Enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos

Nombre de la enfermedad: Deficiencia de la transportadora de carnitina
Sigla: CTD (del inglés Carnitine Transporter Deficiency)
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• ¿Qué es la CTD?
• ¿Cuáles son las causas de la CTD?
• Si no se trata la CTD, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para CTD?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la CTD?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima transportadora de carnitina (CT)?
• ¿Cómo se hereda la CTD?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan CTD o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen CTD?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener CTD?
• ¿Hay otros nombres para la CTD?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la CTD. Como cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo/hija. No se conoce por completo la CTD. En la actualidad, no existe un plan de tratamiento estándar. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además del médico de cabecera, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a los niños con CTD.

¿Qué es la CTD?

CTD, sus siglas en inglés, significa “deficiencia de la proteínaUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. transportadora de carnitina,” un tipo de enfermedad de la oxidación de los ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga.. Las personas que tienen CTD tienen dificultad en usar la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. como energía para el cuerpo.

Enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos Las enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos (FAOD, del inglés Fatty acid oxidation disorders) son un grupo de enfermedades raras y hereditarias, que surgen cuando las enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. no funcionan bien. Varias enzimas son necesarias para descomponer las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, puede causar una enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas que tienen un FAOD no pueden procesar las grasas de la comida que comen o grasa almacenada en sus cuerpos. Los síntomas y los tratamientos varían según el FAOD y las diferentes personas que tienen el mismo tipo de enfermedad. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Los FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Cuáles son las causas de la CTD?

La CTD es causada por problemas con la enzima “transportadora de carnitina” (CT). En las personas con CDT, la enzima CT no está presente o no funciona correctamente. La función de esta enzima es transportar una sustancia llamada carnitina a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales.. La carnitina ayuda al cuerpo a crear energía a partir de la grasa de los alimentos. También nos ayuda a usar la grasa ya almacenada en el cuerpo.

La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.. Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando no comemos una comida o al dormir.

Cuando falta o no funciona bien la enzima CT, el cuerpo no puede usar las grasas para energía. Entonces, sólo utiliza glucosa. A pesar que la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas sin éxito. Esto hace que la sangre tenga un nivel bajo de azúcar, lo cual se denomina hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte., y que se acumule sustancias nocivas en la sangre.

Si no se trata la CTD, ¿qué problemas puede causar?

Existen dos tipos principales de CTD: uno comienza en la infancia y el otro en la niñez.

Bebés con CTD

Los bebés con CTD manifiestan los primeros síntomas entre el nacimiento y los tres años de edad. La CTD puede provocar una enfermedad llamada crisis metabólica. Algunos de los primeros síntomas de una crisis metabólica:

• demasiado sueño
• cambios en el comportamiento
• malhumor
• falta de hambre

Otros síntomas que también pueden aparecer luego:

• fiebre
• náuseas
• diarrea
• vómitos
• hipoglucemia (niveles de azúcar bajos en la sangre)

Si no se trata la crisis metabólica, el niño con CTD puede:

• tener dificultad para respirar
• tener un edema (inflamación) en el cerebro
• tener convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.
• entrar en comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte

Los bebés que no reciben tratamiento pueden tener otros efectos:

• aumento del tamaño del corazón
• aumento del tamaño del hígado
• falta de fuerza muscular
• anemiaAnemia se refiere al tener un número más bajo de lo normal de glóbulos rojos. Los síntomas de la anemia incluyen cansancio, debilidad y falta de vigor. Las personas con ciertas condiciones hereditarias de la sangre pueden tener anemiacrónica. Hable con su médico sobre las pruebas que se pueden hacer para determinar si su hijo/a tiene anemia.

Las crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes. repetidas pueden causar daños cerebrales. Esto puede causar dificultades en el aprendizaje o las discapacidades intelectuales.

Los síntomas de una crisis metabólica suelen ocurrir si el niño pasa varias horas sin comer. También pueden ocurrir cuando el niño con CTD se enferma o tiene una infección.

Niños con CTD
Los niños con CTD parecen gozar de buena salud hasta que empiezan los síntomas, generalmente entre el primer y séptimo año de vida. Algunos de los efectos de la CTD durante la niñez son:

• aumento del tamaño del corazón
• falta de fuerza muscular
• si no reciben tratamiento, corren riesgo de insuficiencia cardíaca y muerte

Los niños con este tipo de CTD no tienen hipoglucemia ni crisis metabólicas. La inteligencia no es afectada.

Algunos niños con CTD nunca manifiestan síntomas y sólo se descubre que tienen la enfermedad luego de habérsela diagnosticado a un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o hermana. Muchos de los infantes que son diagnosticados de acuerdo a los resultados de la detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. sistemática de los recién nacidos no desarrollan síntomas de CTD.

¿Cuál es el tratamiento para CTD?

El médico de cabecera del bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. para cuidar a su hijo/a. El médico también puede sugerirle que consulte a un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. con experiencia en CTD.

Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con CTD:

1.  L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas.
El principal tratamiento para la CTD es el uso de por vida de L-carnitina, una sustancia inocua y natural que ayuda a las células a producir energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar los residuos dañinos. La L-carnitina puede anular los problemas cardíacos y la debilidad muscular que los niños con CTD pueden tener.

El médico decidirá si su hijo/a necesita L-carnitina. A menos que le indiquen otra cosa, sólo use la L-carnitina que le recete su médico. No use esta sustancia sin antes consultar con él.

2. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños que tienen CTD necesitan comer seguido para no tener problemas. No deben estar más de 4 a 6 horas sin comer. Algunos bebés pueden necesitar comer con mayor frecuencia. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y su nutricionista le darán un plan alimenticio apropiado para su bebé. Su médico también le dará un plan específico a las necesidades de su hijo que debe seguir en los días en que su hijo/a esté enfermo o en ocasiones cuando su hijo se rehúsa a comer.

Su doctor especialista en metabolismo continuará aconsejándole cuán frecuente su hijo/a debe comer a medida que crezca. Cuando están bien, la mayoría de los adolescentes y adultos con CTD pueden pasar hasta 12 horas sin comer. Pero necesitan seguir con los otros tratamientos de por vida.

3.  Dieta
A veces, además del tratamiento con L-carnitina, se recomienda una dieta de bajo contenido graso y rica en carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos.. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el consejo de una nutricionista. Pregúntele al médico si su hijo/a necesita cambiar algo en su dieta.

4. Seguimiento de los niveles de carnitina
Su hijo deberá someterse a pruebas de sangre regulares para medir sus niveles de carnitina. Es posible que la dieta y los medicamentos deban ajustarse según los resultados de las pruebas de sangre.

5.  Si su bebé tiene CTD, llame al médico en el período inicial de cualquier enfermedad
Siempre llame a su doctor si su bebé tiene alguno de estos síntomas:

• falta de hambre
• poca energía o demasiado sueño
• vómitos
• diarrea
• una infección
• fiebre
• dolor o debilidad muscular persistentes

Los bebés con CTD necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, pueden tener una crisis metabólica. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no comen, tal vez sea necesario que los traten en el hospital para evitar que tengan problemas graves de salud.

Pregúntele al médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. si su hijo/a debe llevar una nota o carta especial cuando viaja con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la CTD?

Con tratamiento temprano y apropiado, niños con CTD generalmente tienen una vida sana y crecen y se desarrollan normalmente. El tratamiento con L-carnitina suele revertir el aumento de tamaño del corazón y la debilidad muscular.

Los bebés con CTD que tienen crisis metabólicas repetidas pueden tener daños cerebrales permanentes, lo cual puede causar problemas de aprendizaje o las discapacidades intelectuales.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima transportadora de carnitina (CT)?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. El gen SLC22A5 da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima CT. Todas las personas tienen dos copias del gen SLC22A5. Las personas con CTD presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias del gen SLC22A5, lo que provoca que dichos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes SLC22A5, la enzima CT no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la CTD?

La CTD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo y afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen SLC22A5 que produce la enzima CT. En los niños con CTD, ninguna de las dos copias del gen funciona correctamente. Estos niños heredan un gen SLC22A5 defectuoso de cada padre.

Los padres de los niños con CTD rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen SLC22A5 defectuoso. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la CTD ya que el otro gen SLC22A5 funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidad de que el niño tenga CTD, un 50% de que sea portador, como lo son sus padres, y un 25% de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

El asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. está disponible a familias que tienen niños con CTD. El asesoramiento genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia. puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la CTD, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genético.

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la CTD pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes SLC22A5 que causan la CTD. En algunos niños afectados, se pueden encontrar cambios en los dos genes. Sin embargo, en otros niños, puede encontrarse solo un cambio o ningún cambio en los genes, aunque sepamos que están presentes.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o las pruebas prenatales, que se tratan a continuación. Hable con el consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. o con el doctor especialista en metabolismo si tiene alguna pregunta sobre las pruebas genéticas para la CTD.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La CTD se puede confirmar por medio de una prueba de absorción de carnitinaEsta es una prueba especial hecha con una muestra de piel. Se utiliza para diagnosticar las enfermedades de deficiencia de carnitina. A veces se utiliza para determina la deficiencia del transportador de carnitina (CTD). en una muestra de piel. Consulte al médico o al asesor genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la CTD.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Es posible hacer pruebas durante el embarazo para detectar si el bebé tiene CTD. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, del inglés chorionic villi sampling) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no ayuda, se podrá realizar un análisis de enzimas en las células del feto. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan CTD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder otras preguntas que tenga sobre las pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan CTD o sean portadores?

Posibilidades de tener CTD
Los hermanos o hermanas de un bebé con CTD tienen una baja probabilidad de tener la enfermedad, aún si no han tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen CTD porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su médico o al asesor genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar si tienen CTD.

Ocasionalmente, se le diagnostica a la madre con CTD cuando su bebé obtiene un resultado positivo de CTD en la prueba de detección sistemática del recién nacido. El nivel bajo de carnitina en el bebé al nacer puede en realidad ser el resultado de que la madre tenga niveles bajos de carnitina. A esta condición se le conoce como deficiencia de carnitina secundaria. A los infantes con deficiencia de carnitina secundaria se les administra tratamiento con L-carnitina hasta que sus niveles de carnitina sean normales. No necesitan tratamiento de por vida.

Las madres, que son diagnosticadas con CTD porque sus bebés recibieron un resultado positivo de la prueba de detección sistemática del recién nacido, casi siempre no tienen síntomas de CTD. Sin embargo, es sumamente importante que hablen con su médico sobre el tratamiento para evitar serios problemas de salud.

Portadores de CTD
Aunque los hermanos o hermanas no tengan CTD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los análisis para determinar si alguien es portador sólo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con CTD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de la condición. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con CTD.

Casi todos los estados ofrecen las pruebas de detección sistemática de CTD en el recién nacido. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. no son suficientes para descartar CTD. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido. Es muy importante que esta prueba se haga inmediatamente, idealmente a las 24 horas de edad.
Durante el embarazo, las mujeres cuyos fetos tengan CTD podrían correr un riesgo mayor de desarrollar problemas médicos graves. Algunas mujeres cuyos fetos tienen enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar. desarrollaron:

• vómitos excesivos;
• dolor abdominal;
• presión sanguínea alta;
• ictericiaEsto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.;
• almacenamiento anormal de grasas en el hígado;
• sangrado grave.

Todas las mujeres con antecedentes familiares de CTD deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite recibir un mejor cuidado médico y tratamiento temprano, de ser necesario.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico para detectar CTD
Los hermanos y las hermanas de un bebé con CTD pueden realizarse una prueba especial a partir de una muestra de piel o una prueba de ADN a partir de una muestra de sangre con el fin de determinar si también tienen CTD.

Si existe alguna sospecha que las madres puedan tener CTD, se les administran pruebas de sangre y orina para medir sus niveles de carnitina. A algunas madres también se les puede realizar una prueba especial en una muestra de piel o un análisis de ADN en una muestra de sangre.

Detección de portadores de CTD
Los demás miembros de la familia deberían hacerse las pruebas para determinar si son portadores. Aclare sus dudas sobre este tipo de estudios con el médico especialista en metabolismo o el asesor genético.

Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos. El doctor especialista en metabolismo o el consejero genético podrán responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen CTD?

Aproximadamente uno de cada cincuenta mil bebés nace con CTD en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener CTD?

CTD ocurre en todos los grupos étnicos. Es más común en personas de las Islas Feroe en el Reino Unido. Aproximadamente 1 de cada 300 bebés nacidos en la Isla Feroe tiene CTD.

¿Hay otros nombres para la CTD?

Esta enfermedad también recibe el nombre de:

• deficiencia sistémica primaria de carnitina
• deficiencia sistémica de carnitina (SCD, del inglés systemic carnitine deficiency)
• deficiencia primaria de carnitina
• anomalía en la absorción de la carnitina

¿Dónde puedo obtener más información?

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Metabolic Support UK
http://www.metabolicsupportuk.org

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Medline Plus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/primary-carnitine-deficiency/

 

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 30 de junio de 2013, 4 de septiembre de 2014, 29 de abril de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización:  1 de marzo de 2023

 

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