Enfermedades relacionadas con los aminoácidos

Nombre de la enfermedad: Citrulinemia
Sigla: CTLN1
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• ¿Qué es la citrulinemia?
• ¿Qué causa la citrulinemia?
• Si no se trata la citrulinemia, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la citrulinemia?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la citrulinemia?
• ¿Qué provoca la falta o el mal funcionamiento de la enzima ASS?
• ¿Cómo se hereda la citrulinemia?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan citrulinemia o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen citrulinemia?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener citrulinemia?
• ¿Hay otros nombres para la citrulinemia?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la citrulinemia. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con esta enfermedad.

¿Qué es la citrulinemia?

La citrulinemia es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidosEstas son un grupo de condiciones hereditarias poco comunes. Las personas con enfermedades de los amino ácidos no pueden digerir unos amino ácidos particulares-las piezas que componen a la proteína. Estos amino ácidos, al igual que otras sustancias tóxicas, se acumulan en el cuerpo.. Las personas con esta deficiencia no pueden eliminar el amoníacoEste es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud. del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo., se descomponen para que el cuerpo los use.

Enfermedades de los aminoácidos Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la citrulinemia?

Esta es una de un pequeño número de enfermedades llamadas “enfermedades del ciclo de la ureaEsta es un desperdicio inofensivo producido por el cuerpo. Su trabajo es deshacerse del amoníaco, una sustancia dañina que se produce cuando el cuerpo descompone la proteína para poder utilizarla. Los riñones quitan la urea del cuerpo mediante la orina.” (UCD).

La citrulinemia es causada por problemas con la enzima “argininosuccinato sintetasa” (ASS). En las personas con citrulinemia, la enzima ASS no está presente o no funciona correctamente. La función de esta enzima es ayudar a degradar ciertos aminoácidos y eliminar el amoníaco del cuerpo.

Cuando la enzima ASAS no funciona, el aminoácido llamado citrulinaEste es un amino ácido hecho por el cuerpo. Usualmente no es necesario consumirlo como parte de la dieta. Este ayuda al cuerpo a deshacerse del amoníaco, una sustancia dañina. Las personas con citrulinemia tienen problemas eliminando este amino ácido del cuerpo. se acumula en la sangre. El amoníaco y otras sustancias dañinas también se acumulan. Esto causa daño cerebral. Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte.

Si no se trata la citrulinemia, ¿qué problemas puede causar?

Normalmente, el cuerpo transforma el amoníaco en una sustancia llamada “urea.” La urea luego se elimina por la orina sin problemas. Sin embargo, si el amoníaco no se transforma en urea, se acumulan niveles altos de esta sustancia en la sangre. Esto puede causar mucho daño. Si los niveles de amoníaco permanecen altos por mucho tiempo, se puede producir un daño cerebral grave.

Los síntomas de la citrulinemia y la edad a la que comienzan varían según cada persona. El tipo más común se llama citrulinemia “clásica”. A menudo comienza en la infancia temprana. Existen tipos más leves que comienzan más tarde en la infancia, la niñez o más adelante. Algunas mujeres con citrulinemia solo tienen síntomas durante el embarazo o después de este.

Citrulinemia clásica
Los bebés parecen saludables al nacer pero rápidamente desarrollan los síntomas. Dentro de los primeros días de vida, los bebés presentan niveles altos de amoníaco. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son:

• falta de apetito;
• demasiado sueño o falta de energía;
• irritabilidad;
• vómitos.

Si no se tratan, los niveles altos de amoníaco causan

• debilidad muscular;
• disminución o aumento del tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas.;
• problemas respiratorios;
• problemas para mantener el calor del cuerpo;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• edema (inflamación) en el cerebro;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica. y, a veces, la muerte.

Otros efectos de la citrulinemia pueden incluir:

• poco crecimiento;
• aumento del tamaño del hígado;
• discapacidades intelectuales.

Sin tratamiento, la mayoría de los bebés muere dentro de las primeras semanas de vida.

Tipos más leves
En los tipos más leves, los síntomas comienzan más tarde en la infancia o en la niñez. Los síntomas en los niños que no reciben tratamiento incluyen los siguientes:

• poco crecimiento;
• cabello seco y quebradizo;
• hiperactividadEsto se refiere a los niños/as que son inusualmente sobre activos. Estos niños tienen serios problemas estando quietos. Suelen moverse y corretear mucho más que lo usual. Algunos niños con hiperactividad necesitan tratamiento. Se les puede ayudar con tratamiento para el comportamiento, medicamentos ó ambos tipos de terapias.;
• problemas de conducta;
• problemas de aprendizaje;
• rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
• espasticidadEsto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas.;
• apoplejía o golpe cerebralEsto es cuando la sangre ó el surtido de oxígeno a una parte del cerebro es suspendido. La apoplejía puede causar la pérdida del habla y el lenguaje y la habilidad para mover ciertas partes del cuerpo. Si es severa, puede causar hasta la muerte.;
• episodios de exceso de amoníaco en la sangre;
• falla hepática.

Los episodios de exceso de amoníaco a menudo ocurren:

• después de pasar períodos largos sin comer;
• durante enfermedades o infecciones;
• después de comer alimentos con muchas proteínas.

En los niños, algunos de los primeros síntomas del exceso de amoníaco son:

• falta de apetito;
• dolor de cabeza fuerte;
• vómitos;
• demasiado sueño o falta de energía;
• dificultad en el habla;
• poca coordinación o problemas de equilibrio.

Si no reciben tratamiento, los niños con niveles altos de amoníaco en la sangre pueden desarrollar:

• problemas respiratorios;
• edema (inflamación) en el cerebro;
• convulsiones;
• coma, que puede terminar en la muerte.

Durante el embarazo y después de este, se manifiesta un tipo poco frecuente de citrulinemia. Las mujeres pueden experimentar lo siguiente:

• vómitos;
• letargo;
• convulsiones;
• confusión y alucinaciones;
• cambios en el comportamiento incluyendo episodios maníacos y la psicosisEsta es una enfermedad mental en la cual la persona no está en contacto con la realidad. Puede incluir el ser sensible a cosas que de veras no están ahí (alucinaciones) ó tener creencias que no están basadas en la realidad (delirios).;
• hinchazón del cerebro.

Algunas personas tienen síntomas muy leves o no presentan ningún síntoma y solo se les diagnostica citrulinemia después de que un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o hermana es diagnosticado.

¿Cuál es el tratamiento para la citrulinemia?

El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. y un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo/a.

Es necesario tratarlo cuanto antes para evitar la acumulación de amoníaco. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con citrulinemia:

1. Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmula
La mayoría de los niños necesita llevar una dieta basada en alimentos con pocas proteínas, comidas médicas especiales y, en ocasiones, leche de fórmula especial. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. Debe seguirse un plan de alimentación específico durante toda la vida de su hijo/a.

Dieta baja en proteínas
El tratamiento más eficaz para la citrulinemia es una dieta baja en proteínas. Los alimentos altos en proteínas deben evitarse o limitarse de manera estricta, e incluyen los siguientes:

• la leche, el queso y otros productos lácteos;
• la carne roja y la carne de ave;
• el pescado;
• los huevos;
• los frijoles secos y legumbres;
• los frutos secos y la manteca de cacahuate.

Consumir alimentos con muchas proteínas puede hacer que se acumule el amoníaco, y esto causará una enfermedad grave. Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente.

Es importante no eliminar todas las proteínas de la dieta de su hijo. El niño aún necesita una determinada cantidad de proteínas para tener un crecimiento y desarrollo normales. Cualquier cambio en la alimentación debe realizarse con el asesoramiento de un dietista.

Fórmulas y alimentos médicos
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos.

Es posible que su bebé deba tomar una fórmula médica especial que contiene la cantidad correcta de aminoácidos y nutrientes. El médico especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y el dietista decidirán si su hijo necesita este tratamiento. Algunos estados ofrecen ayuda para pagar esta fórmula especial, pero otros exigen que el seguro privado se haga cargo de la fórmula y de otros alimentos médicos especiales.

El plan de alimentación exacto de su hijo/a dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un nutricionista.

2. Medicinas
Existen ciertas medicinas que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el amoníaco. Estas medicinas se toman por la boca o se administran por sonda para prevenir los niveles altos de amoníaco. Su médico decidirá si su hijo necesita estas medicinas, cuáles y en qué cantidad.

Durante los episodios en los que el nivel de amoníaco está alto, el niño necesitará recibir tratamiento en el hospital. Las medicinas para eliminar el amoníaco a menudo se administran por IVEste es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo.. A veces, es necesario realizar diálisisEsta es una forma de limpiar la sangre cuando los riñones no están funcionando apropiadamente. La diálisis se lleva a cabo con una máquina que actúa como un ‘riñón artificial’. Esta máquina filtra la sangre y quita los desperdicios. para remover el amoníaco de la sangre.

A menudo, se le da al niño un aminoácido llamado argininaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. También se le conoce como “Arg”. La mayoría de la arginina es hecha por el cuerpo. En muchos casos, no se necesita consumir en la dieta. La arginina también se puede comprar en una píldora. Los niños/as con ciertas enfermedades del ciclo de urea frecuentemente reciben suplementos de arginina. Estos suplementos ayudan al cuerpo a deshacerse del amoníaco. por la boca, para ayudar a prevenir la acumulación de amoníaco. Su médico le dirá si su hijo necesita arginina y qué cantidad debe tomar. No use ningún suplemento ni medicina sin antes consultar a su médico.

3. Análisis de sangre
Su hijo/a necesitará hacerse pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de amoníaco y de aminoácidos. La dieta y la medicina de su hijo/a pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas de sangre.

4. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Para algunos bebés y niños con citrulinemia, la enfermedad más leve puede resultar en niveles altos de amoníaco. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas:

• pérdida de apetito;
• poca energía o demasiado sueño;
• vómitos;
• fiebre;
• enfermedad o infección;
• cambios de comportamiento o de personalidad;
• dificultad para caminar o problemas de equilibrio.

Los síntomas de los niveles altos de amoníaco a menudo necesitan tratamiento en el hospital. Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota o carta especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

5. Trasplante de hígado
Cirugía de trasplante de hígado es un tratamiento opcional para las personas con citrulinemia. La enzima ASAS que causa citrulinemia se encuentra en el hígado. Es por esto que algunos niños con citrulinemia han tenido trasplante de higado (su hígado fue reemplazado con un hígado donante) para tratar sus síntomas de citrulinemia.

Un trasplante de hígado es un procedimiento quirúrgico importante y tiene algunos riesgos. Las personas que se sometieron a un trasplante de hígado deben tomar medicación durante el resto de su vida a fin de prevenir que el organismo rechace el hígado del donante. Sin embargo, se ha reportado que el trasplante de hígado exitoso mejora la calidad de vida y extiende el tiempo de vida en algunos casos. El trasplante de hígado no revierte los problemas neurológicos si estos ya se manifestaron.

Muchos factores deben ser considerados antes de la cirugía y esta opción debe se debe discutir completamente con los médicos de su hijo.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la citrulinemia?

Con el tratamiento oportuno y de por vida, los niños con citrulinemia suelen tener vidas saludables con un crecimiento y aprendizaje normales. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir los niveles altos de amoníaco, lo que disminuye el riesgo de daño cerebral.

Aún con tratamiento, algunos niños tienen episodios de niveles altos de amoníaco. Esto puede traer como resultado daño cerebral y ocasionar problemas de aprendizaje, discapacidades intelectuales o espasticidad de por vida.

¿Qué provoca la falta o el mal funcionamiento de la enzima ASS?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo producir varias enzimas. El gen ASS1 da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima ASS. Todas las personas tienen dos copias del gen ASS1. Las personas con citrulinemia presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias del gen ASS1, lo que provoca que dichos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes ASS1, la enzima ASS no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la citrulinemia?

Esta afección se puede heredarAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. de manera autosómica recesiva. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias de los genes ASS1 que producen la enzima ASS. En los niños con citrulinemia, ninguno de estos genes funciona correctamente. Los niños con citrulinemia heredan un gen defectuoso de cada padre, y eso genera la afección.

Los padres de un niño con citrulinemia rara vez presentan la afección ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un solo gen ASS1 defectuoso en la citrulinemia. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la afección ya que el otro gen ASS1 funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga citrulinemia. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. Los asesores genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia. puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genético.

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes ASS1 que causan esta afección.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o las pruebas prenatales, que se mencionan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la citrulinemia. Consulte al médico o asesor genético si tiene alguna duda sobre este tipo de pruebas.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectaron cambios en ambos genes (variantes) en su hijo, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas en las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.

Si bien se pueden hacer pruebas prenatales, muchos padres optan por esperar hasta el nacimiento para hacer estas pruebas. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan citrulinemia. Un consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan citrulinemia o sean portadores?

Posibilidades de tener citrulinemia
Los hermanos o hermanas de un bebé con citrulinemia tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si otros niños de la familia tienen esta enfermedad, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o asesor genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.

Portadores de citrulinemia
Aunque los hermanos o hermanas no tengan citrulinemia, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con citrulinemia, sus hermanos o hermanas tienen un 50 % de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe la posibilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con citrulinemia.

Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemáticaUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. de citrulinemia en recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas de un niño con citrulinemia pueden someterse a pruebas de muestras de sangre, orina o piel con el fin de conocer si también presentan este trastorno.

Prueba para detección de portadores
Si se detectan cambios en ambas copias del gen ASS1 en su hijo, otros miembros de la familia pueden realizarse una prueba genética para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos. El especialista en metabolismo o el asesor genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen citrulinemia?

Esta es una enfermedad rara. Aproximadamente uno de cada cincuenta y siete mil bebés nace con citrulinemia en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener citrulinemia?

La forma clásica de citrulinemia se da en todos los grupos étnicos del mundo.

¿Hay otros nombres para la citrulinemia?

La citrulinemia también se llama:

• Citrulinemia tipo 1 (forma clásica)
• Deficiencia de argininosuccinato sintetasa
• Deficiencia del ácido argininosuccínico sintetasa
• Deficiencia ASS
• Citrulinuria
• CTLN1

La forma de citrulinemia que comienza en la adultez también se llama:

• Citrulinemia de inicio tardío

Una enfermedad la cual originalmente se pensaba estaba relacionada a la citrulinemia pero ahora se conoce que es una enfermedad por separado se llama:

• Citrulinemia, tipo II
• Deficiencia de citrín

¿Dónde puedo obtener más información?

National Urea Cycle Disorders Foundation
http://www.nucdf.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Urea Cycle Disorders Consortium
https://rarediseases.org/organizations/urea-cycle-disorders-consortium/

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/citrullinemia/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawai, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 20 de mayo de 2013, 4 de septiembre de 2014, 9 de marzo de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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