Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos

Nombre de la enfermedad: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Sigla: MCADD (por sus siglas en inglés)
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Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD, por sus siglas en inglés). Como cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además del médico de cabecera, un doctor especialista en metabolismo debe atender a los niños con MCADD.

¿Qué es la MCADD?

MCADD son las siglas en inglés para “deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media.” Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasos. Las personas con MCADD tienen problemas para descomponer la grasa en energía para el cuerpo.

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos

Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasos (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.

Varias enzimas son necesarias para procesar las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de los alimentos que comen o la grasa almacenada en sus cuerpos.

Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular.

Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la MCADD?

La MCADD ocurre cuando falta o no funciona bien una enzima, llamada “acil-CoA deshidrogenasa de cadena media” (MCAD, por sus siglas en inglés). El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas grasas de los alimentos que comemos y transformarlas en energía. También descompone la grasa ya almacenada en el cuerpo.

MCADD Diagram

La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosa. Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando evitamos una comida o al dormir.

Cuando la enzima MCADD falta o no funciona correctamente, el cuerpo no puede utilizar ciertos tipos de grasa para generar energía, entonces solo utiliza glucosa. A pesar de que la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas sin éxito. Esto hace que la sangre tenga poco azúcar, lo cual se denomina hipoglucemia, y que se acumulen sustancias nocivas en la sangre.

Si no se trata la MCADD, ¿qué problemas puede causar?

La MCADD puede provocar episodios de enfermedad llamados crisis metabólicas. Los niños con MCADD suelen mostrar los efectos por primera vez entre los tres meses y los tres años de edad. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

  • demasiado sueño;
  • cambios en el comportamiento;
  • irritabilidad;
  • falta de apetito.

También pueden tener algunos de los siguientes síntomas:

  • fiebre;
  • diarrea;
  • vómitos;
  • hipoglucemia (poco azúcar en la sangre).

Si una crisis metabólica no se trata, el niño con MCADD puede tener:

  • problemas respiratorios;
  • convulsiones;
  • coma, que puede terminar en la muerte.

Entre los episodios de crisis metabólicas, las personas con MCADD están generalmente saludables. Sin embargo, los episodios repetidos pueden causar daño cerebral permanente. Esto podría causar problemas de aprendizaje, retraso mental o espasticidad.

Los síntomas suelen ocurrir si el niño pasa varias horas sin comer.
La hipoglucemia puede aparecer con o sin otros síntomas de crisis metabólica, con el simple hecho de pasar mucho tiempo sin comer. La hipoglucemia puede hacer que una persona se sienta débil, temblorosa o mareada, y tenga la piel sudorosa y fría. Si no se trata, la hipoglucemia puede conducir al coma e incluso la muerte.

La hipoglucemia y las crisis metabólicas también son más probables cuando una persona con MCADD se enferma o tiene una infección.

Algunos niños con MCADD tienen síntomas leves o ningún síntoma.

¿Cuál es el tratamiento para la MCADD?

YEl médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismo para cuidar al niño. Su médico también puede sugerirle que consulte a un dietista familiarizado con MCADD.

Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con MCADD:

1.  Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con MCADD necesitan comer con frecuencia para evitar la hipoglucemia o una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad”, adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con MCADD pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin ningún problema. La mayoría de los niños no tiene crisis metabólicas después de los diez años. Sin embargo, algunos pueden necesitar continuar con el tratamiento de por vida.

2.  Dieta
En ocasiones, se recomienda una dieta baja en grasas y alta en carbohidratos. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos de su dieta deben ser carbohidratos (pan, pastas, frutas, vegetales, etc.) y proteínas (carnes magras y alimentos lácteos bajos en grasa). Su dietista puede crear un plan de alimentación con la cantidad y los tipos correctos de grasa que su hijo necesita. Todo cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un dietista con experiencia.

Pregúntele al médico si su hijo necesita hacer algún cambio en su dieta.

3.  L-carnitina
A algunos niños se les puede dar L-carnitina para ayudarlos. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las células del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos.

El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico. No use ningún medicamento sin antes consultar con su médico.

4. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

  • falta de apetito;
  • poca energía o demasiado sueño;
  • vómitos;
  • diarrea;
  • una infección;
  • fiebre.

Los niños con MCADD necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, pueden desarrollar hipoglucemia o tener una crisis metabólica. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no comen, tal vez sea necesario que los traten en el hospital para evitar que tengan problemas.

Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar una nota especial consigo con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la MCADD?

Con tratamiento temprano y apropiado, los niños con MCADD generalmente tienen una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales. La meta del tratamiento es prevenir problemas a largo plazo. Sin embargo, los niños que tienen crisis metabólicas repetidas pueden tener problemas de aprendizaje, espasticidad, debilidad muscular crónica y otros efectos de por vida.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima MCAD?

Los genes le indican al cuerpo cómo elaborar diferentes enzimas. El gen ACADM da las instrucciones para que el cuerpo pueda prodcuir la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD). Todas las personas tienen dos copias del gen ACADM. Las personas con MCADD presentan cambios, también llamados variantes, en ambas copias del gen ACADM, lo que provoca que estos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes ACADM, la enzima MCAD no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la MCADD?

La MCADD se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen ACADM que produce la enzima MCAD. En las personas con MCADD, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredan un gen ACADM defectuoso de cada padre.

Los padres de los niños con MCADD rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen ACADM defectuoso. Se llaman portadores. Los portadores no tienen la MCADD ya que el otro gen ACADM funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga MCADD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Autosomal Recessive Inheritance Chart

Las familias con niños que tienen MCADD cuentan con asesoramiento genético disponible. El consejero genético podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la MCADD, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genético.

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la MCADD pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADN, buscan cambios en ambas copias de los genes ACADM que causan la MCADD. En muchos casos, se pueden encontrar cambios en los dos genes. Sin embargo, en otros, puede encontrarse solo un cambio o, directamente, ningún cambio en los genes, aunque sepamos que están presentes.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La MCADD también puede confirmarse a través de un análisis de sangre llamado perfil de acilcarnitina, o una prueba de enzimas a partir de una muestra de piel. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la MCADD.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño con MCADD, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.

Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas en las células del feto durante el embarazo. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan MCADD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan MCADD o sean portadores?

Posibilidades de tener MCADD
Los hermanos y hermanas de un bebé con MCADD tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si alguno de los otros niños de la familia tiene MCADD porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar si tienen MCADD.

Portadores de MCADD
Aunque los hermanos y hermanas no tengan MCADD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los análisis para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con MCADD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de la enfermedad. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con MCADD.

Todos los estados llevan a cabo pruebas de detección sistemática en el recién nacido para detectar MCADD. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar MCADD en el recién nacido. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

Durante el embarazo, las mujeres con fetos con MCADD pueden correr mayor riesgo de desarrollar problemas médicos graves. Algunas mujeres cuyos fetos tienen enfermedades de la oxidación de ácidos grasos han desarrollado:

  • vómitos excesivos;
  • dolor abdominal;
  • presión sanguínea alta;
  • ictericia;
  • almacenamiento anormal de grasas en el hígado;
  • sangrado grave.

Todas las mujeres con antecedentes familiares de MCADD deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite recibir un mejor cuidado médico y tratamiento temprano, de ser necesario.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas pueden realizarse una prueba para detectar la MCADD mediante análisis de ADN u otras pruebas especiales.

Prueba para detección de portadores
Si se encontraron ambos cambios en los genes de su hijo con MCADD, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no ayuda, también pueden realizarse pruebas de detección de portadores mediante una prueba de enzimas a partir de una muestra de piel.

¿Cuántas personas tienen MCADD?

Aproximadamente 1 de cada 15.000 bebés nace con MCADD en los Estados Unidos. La MCADD es menos frecuente en otras poblaciones con 1 en 51.000 bebés en Japón y 1 en 263.500 bebés en Taiwán nacen con  MCADD.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener MCADD?

La MCADD sucede más frecuentemente en las personas caucásicas del norte de Europa y de los Estados Unidos. Alrededor de 1 de cada 70 caucásicos es portador de MCADD.

¿Hay otros nombres para la MCADD?

A la MCADD a veces también se la llama:

  • Deficiencia de MCAD (por sus siglas en inglés)
  • Deficiencia de ACADM (por sus siglas en inglés)
  • Deficiencia de MCADH (por sus siglas en inglés)

¿Dónde puedo obtener más información?

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 13 de julio de 2013, 4 de septiembre de 2014, 29 de abril de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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