Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos

Nombre de la enfermedad: Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
Sigla: CAT (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la deficiencia de CAT?
• ¿Qué causa la deficiencia de CAT?
• Si no se trata la deficiencia de CAT, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de CAT?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de CAT?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima CAT?
• ¿Cómo se hereda la deficiencia de CAT?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de CAT o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen deficiencia de CAT?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de CAT?
• ¿Hay otros nombres para la deficiencia de CAT?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de CAT. Como cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. La deficiencia de CAT no se conoce en profundidad y, en la actualidad, no existe un plan de tratamiento estándar. Existen tratamientos que están recomendados para algunos niños, pero no para otros. Además del médico de cabecera, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a los niños con deficiencia de CAT.

¿Qué es la deficiencia de CAT?

Deficiencia de CAT, por sus siglas en inglés, significa “deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa.” Es un tipo de enfermedad de la oxidación de ácidos grasosEste es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo.. Las personas con deficiencia de CAT tienen problemas para descomponer la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. en energía para el cuerpo.

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar. Las enfermedades relacionadas con la oxidación de los ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Varias enzimas son necesarias para descomponer las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de los alimentos que comen o la grasa almacenada en sus cuerpos. Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la deficiencia de CAT?

La deficiencia de CAT ocurre cuando una enzima llamada “carnitina-acilcarnitina translocasa” (CAT, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a modificar ciertas grasas de los alimentos que ingerimos para producir energía. También ayuda a descomponer la grasa que ya está almacenada en el cuerpo.

La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.. Nuestros cuerpos consumen las grasas para obtener energía cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, al evitar una comida o al dormir.

Cuando la enzima CAT falta o no funciona, el cuerpo no puede usar la grasa para producir energía y depende por completo de la glucosa. Si bien la glucosa es una buena fuente de energía, la cantidad disponible es limitada. Una vez que se agota la glucosa, el cuerpo intenta usar grasas sin éxito. Esto provoca una disminución del nivel de azúcar, llamada hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte., y la acumulación de sustancias dañinas en la sangre.

Si no se trata la deficiencia de CAT, ¿qué problemas puede causar?

La deficiencia de CAT puede causar episodios de enfermedad denominados crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes..  Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• demasiado sueño;
• cambios en el comportamiento;
• irritabilidad;
• falta de apetito.

Otros síntomas que también pueden aparecer luego:

• fiebre;
• diarrea;
• vómitos;
• hipoglucemia (poco azúcar en la sangre).

Si una crisis metabólica no se trata, un niño con una deficiencia de CAT puede desarrollar:

• debilidad muscular;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• problemas respiratorios;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Existen dos tipos de deficiencia de CAT.  El tipo más frecuente se manifiesta en recién nacidos. Un tipo más leve y menos frecuente ocurre en bebés más grandes y niños.

Deficiencia de CAT en recién nacidos
Los recién nacidos con deficiencia de CAT generalmente muestran síntomas durante la primera semana de vida. Los episodios de crisis metabólica son comunes. Pueden tener altos niveles de amoníacoEste es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud. en la sangre. Esto puede causar daño cerebral grave.

Los recién nacidos con CAT también pueden tener:

• tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas. bajo (músculos y articulaciones flácidos) y debilidad muscular;
• aumento del tamaño del hígado;
• problemas cardíacos y aumento del tamaño del corazón;
• problemas respiratorios.

Los bebés que no reciben tratamiento suelen morir por problemas cardíacos, problemas respiratorios, fallo hepático o altos niveles de amoníaco en la sangre.

Deficiencia de CAT en niños
Los niños con el tipo leve de deficiencia de CAT generalmente comienzan a tener síntomas antes de los tres años de edad. Corren riesgo de tener episodios de crisis metabólica, pero generalmente no tienen problemas cardíacos.

En ambos tipos de deficiencia de CAT, los síntomas generalmente suceden después de no haber comido nada durante algunas horas. También es más probable que los síntomas aparezcan cuando una persona con deficiencia de CAT se enferma o contrae una infección.

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de CAT?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. para cuidar al niño. Su médico también podría sugerir que consulte con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. que esté familiarizado con la deficiencia de CAT.

Algunos tratamientos pueden ser de ayuda para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. Los siguientes son tratamientos que a veces se recomiendan para los niños con deficiencia de CAT:

1.  Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con deficiencia de CAT necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad”, adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con deficiencia de CAT pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin problema. Los demás tratamientos por lo general deben continuarse de por vida.

2.  Dieta
A veces, se aconseja una dieta baja en grasas y alta en carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos.. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos de su dieta deben ser carbohidratos (pan, pastas, frutas, vegetales, etc.) y proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. (carnes magras y alimentos lácteos bajos en grasa).

Las personas con deficiencia de CAT no pueden utilizar ciertos componentes básicos de las grasas llamados “ácidos grasos de cadena largaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena larga se componen de cadenas de 12 ó más átomos de carbono..” Un dietista puede ayudarlo a crear un plan de alimentación bajo en estas grasas. Todo cambio en la dieta deberá realizarse con el asesoramiento de un dietista con experiencia en deficiencia de CAT.

Pregúntele al médico si su hijo necesita cambiar algo en su dieta.

3.Triglicéridos de cadena media
Los triglicéridos de cadena media (MCT, por sus siglas en inglés) suelen utilizarse como parte del plan de alimentación de las personas con deficiencia de CAT. MCTs están disponibles en aceite de MCT y en triheptanoína (DOJOLVI ®) – medicamento hecho a base de MCTs. Estos suplementos tienen ácidos grasos de cadena mediaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena media se componen de 4 a 12 átomos de carbono. que pueden ser usados en pequeñas cantidades como fuente de energía. Un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. o un dietista pueden asesorarlo en cómo tomar estos suplementos. Necesitará una prescripción médica para adquirir estos suplementos MCTs.

4. L-CarnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas.
A algunos niños se les puede dar L-carnitina para ayudarlos. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos.

El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico. No use L-carnitina sin antes consultar con el médico.

5. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

• falta de apetito;
• poca energía o demasiado sueño;
• vómitos;
• diarrea;
• una infección;
• fiebre;
• dolor o debilidad muscular persistentes.

Los niños con deficiencia de CAT necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, pueden desarrollar una crisis metabólica. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no desean o no pueden comer, los niños con deficiencia de CAT pueden necesitar recibir tratamiento en el hospital para evitar una crisis metabólica. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar consigo una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de CAT?

El tratamiento inmediato y cuidadoso puede ayudar a evitar o controlar los síntomas en niños con deficiencia de CAT. Sin embargo, algunos niños continúan teniendo crisis metabólicas y otros problemas de salud a pesar de los tratamientos. Aun con tratamiento, hay un riesgo de muerte, en especial en los recién nacidos con síntomas.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima CAT?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo que cómo elaborar varias enzimas. El gen SLC25A20 da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima carnitina-acilcarnitina-traslocasa (CAT). Todas las personas tienen dos copias del gen SLC25A20. Las personas con deficiencia de CAT presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de los genes SLC25A20, lo que provoca que dichos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes SLC25A20, la enzima CAT no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la deficiencia de CAT?

La deficiencia de CAT se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen SLC25A20 que produce la enzima CAT. En los niños con deficiencia de CAT, ninguno de estos genes funciona correctamente. Estos niños heredan un gen SLC25A20 defectuoso de cada padre que genera la afección.

Los padres de los niños con deficiencia de CAT rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene una sola copia del gen SLC25A20 defectuosa. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la afección ya que la otra copia del gen SLC25A20 funciona correctamente.

Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga la enfermedad. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la deficiencia de CAT, qué opciones tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la deficiencia de CAT pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes SLC25A20 que causan la deficiencia de CAT.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La deficiencia de CAT también puede confirmarse mediante un análisis especial de enzimas realizado con una muestra de piel. Consulte a su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la deficiencia de CAT.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectaron cambios (variantes) en ambos genes en su hijo con la deficiencia de CAT, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no es útil, pueden realizarse análisis durante el embarazo al realizar pruebas especiales en células del feto. De nuevo, la muestra necesaria para estos análisis se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan deficiencia de CAT. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder otras preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de CAT o sean portadores?

Deficiencia de CAT
Los hermanos y hermanas de un bebé afectado tienen posibilidades de tener deficiencia de CAT, incluso aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si otros niños de la familia tienen deficiencia de CAT, ya que el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.

Portadores de deficiencia de CAT
Los hermanos y las hermanas que no tienen deficiencia de CAT, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con deficiencia de CAT, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con deficiencia de CAT.

Algunos estados no ofrecen la prueba de detección de la deficiencia de CAT para recién nacidos. Sin embargo, el tamiz neonatal ampliado (prueba de detección ampliada para recién nacidos) se encuentra disponible a través de laboratorios privados para los bebés que nacieron en estados que no realizan la prueba de detección de esta afección. Su proveedor de atención médica o consejero genético pueden ayudarlo a acceder a una prueba de detección ampliada para recién nacidos.

Cuando los dos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. no son suficientes para descartar la deficiencia de CAT. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

Durante el embarazo, las mujeres cuyos fetos tengan una deficiencia de CAT podrían correr un riesgo mayor de desarrollar problemas médicos graves. Algunas mujeres cuyos fetos tienen enfermedades de la oxidación de ácidos grasos desarrollaron:

• vómitos excesivos;
• dolor abdominal;
• presión sanguínea alta;
• ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.;
• almacenamiento anormal de grasas en el hígado;
• sangrado grave.

Todas las mujeres con antecedentes familiares de deficiencia de CAT deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite recibir un mejor cuidado médico y tratamiento temprano, de ser necesario.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Análisis de diagnóstico para la deficiencia de CAT
Los hermanos y las hermanas de un niño afectado pueden someterse a pruebas para detectar la deficiencia de CAT mediante un análisis de ADN o una prueba especial de enzimas con el fin de determinar si ellos también tienen este trastorno.

Prueba para detección de portadores
Si se detectan cambios en ambas copias del gen SLC25A20 en su hijo con deficiencia de CAT, otros miembros de la familia pueden realizarse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos. El doctor especialista en metabolismo o el consejero genético podrán responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen deficiencia de CAT?

La deficiencia de CAT es muy poco usual. Su incidencia en los Estados Unidos se estima entre 1 en 750,000 a 1 en 2,000,000. Su incidencia en Asia se estima entre 1 en 60,000 y 1 en 400,000.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de CAT?

No, la deficiencia de CAT no se da con mayor frecuencia en una raza, grupo étnico, zona geográfica o país específicos.

¿Hay otros nombres para la deficiencia de CAT?

La deficiencia de CAT también se conoce como:

• portador de carnitina-acilcarnitina (CAC, por sus siglas en inglés)
• deficiencia de CACT (por sus siglas en inglés)

¿Dónde puedo obtener más información?

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/carnitine-acylcarnitine-translocase-deficiency/

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 30 de junio de 2013, 4 de septiembre de 2014, 24 de abril de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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