Enfermedades de los ácidos orgánicos

Nombre de la enfermedad: Acidemia propiónica
Sigla: PA (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la PA?
• ¿Qué causa la PA?
• Si no se trata la PA, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la PA?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la PA?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima PCC?
• ¿Cómo se hereda la PA?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan PA o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen PA?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener PA?
• ¿Hay otros nombres para la PA?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la acidemia propiónica (PA, por sus siglas en inglés). Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con PA.

¿Qué es la PA?

PA son las siglas en inglés de “acidemia propiónica.” Es un tipo de enfermedad de los ácidos orgánicosEstas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.. Las personas que tienen PA tienen problemas para descomponer y utilizar ciertos aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo. de los alimentos que ingieren.

Enfermedades de los ácidos orgánicosEste es un grupo de raras condiciones hereditarias. Las enfermedades de los OA son causadas por una ó más enzimas que están ausentes ó que no funcionan correctamente. Las personas con estas condiciones no pueden digerir ciertas partes de la proteína de los alimentos que comen. Esto causa que sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje. Las enfermedades de los ácidos orgánicos (AO, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular. Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la PA?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La PA ocurre cuando una enzima llamada “propionil CoA carboxilasa” (PCC, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. La función de esta enzima es modificar ciertos aminoácidos para que el cuerpo los pueda utilizar. Cuando esta enzima no está funcionando, unas sustancias llamadas glicinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. Tiene muchas funciones, una de las cuales es ayudar a las células a crear energía para el cuerpo. El cuerpo lo fabrica y por lo tanto no es necesario consumirlo en la dieta. También está disponible como un suplemento. A las personas con acidemia isovalérica (IVA por sus siglas en inglés) frecuentemente se les da glicina para ayudar a prevenir problemas de salud. y ácido propiónicoEste es un tipo de ácido graso. Grandes cantidades se acumulan en la sangre de las personas con una enfermedad metabólica llamada acidemia propionica. Si no se trata, esta condición puede causar serios problemas de salud., junto con otras sustancias dañinas, se acumulan en la sangre y causan problemas.

 

Los cuatro aminoácidos que no pueden utilizarse correctamente son isoleucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y es por eso que debe ser consumido en la dieta. Este se encuentra en todos los alimentos que contengan proteína., valinaEste es uno de los 20 aminos ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína., metioninaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. y treoninaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.. Estos aminoácidos se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas, especialmente en la carne, los huevos, la leche y en otros productos lácteos. Hay cantidades menores en la harina, el cereal y algunos vegetales y frutas.

Si no se trata la PA, ¿qué problemas puede causar?

Cada niño con PA tiene efectos algo diferentes. Muchos bebés con PA comienzan a tener síntomas en los primeros días de vida. Otros tienen los primeros síntomas durante la primera infancia. También hay algunas personas que tienen síntomas leves o ningún síntoma.

La PA causa episodios de enfermedad que se llaman crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• falta de apetito;
• vómitos;
• irritabilidad;
• demasiado sueño o falta de energía;
• tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas. bajo (músculos y articulaciones blandas);
• problemas del corazón.

Los resultados comunes de análisis de laboratorio son:

• cetonasEstas son las sustancias producidas cuando el cuerpo descompone la grasa (ácidos grasos) para energía. En personas con ciertas enfermedades metabólicas ó diabetes, las cetonas se pueden acumular en la sangre y derramarse en la orina. Si las cetonas se acumulan en la sangre, pueden causar acidosis la cual puede resultar en serios problemas de salud. (cuerpos cetónicos) en la orina;
• niveles altos de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte.;
• niveles altos de amoníacoEste es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud. en la sangre;
• niveles altos de glicina en la sangre;
• niveles altos de ciertos ácidos orgánicos;
• pocas plaquetasEste es un tipo de célula sanguínea que ayuda a coagular la sangre. Las plaquetas ayudan a prevenir ó controlar el sangrado.;
• baja cantidad de glóbulos blancos.

Si una crisis metabólica no se trata, el niño con PA puede tener:

• problemas respiratorios;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• edema (inflamación) en el cerebro;
• golpe cerebral (derrame cerebral);
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Una crisis metabólica puede ser provocada por:

• comer grandes cantidades de proteínas;
• una enfermedad o infección;
• pasar demasiado tiempo sin comer;
• acontecimientos estresantes, como una cirugía.

Entre los episodios de crisis metabólicas, los niños y adultos con PA suelen estar saludables.

En algunos niños con PA, se observan efectos a largo plazo. Estos pueden incluir:

• dificultades de aprendizaje o discapacidades intelectuales;
• retrasos para caminar y de las habilidades motoras;
• movimientos anormales involuntarios (distonía y coreoatetosisEsto describe episodios de movimientos espasmódicos involuntarios combinados con movimientos que son casi siempre irregulares y torcedores. Estos movimientos pueden viajar de una parte del cuerpo a otra. Comúnmente afectan los brazos, las piernas, el tronco, y los músculos del rostro.);
• rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidadEsto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas.;
• crecimiento escaso con poca estatura;
• convulsiones;
• osteoporosisEsta es una condición la cual causa que los huesos se vuelvan más delgados con el tiempo. Las personas con esta condición tienen un riesgo elevado para fracturas de hueso.;
• inflamación del páncreas, llamada pancreatitisEsto ocurre cuando el páncreas, un órgano cerca al estómago, se vuelve inflamado. Esto causa dolor abdominal severo. Lo pueden causar algunas enfermedades metabólicas, cálculos biliares ó demasiado alcohol.;
• pérdida de visión ocasionada por problemas con los nervios del ojo;
• fallo ovárico prematuro;
• problemas renales;
• problemas hepáticos;
• problemas cardíacos.

Sin tratamiento, podría ocurrir daño cerebral. Esto puede traer como resultado discapacidades intelectuales. Sin tratamiento, muchos bebés con PA mueren dentro del primer año de vida.

Una pequeña cantidad de personas con PA nunca muestra síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad después de habérsela diagnosticado a un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o una hermana.

¿Cuál es el tratamiento para la PA?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo.

Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir el discapacidades intelectuales y problemas médicos graves. La mayoría de los niños sigue una dieta baja en proteínas y bebe leche de fórmula especial. Comience con la dieta y la leche de fórmula especial tan pronto como sepa que su hijo tiene PA.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con PA:

1.  Dieta baja en proteínas, alimentos médicos y fórmulas médicas
Dieta baja en proteínas
A menudo se recomienda un plan de alimentación bajo en los aminoácidos leucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Este se encuentra en todas los alimentos que contengan proteína., valina, metionina y treonina, con cantidades limitadas de proteínas. La mayor parte de la dieta estará compuesta por carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos. (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. Ingerir una dieta alta en carbohidratos y baja en proteínas puede ayudar a evitar las crisis metabólicas.

Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían evitarse o limitarse son:

• la leche y los productos lácteos;
• la carne roja y la carne de ave;
• el pescado;
• los huevos;
• los frijoles secos y las legumbres;
• los frutos secos y la mantequilla de maní (cacahuete).

Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen PA necesitan una cierta cantidad de proteínas para crecer correctamente.

Su dietista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo saludable. Su hijo deberá seguir un plan de alimentación especial de por vida.

Fórmulas y alimentos médicos
Además de una dieta baja en proteínas, su hijo tal vez deba beber leche de fórmula médica especial, que contiene la cantidad correcta de proteínas y nutrientes necesarios para un crecimiento y desarrollo normales. El doctor especialista en metabolismo y el dietista le indicarán qué tipo de leche de fórmula es la mejor y cuánto debe usar.

También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas preparados especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos. El dietista le dirá cómo incluir estos alimentos como parte de la dieta de su hijo.

Algunos estados ofrecen ayuda con el pago de esta fórmula y otros requieren un seguro privado para pagar la leche de fórmulas y otros alimentos médicos especiales.

2.  Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y niños pequeños con PA necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se sugiere alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad”, adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca.

3.  Medicamentos
La L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. puede resultar beneficiosa para los niños que tienen PA. Esta es una sustancia segura y natural que ayuda al cuerpo a generar energía. También lo ayuda a eliminar los residuos dañinos. La L-carnitina es parte del tratamiento habitual para la PA. Su médico le indicará qué cantidad necesita su hijo. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.

Algunos antibióticos, que se toman por boca, pueden ayudar a reducir la cantidad de ácido propiónico en los intestinos. Su médico decidirá si su hijo necesita antibióticos y, de ser así, qué tipo de antibióticos requiere.

A algunos niños se les pueden dar suplementos de biotinaEsta es un tipo de vitamina B. Ayuda con la descomposición de grasa, proteína, y carbohidratos de las comidas para el uso del cuerpo. La biotina se encuentra en el pollo, el salmón, el queso, los huevos, y algunos vegetales. También se puede comprar en píldora. Los niños/as con ciertas enfermedades metabólicas pueden usar suplementos de biotina como tratamiento. por boca. La biotina es un tipo de vitamina B que ayuda al cuerpo a generar energía a partir de los alimentos. No se ha demostrado que la biotina ayude a tratar la PA, pero su médico puede sugerirle que pruebe usar este suplemento para ver si es beneficioso para su hijo.

Los niños que tienen síntomas de una crisis metabólica deben ser tratados en el hospital. Durante una crisis metabólica, es posible que a su hijo se le administren algunos medicamentos, como bicarbonatoEsta es una sustancia que reduce la cantidad de ácido en la sangre. Se utiliza a veces como parte del tratamiento para niños con ciertas enfermedades de ácidos orgánicos. por vía intravenosaEste es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo., para reducir los niveles de ácido en la sangre. Se suele administrar glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro. por vía intravenosa para prevenir la descomposición de las proteínas y el almacenamiento de grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. en el cuerpo.  Puede administrarse ácido carglúmico (Carbaglu®) para controlar los niveles elevados de amoníaco en sangre.

No use ningún medicamento ni suplemento sin antes consultar con su médico o doctor especialista en metabolismo.

4.  Análisis regulares de sangre y de orina

Control de las cetonas
Su hijo deberá realizarse análisis de orina de forma periódica para controlar el nivel de cetonas. Estos pueden hacerse en la casa o en el consultorio médico. Las cetonas son sustancias que se forman al descomponer la grasa en el cuerpo para obtener energía. Esto puede ocurrir cuando se pasan largos períodos sin comer, como resultado de una enfermedad o al hacer mucho ejercicio. Las cetonas en la orina pueden señalar el comienzo de una crisis metabólica.

Análisis de sangre
A su hijo se le realizarán pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de aminoácidos junto con análisis de orina. Según los resultados de esos análisis, la dieta y la medicación de su niño serán ajustadas.

5.  Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
En algunos niños con PA, cualquier enfermedad menor podría conducirlos a una crisis metabólica. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

• pérdida de apetito;
• vómitos;
• diarrea;
• enfermedad o infección;
• fiebre.

Los niños con PA necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y beber más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, podrían sufrir una crisis metabólica. También, deben evitar ingerir proteínas cuando estén enfermos.

Muchos niños con PA deben recibir tratamiento en un hospital durante una enfermedad para evitar problemas de salud graves. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar consigo una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

6.  Trasplante de hígado
La cirugía de trasplante de hígado es un tratamiento opcional para las personas con PA. La enzima PCC, la cual causa la PA, se encuentra en el hígado. Por lo tanto, algunos niños con PA han recibido cirugía de trasplante de hígado (el remover su hígado y el reemplazarlo con un hígado donado) para tratar sus síntomas de PA.

Un trasplante de hígado es un procedimiento quirúrgico importante y tiene algunos riesgos. Las personas que reciben un trasplante de hígado deben tomar medicinas durante el resto de su vida con el fin de prevenir que el cuerpo rechace el hígado del donante. Aún con un trasplante de hígado exitoso, es posible que las personas con PA deban continuar una dieta restringida. El trasplante de hígado ayuda a aliviar algunos síntomas de la PA pero no todos.

Son muchos los factores que se deben de considerar antes de la cirugía y esta opción se debe discutir muy de lleno con los médicos de su hijo.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la PA?

Los bebés que reciben un tratamiento temprano y continuo antes de tener una crisis metabólica pueden tener un crecimiento y desarrollo normales. Cuanto antes comience el tratamiento, mejor será el resultado.

Incluso con tratamiento, algunos niños desarrollan problemas de aprendizaje a largo plazo o discapacidades intelectuales. En algunos niños, a pesar del tratamiento, también se producen convulsiones o problemas con movimientos involuntarios. Los niños con PA suelen tener más infecciones de lo habitual. Estas deben tratarse de inmediato para evitar una crisis metabólica.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima PCC?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. Los genes PCCA y PCCB dan las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima PCC. Todas las personas tienen dos copias de los genes PCCA y PCCB. Las personas con PA presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de los genes PCCA o PCCB, lo que provoca que estos genes no funcionen correctamente. Debido a la variantes en los genes PCCA o PCCB, la enzima PCC no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la PA?

La PA se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. de manera autosómica recesiva. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias de los genes PCCA y PCCB que producen la enzima PCC. En los niños con PA, uno de estos pares de genes (PCCA o PCCB) no funciona bien. Estos niños heredan un gen defectuoso de cada padre que genera la PA.

Los padres de los niños con PA rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen defectuoso en la PA. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la PA ya que el otro gen funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga PA. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen PA cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la PA pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes que causan la PA. Consulte con su consejero genético o médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. si tiene preguntas sobre el análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Sin embargo, puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la PA. Consulte con el doctor especialista en metabolismo o con el consejero genético si tiene alguna duda sobre las pruebas para detectar la PA.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se encontraron ambos cambios en los genes de su hijo con PA, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

También se puede detectar la PA por medio de una prueba de enzimas utilizando célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan PA. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan PA o sean portadores?

Posibilidades de tener PA
No es probable que los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con PA tengan la enfermedad si son saludables y crecen normalmente. Sin embargo, puede ser importante determinar si otros niños de la familia tienen la enfermedad, porque el tratamiento puede evitar problemas graves de salud. Consulte al doctor especialista en metabolismo o consejero genético si debe hacerles análisis a sus otros hijos.

Portadores de PA
Aunque los hermanos y las hermanas no tengan PA, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los análisis para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con PA, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con PA.

Todos los estado realizan las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. para detectar la PA. Sin embargo, cuando ambos el padre y la madre son portadores de PA, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas del niño con PA pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel. Consulte con el médico o con el consejero genético si tiene alguna duda sobre las pruebas para detectar la PA.

Prueba para detección de portadores
Tal vez pueda realizar pruebas para la detección de portadores de PA. Si tiene dudas sobre las pruebas de detección de portadores, consulte con su consejero genético o con el doctor especialista en metabolismo.

¿Cuántas personas tienen PA?

Aproximadamente 1 de cada 100,000 bebés nace con PA en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener PA?

La PA ocurre en todos los grupos étnicos del mundo. Se da con mayor frecuencia en la población árabe de Arabia Saudita y en la población esquimal de Groenlandia. Aproximadamente 1 de cada 2,000 a 1 de cada 5,000 bebés de ascendencia saudita nace con PA. Y, aproximadamente 1 de cada 1,000 bebés de la población esquimal de Groenlandia tiene PA.

¿Hay otros nombres para la PA?

A la PA a veces también se la llama:

• Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa
• Deficiencia de PCC
• Glicinemia cetósica
• Hiperglicinemia cetósica

¿Dónde puedo obtener más información?

Propionic Acidemia Foundation
http://www.pafoundation.com

Propionic Acidemia Research Network
http://www.paresearch.org/

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/propionic-acidemia/

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 23 de agosto de 2013, 4 de septiembre de 2014, 9 de mayo de 2020, 5 de marzo de 2023

Actualización:  5 de marzo de 2023

 

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