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Nombre del trastorno: Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma XUn modo de herencia. Los genes ligados al X se encuentran en el cromosoma X. Tienen un patrón de herencia distinto a otros genes ya que las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen solo uno. Cualquier mutación en el cromosoma X no necesariamente causa una enfermedad en mujeres si el mismo gene en el otro cromosoma X es normal. Sin embargo, esa misma mutación en un cromosoma X en hombres causará la enfermedad ya que no tienen una segunda copia del gene para compensar.
Acrónimo: X-ALD
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• ¿Qué es la X-ALD?
• ¿Qué causa la X-ALD?
• ¿La X-ALD es hereditaria?
• ¿Cuáles son los síntomas de la X-ALD en hombres?
• ¿Cuál es el tratamiento para X-ALD en hombres?
• ¿Qué sucede cuando se trata la X-ALD?
• ¿Existen pruebas genéticas disponibles?
• ¿Qué otras pruebas hay disponibles?
• ¿Se puede realizar una prueba de detección de X-ALD durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia puedan tener o sean portadores de X-ALD?
• ¿Pueden realizar una prueba los otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas padecen X-ALD?
• ¿Se produce la X-ALD con más frecuencia en ciertos grupos étnicos?
• ¿Tiene otros nombres la X-ALD?
• ¿Dónde puedo encontrar más información?

Esta hoja de datos contiene información general sobre la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma XUno de los dos cromosomas que son responsables en la determinación del sexo de un organismo. El otro cromosoma de sexo se llama el cromosoma Y. Ambos cromosomas, el X y el Y, contienen varios genes, de los cuales solo unos pocos están envueltos en la determinación del sexo. En los humanos, el cromosoma X es el más grande de los dos cromosomas del sexo. Las mujeres usualmente tienen dos cromos mas X y los hombres usualmente tienes un cromosoma X y un cromosoma Y. (X-ALD) en hombres (niños, varones). Todos los niños son diferentes, y parte de esta información tal vez no sea aplicable a su hijo específicamente. Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros. Si tiene preguntas específicas sobre la X-ALD y los tratamientos disponibles, deberá contactar a su médico.

Si su bebé obtuvo un resultado positivo para la detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de X-ALD después del examen de detección en recién nacidos, no significa que indiscutiblemente tenga X- ALD. Por lo general, existen otros exámenes médicos (por ejemplo, análisis de sangre) que deben realizarse para confirmar si su bebé realmente tiene X-ALD.

¿Qué es la X-ALD?

La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD) es una afección hereditaria que afecta el cerebro, el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales. Las personas con X-ALD tienen problemas para descomponer un cierto tipo de grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía.. La X-ALD es el tipo más común de trastorno peroxisomal.

La X-ALD afecta principalmente a los hombres, pero las mujeres que son portadoras de la X-ALD también pueden desarrollar síntomas. Esta hoja de datos se centra en la X-ALD en hombres. Para obtener información sobre X-ALD en mujeres, consulte la Hoja de datos de X-ALD en mujeres.

Trastornos peroxisomalesEn las personas con trastornos peroxisomales, las enzimas/proteínas en los perixomas están ausentes o no funcionan. Como resultado, tienen problemas para descomponer ciertas moléculas más grandes en formas que se puedan utilizar. Esto genera la acumulación de estas moléculas y causa diversos problemas. Los peroxisomas son como centros de reciclaje para las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales.. Son pequeños sacos llenos de enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. y proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. que realizan diferentes tareas. Algunas enzimas ayudan a descomponer las moléculas de mayor tamaño en moléculas más pequeñas que el cuerpo puede utilizar. Otras proteínas ayudan a transportar moléculas a los peroxisomas. En las personas con trastornos peroxisomales, las enzimas/proteínas están ausentes o no funcionan. Como resultado, estas personas tienen problemas para descomponer ciertas moléculas más grandes en formas que se puedan utilizar. Esto genera la acumulación de estas moléculas y causa diversos problemas. Los síntomas y el tratamiento varían según los diferentes trastornos peroxisomales. También pueden variar según cada persona, incluso con el mismo trastorno peroxisomal.

¿Qué causa la X-ALD?

La X-ALD se produce cuando falta una proteína llamada adrenoleucodistrofia (ALDP) o no funciona correctamente. La función de esta proteína es transportar ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy largaEste es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena muy larga están hechos de cadenas de 21 a 32 átomos de carbono., o VLCFA) desde el cuerpo hasta el peroxisomaLos peroxisomas son como centros de reciclaje para las células. Son pequeños sacos llenos de enzimas y proteínas que realizan diferentes tareas. Algunas enzimas ayudan a descomponer las moléculas de mayor tamaño en moléculas más pequeñas que el cuerpo puede utilizar. Otras proteínas ayudan a transportar moléculas a los peroxisomas. para que puedan descomponerse. Cuando la ALDP no funciona, los VLCFA se acumulan y pueden ser muy perjudiciales para distintas partes del cuerpo. Esta acumulación de VLCFA provoca los síntomas de la X-ALD.

El gen que le indica a nuestras células que produzcan ALDP se denomina ABCD1.

¿La X-ALD es hereditaria?

La X-ALD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. en un patrón ligado al cromosoma X. En algunas familias, un bebé afectado es la primera persona de la familia en tener una copia de ABCD1 que no funciona. En esos bebés, la X-ALD no se hereda de un padre.

Herencia ligada al cromosoma X

En este tipo de herencia, el gen asociado con la condición se ubica en el cromosoma X, uno de los cromosomasUna cadena de ADN que se encuentra dentro de una célula. Cada cromosoma contiene miles de genes. En los humanos, hay un total de 46 cromosomas, la mitad de las cuales provienen de cada padre. El total combinado de todos los cromosomas en una célula es el genoma. sexuales. La X-ALD es causada por cambios en el gen ABCD1, que se encuentra en el cromosoma X.

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. en general vienen en pares, y cada padre le transfiere una copia a su hijo. Los cromosomas sexuales, en cambio, son diferentes. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma YUno de los dos cromosomas que son responsables en la determinación del sexo de un organismo. El otro cromosoma de sexo se llama el cromosoma X. Ambos cromosomas, el X y el Y contienen varios genes, de los cuales solo unos pocos están envueltos en la determinación del sexo. En los humanos, el cromosoma Y es el más pequeño de los dos cromosoma del sexo. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X y la mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. de su padre. Los hombres tienen solamente un cromosoma X. Una mujer hereda dos cromosomas X, uno de cada padre.

Un hombre con del gen ABCD1 que no funciona en su cromosoma X tendrá X-ALD. Esto es así porque no tiene un segundo cromosoma X con una copia del gen ABCD1 que funcione. Por lo tanto, es más común que los hombres tengan X-ALD que las mujeres.

Cuando una mujer tiene una copia del gen ABCD1 que no funciona en uno de sus cromosomas X, será portadora de X-ALD. Tiene una segunda copia del gen ABCD1 que sí funciona en su otro cromosoma X. Las mujeres portadoras de X-ALD en la mayoría de los casos no presentan síntomas de X-ALD, pero si lo hacen, generalmente no son tan graves como en los hombres.

Fuente: OpenStax CNX

Si una madre tiene una copia del gen ABCD1 que no funciona, se le llama portadora. Para los portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad., existe un 50% de probabilidad de que cada hijo varón tenga X-ALD (hijo afectado). Para los portadores, existe un 50% de probabilidad de que cada hija sea portadora (hija portadora), como la madre.

Un padre traspasa su cromosoma Y a sus hijos varones y su cromosoma X a sus hijas. Por lo tanto, si un padre tiene X-ALD, ninguno de sus hijos tendrá X-ALD y todas sus hijas serán portadoras.

¿Cuáles son los síntomas de la X-ALD en hombres?

Los síntomas de la X-ALD varían de persona a persona y pueden comenzar en diferentes edades, desde la infancia hasta la mediana edad. Es importante recordar que cada niño con X-ALD es diferente y no es posible predecir la gravedad con la que puede verse afectado un niño.

Hay tres conjuntos principales de síntomas, o “formas de presentación”, de X-ALD en los hombres.

1. Enfermedad de Addison (insuficiencia suprarrenal)
La insuficiencia suprarrenal, también conocida como enfermedad de Addison, por lo general se presenta en hombres con X-ALD entre los 2 años y la adultez, normalmente entre los 7 y los 8 años. Alrededor del 80% de los hombres con X-ALD desarrollan insuficiencia suprarrenal antes de la adultez, y casi todos los hombres con X-ALD la desarrollan en algún momento de su vida.

Las glándulas suprarrenales son responsables de producir algunas de nuestras hormonas. La insuficiencia suprarrenal reduce la cantidad de ciertas hormonas en el cuerpo.

Los síntomas iniciales de insuficiencia suprarrenal incluyen:

• Náuseas y vómitos, dolor abdominal
• Debilidad y fatigaLa fatiga es un estado en el cual uno se siente rendido, cansado ó con poca energía. La fatiga puede ser el resultado normal e importante del agotamiento físico, estrés emocional, ó la falta de sueño. Sin embargo, también puede ser una señal de un problema de salud serio., pérdida de apetito
• DeshidrataciónLa deshidratación ocurre cuando una persona pierde más agua que la que consume. Los síntomas de la deshidratación son imprecisos e incluyen sed, mareo y diarrea. La deshidratación extrema requiere hospitalización. En las personas con anemia de las células falciformes la deshidratación puede provocar una crisis. La deshidratación se puede prevenir al tomar bastante agua, especialmente cuando el individuo está enfermo, en temperaturas cálidas ó participando en actividad física.
• ComaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica.
• Mayor pigmentación de la piel

La mayoría de los niños con X-ALD que solo tienen insuficiencia suprarrenal en la infancia desarrollan adrenomieloneuropatía en algún momento en su vida.

2. Adrenomieloneuropatía
La adrenomieloneuropatía (AMN) se produce en prácticamente todos los hombres con X-ALD, sin embargo, la edad de inicio y la tasa de progresión pueden variar.
Normalmente, la AMN se diagnostica entre los 20 y 30 años de edad. La AMN afecta los nervios de la médula espinal y empeora con el paso del tiempo.

• Rigidez progresiva y debilidad de las piernas
• Incontinencia imperiosa (urgencia repentina de orinar)
• Marcha espástica (marcha rígida, caminar anormalmente)
• Impotencia
• Calvicie temprana

Alrededor del 70% de los hombres con AMN también tienen la enfermedad de Addison. Entre el 10% y el 20% de los hombres con AMN desarrollan ALD cerebral. No podemos predecir qué hombres con AMN tendrán ALD cerebral o a qué edad lo desarrollarán.

3. ALD cerebral
La ALD cerebral puede ocurrir en la infancia, la adolescencia o la adultez. Los síntomas de la ALD cerebral pueden avanzar rápidamente. Un varón recién nacido tiene un riesgo de entre un 35 y un 40% de desarrollar ALD cerebral infantil (antes de los 18 años). La ALD cerebral por lo general no se presenta antes de los 3 años, y habitualmente comienza entre los 4 y los 8 años.

Los síntomas en los hombres afectados incluyen:

• Problemas de comportamiento o de aprendizaje, a veces diagnosticados como trastorno por déficit de atención o hiperactividadEsto se refiere a los niños/as que son inusualmente sobre activos. Estos niños tienen serios problemas estando quietos. Suelen moverse y corretear mucho más que lo usual. Algunos niños con hiperactividad necesitan tratamiento. Se les puede ayudar con tratamiento para el comportamiento, medicamentos ó ambos tipos de terapias. (TDAH)
• “Desconexión” en la escuela, falta de atención
• Deterioro de las habilidades de escritura a mano
• Dificultad para comprender el habla, la lectura, la escritura
• Torpeza, problemas visuales
• Comportamiento agresivo
• ConvulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.

Sin una detección y tratamiento tempranos, la ALD cerebral puede progresar rápidamente y causar una discapacidad total en un período de seis meses a dos años, y puede ser mortal en un promedio de dos años después de que comienzan los síntomas.

En ocasiones, los síntomas son más atípicos y no se presentan de la manera descripta. Otros síntomas pueden incluir dolores de cabeza, problemas visuales, problemas del habla, parálisis, demencia, falta de coordinación y equilibrio, e incapacidad para controlar la orina y la evacuación intestinal. Algunos pacientes no han presentado ningún síntoma.

¿Cuál es el tratamiento para X-ALD en hombres?

Las personas con X-ALD deben ser tratadas por un equipo de especialistas que estén familiarizados con este trastorno. Esto puede incluir un endocrinólogoEste es un médico que ha recibido instrucción especial en condiciones endocrinas- enfermedades causadas por problemas con una ó más de las glándulas endocrinas y sus hormonas. Algunas de las glándulas endocrinas en el cuerpo incluyen las glándulas adrenales encima de los riñones, las glándulas pituitarias, los islotes pancreáticos, y las glándulas tiroides. Algunas condiciones endocrinales incluyen la diabetes, el hipotiroidismo, y la hiperplasia adrenal congénita. (médico especialista en las hormonas), un neurólogo (médico especialista en el cerebro), un especialista neuromuscular (médico especialista en los músculos), un genetista (médico especialista en genética) como un médico bioquímico o un médico especialista en genética metabólicaEste es un médico o genetista médico que tiene una formación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos., un especialista en rehabilitación (es decir, un fisioterapeuta) y un asesor genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia.. Ciertos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños pero no para otros, y algunos tratamientos solo se recomiendan una vez que se presentan los diferentes síntomas asociados con la X-ALD.

Es muy importante que su hijo sea monitoreado regularmente para detectar el desarrollo de síntomas de X-ALD, que pueden ocurrir a cualquier edad.

El siguiente monitoreo y tratamientos generalmente se recomiendan para hombres con X-ALD.

1. Imágenes de resonancia magnética (MRI) cerebrales
   Es muy importante que los hombres con X-ALD se realicen una MRI cerebral para detectar la ALD cerebral a partir delos 6 meses al año de edad.  Desde los 3 a los 10 años, la MRI cerebral debe realizarse cada 6 meses, ya que este es el período de alto riesgo para desarrollar X-ALD cerebral; después de los 10 años hasta los 18 años, la MRI cerebral debe realizarse anualmente. Se pueden observar signos de ALD cerebral en la MRI cerebral antes de que se desarrollen los síntomas, y la detección temprana de la ALD cerebral es vital para el tratamiento potencial.
2. Trasplante de células madre hematopoyéticasEn este procedimiento, las células madre de la médula ósea, la sangre o el cordón umbilical se toman de otra persona (donante) y se implantan en el paciente. El paciente y el donante deben ser genéticamente compatibles. Existen muchos riesgos asociados con los trasplantes de células madre. (HSCT)
   El trasplante de células madre hematopoyéticas es una forma de tratar la ALD cerebral. Si tiene éxito, el avance de la ALD cerebral se detendrá. En el HSCT, el paciente recibe células madre sanas de un donante compatible. El HSCT solo se recomienda para hombres que muestran signos de ALD cerebral en la MRI, pero aún se encuentran en las primeras etapas de la enfermedad cerebral. El HSCT no se utiliza para tratar a hombres con AMN porque se considera que los riesgos del procedimiento superan a los beneficios.
3. Terapia génicaun tipo de tratamiento que trasplanta genes normales que actúan en las células para sustituir a los genes que no funcionan, con el objetivo de tratar trastornos genéticos. La terapia génica puede realizarse de muchas maneras. A veces, un gen con una variante causante de la enfermedad puede ser sustituido por un gen sano. A veces, se puede inactivar o "silenciar" un gen con una mutación causante de enfermedad. Y a veces, se puede introducir un nuevo gen en el cuerpo para ayudar a combatir una enfermedad. Algunas terapias génicas son todavía experimentales.  
   La FDA ha aprobado una terapia génica para la ALD-X. En esta terapia génica, se utilizan las células madre de la sangre del propio paciente y se añaden copias funcionales del gen ABCD1 a las células del paciente. Estas nuevas células pueden ayudar al cuerpo a descomponer los VLCFA y ralentizar la progresión del daño cerebral y el deterioro de la función neurológica.
4. Tratamiento de la enfermedad de Addison
   La enfermedad de Addison se produce cuando las glándulas suprarrenales no producen el nivel de hormonas que deberían. Los varones recién nacidos con X- ALD deben realizarse un análisis de sangre inicial para detectar insuficiencia suprarrenal. Luego deben realizarse pruebas de sangre para detectar insuficiencia suprarrenal cada 6 meses y un examen anual por parte de un endocrinólogo. Si se detecta que una persona con X-ALD tiene insuficiencia suprarrenal, se deberá aplicar un tratamiento de reemplazo de corticosteroides (medicamentos orales).
5. Tratamiento de la adrenomieloneuropatía (AMN)
   La fisioterapia puede ayudar a aliviar síntomas como espasmos musculares y reducir la rigidez muscular que produce la AMN. La terapia ocupacional puede ayudar a desarrollar y mantener las habilidades motrices necesarias para las tareas diarias en la vida y el trabajo. Se pueden recetar ciertos medicamentos para tratar el dolor neural, los movimientos anormales y los problemas de control urinario.

Se han probado otros tratamientos para la X-ALD, alguno de los cuales todavía están siendo investigados.

¿Qué sucede cuando se trata la X-ALD?

La insuficiencia suprarrenal puede causar problemas de salud importantes. La terapia de reemplazo de corticosteroides para las personas que padecen la enfermedad de Addison es esencial para prevenir los síntomas y problemas asociados con la insuficiencia suprarrenal.

El HSCT en hombres con ALD cerebral temprana puede detener el avance de la enfermedad, que es la principal causa de muerte en las personas que padecen X-ALD. Los mejores resultados del TCMH se observan en hombres en los que los cambios cerebrales iniciales se ven en la MRI antes de que detecten los síntomas. El HSCT no trata ni cura la insuficiencia suprarrenal. Todavía no se sabe con certeza si el HSCT exitoso tiene un impacto en el desarrollo de AMN.

La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden mejorar el bienestar general y ayudar a controlar los síntomas de la AMN.

¿Existen pruebas genéticas disponibles?

La X-ALD es causada por cambios, o variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en el gen ABCD1. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., pueden realizarse a partir de una muestra de sangre y buscan variantes en el gen ABCD1. El análisis de ADN para X-ALD se realiza generalmente para confirmar el diagnóstico.

Las pruebas de ADN también pueden ser útiles en las pruebas de portadores o el diagnóstico prenatal, que se explican a continuación.

Si no se encuentra un variante en el gen ABCD1, puede que sea necesario realizar pruebas adicionales como pruebas bioquímicas o pruebas genéticas para otros trastornos genéticos.

¿Qué otras pruebas hay disponibles?

Examen de detección para recién nacidos
Solo en algunos estados se realiza el examen de detección de la X-ALD en recién nacidos. Se usa una gota de sangre obtenida de un pinchazo en el talón del bebé para analizar y detectar diferentes afecciones. La detección en recién nacidos detecta la X-ALD al buscar la cantidad de cierto tipo de VLCFA en una gota de sangre.

Si un bebé tiene un resultado positivo en el análisis inicial de X-ALD, eso no significa que definitivamente tenga X-ALD. El aumento de la cantidad de VLCFA también puede indicar otros tipos de trastornos peroxisomales u otras afecciones genéticas. A un resultado positivo en la prueba de detección le sigue la repetición de una prueba de VLCFA en sangre y, por lo general, pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico.

Cuando otro miembro de la familia fue diagnosticado con X-ALD, los resultados de la prueba de detección para recién nacidos no son suficientes para descartar la enfermedad de X-ALD en un bebé recién nacido. En este caso, se deben realizar pruebas de diagnóstico más sensibles además de las pruebas de detección para recién nacidosUna prueba de detección que busca a diferentes enfermedades utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de una prueba de detección significa que existen leves diferencias en la sangre del bebé, y que se necesita realizar pruebas adicionales para averiguar si el bebé tiene una enfermedad metabólica., incluso si el resultado es negativo. Su proveedor de atención médica o consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. pueden ayudarlo a acceder a las pruebas adecuadas.

Prueba de confirmación
La medición de la concentración de VLCFA en sangre en hombres que muestran síntomas habitualmente es suficiente para diagnosticar la X-ALD.

Las pruebas genéticas del gen ABCD1 por lo general son necesarias después de un resultado positivo en las pruebas de detección para recién nacidos.

¿Se puede realizar una prueba de detección de X-ALD durante un futuro embarazo?

Si se ha identificado un variante genético en el gen ABCD1 que causa la X-ALD en su familia, se puede analizar el ADN del feto. La muestra para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidades coriónicasEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta después del nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida a fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan X-ALD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia puedan tener o sean portadores de X-ALD?

Solo algunos estados ofrecen pruebas de detección de X-ALD en recién nacidos. Es muy importante que a otros miembros de la familia se les diga que podrían correr el riesgo de padecer X-ALD o ser portadores. Un proveedor de atención médica o consejero genético pueden ayudarlos a acceder a una prueba de detección ampliada para recién nacidos.

Vivir con X-ALD
Cada hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. (de la misma madre y padre) de un bebé con X-ALD tiene un 50% de probabilidad de padecer X-ALD, incluso si no han presentado síntomas. Saber si otros niños en la familia padecen X-ALD es importante porque el tratamiento temprano puede prevenir problemas de salud más graves. Hable con su médico o asesor genético sobre realizar pruebas de X-ALD a sus otros hijos.

Además, si tras realizar el examen de detección para recién nacidos, se descubre que una bebé es portadora de X-ALD su padre también podría tener la enfermedad y aún no haber notado o experimentado ningún síntoma. Es importante que ambos padres de una mujer portadora de X-ALD se realicen las pruebas.

Portadores de X-ALD
La madre de un varón con X-ALD suele ser portadora de X-ALD, aunque no en todos los casos. Es importante que las madres se realicen las pruebas de detección para determinar la posibilidad de que otros hijos tengan la enfermedad o que se produzca en futuros embarazos. También es importante porque las madres que son portadoras de X-ALD pueden desarrollar ciertos síntomas de la condición y deben realizarse un seguimiento regular.

Si se determina que la madre es portadora, sus hijas tienen un 50% de riesgo de ser portadoras también.

¿Pueden realizar una prueba los otros miembros de la familia?

Si se detecta la variante genética en su hijo, otros miembros masculinos de la familia pueden realizarse una prueba de ADN para saber si tienen X-ALD. Se pueden recomendar otros análisis de sangre además de las pruebas de ADN. Las mujeres de la familia también pueden considerar las pruebas de ADN para verificar si son portadoras. Esta prueba también podría ser importante para los miembros de la familia extendida.

¿Cuántas personas padecen X-ALD?

Aproximadamente 1 de cada 15,000 personas nacen con X-ALD.

¿Se produce la X-ALD con más frecuencia en ciertos grupos étnicos?

No, la X-ALD no ocurre con más frecuencia en una raza, grupo étnico, área geográfica o país específicos.

¿Tiene otros nombres la X-ALD?

La X-ALD a veces se conoce como:

• Enfermedad de Addison con esclerosis cerebral
• Adrenoleucodistrofia (ALD)
• Adrenomieloneuropatía (AMN)
• Enfermedad de Siemerling-Creutzfeldt
• Enfermedad de Addison-Schilder

¿Dónde puedo encontrar más información?

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy/

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/adrenoleukodystrophy

ALD Connect
http://www.aldconnect.org

ALD Info
https://adrenoleukodystrophy.info/

The Stop ALD Foundation
http://www.stopald.org

ALD Alliance
www.aldalliance.org
Parent’s guide www.aldnewbornscreening.org

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 30 de marzo de 2018, 21 de agosto de 2018, 9 de junio de 2020, 19 de marzo de 2023

Actualización: 19 de marzo de 2023

 

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