Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos

Nombre de la enfermedad: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
Sigla: SCADD (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la SCADD?
• ¿Qué causa la SCADD?
• Si no se trata la SCADD, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la SCADD?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la SCADD?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima SCAD?
• ¿Cómo se hereda la SCADD?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan SCADD o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen SCADD?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener SCADD?
• ¿Hay otros nombres para la SCADD?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCADD, por sus siglas en inglés). Cada niño con SCADD es diferente y es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo específicamente. La SCADD no se conoce completamente en la actualidad y no hay un plan de tratamiento estándar. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además del médico de cabecera, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a los niños con SCADD.

¿Qué es la SCADD?

SCADD son las siglas en inglés para “deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta.” Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasosEste es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo.. Algunas personas con SCADD no pueden descomponer la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. para transformarla en energía para el cuerpo. Sin embargo, la mayoría de los bebés cuyos resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. muestran que tienen SCADD nunca tienen síntomas.

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar. Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se requieren varias enzimas para descomponer las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de la comida que comen o la grasa almacenada en sus cuerpos. Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la SCADD?

La SCADD es causada por problemas con la enzima llamada “acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta” (SCAD). En las personas con SCADD, esta enzima falta o no funciona correctamente. La función de esta enzima es descomponer ciertas grasas de los alimentos que consumimos y transformarlas en energía. También descompone la grasa ya almacenada en el cuerpo.

La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.. Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando evitamos una comida o al dormir.

Algunas personas con SCADD no pueden descomponer la grasa apropiadamente para producir energía. Sin embargo, la mayoría de las personas con SCADD no parece tener problemas y nunca desarrolla los síntomas.

Si no se trata la SCADD, ¿qué problemas puede causar?

La SCADD es muy variable y no se le comprende con claridad. La mayoría de los bebés a los que se les diagnostica SCADD a través del tamiz neonatal (pruebas de detección para recién nacidosUna prueba de detección que busca a diferentes enfermedades utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de una prueba de detección significa que existen leves diferencias en la sangre del bebé, y que se necesita realizar pruebas adicionales para averiguar si el bebé tiene una enfermedad metabólica.) nunca desarrollan síntomas. De hecho, hasta el momento, solo se han reportado 20 casos de personas con SCADD con efectos en la salud. Se cree que las situaciones que causan estrés, como la falta de sueño, pasar muchas horas sin comer, una enfermedad o una infección, causan episodios de enfermedad llamados crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes. en algunos niños pero no en otros.

Debido a la pequeña cantidad de personas con SCADD que muestran efectos, la enfermedad tiene dos tipos diferentes: uno en bebés y el otro en adultos.

SCADD en bebés
Este tipo de SCADD se presenta en recién nacidos y bebés. Los síntomas, cuando suceden, generalmente comienzan entre la primera semana y los tres meses de vida.

Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• somnolencia extrema;
• cambios en el comportamiento;
• irritabilidad;
• falta de apetito.

Otros síntomas que también pueden aparecer luego:

• fiebre;
• diarrea;
• vómitos;
• aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte..

Si no se trata la crisis metabólica, el niño con SCADD puede desarrollar:

• problemas respiratorios;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Otros efectos de la SCADD que desarrollan algunos bebés y niños:

• escaso aumento de peso;
• retrasos en el aprendizaje;
• retrasos para caminar y de otras habilidades motoras;
• hiperactividadEsto se refiere a los niños/as que son inusualmente sobre activos. Estos niños tienen serios problemas estando quietos. Suelen moverse y corretear mucho más que lo usual. Algunos niños con hiperactividad necesitan tratamiento. Se les puede ayudar con tratamiento para el comportamiento, medicamentos ó ambos tipos de terapias.;
• disminución o aumento del tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas.;
• debilidad muscular;
• aumento del tamaño del hígado;
• aumento del tamaño del bazoEste es un órgano que está localizado detrás del estómago. Su función es la de deshacerse de células sanguíneas viejas y ayudar a combatir las infecciones. El bazo se puede agrandar en personas con cirrosis ó ciertas enfermedades metabólicas..

Los síntomas de una crisis metabólica suelen ocurrir si el niño pasa varias horas sin comer. También pueden ocurrir cuando el niño con SCADD se enferma o tiene una infección.

Muchos niños con esta enfermedad nunca tuvieron ningún efecto y solo se detecta que tienen SCADD después de que se le diagnosticó a un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o una hermana. La mayoría de los niños que son diagnosticados a través de la detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. sistemática del recién nacido nunca desarrollan algún síntoma relacionado a la SCADD.

SCADD en adultos
El segundo tipo de SCADD se presenta en adultos. El tipo adulto de SCADD afecta únicamente los músculos. Puede causar problemas musculares continuos, dolor y debilidad. Los adultos con SCADD también pueden tener episodios de náuseas, vómitos y falta de aire. Los problemas musculares suelen empeorar cuando se hace mucho ejercicio o un gran esfuerzo.

¿Cuál es el tratamiento para la SCADD?

El médico de su bebé puede trabajar con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. para cuidar al niño. Su médico también puede sugerirle que consulte a un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. familiarizado con la SCADD.

Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Los bebés a los que se les diagnostica SCADD mediante las pruebas de detección sistemática en el recién nacido, pero que no han mostrado ningún efecto, pueden no necesitar tratamiento. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. Los siguientes son tratamientos recomendados para algunos niños con SCADD, pero no para todos:

1. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Algunos bebés y niños pequeños con SCADD pueden necesitar comer más seguido para evitar crisis metabólicas. Estos niños no deberían estar sin comer durante más de cuatro a seis horas. De hecho, algunos bebés pueden necesitar comer con mayor frecuencia. Quizás también necesiten alimentarse durante la noche. Su doctor especialista en metabolismo le dirá si su hijo necesita alimentarse más frecuentemente de lo habitual. Si es así, usted recibirá un plan de alimentación adaptado a las necesidades específicas de su hijo.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. La mayoría de los adolescentes y adultos con SCADD puede pasar hasta 12 horas sin comer cuando está bien. Las personas que han tenido síntomas podrían necesitar continuar con los otros tratamientos de por vida.

2.  Dieta
Puede recomendarse un plan de alimentación bajo en grasas y alto en carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos. para algunos niños con SCADD. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos de su dieta deben ser carbohidratos (pan, pastas, frutas, vegetales, etc.) y proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. (carnes magras y alimentos lácteos bajos en grasa). Todo cambio en la dieta deberá realizarse con el asesoramiento de un dietista con experiencia en SCADD.

Pregúntele al médico si su hijo necesita hacer algún cambio en su dieta.

3.  L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. y riboflavinaEsta es un tipo de vitamina B (vitamina B2). Esta ayuda a cambiar los carbohidratos, proteínas, y grasas a energía para el cuerpo. Algunos alimentos ricos en riboflavina son los productos lácteos, yogurt, queso, carnes, aves, granos integrales y enriquecidos, y vegetales verdes. A algunos niños con enfermedades metabólicas les puede ayudar cuando toman suplementos de riboflavina.
A algunos niños se les puede dar L-carnitina para ayudarlos. Esta es una sustancia segura y natural que ayuda al cuerpo a crear energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.

Algunos niños con SCADD se benefician al usar complementos de riboflavina (vitamina B2). Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe tomar riboflavina.

No use ningún medicamento ni suplemento sin antes consultar con su médico.

4.  Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

• falta de apetito;
• poca energía o demasiado sueño;
• vómitos;
• diarrea;
• una infección;
• fiebre;
• dolor o debilidad muscular persistentes.

Algunos niños con SCADD pueden necesitar comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, pueden tener una crisis metabólica. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no comen, algunos niños con SCADD quizás deban recibir tratamiento en el hospital para evitar problemas. Si es necesario, su médico le dará un plan para los “días de enfermedad” para que usted siga durante una enfermedad u otros momentos en los que su hijo no quiera comer.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la SCADD?

No se conoce la efectividad del tratamiento para prevenir los problemas. El tratamiento puede ayudar a prevenir o controlar los síntomas en algunos niños. Los niños que necesitan tratamiento y lo reciben temprano tienen posibilidades de llevar una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales. Algunos niños, sin embargo, pueden tener retrasos en el aprendizaje, debilidad muscular y otros problemas de salud a pesar del tratamiento.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima SCAD?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. El gen ACADS da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima SCAD. Todas las personas tienen dos copias del gen ACADS. Las personas con SCADD presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de los genes ACADS, lo que provoca que estos genes no funcionen correctamente.

¿Cómo se hereda la SCADD?

La SCADD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todos tenemos un par de genes que producen la enzima SCAD. En los niños con SCADD, ninguno de los genes ACADS funciona bien. Estos niños heredan un gen ACADS defectuoso de cada padre.

Los padres de los niños con SCADD rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen ACADS defectuoso. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la SCADD ya que el otro gen ACADS funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga SCADD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen SCADD cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la SCADD, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

El estudio genético para detectar la SCADD puede realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios en el par de genes que causan la SCADD. El análisis de ADN se utiliza frecuentemente para diagnosticar la SCADD en niños. En algunos niños afectados, se pueden encontrar cambios en los dos genes. Sin embargo, en otros niños, puede encontrarse solo un cambio o directamente ningún cambio en los genes, aunque sepamos que están presentes.

Los resultados del análisis de ADN no ayudarán a establecer si su hijo desarrollará síntomas de la SCADD. Sin embargo, pueden ser útiles para las pruebas de detección de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación. Hable con el consejero genético o con el doctor especialista en metabolismo si tiene alguna pregunta sobre el análisis de ADN para la deficiencia de SCADD.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La SCADD puede confirmarse a través de una prueba de enzimas realizada con una muestra de sangre o piel. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la SCADD.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño con SCADD, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no es útil, pueden realizarse análisis durante el embarazo al realizar una prueba en las enzimas de las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto. De nuevo, la muestra necesaria para estos análisis se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan SCADD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder otras preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan SCADD o sean portadores?

Posibilidades de tener SCADD
Los hermanos y las hermanas de un bebé afectado tienen posibilidades de tener SCADD, incluso aunque no hayan tenido síntomas. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar si tienen SCADD.

Portadores de SCADD
Aunque los hermanos y las hermanas no tengan SCADD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con SCADD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de la afección. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con SCADD.

Algunos estados no ofrecen la prueba de detección de SCADD como parte del tamiz neonatal para recién nacidos. Sin embargo, la prueba de detección ampliada para recién nacidos (tamiz neonatal ampliado) se encuentra disponible a través de laboratorios privados para los bebés que nacieron en estados que no realizan la prueba de detección de esta afección. Su proveedor de atención médica o consejero genético pueden ayudarlo a acceder a una prueba de detección ampliada para recién nacidos.

Cuando los dos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar la SCADD. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

Durante el embarazo, las mujeres con fetos con SCADD pueden correr mayor riesgo de desarrollar problemas médicos graves. Algunas mujeres cuyos fetos tienen enfermedades de la oxidación de ácidos grasos desarrollaron:

• vómitos excesivos;
• dolor abdominal;
• presión sanguínea alta;
• ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.;
• almacenamiento anormal de grasas en el hígado;
• sangrado grave.

Todas las mujeres con antecedentes familiares de SCADD deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite recibir un mejor cuidado médico y tratamiento temprano, de ser necesario.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas pueden realizarse una prueba para detectar la SCADD mediante una muestra de sangre o piel.

Prueba para detección de portadores
Si se encontraron ambos cambios en los genes de su hijo con SCADD, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos. El doctor especialista en metabolismo o el consejero genético podrán responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen SCADD?

Originalmente, se creía que la SCADD era muy poco común. Sin embargo, las pruebas de detección para recién nacidos revelaron que es más común de lo que se pensaba; se cree que afecta a 1 de cada 35,000 a 50,000 bebés.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener SCADD?

La SCADD no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni países específicos.

¿Hay otros nombres para la SCADD?

A la SCADD a veces también se la llama:

• Deficiencia de SCAD (por sus siglas en inglés)
• Deficiencia de ACADS (por sus siglas en inglés)
• Deficiencia de SCADH (por sus siglas en inglés)

¿Dónde puedo obtener más información?

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Genetics Home Reference
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/short-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 13 de julio de 2013, 4 de septiembre de 2014, 4 de mayo de 2020

Actualización: 4 de mayo de 2020

 

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