Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos
Nombre de la enfermedad: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Sigla: MCADD (por sus siglas en inglés)
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- ¿Qué es la MCADD?
- ¿Qué causa la MCADD?
- Si no se trata la MCADD, ¿qué problemas puede causar?
- ¿Cuál es el tratamiento para la MCADD?
- ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la MCADD?
- ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima MCAD?
- ¿Cómo se hereda la MCADD?
- ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
- ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
- ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
- ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan MCADD o sean portadores?
- ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
- ¿Cuántas personas tienen MCADD?
- ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener MCADD?
- ¿Hay otros nombres para la MCADD?
- ¿Dónde puedo obtener más información?
Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD, por sus siglas en inglés). Como cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además del médico de cabecera, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a los niños con MCADD.
¿Qué es la MCADD?
MCADD son las siglas en inglés para “deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.” Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasosEste es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo.. Las personas con MCADD tienen problemas para descomponer la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. en energía para el cuerpo.
Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar.
Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Varias enzimas son necesarias para procesar las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de los alimentos que comen o la grasa almacenada en sus cuerpos. Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres. |
¿Qué causa la MCADD?
La MCADD ocurre cuando falta o no funciona bien una enzima, llamada “acil-CoA deshidrogenasa de cadena media” (MCAD, por sus siglas en inglés). El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas grasas de los alimentos que comemos y transformarlas en energía. También descompone la grasa ya almacenada en el cuerpo.
La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.. Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando evitamos una comida o al dormir.
Cuando la enzima MCADD falta o no funciona correctamente, el cuerpo no puede utilizar ciertos tipos de grasa para generar energía, entonces solo utiliza glucosa. A pesar de que la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas sin éxito. Esto hace que la sangre tenga poco azúcar, lo cual se denomina hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte., y que se acumulen sustancias nocivas en la sangre.
Si no se trata la MCADD, ¿qué problemas puede causar?
La MCADD puede provocar episodios de enfermedad llamados crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.. Los niños con MCADD suelen mostrar los efectos por primera vez entre los tres meses y los tres años de edad. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:
- demasiado sueño;
- cambios en el comportamiento;
- irritabilidad;
- falta de apetito.
También pueden tener algunos de los siguientes síntomas:
- fiebre;
- diarrea;
- vómitos;
- hipoglucemia (poco azúcar en la sangre).
Si una crisis metabólica no se trata, el niño con MCADD puede tener:
- problemas respiratorios;
- convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
- comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.
Entre los episodios de crisis metabólicas, las personas con MCADD están generalmente saludables. Sin embargo, los episodios repetidos pueden causar daño cerebral permanente. Esto podría causar problemas de aprendizaje, retraso mental o espasticidadEsto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas..
Los síntomas suelen ocurrir si el niño pasa varias horas sin comer.
La hipoglucemia puede aparecer con o sin otros síntomas de crisis metabólica, con el simple hecho de pasar mucho tiempo sin comer. La hipoglucemia puede hacer que una persona se sienta débil, temblorosa o mareada, y tenga la piel sudorosa y fría. Si no se trata, la hipoglucemia puede conducir al coma e incluso la muerte.
La hipoglucemia y las crisis metabólicas también son más probables cuando una persona con MCADD se enferma o tiene una infección.
Algunos niños con MCADD tienen síntomas leves o ningún síntoma.
¿Cuál es el tratamiento para la MCADD?
YEl médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. para cuidar al niño. Su médico también puede sugerirle que consulte a un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. familiarizado con MCADD.
Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con MCADD:
1. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con MCADD necesitan comer con frecuencia para evitar la hipoglucemia o una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad”, adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.
Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con MCADD pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin ningún problema. La mayoría de los niños no tiene crisis metabólicas después de los diez años. Sin embargo, algunos pueden necesitar continuar con el tratamiento de por vida.
2. Dieta
En ocasiones, se recomienda una dieta baja en grasas y alta en carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos.. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos de su dieta deben ser carbohidratos (pan, pastas, frutas, vegetales, etc.) y proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. (carnes magras y alimentos lácteos bajos en grasa). Su dietista puede crear un plan de alimentación con la cantidad y los tipos correctos de grasa que su hijo necesita. Todo cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un dietista con experiencia.
Pregúntele al médico si su hijo necesita hacer algún cambio en su dieta.
3. L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas.
A algunos niños se les puede dar L-carnitina para ayudarlos. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos.
El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico. No use ningún medicamento sin antes consultar con su médico.
4. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:
- falta de apetito;
- poca energía o demasiado sueño;
- vómitos;
- diarrea;
- una infección;
- fiebre.
Los niños con MCADD necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, pueden desarrollar hipoglucemia o tener una crisis metabólica. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no comen, tal vez sea necesario que los traten en el hospital para evitar que tengan problemas.
Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar una nota especial consigo con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.
¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la MCADD?
Con tratamiento temprano y apropiado, los niños con MCADD generalmente tienen una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales. La meta del tratamiento es prevenir problemas a largo plazo. Sin embargo, los niños que tienen crisis metabólicas repetidas pueden tener problemas de aprendizaje, espasticidad, debilidad muscular crónicaCualquier condición que dura un largo periodo de tiempo ó que ocurre frecuentemente. Por ejemplo, la diabetes y la hemocromatosis son condiciones crónicas. y otros efectos de por vida.
¿Por qué falta o no funciona bien la enzima MCAD?
Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar diferentes enzimas. El gen ACADM da las instrucciones para que el cuerpo pueda prodcuir la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). Todas las personas tienen dos copias del gen ACADM. Las personas con MCADD presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias del gen ACADM, lo que provoca que estos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes ACADM, la enzima MCAD no funciona correctamente o no se produce en absoluto.
¿Cómo se hereda la MCADD?
La MCADD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.
Todas las personas tienen dos copias del gen ACADM que produce la enzima MCAD. En las personas con MCADD, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredan un gen ACADM defectuoso de cada padre.
Los padres de los niños con MCADD rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen ACADM defectuoso. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la MCADD ya que el otro gen ACADM funciona correctamente.
Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga MCADD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.
Las familias con niños que tienen MCADD cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la MCADD, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..
¿Se puede hacer alguna prueba genética?
Las pruebas genéticas para la MCADD pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios en ambas copias de los genes ACADM que causan la MCADD. En muchos casos, se pueden encontrar cambios en los dos genes. Sin embargo, en otros, puede encontrarse solo un cambio o, directamente, ningún cambio en los genes, aunque sepamos que están presentes.
El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.
¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
La MCADD también puede confirmarse a través de un análisis de sangre llamado perfil de acilcarnitinaEsta es una prueba de sangre la cual se puede utilizar para diagnosticar ciertas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos y de ácidos orgánicos. Los ácidos grasos se descomponen en sustancias llamadas acilcarnitinas. Estas sustancias entonces se utilizan para crear energía para el cuerpo. Ciertas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos causan cambios en el patrón usual de las acilcarnitinas., o una prueba de enzimas a partir de una muestra de piel. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la MCADD.
¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño con MCADD, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..
Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas en las células del feto durante el embarazo. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.
Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan MCADD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.
¿Es posible que otros miembros de la familia tengan MCADD o sean portadores?
Posibilidades de tener MCADD
Los hermanos y hermanas de un bebé con MCADD tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si alguno de los otros niños de la familia tiene MCADD porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar si tienen MCADD.
Portadores de MCADD
Aunque los hermanos y hermanas no tengan MCADD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los análisis para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.
Si tiene un hijo con MCADD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de la enfermedad. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con MCADD.
Todos los estados llevan a cabo pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. para detectar MCADD. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar MCADD en el recién nacido. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.
Durante el embarazo, las mujeres con fetos con MCADD pueden correr mayor riesgo de desarrollar problemas médicos graves. Algunas mujeres cuyos fetos tienen enfermedades de la oxidación de ácidos grasos han desarrollado:
- vómitos excesivos;
- dolor abdominal;
- presión sanguínea alta;
- ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.;
- almacenamiento anormal de grasas en el hígado;
- sangrado grave.
Todas las mujeres con antecedentes familiares de MCADD deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite recibir un mejor cuidado médico y tratamiento temprano, de ser necesario.
¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas pueden realizarse una prueba para detectar la MCADD mediante análisis de ADN u otras pruebas especiales.
Prueba para detección de portadores
Si se encontraron ambos cambios en los genes de su hijo con MCADD, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis de ADN para saber si son portadores.
Si el análisis de ADN no ayuda, también pueden realizarse pruebas de detección de portadores mediante una prueba de enzimas a partir de una muestra de piel.
¿Cuántas personas tienen MCADD?
Aproximadamente 1 de cada 15.000 bebés nace con MCADD en los Estados Unidos. La MCADD es menos frecuente en otras poblaciones con 1 en 51.000 bebés en Japón y 1 en 263.500 bebés en Taiwán nacen con MCADD.
¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener MCADD?
La MCADD sucede más frecuentemente en las personas caucásicas del norte de Europa y de los Estados Unidos. Alrededor de 1 de cada 70 caucásicos es portador de MCADD.
¿Hay otros nombres para la MCADD?
A la MCADD a veces también se la llama:
- Deficiencia de MCAD (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de ACADM (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de MCADH (por sus siglas en inglés)
¿Dónde puedo obtener más información?
Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org
Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org
United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org
Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org
Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org
MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/
Información del folleto
Creado por: www.newbornscreening.info
Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington
Fecha de revisión: 13 de julio de 2013, 4 de septiembre de 2014, 29 de abril de 2020, 1 de marzo de 2023
Actualización: 1 de marzo de 2023
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