Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos
Nombre de la enfermedad: Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
Sigla: LCHADD (por sus siglas en inglés)
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- ¿Qué es la LCHADD?
- ¿Qué causa la LCHADD?
- Si no se trata la LCHADD, ¿qué problemas puede causar?
- ¿Cuál es el tratamiento para la LCHADD?
- ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la LCHADD?
- ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima LCHAD?
- ¿Cómo se hereda la LCHADD?
- ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
- ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
- ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
- ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan LCHADD o sean portadores?
- ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
- ¿Cuántas personas tienen LCHADD?
- ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener LCHADD?
- ¿Hay otros nombres para la LCHADD?
- ¿Dónde puedo obtener más información?
Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD, por sus siglas en inglés). Como cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además del médico de cabecera, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a los niños con LCHADD.
¿Qué es la LCHADD?
LCHADD son las siglas en inglés para “deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga”. Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasosEste es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo.. Las personas con LCHADD tienen problemas para descomponer la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. en energía para el cuerpo.
Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar.
Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Varias enzimas son necesarias para procesar las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de los alimentos que comen o la grasa almacenada en sus cuerpos. Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres. |
¿Qué causa la LCHADD?
La LCHADD es causada por problemas con la enzima “3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga” (LCHAD). En las personas con LCHADD, la enzima LCHAD no está presente o no funciona correctamente. La función de esta enzima es descomponer ciertas grasas de los alimentos que consumimos y transformarlas en energía. También descompone la grasa ya almacenada en el cuerpo.
La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.. Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando evitamos una comida o al dormir.
Cuando la enzima LCHAD falta o no funciona bien, el cuerpo no puede descomponer la grasa para producir energía. Entonces, solo utiliza glucosa. Si bien la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Una vez que se agota la glucosa, el cuerpo intenta usar grasas sin éxito. Esto provoca una disminución del nivel de azúcar, llamada hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte., y la acumulación de sustancias dañinas en la sangre.
Si no se trata la LCHADD, ¿qué problemas puede causar?
La LCHADD puede causar efectos leves en algunas personas y problemas de salud más graves en otras. Los bebés y los niños con LCHADD generalmente comienzan a mostrar síntomas en algún momento entre el nacimiento y los dos años de vida. La LCHADD causa episodios de hipoglucemia. Los primeros síntomas de la hipoglucemia son:
- demasiado sueño o fatigaLa fatiga es un estado en el cual uno se siente rendido, cansado ó con poca energía. La fatiga puede ser el resultado normal e importante del agotamiento físico, estrés emocional, ó la falta de sueño. Sin embargo, también puede ser una señal de un problema de salud serio.;
- debilidad;
- náuseas;
- vómitos;
- irritabilidad o ansiedad;
- cambios en el comportamiento.
Si la hipoglucemia no se trata, un niño con LCHADD puede desarrollar:
- problemas respiratorios;
- edema (inflamación) en el cerebro;
- convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
- comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.
Los síntomas suelen ocurrir si el niño pasa varias horas sin comer. También es más probable que los síntomas aparezcan cuando una persona con LCHADD se enferma o contrae una infección.
Entre episodios de hipoglucemia, las personas con LCHADD generalmente están saludables. Sin embargo, los episodios repetidos pueden causar daño cerebral. Esto puede causar discapacidades en el aprendizaje o discapacidades intelectuales.
Los bebés y niños que no reciben tratamiento podrían tener:
- escaso aumento de peso;
- retrasos en el aprendizaje;
- retrasos para caminar y de otras habilidades motoras;
- aumento del tamaño del hígado y otros problemas hepáticos;
- aumento del tamaño del corazón y otros problemas cardíacos;
- pérdida de la visión debido a una acumulación de pigmento en la retina;
- anemiaAnemia se refiere al tener un número más bajo de lo normal de glóbulos rojos. Los síntomas de la anemia incluyen cansancio, debilidad y falta de vigor. Las personas con ciertas condiciones hereditarias de la sangre pueden tener anemiacrónica. Hable con su médico sobre las pruebas que se pueden hacer para determinar si su hijo/a tiene anemia.;
- problemas en los nervios;
- episodios de dolor y debilidad muscular, especialmente después de hacer mucho ejercicio o de una enfermedad.
Algunos niños con LCHADD nunca manifiestan síntomas y sólo se descubre que tienen la enfermedad después de habérsela diagnosticado a un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o una hermana.
¿Cuál es el tratamiento para la LCHADD?
El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. para cuidar al niño. Su médico también puede sugerirle que consulte a un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. familiarizado con la LCHADD.
Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con LCHADD:
1. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y niños pequeños con LCHADD necesitar comer con frecuencia para evitar una crisis metabólicaEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad” que se adecue a las necesidades de su hijo para que usted lo siga cuando está enfermo o cuando no quiera comer.
Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con LCHADD pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin problema. Los demás tratamientos por lo general deben continuarse de por vida.
2. Dieta
En ocasiones, se recomienda una dieta baja en grasas y alta en carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos.. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos de su dieta deben ser carbohidratos (pan, pastas, frutas, vegetales, etc.) y proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. (carnes magras y alimentos lácteos bajos en grasa). Todo cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un dietista con experiencia en LCHADD.
Las personas con LCHADD no pueden usar ciertos componentes básicos de las grasas llamados “ácidos grasos de cadena largaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena larga se componen de cadenas de 12 ó más átomos de carbono.”. Su dietista le ayudará a crear un plan alimenticio bajo en estas grasas. La mayor parte del resto de las grasas de la dieta probablemente serán ácidos grasos de cadena mediaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena media se componen de 4 a 12 átomos de carbono..
Pregúntele al médico si su hijo necesita cambiar algo en su dieta.
3. Triglicéridos de cadena media
Los triglicéridos de cadena media (MCT, por sus siglas en inglés) suelen utilizarse como parte del plan de alimentación de las personas con LCHADD. MCTs están disponibles en aceite de MCT y en triheptanoína (DOJOLVI ®) – medicamento hecho a base de MCTs. Estos suplementos tienen ácidos grasos de cadena media que pueden ser usados en pequeñas cantidades como fuente de energía. Un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. o un dietista pueden asesorarlo en cómo tomar estos suplementos. Necesitará una prescripción médica para adquirir estos suplementos MCTs.
4. L-CarnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. y otros suplementos
A algunos niños se les puede dar L-carnitina para ayudarlos. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.
Además de los suplementos que se mencionan más arriba, algunos médicos sugieren tomar ácido docosahexanoicoEste es un tipo de ácido graso “omega-3”. El DHA se puede comprar en forma de cápsula como un suplemento. Estos suplementos pueden ayudar a prevenir o reducir la pérdida de visión causada por LCHADD. El DHA se encuentra en cantidades pequeñas en alimentos tales como el pescado (atún, sardinas, salmón), carnes rojas, huevos y algunos aceites vegetales. (DHA, por sus siglas en inglés), que puede ayudar a evitar la pérdida de la visión. Pregúntele a su médico si su hijo debería usar este suplemento.
No use ningún suplemento ni medicamento sin antes consultar con su médico.
5. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:
- falta de apetito;
- poca energía o demasiado sueño;
- vómitos;
- diarrea;
- una infección;
- fiebre;
- dolor muscular persistente o debilidad; u orina de color marrón rojiza.
Los niños con LCHADD necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, pueden desarrollar hipoglucemia. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no comen, los niños con LCHADD quizás deban recibir tratamiento en el hospital para evitar problemas.
Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar consigo una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.
6. Evitar esfuerzos o ejercicios prolongados
Hacer ejercicio durante períodos prolongados también puede disparar los síntomas. Los efectos del ejercicio pueden incluir:
- dolores musculares;
- calambres;
- debilidad;
- orina de color marrón rojiza (causada por la descomposición de fibras musculares).
Si hay síntomas musculares, se necesita tratamiento de inmediato para evitar daño renal. Los niños o los adultos con síntomas musculares deben:
- tomar líquido de inmediato;
- comer algo azucarado o rico en almidón;
- dirigirse a un hospital para recibir tratamiento.
Para ayudar a evitar los síntomas musculares:
- evitar hacer mucho ejercicio o durante mucho tiempo;
- mantener el cuerpo abrigado;
- comer carbohidratos antes y durante los períodos de ejercicio moderado.
¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la LCHADD?
Con un tratamiento temprano y apropiado, los niños con LCHADD generalmente pueden tener una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales.
Incluso con tratamiento, algunas personas con LCHADD continúan teniendo episodios de hipoglucemia. Esto puede causar problemas de aprendizaje o discapacidades intelectuales. Incluso con tratamiento, algunas personas igualmente desarrollan problemas de visión, musculares, hepáticos o cardíacos.
¿Por qué falta o no funciona bien la enzima LCHAD?
Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar diferentes enzimas. El gen HADHA da las instrucciones para que el cuerpo pueda prodcuir la enzima LCHAD. Todas las personas tienen dos copias del gen HADHA. Las personas con LCHADD presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias del gen HADHA, lo que provoca que estos no funcionen correctamente. Debido a los cambios en este par de genes, la enzima LCHAD no funciona bien o no se produce en absoluto.
¿Cómo se hereda la LCHADD?
La LCHADD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.
Todas las personas tienen dos copias del gen HADHA que produce la enzima LCHAD. En los niños con LCHADD, ninguno de los genes HADHA funciona correctamente. Estos niños heredan un gen HADHA defectuoso de cada padre que genera la condición.
Los padres de los niños con LCHADD rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen defectuoso en la LCHADD. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la LCHADD ya que el otro gen HADHA funciona bien.
Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga LCHADD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.
Las familias con niños que tienen LCHADD cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la LCHADD, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..
¿Se puede hacer alguna prueba genética?
El estudio genético para detectar la LCHADD puede realizarse a partir de una muestra de sangre. Estos exámenes, también llamados análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan detectar cambios en el par de genes que causan la LCHADD. Alrededor del 70% de los niños con LCHADD tiene un cambio en especial en ambos genes del par.
El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.
¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
La LCHADD puede confirmarse con una prueba especial llamada “prueba de oxidación de ácidos grasosEsta es una prueba especial hecha en una muestra de piel. Se puede utilizar para la diagnosis de ciertas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos (FAODs). A veces se utiliza para la diagnosis de enfermedades de ácidos grasos de cadena larga tales como LCHADD y VLCADD. También se puede utilizar para diagnosticar estas enfermedades durante el embarazo.” mediante una muestra de piel. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la LCHADD.
¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
Si se detectaron alteraciones en ambos genes de su hijo con LCHADD, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..
Si el análisis de ADN no ayuda, pueden realizarse pruebas durante el embarazo mediante una prueba especial llamada “prueba de oxidación de ácidos grasos” con células del feto. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.
Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan LCHADD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.
¿Es posible que otros miembros de la familia tengan LCHADD o sean portadores?
Posibilidades de tener LCHADD
Los hermanos y las hermanas de un bebé con LCHADD tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen LCHADD porque el tratamiento temprano puede evitar problemas de salud graves. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar si tienen LCHADD.
Portadores de LCHADD
Aunque los hermanos y las hermanas no tengan LCHADD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.
Si tiene un hijo con LCHADD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de la afección. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con LCHADD.
Todos los estados realizan pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. para detectar LCHADD. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar LCHADD. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.
Durante el embarazo, las mujeres cuyos fetos tiene LCHADD corren un mayor riesgo de desarrollar problemas médicos graves. Algunas de estas mujeres desarrollan:
- vómitos excesivos;
- dolor abdominal;
- presión sanguínea alta;
- ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.;
- almacenamiento anormal de grasas en el hígado;
- sangrado grave.
Todas las mujeres con antecedentes familiares de LCHADD deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite realizar el tratamiento de inmediato.
¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas pueden someterse a pruebas para detectar la LCHADD mediante un análisis de ADN u otras pruebas especiales a fin de determinar si ellos también tienen esta enfermedad.
Prueba para detección de portadores
Si se detectan cambios en ambos genes en el par de genes HADHA en su hijo con LCHADD, otros miembros de la familia pueden realizarse un análisis de ADN para saber si son portadores.
¿Cuántas personas tienen LCHADD?
La LCHADD es una enfermedad poco usual. Se estima que 1 en 250,000 bebés nace con LCHADD.
¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener LCHADD?
Aunque la LCHADD sucede en todos los grupos étnicos, es más frecuente en las personas que tienen ancestros de Estonia, Polonia y Finlandia
¿Hay otros nombres para la LCHADD?
La LCHADD también recibe el nombre de:
- Deficiencia de LCHAD
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga
- Deficiencia de proteína trifuncional, tipo 1
Una variante de LCHADD se llama Deficiencia de proteína trifuncional (TFP). Consulte la hoja informativa de TFP para obtener información sobre esta condición.
¿Dónde puedo obtener más información?
Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org
Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org
United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org
Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org/
Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org
MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/long-chain-3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency/
Información del folleto
Creado por: www.newbornscreening.info
Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington
Fecha de revisión: 13 de julio de 2013, 4 de septiembre de 2014, 4 de mayo de 2020, 1 de marzo de 2023
Actualización: 1 de marzo de 2023
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