Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos

Nombre de la enfermedad: Deficiencia de carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. palmitoiltransferasa, tipo 1A
Sigla: CPT1A (por sus siglas en inglés)
Download PDF

• ¿Qué es la deficiencia de CPT1A?
• ¿Qué causa la deficiencia de CPT1A?
• Si no se trata la deficiencia de CPT1A, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de CPT1A?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de CPT1A?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima CPT1A?
• ¿Cómo se hereda la deficiencia de CPT1A?
• ¿Existen pruebas genéticas?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se pueden realizar pruebas durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de CPT1A o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen deficiencia de CPT1A?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de CPT1A?
• ¿Hay otros nombres para la deficiencia de CPT1A?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa, tipo 1A (CPT1A, por sus siglas en inglés). Como cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. La deficiencia de CPT1A no se conoce a profundidad y, en la actualidad, no existe un plan de tratamiento estándar. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además del médico de cabecera, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a los niños con deficiencia de CPT1A.

¿Qué es la deficiencia de CPT1A?

CPT1A son las siglas en inglés de “deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa, tipo 1A”. Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasosEste es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo.. Las personas con deficiencia de CPT1A tienen problemas para descomponer y convertir la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. en energía para el cuerpo.

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar. Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Varias enzimas son necesarias para descomponer las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de los alimentos que comen o la grasa almacenada en sus cuerpos. Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la deficiencia de CPT1A?

La deficiencia de CPT1A es causada por problemas con la enzima “carnitina palmitoiltransferasa, tipo 1A” (CPT1A). En las personas con deficiencia de CPT1A, la enzima CPT1A no está presente o no funciona correctamente. La función de esta enzima es ayudar a descomponer ciertas grasas de los alimentos que consumimos y transformarlas en energía. También ayuda a descomponer la grasa ya almacenada en el cuerpo.

La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.. Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando salteamos una comida o mientras dormimos.

Cuando la enzima CPT1A falta o no funciona correctamente, el cuerpo no puede descomponer la grasa y usarla para producir energía, entonces sólo utiliza glucosa. A pesar de que la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas sin éxito. Esto hace que la sangre tenga un nivel bajo de azúcar, lo cual se denomina hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte., y que se acumulen sustancias nocivas en la sangre.

Si no se trata la deficiencia de CPT1A, ¿qué problemas puede causar?

La deficiencia de CPT1A puede causar episodios de enfermedad crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes..

Los niños que tienen CPT1A suelen comenzar a presentar síntomas entre los 8 y 18 meses de vida, aunque los efectos también pueden ocurrir antes. Algunos de los primeros signos de una crisis metabólica son:

• demasiado sueño;
• cambios en el comportamiento;
• irritabilidad;
• falta de apetito.

Otros síntomas que también pueden aparecer luego:

• fiebre;
• diarrea;
• vómitos;
• hipoglucemia (poco azúcar en la sangre);
• niveles altos de amoníacoEste es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud. en la sangre.

Si una crisis metabólica no se trata, un niño con una deficiencia de CPT1A puede desarrollar:

• problemas respiratorios;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Entre los episodios de crisis metabólicas, las personas con deficiencia de CPT1A están generalmente saludables. No obstante, si los episodios se repiten, pueden provocar daños cerebrales que pueden ocasionar problemas en el aprendizaje o discapacidades intelectuales.

Los síntomas suelen ocurrir si el niño pasa varias horas sin comer. En los períodos prolongados en que no se ingieren alimentos, se utiliza toda la glucosa del cuerpo. Esto genera hipoglucemia. Entonces, el cuerpo intenta obtener energía utilizando la grasa, lo que hace que se acumulen sustancias dañinas en la sangre. También es más probable que los síntomas aparezcan cuando una persona con deficiencia de CPT1A se enferma o contrae una infección. El tratamiento de emergencia inmediato en bebés y niños con CPT1A puede ayudar a prevenir las crisis metabólicas o disminuir su gravedad.

Los bebés y niños que no reciben tratamiento pueden tener:

• problemas de aprendizaje;
• retrasos para caminar y de otras habilidades motoras;
• problemas hepáticos, cardíacos o renales.

Algunos niños con deficiencia de CPT1A nunca tuvieron síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad después de que un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o hermana recibe el diagnóstico. La deficiencia de CPT1A en el pueblo inuit (nativos americanos de Alaska) o en la etnia de las Naciones Originarias (Canadá) muy pocas veces provoca síntomas.

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de CPT1A?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. para cuidar al niño. Su médico también podría sugerir que consulte a un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. que esté familiarizado con la deficiencia de CPT1A.

Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. Los siguientes son tratamientos que a veces se recomiendan para los niños con deficiencia de CPT1A:

1. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con deficiencia de CPT1A necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad” que se adecue a las necesidades de su hijo para que usted lo siga cuando está enfermo o cuando no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con deficiencia de CPT1A pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin problemas. Los demás tratamientos por lo general deben continuarse de por vida.

2. Dieta
En ocasiones se recomienda un plan de alimentación bajo en grasas y alto en carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos.. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos de su dieta deben ser carbohidratos (pan, pastas, frutas, vegetales, etc.) y proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. (carnes magras y alimentos lácteos bajos en grasa). Todo cambio en la dieta deberá realizarse con el asesoramiento de un dietista con experiencia en deficiencia de CPT1A.

Las personas con deficiencia de CPT1A no pueden utilizar ciertos componentes básicos de las grasas llamados “ácidos grasos de cadena larga”. Su dietista le ayudará a crear un plan alimenticio bajo en estas grasas. La mayor parte del resto de las grasas de la dieta probablemente serán ácidos grasos de cadena mediaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena media se componen de 4 a 12 átomos de carbono..

Pregúntele al médico si su hijo necesita cambiar algo en su dieta.

3. Aceite de triglicérido de cadena mediaEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden. (MCT, por sus siglas en inglés)
Los triglicéridos de cadena media (MCT, por sus siglas en inglés) suelen utilizarse como parte del plan alimenticio para las personas con deficiencia de CPT1A. MCTs están disponibles en aceite de MCT y en triheptanoína (DOJOLVI ®) – medicamento hecho a base de MCTs. Estos suplementos tienen ácidos grasos de cadena media que pueden ser usados en pequeñas cantidades como fuente de energía. Un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. o un dietista pueden asesorarlo en cómo tomar estos suplementos. Necesitará una prescripción médica para adquirir estos suplementos MCTs.

4. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame a su médico de inmediato si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

• falta de apetito;
• poca energía o demasiado sueño;
• vómitos;
• diarrea;
• una infección;
• fiebre.

Los niños con deficiencia de CPT1A necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, pueden tener una crisis metabólica. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no comen, tal vez sea necesario que los traten en el hospital para evitar que tengan problemas graves de salud. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar consigo una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de CPT1A?

Con un tratamiento temprano y apropiado, los niños con CPT1A generalmente tienen una vida sana y crecen y se desarrollan normalmente. Después de los cinco años de edad, las crisis metabólicas tienden a suceder con menor frecuencia y suelen ser menos graves.

Los episodios repetidos de crisis metabólicas pueden provocar problemas de aprendizaje permanentes o discapacidades intelectuales.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima CPT1A?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar varias enzimas. El gen CPT1A le da las instrucciones al cuerpo para poder producir la enzima CPT1A. Todas las personas tienen dos copias del gen CPT1A. Las personas con deficiencia de CPT1A presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de los genes CPT1A, lo que provoca que dichos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes CPT1A, la enzima CPT1A no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. la deficiencia de CPT1A?

La deficiencia de CPT1A se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen CPT1A que produce la enzima CPT1A. En los niños con deficiencia de CPT1A, ningunoa de las dos copias del gen CPT1A funciona correctamente. Estos niños heredan un gen CPT1A defectuoso de cada padre.

Los padres de los niños con deficiencia de CPT1A rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen CPT1A defectuoso en la deficiencia de CPT1A. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la condición ya que el otro gen CPT1A funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores de la deficiencia de CPT1A, existe un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el niño tenga deficiencia de CPT1A. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen deficiencia de CPT1A cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la deficiencia de CPT1A, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la deficiencia de CPT1A pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes CPT1A que causan esta condición. En la mayoría de los niños afectados, se pueden encontrar cambios en los dos genes. Sin embargo, en algunos niños, puede encontrarse solo un cambio o directamente ningún cambio en los genes, aunque sepamos que están presentes.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación. Hable con el consejero genético o con el doctor especialista en metabolismo si tiene alguna pregunta sobre el análisis de ADN para la deficiencia de CPT1A.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La deficiencia de CPT1A puede confirmarse mediante un análisis especial de enzimas realizado con una muestra de piel. Su médico o consejero genético podrán responder a sus preguntas sobre las pruebas de detección de deficiencia de CPT1A.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se encontraron cambios en ambos genes del niño con deficiencia de CPT1A, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas durante el embarazo utilizando célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan la deficiencia de CPT1A. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de CPT1A o sean portadores?

Posibilidades de tener deficiencia de CPT1A
Los hermanos y las hermanas de un bebé afectado tienen posibilidades de tener deficiencia de CPT1A, incluso aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si otros niños de la familia tienen deficiencia de CPT1A, ya que el tratamiento temprano puede evitar problemas de salud que pueden llegar a ser graves. Consulte a su médico o al consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar si tienen deficiencia de CPT1A.

Portadores de deficiencia de CPT1A
Los hermanos y las hermanas que no tienen deficiencia de CPT1A pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con deficiencia de CPT1A, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con deficiencia de CPT1A.

En algunos estados, la prueba de detección de la deficiencia de CPT1A no es parte del tamiz neonatal. Sin embargo, la prueba de detección ampliada para recién nacidos (tamiz neonatal ampliado) se encuentra disponible a través de laboratorios privados para los bebés que nacieron en estados que no realizan la prueba de detección de esta condición. Su proveedor de atención médica o consejero genético pueden ayudarlo a acceder a una prueba de detección ampliada para recién nacidos.

Cuando los dos padres son portadores, los resultados del tamiz neonatal no son suficientes para descartar la deficiencia de CPT1A. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica..

Durante el embarazo, las mujeres cuyos fetos tengan una deficiencia de CPT1A pueden tener un mayor riesgo de desarrollar problemas médicos más graves. Algunas mujeres cuyos fetos tienen enfermedades de la oxidación de ácidos grasos desarrollaron:

• vómitos excesivos;
• dolor abdominal;
• presión sanguínea alta;
• ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.;
• almacenamiento anormal de grasas en el hígado;
• sangrado grave.

Todas las mujeres con antecedentes familiares de deficiencia de CPT1A deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite recibir un mejor cuidado médico y tratamiento temprano, de ser necesario.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico de la deficiencia de CPT1A
Para asegurarse de que los hermanos y las hermanas de un niño con deficiencia de CPT1A no tengan la misma condición, se pueden realizar pruebas especiales que se hacen a partir de una muestra de piel. También es posible realizar un análisis de ADN si se identifican dos variantes en el hermano afectado.

Prueba de detección de portadores para la deficiencia de CPT1A
Las pruebas de detección de portadores pueden estar disponibles para los demás miembros de la familia. Pregunte a su doctor especialista en metabolismo o consejero genético sobre la prueba de detección de portadores para los miembros de la familia.

¿Cuántas personas tienen deficiencia de CPT1A?

En la comunidad huterita de América del Norte, uno de cada 1.200 bebés tiene deficiencia de CPT1A. Asimismo, es más común entre los esquimales nativos americanos de Canadá y Alaska. La deficiencia de CPT1A es muy poco usual en otros grupos étnicos del mundo. Se desconoce la incidencia real.

¿La deficiencia de CPT1A se produce con más frecuencia en ciertos grupos étnicos?

La deficiencia de CPT1A puede ocurrir en todos los grupos étnicos y en todas partes del mundo. Sin embargo, es más frecuente en la comunidad huterita de América del Norte y en los esquimales nativos americanos de Canadá y Alaska.

¿Hay otros nombres para la deficiencia de CPT1A?

A la deficiencia de CPT1A a veces también se la llama:

• deficiencia de CPT1
• deficiencia de CPT1 (hepática)

Existe otro tipo de deficiencia de CPT llamada CPT1B o “tipo muscular”. La CPT1B no se analiza en este folleto.

¿Dónde puedo obtener más información?

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/carnitine-palmitoyltransferase-i-deficiency/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 30 de junio del 2013, 4 de septiembre de 2014, 23 de marzo de 2020, 24 de abril de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

DESCARGO DE RESPONSABILIDAD: ESTE FOLLETO NO PROPORCIONA CONSEJOS MÉDICOS. El contenido (“Contenido”), que incluye texto, gráficos, imágenes y datos, está destinado a brindar información general solamente. Pídale a su médico u otro profesional de la salud su opinión sobre estos datos. Después de leer esta información, puede analizarla en detalle con su médico u otro profesional de la salud. El Contenido no tiene el propósito de sustituir el diagnóstico, el tratamiento ni los consejos médicos profesionales. NO DEJE DE CONSULTAR AL MÉDICO NI SE DEMORE EN HACERLO POR ALGÚN DATO QUE HAYA LEÍDO AQUÍ.

Este proyecto está subsidiado por el Maternal and Child Health Bureau (Oficina de Salud MaternoTeniendo que ver con la madre. Infantil), Health Resources and Service Administration, (Administración de Recursos y Servicios de Salud), Genetic Services Branch (Oficina de Servicios Genéticos), N.º de proyecto de Salud Materno Infantil (MCH): UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov