Enfermedades relacionadas con los aminoácidos

Nombre de la enfermedad: Argininemia / Deficiencia de arginasa
Sigla: Deficiencia ARG 1
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• ¿Qué es la deficiencia de arginasa?
• ¿Qué causa la deficiencia de arginasa?
• Si no se trata la deficiencia de arginasa, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de arginasa?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de arginasa?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima arginasa?
• ¿Cómo se hereda la deficiencia de arginasa?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de arginasa o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen deficiencia de arginasa?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de arginasa?
• ¿Hay otros nombres para la deficiencia de arginasa?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de arginasa. Dado a que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con deficiencia de arginasa.

¿Qué es la deficiencia de arginasa?

Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidosEstas son un grupo de condiciones hereditarias poco comunes. Las personas con enfermedades de los amino ácidos no pueden digerir unos amino ácidos particulares-las piezas que componen a la proteína. Estos amino ácidos, al igual que otras sustancias tóxicas, se acumulan en el cuerpo.. Las personas con esta deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníacoEste es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud. del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo., se descomponen para que el cuerpo
los use.

Enfermedades de los aminoácidos Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente.Las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la deficiencia de arginasa?

Esta enfermedad es una de un pequeño número de enfermedades de los aminoácidos llamadas “alteraciones del ciclo de la ureaEsta es un desperdicio inofensivo producido por el cuerpo. Su trabajo es deshacerse del amoníaco, una sustancia dañina que se produce cuando el cuerpo descompone la proteína para poder utilizarla. Los riñones quitan la urea del cuerpo mediante la orina.” (UCD).

La deficiencia de arginasa se produce cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona correctamente. La función de esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido argininaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. También se le conoce como “Arg”. La mayoría de la arginina es hecha por el cuerpo. En muchos casos, no se necesita consumir en la dieta. La arginina también se puede comprar en una píldora. Los niños/as con ciertas enfermedades del ciclo de urea frecuentemente reciben suplementos de arginina. Estos suplementos ayudan al cuerpo a deshacerse del amoníaco. y eliminar el amoníaco del cuerpo.

Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede acumularse en la sangre. Esto puede causar graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud.

Si no se trata la deficiencia de arginasa, ¿qué problemas puede causar?

Los efectos de esta enfermedad varían según cada persona. Los síntomas pueden comenzar en la infancia o más tarde, durante la niñez. Muchos niños presentan los primeros síntomas entre las edades de uno a tres años. Los efectos en los bebés pueden incluir:

• poco crecimiento;
• retrasos en el aprendizaje;
• espasticidadEsto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas.;
• poca coordinación y problemas de equilibrio;
• irritabilidad o malestar al comer alimentos con muchas proteínas.

Los episodios de enfermedad causados por los niveles altos de amoníaco en la sangre pueden ocurrir a veces, pero no son comunes. Algunos de los primeros síntomas de un alto nivel de amoníaco son:

• falta de apetito;
• sueño excesivo o falta de energía;
• irritabilidad;
• vómitos.

Si el niño no recibe tratamiento, pueden aparecer otros síntomas como:

• debilidad muscular;
• disminución o aumento del tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas.;
• problemas respiratorios;
• problemas para mantener el calor del cuerpo;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• edema (inflamación) en el cerebro;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica. y, a veces, la muerte.

A veces, los síntomas de la deficiencia de arginasa comienzan más tarde durante la niñez. Los efectos comunes en bebés de mayor edad y en niños incluyen:

• poco crecimiento;
• espasticidad;
• tamaño pequeño de la cabeza;
• hiperactividadEsto se refiere a los niños/as que son inusualmente sobre activos. Estos niños tienen serios problemas estando quietos. Suelen moverse y corretear mucho más que lo usual. Algunos niños con hiperactividad necesitan tratamiento. Se les puede ayudar con tratamiento para el comportamiento, medicamentos ó ambos tipos de terapias.;
• problemas de conducta;
• dificultades de aprendizaje;
• rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;
• vómitos ocasionales y demasiado sueño.

Es poco frecuente que ocurran los episodios por un nivel alto de amoníaco antes descritos. Si ocurren, es más probable que sucedan:

• después de pasar períodos largos sin comer;
• durante enfermedades o infecciones;
• después de comer alimentos con muchas proteínas.

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de arginasa?

El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo/a.

Es necesario que el tratamiento sea rápido para evitar la acumulación de arginina y amoníaco. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con deficiencia de arginasa:

1. Una dieta baja en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche de fórmula
La mayoría de los niños necesitan llevar una dieta basada en alimentos con pocas proteínas y comidas médicas especiales. Su nutricionista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. El plan de alimentación debe seguirse durante toda la vida de su hijo/a.

Dieta baja en proteínas
Uno de los tratamientos principales es una dieta baja en proteínas. Los alimentos altos en proteínas deben evitarse o limitarse, e incluyen los siguientes:

• la leche, el queso y otros productos lácteos;
• la carne roja y la carne de ave;
• el pescado;
• los huevos;
• los frijoles secos y legumbres;
• los frutos secos y la manteca de cacahuate.

Comer estos alimentos puede provocar que la arginina y el amoníaco se acumulen, y esto trae como resultado los síntomas antes descritos. Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente.

Es importante no eliminar todas las proteínas de la dieta de su hijo. El niño aún necesita una determinada cantidad de proteínas para tener un crecimiento y desarrollo normales. Cualquier cambio en la alimentación debe realizarse con el asesoramiento de un dietista.

Fórmulas y alimentos médicos
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos.

Es posible que su hijo tome una fórmula especial que contiene la cantidad correcta de nutrientes y aminoácidos. Su médico especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y dietista le indicarán si su hijo debe tomar esta fórmula y en qué cantidad. Algunos estados ofrecen ayuda para pagar esta fórmula especial pero otros exigen que el seguro privado se haga cargo de la fórmula y de otros alimentos médicos especiales.

El plan de alimentación exacto de su hijo/a dependerá de muchos factores como la edad, el peso y su estado de salud general. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo.

2. Medicinas
Existen ciertas medicinas que pueden ayudar al cuerpo a eliminar el exceso de arginina y de amoníaco. El médico espcialista en metabolismo decidirá qué medicinas debe tomar su hijo/a.

3. Análisis de sangre
Su hijo/a necesitará hacerse pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de amoníaco y aminoácidos. La dieta y la medicina de su hijo/a pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas de sangre.

4. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Las enfermedades o las infecciones a veces pueden traer como resultado niveles altos de arginina y de amoníaco. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas:

• pérdida de apetito;
• poca energía o demasiado sueño;
• vómitos;
• fiebre;
• enfermedad o infección;
• cambios de comportamiento o de personalidad;
• dificultad para caminar o problemas de equilibrio.

Los niños con síntomas de amoníaco en la sangre alta pueden necesitar tratamiento en el hospital. Pregúntele al médico especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una nota o carta especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de arginasa?

Con un tratamiento temprano y de por vida, los niños con deficiencia de arginasa pueden llevar una vida saludable y tener un crecimiento y un aprendizaje normales.

Incluso con tratamiento, algunos niños tienen efectos por los niveles altos de arginina y amoníaco en la sangre. Esto puede causar problemas de aprendizaje permanentes, discapacidades intelectuales o espasticidad.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima arginasa?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo producir varias enzimas. El gen ARG1 le indica al cuerpo que produzca la enzima arginasa. Todas las personas tienen dos copias del gen ARG1. Las personas con deficiencia de arginasa presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias del gen ARG1, lo que provoca que dichos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes ARG1, la enzima arginasa no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la deficiencia de arginasa?

La deficiencia de arginasa se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen ARG1 que produce la enzima arginasa. En los niños con deficiencia de arginasa, ninguno de estos genes funciona correctamente. Estos niños heredan un gen ARG1 defectuoso de cada padre que genera la afección.

Los padres de los niños con deficiencia de arginasa rara vez presentan la afección ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un solo gen defectuoso en la deficiencia de arginasa. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la afección ya que el otro gen ARG1 funciona correctamente.

Cuando los dos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga deficiencia de arginasa. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente
sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El asesores genéticos puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la deficiencia de arginasa, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Existen pruebas genéticas para detectar la deficiencia de arginasa. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios en los genes ARG1 que causan esta afección.

Consulte a su asesor genético o al médico especialista en metabolismo para comprobar si su familia puede realizarse un análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Se pueden realizar pruebas especiales de sangre y orina para confirmar si su hijo tiene deficiencia de arginasa. Hable con su médico especialista en metabolismo o consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. si tiene preguntas sobre las pruebas de diagnóstico.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectaron cambios (variantes) en ambos genes en su hijo con deficiencia de arginasa, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para el análisis de ADN se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no es posible, puede hacerse una prueba de enzimas usando una muestra de sangre del feto. La muestra necesaria se obtiene mediante un procedimiento llamado muestreo de sangre fetalEsta es una prueba especial que se lleva a cabo durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para extraer una pequeña cantidad de sangre del cordón umbilical del feto. Esta muestra de sangre también se puede usar para la diagnosis de ciertas enfermedades genéticas en el feto. El muestro de sangre fetal, conocido como PUBS por sus siglas en inglés, se realiza usualmente durante las semanas 18 y 22 de gestación..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan deficiencia de arginasa. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de arginasa o sean portadores?

Posibilidades de tener deficiencia de arginasa
Si son saludables y crecen normalmente, los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con deficiencia de arginasa tienen un bajo riesgo de tener la enfermedad. Sin embargo, puede ser importante determinar si otros niños de la familia tienen la enfermedad, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte al médico especialista en metabolismo si sus otros hijos/as deberían hacerse pruebas.

Portadores de deficiencia de arginasa
Los hermanos y hermanas que no tienen deficiencia de arginasa tienen probabilidades de ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con deficiencia de arginasa, sus hermanos y hermanas tienen un 50 % de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con deficiencia de arginasa.

Algunos estados no ofrecen, la prueba de detección de la deficiencia de arginasa para recién nacidos. Sin embargo, la prueba de detección ampliada para recién nacidos está disponible a través de laboratorios privados para los bebés que nacieron en estados que no realizan la prueba de detección de esta condición. Su proveedor de atención médica o consejero genético pueden ayudarlo a acceder a una prueba de detección ampliada para recién nacidos.

Cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas de un niño con deficiencia de arginasa pueden someterse a pruebas de sangre, orina o piel con el fin de conocer si también presentan esta afección.

Prueba para detección de portadores
Si se detectan cambios en ambos genes ARG1 en su hijo, es posible que puedan realizarse pruebas de detección de portadores. Su médico especialista en metabolismo o consejero genético puede responder sus preguntas sobre las pruebas de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen deficiencia de arginasa?

Aproximadamente uno de cada trescientos mil bebés nace con esta enfermedad en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de arginasa?

No, no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni país específicos.

¿Hay otros nombres para la deficiencia de arginasa?

La deficiencia de arginasa a menudo se llama:

• argininemia
• deficiencia de ARG1
• hiperargininemia

¿Dónde puedo obtener más información?

National Urea Cycle Disorders Foundation
http://www.nucdf.org/

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

Rare Disease Clinical Research Network
https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/UCDC

Baby’s First Test
https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/argininemia

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/arginase-deficiency/

Rare Diseases Clinical Research Network
https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/UCDC

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 22 de mayo de 2013, 4 de septiembre de 2014, 9 de marzo de 2020, 1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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