Enfermedades relacionadas con los aminoácidos

Nombre de la enfermedad: Homocistinuria
Sigla: CBS
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• ¿Qué es la homocistinuria?
• ¿Qué causa la homocistinuria?
• Si no se trata la homocistinuria, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la homocistinuria?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la homocistinuria?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima cistationina beta-sintasa (CBS)?
• ¿Cómo se hereda la homocistinuria?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan homocistinuria o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen homocistinuria?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener homocistinuria?
• ¿Hay otros nombres para la homocistinuria?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la homocistinuria. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños que tengan esta enfermedad.

¿Qué es la homocistinuria?

Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidosEstas son un grupo de condiciones hereditarias poco comunes. Las personas con enfermedades de los amino ácidos no pueden digerir unos amino ácidos particulares-las piezas que componen a la proteína. Estos amino ácidos, al igual que otras sustancias tóxicas, se acumulan en el cuerpo.. Las personas que tienen esta enfermedad tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado metioninaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. en los alimentos.

Enfermedades de los aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo. Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente.Las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o que no desempeñen su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También puede variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la homocistinuria?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La homocistinuria es causada por problemas con la enzima “cistationina beta-sintasa” (CBS). En las personas con homocistinuria, la enzima CBS falta o no funciona correctamente. La función de esta enzima es descomponer la metionina. Cuando la enzima CBS no funciona bien, la metionina y otro aminoácido, la homocisteínaEsta es un tipo de amino ácido fabricado por el cuerpo. Altos niveles pueden ocurrir en personas con homocistinuria ó con otras ciertas enfermedades metabólicas., se acumulan en la sangre y causan problemas.

Si no se trata la homocistinuria, ¿qué problemas puede causar?

Los bebés con homocistinuria se ven saludables y normales al nacer. Con el tiempo, si la enfermedad no se trata, puede causar retrasos en el crecimiento y en el aprendizaje También puede afectar la visión, los huesos, el corazón y los vasos sanguíneos.

Existen dos tipos de homocistinuria. El tipo más leve puede tratarse con suplementos de vitamina B6Esta es un tipo de vitamina B. También se le conoce como piridoxina. Esta ayuda en la descomposición y el uso de los alimentos para energía. Se encuentra en los frijoles, carnes, cereal fortificado, y en algunas frutas y vegetales. Además, se puede comprar en forma de píldora. Los suplementos de vitamina B6 a veces se les administra a personas con homocistinuria.. El otro tipo no responde al tratamiento con la vitamina B6. Los síntomas de ambos tipos varían ampliamente según cada persona.

Crecimiento, aprendizaje y comportamiento
Los retrasos en el crecimiento y en el aprendizaje se notan a menudo entre el primer y el tercer año de vida. Los efectos comunes incluyen:

• poco crecimiento;
• problemas para aumentar de peso;
• retrasos para gatear, caminar y hablar;
• problemas emocionales y de comportamiento;
• dificultades graves de aprendizaje o discapacidades intelectuales.

Ojos
Por lo general, los niños comienzan a desarrollar problemas en la visión después del primer año de vida. Desarrollan miopía grave y tienen dificultades para ver objetos que están lejos. Si esto no se trata, el cristalino del ojo puede aflojarse y moverse fuera de lugar. Esto se llama “luxación del cristalinoEste es una condición en la cual el lente del ojo se vuelve “flojo” y se mueve fuera de sitio. Si no se le da tratamiento, puede resultar en una condición seria del ojo llamada glaucoma. Esto puede terminar en ceguedad si no se trata..” Ocurre a menudo entre los dos y los ocho años de edad. Con el tiempo, y si no se trata la luxación del cristalino, podría desarrollarse glaucomaEsta es una condición severa del ojo. Ella causa presión elevada en el globo del ojo. Si no se recibe tratamiento, puede resultar en daño al nervio que va al ojo y causar ceguedad. Si se detecta y se trata a tiempo, la ceguedad se puede evitar. El glaucoma es la segunda causa mayor de ceguedad en los Estados Unidos., una afección causada por el aumento de la presión ocular. Si el glaucoma no se trata, puede provocar ceguera.

Huesos y esqueleto
Los adolescentes y los adultos con frecuencia son muy altos y delgados. Pueden tener brazos, piernas y dedos muy largos. En los años de la adolescencia, aproximadamente la mitad experimenta adelgazamiento de los huesos, lo que se llama osteoporosisEsta es una condición la cual causa que los huesos se vuelvan más delgados con el tiempo. Las personas con esta condición tienen un riesgo elevado para fracturas de hueso..

La debilidad muscular, especialmente en las piernas, es un problema para algunos niños.

Corazón y vasos sanguíneos
Si no se realiza el tratamiento, la homocistinuria puede producir coágulos de sangre, lo que podría ocasionar problemas en el corazón y apoplejía o golpe cerebralEsto es cuando la sangre ó el surtido de oxígeno a una parte del cerebro es suspendido. La apoplejía puede causar la pérdida del habla y el lenguaje y la habilidad para mover ciertas partes del cuerpo. Si es severa, puede causar hasta la muerte.. De hecho, el apoplejía o golpe cerebral y las enfermedades del corazón son las causas principales de muerte temprana en las personas que tienen homocistinuria y no reciben tratamiento.

Otros problemas
Los niños que no reciben tratamiento tienen, con frecuencia, la piel pálida y el cabello claro. Algunos tendrán episodios de pancreatitisEsto ocurre cuando el páncreas, un órgano cerca al estómago, se vuelve inflamado. Esto causa dolor abdominal severo. Lo pueden causar algunas enfermedades metabólicas, cálculos biliares ó demasiado alcohol., con dolores fuertes, y algunos pueden tener convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.. En algunos casos pueden desarrollar enfermedades psiquiátricas, como ansiedad, depresión, comportamiento obsesivo-compulsivo y episodios psicóticos.

¿Cuál es el tratamiento para la homocistinuria?

El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo/a.

Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir las discapacidades intelectuales y otros problemas graves de salud. La mayoría de los niños necesitan llevar una dieta especial baja en metionina, beber una fórmula especial y tomar suplementos a diario. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad. Generalmente, es necesario un tratamiento de por vida para prevenir o controlar los síntomas.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con homocistinuria:

1. Dieta baja en metionina
La dieta especial consiste en alimentos con un nivel muy bajo de metionina, presente en las proteínas. Esto significa que su hijo deberá seguir una dieta baja en proteínas y evitar alimentos como la leche de vaca o la fórmula regular, carne roja, pescado, quesos y huevos, que son altos en proteínas. La harina común, los frijoles secos, los frutos secos y la manteca de cacahuate también contienen metionina y deben evitarse o limitarse de manera estricta.

Muchos vegetales y frutas contienen solo pequeñas cantidades de metionina y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. Existen otros alimentos médicos, como harinas, panes y pastas especiales bajos en proteínas o en metionina, hechos especialmente para las personas que tienen homocistinuria.

Tanto el especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. como el nutricionista decidirán cuál es el mejor plan de alimentación para su hijo/a. La dieta de su hijo/a dependerá de muchos factores, como la edad, el peso y los resultados de los análisis de sangre. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. La dieta generalmente es necesaria de por vida.

2. Leches de fórmula y alimentos médicos
Además de la dieta baja en metionina, a algunos niños se les da formula médica especial que sustituye la leche. Este preparado le proporcionará a su hijo/a la cantidad correcta de nutrientes y proteínas y al mismo tiempo lo ayudará a mantener niveles saludables de metionina y homocisteína. El médico especialista en metabolismo y el nutricionista le indicará qué tipo de fórmula es la mejor para su hijo y qué cantidad debe usar.

Algunos estados ofrecen ayuda para pagar esta fórmula especial, pero otros exigen que el seguro privado cubra el cargo de la fórmula y de otros alimentos médicos especiales.

3. Suplementos
Vitamina B6
Los suplementos de vitamina B6 son de gran ayuda para algunos niños. En los casos que se benefician gracias a este tratamiento, los suplementos de vitamina B6 ayudan a prevenir las discapacidades intelectuales y los problemas de comportamiento. La vitamina B6 también puede reducir el riesgo de formación de coágulos de sangre y de problemas en los ojos y en los huesos.

Pregúntele al especialista en metabolismo si su hijo/a necesita suplementos de vitamina B6. El podrá llevar a cabo pruebas especiales para saber si su hijo/a responderá a la vitamina B6.

BetaínaEsta una sustancia como una vitamina que se encuentra en los granos y otros alimentos. También se puede comprar en forma de píldora. Se utiliza a veces como tratamiento para la homocistinuria. Ayuda a reducir la cantidad de homocisteina en la sangre. También ayuda a reducir el riesgo de coágulos de sangre en las personas con esta condición.
La betaína es una sustancia similar a las vitaminas que se encuentra en los granos y en otros alimentos. También puede comprarse en forma de pastillas como un suplemento. La betaína ayuda a disminuir la cantidad de homocisteína en la sangre. Puede reducir el riesgo de formación de coágulos de sangre.

El médico especialista en metabolismo decidirá si su hijo/a necesita betaína. A menos que se le indique otra cosa, solo use betaína si ha sido recetada por su médico.

Vitamina B12Esta es un tipo de vitamina B. También se le conoce como cobalamina. Esta ayuda en la descomposición y el uso de los alimentos para energía. Además ayuda a fabricar los glóbulos rojos y a mantener el sistema nervioso saludable. Se encuentra en la carne, productos lácteos, y huevos. Se puede administrar por medio de inyección a personas que tienen bajos niveles ó que tiene ciertas enfermedades metabólicas.
Algunas personas con homocistinuria tienen niveles bajos de vitamina B12 en la sangre. Pueden necesitar darse inyecciones de vitamina B12. Pregúntele al médico si su hijo/a necesita vitamina B12 adicional.

Ácido fólicoEl ácido fólico es un tipo de vitamina B9. El ácido fólico se requiere para producir glóbulos rojos saludables y para prevenir la anemia. El ácido fólico se puede encontrar en ciertos alimentos y tambien se puede comprar en forma de píldora. Se recomienda que las personas con Hemoglobina H tomen ácido fólico.
Algunas personas tienen niveles bajos de ácido fólico, un tipo de vitamina B, en la sangre. Pueden necesitar tomar suplementos de ácido fólico por boca. Esta vitamina puede ayudar a disminuir el nivel de homocisteína en la sangre. Consulte al médico si su hijo/a necesita suplementos de ácido fólico.

L-cistinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. También se le llama “cys”. Es fabricado por el cuerpo y no necesita consumirse como parte de la dieta. Puede ser parte de una formula médica especial que se le da a personas con homocistinuria ó ciertas otras enfermedades metabólicas. También se puede administrar como un suplemento en píldora.
Las personas con homocistinuria pueden tener niveles bajos de otro aminoácido llamado L-cistina. La L-cistina puede formar parte de la formula médica especial. Si no es así, puede tomarse por boca como suplemento. A menos que se le indique otra cosa, solo use L-cistina si ha sido recetada por su médico.

No utilice ningún suplemento sin antes consultar con el especialista en metabolismo.

4. Análisis de sangre y de orina
Su hijo/a deberá realizarse análisis regulares de sangre y de orina para controlar sus niveles de aminoácidos. La dieta o la fórmula de su hijo pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas.

5. Embarazo
El embarazo aumenta el riesgo de formación de coágulos sanguíneos, apoplejía o golpe cerebral y enfermedades del corazón en las mujeres con homocistinuria. Con frecuencia, a estas mujeres se les administra un anticoagulante a partir de los últimos meses de embarazo hasta aproximadamente seis semanas después del parto.

Los tratamientos usuales para la homocistinuria deben continuar durante el embarazo. Además de los coágulos de sangre, las mujeres que no reciben tratamiento tienen un riesgo más alto de aborto espontáneo o de que el bebé nazca muerto.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la homocistinuria?

Con un tratamiento de por vida, muchos niños gozan de un crecimiento y una inteligencia normales. El tratamiento puede disminuir las probabilidades de formación de coágulos de sangre, enfermedades del corazón y apoplejía o golpe cerebral. Además reduce las probabilidades de problemas en la vista. Sin embargo, incluso si reciben tratamiento, algunas personas aún pueden experimentar luxación del cristalino. A menudo, esto puede corregirse con cirugía o con otros métodos.

Los niños que comienzan el tratamiento más tarde pueden tener discapacidades intelectuales y problemas de comportamiento.

¿Por qué falta o no funciona la enzima cistationina beta-sintasa (CBS)?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar varias enzimas. El gen CBS da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima CBS. Todas las personas tienen dos copias del gen CBS. Las personas con homocistinuria presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación. en ambas copias del gen CBS, lo que provoca que dichos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes CBS, la enzima CBS no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la homocistinuria?

La homocistinuria se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen CBS que produce la enzima CBS. En los niños con homocistinuria, ninguno de estos genes funciona correctamente. Estos niños heredan un gen CBS defectuoso de cada padre.

Los padres de los niños con homocistinuria rara vez presentan la condición ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un solo gen defectuoso. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la afección ya que el otro gen CBS funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga homocistinuria. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. Los asesores genéticos podrán aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios, o variantes, en los genes CBS que causan la homocistinuria.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o las pruebas prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La homocistinuria se confirma con análisis especiales de sangre y de orina. Por lo general, las personas con esta enfermedad muestran niveles altos de homocisteína y metionina en la sangre. Comúnmente, su orina contiene niveles altos de homocisteína.

La enfermedad puede también confirmarse mediante el análisis de la enzima CBS en una muestra de piel.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectaron cambios en ambos genes (variantes) en su hijo, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no ayuda, puede hacerse un análisis de enzimas utilizando las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan la homocistinuria. Un consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan homocistinuria o sean portadores?

Posibilidades de tener homocistinuria
Si son saludables y crecen normalmente, no es probable que los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con homocistinuria tengan la enfermedad. Sin embargo, puede ser importante averiguar si otro niño de la familia está enfermo. El tratamiento temprano puede prevenir problemas graves de salud. Consulte al médico especialista en metabolismo si sus otros hijos/a deberían hacerse pruebas.

Portadores de homocistinuria
Aunque los hermanos o hermanas no tengan la enfermedad, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con homocistinuria, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe la posibilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con homocistinuria.

Algunos estados no incluyen una prueba de detección de la homocistinuria para recién nacidos como parte del tamiz neonatal. Sin embargo, la prueba de detección ampliada para recién nacidos a través de laboratorios privados se encuentra disponible para los bebés que nacieron en estados que no realizan la prueba de detección de esta condición. Su proveedor de atención médica o consejero genético pueden ayudarlo a acceder a una prueba de detección ampliada para recién nacidos.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas de un niño con homocistinuria pueden hacerse pruebas de muestras de sangre, orina o piel con el fin de conocer si también presentan este trastorno.

Prueba para detección de portadores
Si se detectan cambios (variantes) en ambos genes en su hijo, otros miembros de la familia pueden realizarse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos. El especialista en metabolismo o el asesor genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen homocistinuria?

Aproximadamente uno de cada doscientos mil a trescientos mil bebés en los Estados Unidos nacen con homocistinuria.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener homocistinuria?

Esta enfermedad ocurre en todos los grupo étnicos del mundo. Se presenta con mayor frecuencia en gente blanca proveniente de la región de Nueva Inglaterra en los Estados Unidos. También es más común en personas con ascendencia irlandesa. Aproximadamente uno de cada cincuenta mil bebés en estos grupos tienen homocistinuria.

¿Hay otros nombres para la homocistinuria?

La homocistinuria también recibe el nombre de:

• Homocistinemia
• Deficiencia de la cistationina beta-sintasa
• Deficiencia de CBS

¿Dónde puedo obtener más información?

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/homocystinuria/

HCU Network America
https://hcunetworkamerica.org/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawai, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 26 de mayo de 2013, 4 de septiembre de 2014, 9 de marzo de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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