Atrofia Muscular Espinal
Otros trastornos
Nombre del trastorno: Atrofiadisminución del tamaño y la fuerza de un músculo. Muscular Espinal (AME)
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- ¿Qué es la AME?
- ¿Qué causa la AME?
- ¿Cuáles son los síntomas y tipos de AME?
- ¿Cuáles son los tratamientos disponibles para tratar la AME?
- ¿Qué ocurre cuando se trata la AME?
- ¿Cuál es la causa de que la proteína SMN esté ausente o no funcione correctamente?
- ¿Cómo se hereda la AME?
- ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
- ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
- ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
- ¿Pueden otros miembros de la familia someterse a la prueba de la AME?
- ¿Qué tan común es la AME?
- ¿Hay algún grupo étnico especifico que tenga mayor incidencia de AME?
- ¿Hay otros nombres para la AME?
- ¿Dónde puedo obtener más información y ayuda?
Este folleto contiene información general sobre la AME. Dado a que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista debe atender a todos los niños con atrofia muscular espinal.
¿Qué es la AME?
La atrofia muscular espinal, también conocida como AME, es una enfermedad neurológica hereditaria. La AME afecta a las neuronas motoras de la médula espinal. Las neuronas motoras son un tipo de célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. nerviosas especializadas que envían señales del cerebro a los músculos del cuerpo. Cuando las neuronas motoras no funcionan correctamente o están ausentes, son incapaces de enviar estas señales a los músculos correctamente. Sin las señales correctas, los músculos tienen problemas para funcionar. Con el tiempo, las neuronas motoras empeoran, lo que hace que los músculos empiecen a debilitarse y atrofiarse (consumirse). Las personas con AME pueden presentar una serie de síntomas diferentes a distintas edades. Todas las personas con AME tienen problemas de movimiento. Además, pueden tener problemas para comer o hablar y pueden tener problemas respiratorios, que pueden ser graves. Las personas con AME tienen una inteligencia y un desarrollo emocional promedio. La AME afecta a los músculos de ambos lados del cuerpo y afecta a los músculos proximales, que son los músculos más cercanos al centro del cuerpo, como los músculos del hombro, la pelvis, la parte superior de los brazos y las piernas.
¿Qué causa la AME?
La AME es una enfermedad hereditaria causada por problemas con una proteína especifica llamada proteína de supervivencia de la motoneurona (SMN, por sus siglas en inglés). La proteína SMNMotoneurona de supervivencia es una proteína de las células que ayuda a construir y mantener las neuronas motoras. Las motoneuronas son células especiales que ayudan a mover y controlar los músculos. Cuando la proteína SMN no funciona correctamente, provoca problemas musculares. desempeña un papel en el mantenimiento de las neuronas motoras. Cuando la proteína SMN esta dañada o falta, no funciona correctamente, lo que provoca el deterioro de las neuronas motoras con el paso del tiempo. A medida que este deterioro progresa, las neuronas motoras no pueden hablar con los músculos, que se vuelven más débiles y pequeños.
¿Cuáles son los síntomas y tipos de AME?
Los síntomas de la AME incluyen debilidad muscular, dificultad para moverse y problemas respiratorios. Pueden aparecer problemas de habla y alimentación, escoliosiscurvatura lateral anormal de la columna vertebral. y problemas articulares. La AME es progresiva, lo que significa que el daño nervioso y los síntomas empeoran con el tiempo.
Existen 5 subtipos de AME, que pueden clasificarse en función de la edad de aparición y la gravedad de los síntomas. Estos tipos separados de AME se utilizaban más comúnmente en el pasado, y ahora se sabe que existe una superposición entre estos tipos de AME.
Tipo 0
La AME tipo 0 es la forma más severa de AME. Los síntomas pueden comenzar antes del nacimiento. Los bebés con AME tipo 0 suelen presentar debilidad grave, falta de tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas., ausencia de reflejos y problemas respiratorios al nacer. También pueden tener problemas cardiacos y contracturastensión de músculos, tendones o ligamentos que impide el movimiento normal de la parte del cuerpo asociada.. Los bebés con AME tipo 0 suelen tener una esperanza de vida muy limitada y muchos no sobreviven más allá de la infancia.
Tipo I
Los bebés con AME tipo I desarrollan síntomas entre los 0 y 6 meses de edad. Tienen una debilidad muscular importante, lo que resulta en dificultades para alimentarse, respirar y problemas de movimiento. Su debilidad muscular afecta a su capacidad de movimiento y puede que no controlen la cabeza o no sean capaces de sentarse sin apoyo.
Históricamente, la esperanza de vida de los niños con AME tipo I era muy limitada, a menudo solo de un par de años.
Tipo II
Los niños con AME tipo II suelen presentar síntomas entre los 6 y 18 meses de edad. Tienen debilidad muscular, dificultad para sentarse y darse la vuelta y ausencia de algunos reflejos. Aunque pueden mantenerse de pie, son incapaces de caminar de forma independiente. A menudo, los niños con AME tipo II pueden vivir hasta la edad adulta, aunque pueden necesitar ayudas para la movilidad, como andadores, tratamientos y terapias para ayudarles a respirar.
Tipo III
Las personas con AME tipo III desarrollan síntomas después de los 18 meses de edad. Los síntomas comienzan con debilidad muscular progresiva y pueden causar fatigaLa fatiga es un estado en el cual uno se siente rendido, cansado ó con poca energía. La fatiga puede ser el resultado normal e importante del agotamiento físico, estrés emocional, ó la falta de sueño. Sin embargo, también puede ser una señal de un problema de salud serio. y dificultad para subir escaleras. La mayoría de los individuos pueden caminar de forma independiente cuando los síntomas comienzan, pero pueden perder la capacidad de andar con el tiempo. Las personas con AME tipo III tienen una esperanza de vida casi normal y viven hasta la edad adulta con la atención médica y el apoyo adecuados.
Tipo IV
Los síntomas de la AME tipo IV aparecen más tarde, normalmente en la edad adulta. Suelen tener tembloresmovimientos de estremecimiento o temblor en una o más partes del cuerpo causados por problemas en los nervios. en las manos, fatiga y debilidad muscular progresiva en las extremidades. Las personas suelen tener una esperanza de vida normal, pero pueden experimentar debilidad muscular, lo que provoca inestabilidad al caminar, caídas y otros problemas de movimiento.
¿Cuáles son los tratamientos disponibles para tratar la AME?
Aunque actualmente no existe cura para la AME, hay medicamentos y tratamientos que pueden ayudar a controlar y disminuir los síntomas y prolongar la esperanza de vida.
Para que el tratamiento sea más eficaz, es importante que empiece en el momento adecuado. Puede que quiera hablar con su seguro, su médico y su familia sobre el costo de los tratamientos. El seguimiento con los médicos es fundamental, ya que estos ayudan a planificar y ajustar el tratamiento para su hijo.
Medicamentos
El Nusinersen (Spinraza™) es un medicamento de venta con receta que puede administrarse a pacientes de todas las edades y se inyecta en la columna vertebral en un centro de tratamiento especializado. Requiere múltiples dosis durante el primer año y dosis de mantenimiento de 3 veces al año. El Nusirensen actúa aumentando la capacidad del gen SMN2 para producir proteína SMN funcional. Si la proteína SMN funciona correctamente, mejora la función de las neuronas motoras y de los músculos.
Risdiplam (Evrysdi®) es un medicamento de venta con receta que se toma por vía oral una vez al día. El medicamento aumenta la capacidad del gen SMN2 para producir proteína SMN funcional, lo que mejora la función de la neurona motora y las funciones de los musculos. En caso necesario, Risdiplam también puede administrarse a través de una sonda de alimentación.
Terapia génicaun tipo de tratamiento que trasplanta genes normales que actúan en las células para sustituir a los genes que no funcionan, con el objetivo de tratar trastornos genéticos. La terapia génica puede realizarse de muchas maneras. A veces, un gen con una variante causante de la enfermedad puede ser sustituido por un gen sano. A veces, se puede inactivar o "silenciar" un gen con una mutación causante de enfermedad. Y a veces, se puede introducir un nuevo gen en el cuerpo para ayudar a combatir una enfermedad. Algunas terapias génicas son todavía experimentales.
Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma™) es una terapia de sustitución génica de prescripción que puede administrarse a pacientes con AME menores de 2 años. Zolgensma se administra como infusión única en el torrente sanguíneo via intravenosaEste es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo. (IV). Desde el torrente sanguíneo, Zolgensma se dirige a las neuronas motoras y suministra una copia funcional del gen SMN1 a las neuronas motoras. Este nuevo gen SMN1 produce entonces una proteína SMN funcional. A medida que las neuronas motoras reciben la proteína SMN funcional, se vuelven más sanas y funcionales. Esto mejora la función muscular y el control motorel proceso de iniciar y utilizar los músculos para un movimiento intencionado., reduciendo la gravedad de los síntomas de la AME y ralentizando la progresión de la enfermedad.
Terapias de apoyo
Para las personas con AME, los cuidados de apoyo son importantes para controlar los síntomas. Algunos pacientes que reciben medicación o terapia génica pueden seguir necesitando cuidados de apoyo y terapias continuas para controlar los problemas respiratorios, de alimentación y ortopédicos causados por la debilidad muscular. Es posible que le recomienden acudir a un médico especializado en el cuidado de niños con AME o que le atiendan en un centro de tratamiento especializado. Los especialistas pueden colaborar con su pediatra habitual para garantizar un tratamiento actualizado para su hijo.
Neurología
Un neurólogo atiende a personas con trastornos nerviosos. Suelen ser el médico de cabecera de las personas con AME. Pueden ayudar a diagnosticar y controlar la progresión de la AME. Pueden comprobar la salud de los nervios y la fuerza muscular y recomendar tratamientos y terapias para ayudar con las complicaciones.
Atención pulmonar
Los neumólogos están especializados en el cuidado de los pulmones y los problemas respiratorios. La atención pulmonar puede incluir visitas al neumólogomédico especializado en condiciones pulmonares y problemas respiratorios. cada 3 – 6 meses, extracción de mucosidad y limpieza de las vías respiratorias, evaluación de la calidad del sueño y medición de los niveles de oxígeno en sangre.
Nutrición y atención gastrointestinal
Los gastroenterólogos y nutricionistas ayudan a identificar problemas y a elaborar planes para garantizar que se cubran las necesidades nutricionales. La AME puede hacer que algunas personas tengan problemas con la alimentación y la digestión. El estreñimiento, la desnutrición y el reflujo son síntomas comunes.
Cuidados ortopédicos y musculoesqueléticos
Los ortopedistas ayudan a tratar problemas óseos como la escoliosis y los problemas articulares. La fisioterapia puede ayudar a las personas con AME a desarrollar fuerza muscular, aumentar la movilidad y afrontar los retos de la vida diaria. Los especialistas en ortopedia ayudan a los pacientes a utilizar armazones, sillas de ruedas y otros dispositivos para mejorar el movimiento y la calidad de vida.
¿Qué ocurre cuando se trata la AME?
Actualmente no existe ningún tratamiento que revierta o detenga por completo los síntomas de la AME. Sin embargo, los niños que reciben un tratamiento rápido y precoz pueden llevar vidas mas sanas y productivas. En los pacientes con AME, la medicación o la terapia génica ralentizan la progresión de la debilidad muscular y mejoran la supervivencia. El objetivo del tratamiento es disminuir los problemas de salud que se producen con la AME y mejorar la calidad de vida de la persona con AME.
¿Cuál es la causa de que la proteína SMN este ausente o no funcione correctamente?
Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo producir proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína.. El gen SMN1 ordena al cuerpo que produzca la proteína SMN. Todo el mundo tiene dos copias del gen SMN1. Las personas con AME tienen cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de sus genes SMN1 que hacen que no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes SMN1, la proteína SMN no funciona correctamente o no se produce en absoluto. Esto causa los problemas que se observan en la AME. La AME es causada por variantes en el gen SMN1.
Un segundo gen, llamado SMN2, también está implicado en la AME. El SMN2 no causa la AME. SMN2 influye en la gravedad de los síntomas de la AME.
¿Cómo se hereda la AME?
La AME se hereda como un patrón autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición.. Afecta por igual a hombres y mujeres.
Todas las personas tienen dos copias del gen SMN1 que produce la proteína SMN. La proteína SMN es necesaria para el funcionamiento de las neuronas motoras. En las personas con AME, ambas copias del gen SMN1 no funcionan correctamente. Estas personas suelen heredarAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. un gen SMN1defectuoso de cada progenitor. Una persona con solo una copia funcional del gen SMN1 se denomina portadora y no muestra síntomas de AME. Una copia funcional del gen SMN1 produce suficiente proteína SMN para el organismo.
Los padres de niños con AME no suelen tener AME. Dos personas portadoras tienen la posibilidad de tener un hijo que podría heredar dos copias no funcionales del gen SMN1 y mostrar síntomas de AME.
Cuando ambos progenitores son portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad. de AME, hay un 25% de posibilidades en cada embarazo de que el niño tenga AME. Hay un 50% de posibilidades de que el niño sea portador de AME. Al igual que sus padres, los niños portadores no experimentarán síntomas de AME, pero tienen la posibilidad de transmitir su copia no funcional de SMN1 a sus hijos en el futuro. También existe un 25% de posibilidades de que el niño no herede ninguna copia no funcional del gen SMN1 y no padezca AME.
Las familias que tienen hijos con AME disponen de asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias.. Los asesores genéticos pueden responder a preguntas sobre la AME, como la forma en que se hereda la enfermedad, las opciones durante futuros embarazos y cómo realizar pruebas a otros miembros de la familia. Puede pedir a su médico que le derive a un asesor genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..
¿Se puede hacer alguna prueba genética?
Las pruebas genéticas de la AME pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas pruebas de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios en ambas copias de los genes SMN1. En la mayoría de los niños con AME, se pueden encontrar cambios en ambos genes. En raras ocasiones, en algunos niños, no se encuentra ninguna o solo una de las dos alteraciones genéticas, aunque sepamos que están presentes. Las variantes en SMN1 causan la AME.
También se realizan pruebas genéticas de SMN2. SMN2 produce aproximadamente el 10% de la proteína SMN del cuerpo. Las personas pueden tener 0 a 5 copias de SMN2. En general, las personas con AME con un mayor número de copias de SMN2 tienen síntomas más leves de AME. Determinar el número de copias de SMN2 puede ayudar a los médicos a determinar la gravedad de los síntomas de la AME. El SMN2 no causa la AME, pero influye en la gravedad de la AME.
¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
Cribado neonatal
La mayoría de los estados realizan pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de la AME en recién nacidos. El cribado neonatal es un proceso en el que se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé para identificar distintas enfermedades.
El cribado neonatal busca la AME mediante la comprobación de variantes en los genes SMN1 del bebé. Un resultado positivo en la prueba de detección de la AME en recién nacidos no significa que el bebé tenga AME. Una prueba de cribado positiva significa que deben realizarse más pruebas para confirmar o descartar esta enfermedad. Es esencial hacer un seguimiento con el medico de su bebé, que le ayudará a coordinar los cuidados y las pruebas para su bebé.
Pruebas de confirmación/diagnóstico
Tras un resultado positivo en el cribado neonatal, se realizan más pruebas diagnósticas para confirmar el diagnóstico de AME. Un resultado positivo en el cribado se confirma mediante pruebas genéticas. Estas pruebas genéticas buscan variantes en ambas copias del gen SMN1 del bebé. También pueden analizarse los genes SMN2 para ayudar a determinar la gravedad y el tipo de AME.
Pruebas sintomáticas
Los niños mayores o los adultos con síntomas de AME de aparición tardía pueden someterse a pruebas genéticas para ayudar a diagnosticar si tienen AME. También pueden someterse a un examen neurológico para ayudar a aclarar sus síntomas. Otras pruebas médicas pueden incluir estudios de conducción nerviosa, electromiografía y/o biopsiaEste es un procedimiento que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido (como la piel) de una persona para ayudar a diagnosticar una condición. muscular.
¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
Las pruebas genéticas pueden realizarse durante futuros embarazos si se conocen los cambios genéticos causantes de la AME en una familia. La muestra de ADN necesaria para esta prueba se recoge mediante CVS o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..
Los padres pueden elegir someterse a la prueba de la AME durante el embarazo o esperar hasta después del nacimiento. Los padres también pueden optar por utilizar técnicas de reproducción asistida para reducir la probabilidad de que sus futuros hijos padezcan AME. Un asesor genético puede comentar sus opciones y responder a sus preguntas sobre las opciones de pruebas antes, durante o después del embarazo.
¿Pueden otros miembros de la familia someterse a la prueba de la AME?
Tener AME
Los hermanos y hermanas menores de un bebé con AME también tienen posibilidades de padecer AME, aunque aún no hayan mostrado síntomas. Averiguar si otros niños de la familia padecen AME es importante porque un tratamiento precoz puede evitar problemas de salud graves. Debe hablar con su pediatra y neurólogo para organizar las pruebas de los hermanos, si procede.
Prueba del portador de la AME
Si se detectan dos alteraciones en el gen SMN1 de su hijo, otros miembros de la familia pueden someterse a pruebas genéticas para ver si son portadores de la AME.
Los hermanos y hermanas que no padecen AME siguen teniendo la posibilidad de ser portadores como sus padres. Salvo en casos especiales, las pruebas de portador solo deben realizarse en personas mayores de 18 años.
Si usted es padre de un niño con AME, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de posibilidades de ser portadores de AME. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una pequeña posibilidad de que ellos también corran el riesgo de tener hijos con AME.
Todos los estados ofrecen pruebas de detección de la AME en recién nacidos. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados del cribado neonatal por sí solos no bastan para descartar la AME en un recién nacido. En este caso, deben realizarse pruebas diagnósticas además del cribado neonatal.
¿Qué tan común es la AME?
En general, se cree que la AME se da en aproximadamente 1 de cada 6.000 – 10.000 nacimientos en Estados Unidos.
La AME tipo I es la más común, seguida de la AME tipo III y la AME tipo II. La AME tipo IV es la más leve, y la prevalencia al nacer no está bien definida, pero se cree que es menos común que los tipos de aparición mas temprana. La AME tipo 0 es la forma más rara de AME y muy pocos bebés han sido diagnosticados con este tipo de AME.
¿Hay algún grupo étnico especifico que tenga mayor incidencia de AME?
La AME afecta a personas de todo el mundo. Es más común en caucásicos y asiáticos y menos frecuente en otros grupos étnicos. Aproximadamente 1 de cada 45 caucásicos es portador de AME y aproximadamente 1 de cada 48 asiáticos es portador. La frecuencia de portadores de AME en otros grupos étnicos oscilan entre 1 de cada 55 y 1 de cada 100.
¿Hay otros nombres para la AME?
La AME también se denomina en ocasiones:
- Atrofia muscular espinal ligada a 5q
- AME 5q
- Amiotrofia espinal
Antes de que se comprendiera la causa genética de la AME, los subtipos de AME se conocían
con otros nombres.
El tipo I se conocía como enfermedad de Werdnig-Hoffman y “AME aguda”.
- El tipo II se conocía como enfermedad de Dubowitz y “AME crónicaCualquier condición que dura un largo periodo de tiempo ó que ocurre frecuentemente. Por ejemplo, la diabetes y la hemocromatosis son condiciones crónicas.”.
- El tipo III se conocía como enfermedad Kugelberg-Welander y “AME juvenil”.
- El tipo IV se conocía como “AME de inicio en la adolescencia” o “AME de inicio en la edad adulta”.
¿Dónde puedo obtener más información y ayuda?
Medline Plus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinal-muscular-atrophy/
CureSMA
https://www.curesma.org/
SMA Foundation
https://smafoundation.org/
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/spinal-muscular-atrophy
Información del folleto
Creado por: www.newbornscreening.info
Revisado por: Neurólogos y genetistas de Hawai y Oregon
Fecha de revisión: 8 de diciembre de 2023
Actualización: 8 de diciembre de 2023
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