiene por medio de la amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan la deficiencia de ASAL. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de ASAL o sean portadores?

Posibilidades de tener deficiencia de ASAL
Los hermanos o hermanas de un niño con deficiencia de ASAL tienen una pequeña posibilidad de tener la enfermedad, incluso si no han tenido síntomas. Es importante determinar si otros niños de la familia tienen esta enfermedad, porque el tratamiento temprano puede evitar graves problemas de salud. Consulte a su médico o asesor genético sobre cuáles análisis debe hacerles a sus otros hijos.

Portadores de deficiencia de ASAL
Aunque los hermanos o hermanas no tengan la enfermedad, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con deficiencia de ASAL, sus hermanos y hermanas tienen un 50 % de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con deficiencia de ASAL.

Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemáticaUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. de deficiencia de ASAL en recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas de un niño con deficiencia de ASAL pueden someterse a pruebas de sangre, orina o piel con el fin de conocer si también presentan este trastorno.

Prueba para detección de portadores
Si se detectan cambios en ambas copias del gen ASL en su hijo, otros miembros de la familia pueden realizarse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si no se logran detectar las alteraciones en los genes, el análisis de ADN no será útil para realizar la prueba de detección de portadores. Sin embargo, puede haber otros métodos de pruebas de detección de portadores disponibles. El especialista en metabolismo o el asesor genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen deficiencia de ASAL?

Esta es una enfermedad rara. Aproximadamente uno de cada setenta mil bebés nace con deficiencia de ASAL en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de ASAL?

La deficiencia de ASAL no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni país específicos.

¿Hay otros nombres para la deficiencia de ASAL?

La deficiencia de ASAL también se llama:

• deficiencia de argininosuccinasa
• aciduria argininosuccínica
• acidemia argininosuccínica
• deficiencia de argininosuccinato liasa
• deficiencia de ASL (por sus siglas en inglés)
• ASA
• deficiencia de succinato arginino liasa

¿Dónde puedo obtener más información?

National Urea Cycle Disorders Foundation
http://www.nucdf.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Urea Cycle Disorders Consortium Registry
https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/ucdc

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/argininosuccinic-aciduria/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawai, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 20 de mayo de 2013, 9 de marzo de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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