Enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos

Nombre de la enfermedad: Acidemia metilmalónica
Sigla: MMA (del inglés Methylmalonic Acidemia)
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• ¿Qué es la MMA?
• ¿Cuáles son las causas de la MMA?
• Si no se trata la MMA, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para MMA?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la MMA?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima?
• ¿Cómo se hereda la MMA?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan MMA o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen MMA?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener MMA?
• ¿Hay otros nombres para la MMA?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la MMA. Dado a que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con MMA.

¿Qué es la MMA?

MMA, según sus siglas en inglés, significa “acidemia metilmalónica.” Es un tipo de enfermedad relacionada con los ácidos orgánicosEstas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.. Las personas con MMA tienen problemas para descomponer y utilizar ciertos aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo. y ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. de los alimentos.

Enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos Las enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos (OA, del inglés Organic acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad relacionada con los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular. Las enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Cuáles son las causas de la MMA?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use. De la misma manera, las enzimas descomponen las grasas de la comida en ácidos grasos, que el cuerpo utiliza para obtener energía.

La MMA ocurre cuando una de estas enzimas especiales está ausente o no funciona correctamente. Sin esta enzima, ciertos aminoácidos y ácidos grasos no pueden utilizarse como es debido. Esto provoca que la glicinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. Tiene muchas funciones, una de las cuales es ayudar a las células a crear energía para el cuerpo. El cuerpo lo fabrica y por lo tanto no es necesario consumirlo en la dieta. También está disponible como un suplemento. A las personas con acidemia isovalérica (IVA por sus siglas en inglés) frecuentemente se les da glicina para ayudar a prevenir problemas de salud., el ácido metilmalónicoEsta es una sustancia producida cuando el cuerpo digiere alimentos que contienen proteína y grasa. Normalmente, el cuerpo lo transforma en otras sustancias. Si al cuerpo le falta una enzima necesaria para descomponer el ácido metilmalónico, este se acumula en la sangre y causa enfermedades. Las personas con acidemia metilmalónica tienen exceso de ácido metilmalónico en la sangre y otras sustancias dañinas se acumulen en la sangre y en la orina y causen problemas de salud.

Existen varios tipos de MMA. Algunos pueden tratarse con inyecciones de vitamina B12Esta es un tipo de vitamina B. También se le conoce como cobalamina. Esta ayuda en la descomposición y el uso de los alimentos para energía. Además ayuda a fabricar los glóbulos rojos y a mantener el sistema nervioso saludable. Se encuentra en la carne, productos lácteos, y huevos. Se puede administrar por medio de inyección a personas que tienen bajos niveles ó que tiene ciertas enfermedades metabólicas.. Estos tipos se llaman “sensibles a la vitamina B12”. Dos tipos de MMA que a menudo pueden tratarse con vitamina B12 son la deficiencia de cobalamina A (CblA) y la deficiencia de cobalamina B (CblB).

Existen otras tipos de MMA que no pueden tratarse con vitamina B12. Se llaman “no sensibles a la vitamina B12.” Una de ellas se conoce como “Mut 0.” Es causada por la ausencia de una enzima llamada metilmalonilCoA mutasa (MCM). Otro tipo de MMA que no responde al tratamiento con vitamina B12 es el llamado “Mut–.” Las personas con este tipo de MMA tienen muy poca enzima MCM.

Otro tipo de MMA, llamado MMA con homocistinuria se describe en un folleto aparte. Vea el folleto MMA+HCU para obtener más información sobre esta enfermedad.

La isoleucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y es por eso que debe ser consumido en la dieta. Este se encuentra en todos los alimentos que contengan proteína., valinaEste es uno de los 20 aminos ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína., metioninaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. y treoninaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. son los cuatro aminoácidos que las personas que tienen MMA no pueden usar correctamente. Estos aminoácidos se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas, especialmente en la carne, los huevos, la leche y en otros productos lácteos. Hay cantidades menores en la harina, el cereal y algunos vegetales y frutas.

Si no se trata la MMA, ¿qué problemas puede causar?

En cada niño con MMA, la condición tiene efectos diferentes. Muchos bebés con MMA comienzan a tener síntomas en los primeros días de vida. Otros comienzan a mostrar síntomas durante la niñez. Algunas personas con MMA nunca desarrollan síntomas.

La MMA causa lo que se llaman “crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.”. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• falta de apetito;
• vómitos;
• demasiado sueño o falta de energía;
• tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas. bajo (músculos y articulaciones blandas).

Los resultados comunes de los análisis de sangre y de orina son:

• cetonasEstas son las sustancias producidas cuando el cuerpo descompone la grasa (ácidos grasos) para energía. En personas con ciertas enfermedades metabólicas ó diabetes, las cetonas se pueden acumular en la sangre y derramarse en la orina. Si las cetonas se acumulan en la sangre, pueden causar acidosis la cual puede resultar en serios problemas de salud. en la orina;
• niveles altos de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte.;
• niveles altos de amoníacoEste es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud. en la sangre;
• niveles altos de glicina en la sangre y la orina;
• niveles altos de acido metilmalónico y de ácido propiónicoEste es un tipo de ácido graso. Grandes cantidades se acumulan en la sangre de las personas con una enfermedad metabólica llamada acidemia propionica. Si no se trata, esta condición puede causar serios problemas de salud.;
• niveles altos de otras sustancias dañinas;
• pocas plaquetasEste es un tipo de célula sanguínea que ayuda a coagular la sangre. Las plaquetas ayudan a prevenir ó controlar el sangrado.;
• baja cantidad de glóbulos blancos;
• anemiaAnemia se refiere al tener un número más bajo de lo normal de glóbulos rojos. Los síntomas de la anemia incluyen cansancio, debilidad y falta de vigor. Las personas con ciertas condiciones hereditarias de la sangre pueden tener anemiacrónica. Hable con su médico sobre las pruebas que se pueden hacer para determinar si su hijo/a tiene anemia..

Si no se trata la crisis metabólica, el niño con MMA puede tener:

• problemas respiratorios;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• apoplejíaEsto es cuando la sangre ó el surtido de oxígeno a una parte del cerebro es suspendido. La apoplejía puede causar la pérdida del habla y el lenguaje y la habilidad para mover ciertas partes del cuerpo. Si es severa, puede causar hasta la muerte.;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Una crisis metabólica puede ser provocada por:

• comer grandes cantidades de proteínas;
• una enfermedad o infección;
• pasar demasiado tiempo sin comer;
• acontecimientos estresantes, como una cirugía.

Entre episodios de crisis metabólicas, el niño con MMA puede estar saludable. Sin embargo, algunos continúan teniendo problemas de salud y desarrollo. Algunos niños tienen problemas a largo plazo incluso si nunca tuvieron una crisis metabólica. Estos problemas pueden incluir:

• dificultades de aprendizaje o discapacidades intelectuales;
• retrasos para caminar y de las habilidades motoras;
• movimientos anormales involuntarios (distonía y coreoatetosisEsto describe episodios de movimientos espasmódicos involuntarios combinados con movimientos que son casi siempre irregulares y torcedores. Estos movimientos pueden viajar de una parte del cuerpo a otra. Comúnmente afectan los brazos, las piernas, el tronco, y los músculos del rostro.);
• rigidez del tono muscular, lo que se llama espasticidadEsto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas.;
• crecimiento escaso con poca estatura;
• sarpullidos e infecciones en la piel;
• osteoporosisEsta es una condición la cual causa que los huesos se vuelvan más delgados con el tiempo. Las personas con esta condición tienen un riesgo elevado para fracturas de hueso.;
• aumento del tamaño del hígado;
• enfermedad o insuficiencia renal;
• pérdida de visión la cual se debe a problemas con los nervios de los ojos

Sin tratamiento, podría ocurrir daño cerebral o nervioso. Esto puede causar discapacidades intelectuales y problemas de movimientos involuntarios. La muerte es común en los bebés y los niños sin tratamiento.

Un pequeño número de personas con MMA nunca tienen ningún sintoma.

¿Cuál es el tratamiento para MMA?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo/a.

Es necesario un tratamiento temprano para reducir las probabilidades de discapacidades intelectuales y de problemas médicos graves. A los niños que tienen MMA sensible a la vitamina B12 se les da vitamina B12. Además, la mayoría de los niños necesitan mantener una dieta baja en proteínas y beber leche de fórmula especial. Comience el tratamiento tan pronto sepa que su hijo tiene MMA.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con MMA:

1.  Medicamentos
El tratamiento principal para la MMA sensible a la vitamina B12 son las inyecciones de vitamina B12 en la forma de hidroxocobalaminaEsta es una forma de la vitamina B12 que se administra por inyección. Estas inyecciones aumentan la cantidad de B12 en el cuerpo. Este un tratamiento importante para los niños con algunas formas de acidemia metilmalónica. (OH-cbl) o cianocobalamina (CN-cbl)Esta es una forma de vitamina B12 que se puede tomar por boca ó por inyección. Este tratamiento aumenta la cantidad de vitamina B12 en el cuerpo. Este es un tratamiento importante para los niños sin algunas formas de acidemia metilmalónica. Las inyecciones de vitamina B12 pueden prevenir los síntomas en los niños que tienen este tipo de MMA.

Más del 90% de los niños que tienen deficiencia de CblA responden a las inyecciones de vitamina B12. Este tratamiento ayuda al aproximadamente el 40% de los niños con deficiencia de CblB. Los médicos tal vez deban tratar a su hijo
con vitamina B12 durante un período de tiempo para determinar si el procedimiento funciona.

La L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. puede resultar beneficiosa para los niños que tienen MMA. Esta es una sustancia segura y natural que ayuda al cuerpo a generar energía. También lo ayuda a eliminar los residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo/a necesita Lcarnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.

Los antibióticos que se toman por boca pueden ayudar a disminuir la cantidad de ácido metilmalónico que se acumula en los intestinos. Su médico decidirá si su hijo/a necesita antibióticos y, de ser así, qué tipo de antibióticos requiere.

Los niños que tienen síntomas de una crisis metabólica deben ser tratados en el hospital. Durante una crisis metabólica, es posible que a su hijo/a se le administren algunos medicamentos, como bicarbonatoEsta es una sustancia que reduce la cantidad de ácido en la sangre. Se utiliza a veces como parte del tratamiento para niños con ciertas enfermedades de ácidos orgánicos. por vía intravenosaEste es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo., para reducir los niveles de ácido en la sangre. Se le administrará glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro. por vía intravenosa para prevenir la descomposición de las proteínas y el almacenamiento de grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. en el cuerpo.  Puede administrarse ácido carglúmico (Carbaglu®) para controlar los niveles elevados de amoníaco en sangre.

No use ningún medicamento sin antes consultar con su médico.

2.  Dieta baja en proteínas, alimentos médicos y fórmulas médicas
Dieta baja en proteínas
A menudo se recomienda un plan de alimentación bajo en los aminoácidos leucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Este se encuentra en todas los alimentos que contengan proteína., valina, metionina y treonina, con cantidades limitadas de proteínas. La mayor parte de la dieta estará compuesta por carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos. (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. Realizar una dieta alta en carbohidratos y baja en proteínas y grasa puede ayudar a prevenir las crisis metabólicas.

Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían evitarse o limitarse son:

• la leche y los productos lácteos;
• la carne roja y la carne de ave;
• el pescado;
• los huevos;
• los frijoles secos y legumbres;
• los frutos secos y la manteca de cacahuate.

Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen MMA necesitan una cierta cantidad para crecer correctamente.

Su nutricionista puede diseñar un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo/a saludable. Es probable que su hijo/a necesite seguir un plan especial de alimentación de por vida.

Fórmulas y alimentos médicos
Además de una dieta baja en proteínas, su hijo/a tal vez deba beber leche de fórmula médica especial, que contiene la cantidad correcta de proteínas y nutrientes que el niño necesita para un crecimiento y desarrollo normales. El médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. y el nutricionista le indicarán qué tipo de leche de fórmula es la mejor y cuánto debe usar.

También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas preparados especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos. El nutricionista le dirá cómo incluir estos alimentos como parte de la dieta de su hijo/a.

Algunos estados ofrecen ayuda para pagar la fórmula y los alimentos especiales, y otros requieren un seguro privado que cubra el pago de la fórmula y otros alimentos médicos especiales.

3.  Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con MMA necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad”, adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo/a a medida que crezca.

4.  Análisis regulares de sangre y de orina

Control de los cuerpos cetónicos
Los exámenes periódicos de orina para controlar los niveles de cuerpos cetónicos pueden hacerse en la casa o en el consultorio médico. Los cuerpos cetónicos son sustancias que se forman al descomponer la grasa en el cuerpo para obtener
energía. Esto ocurre cuando se deja de comer por largos períodos, durante una enfermedad y al hacer mucho ejercicio. El exceso de cuerpos cetónicos en la orina puede señalar el comienzo de una crisis metabólica.

Análisis de sangre
A su hijo/a se le realizarán pruebas de sangre en forma periódica para medir el nivel de aminoácidos, junto con análisis de orina. Según los resultados de esos análisis, la dieta y los medicamentos de su niño serán ajustados.

5.  Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
En el caso de los niños que tienen MMA, cualquier enfermedad menor podría conducirlos a una crisis metabólica. Para prevenir problemas graves de salud, consulte a su médico de inmediato si su hijo/a presenta alguno de los siguientes síntomas:

• pérdida de apetito;
• vómitos;
• diarrea;
• enfermedad o infección;
• fiebre.

Cuando está enfermo, su hijo/a debe de consumir más líquido y carbohidratos para prevenir una crisis metabólica. También debe de eliminar las proteínas, aumentar los líquidos y alimentar al niño con comidas ricas en almidón. Es común que los niños que tienen MMA deban recibir tratamiento en un hospital durante una enfermedad para evitar problemas graves de salud. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo/a debe llevar consigo una carta o nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

6.  Trasplante de órganos
Algunos niños con MMA reciben trasplantes de hígado o de riñón, o ambos. Esto puede disminuir ciertos síntomas. Sin embargo, la cirugía de trasplante tiene riesgos graves, y no siempre es recomendable para su hijo. Consulte con su médico o con el especialista en metabolismo si tiene dudas acerca de los riesgos y los beneficios del trasplante.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la MMA?

Los bebés y los niños que reciben un tratamiento temprano y continuo tienen posibilidades de vivir una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales. En general, cuanto antes comience el tratamiento, mejor será el resultado.

Los niños que responden al tratamiento con vitamina B12 tienden a mostrar muy buenos resultados siempre que el tratamiento continúe. Los niños que no reciben tratamiento hasta después de tener síntomas pueden experimentar problemas duraderos de salud y de aprendizaje.

Incluso con tratamiento, algunos niños desarrollan discapacidades de aprendizaje a largo plazo o discapacidades intelectuales.  Además, a pesar del tratamiento, algunos niños pueden tener convulsiones, tic nervioso e insuficiencia renal.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. La MMA es causada por cambios en uno de los cinco pares de genes: MMUT, MMAA, MMAB, MMADHC y MCEE. Cada uno de estos genes da las instrucciones para que el cuerpo pueda prodcuir una enzima específica. Todas las personas tienen dos copias de cada uno de estos cinco genes. Las personas con MMA presentan cambios (variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación.) en ambas copias de uno de estos genes. Debido a las variantes en los genes, una de las enzimas no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la MMA?

La MMA se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias de los genes que producen las enzimas MMA. En los niños con MMA, ninguna de las dos copias de estos genes funciona bien. Estos niños heredan un gen defectuoso de cada padre que genera la MMA.

Los padres de los niños con MMA rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen defectuoso en la MMA. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la MMA ya que el otro gen funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga MMA. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El asesoramiento genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia. puede aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la MMA, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genético.

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

El estudio genético para detectar la MMA está disponible. Estos exámenes, también llamados análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en el par de genes que causan la MMA. Consulte con el asesor genético o con el médico especialista en metabolismo si tiene alguna pregunta sobre el análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o las pruebas prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina, o muestras de piel para confirmar la MMA. Consulte con el médico especialista en metabolismo o con el asesor genético si tiene alguna duda sobre las pruebas para detectar la MMA.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño con MMA, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, del inglés chorionic villi sampling) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si los resultados de la prueba de ADN no son de ayuda, la MMA también se puede detectar por medio de una prueba de enzimas utilizando célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan MMA. Un consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan MMA o sean portadores?

Posibilidades de tener MMA
Si son saludables y crecen normalmente, es improbable que los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con MMA tengan la enfermedad. Sin embargo, es importante determinar si otros niños de la familia tienen MMA, porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte al médico especialista en metabolismo si sus otros hijos/a deben hacerse la prueba para ver si también tienen MMA.

Portadores de MMA
Aunque los hermanos o hermanas no tengan la enfermedad, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los análisis para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con MMA, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de la afección. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con MMA.

Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemáticaUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. de MMA en el recién nacido. Sin embargo, cuando ambos el padre y la madre son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y hermanas del niño con MMA pueden tener muestras especiales de sangre, orina o piel analizadas para ver si también tienen MMA. Consulte con el médico o con el asesor genético si tiene alguna duda sobre las pruebas para detectar la MMA.

Prueba para detección de portadores
Tal vez pueda realizar pruebas para la detección de portadores de la MMA. Si tiene dudas sobre las pruebas de detección de portadores, consulte con su asesor genético o con el especialista en metabolismo.

¿Cuántas personas tienen MMA?

Aproximadamente uno de cada ochenta mil cuarenta y ocho mil bebés nace con MMA en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener MMA?

La MMA ocurre en todos los grupos étnicos del mundo. No se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica o país específicos.

¿Hay otros nombres para la MMA?

Existen varios tipos de MMA. Los tipos no sensibles a la vitamina B12 a veces también se denominan del siguiente modo:

• Aciduria metilmalónica debido a la deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa
• Grupo de complementación Mut (incluye Mut 0 y Mut-)
• deficiencia de la metilmalonil-CoA mutasa
• Deficiencia de MCM

A los tipos sensibles a la vitamina B12 a veces también se los llama:

• Aciduria metilmalónica, tipo cbl A
• Aciduria metilmalónica, tipo cbl B
• MMAA/MMAB
• Deficiencia de adenosilcobalamina

Otro tipo de MMA tiene síntomas adicionales de una enfermedad diferente llamada homocistinuria. Vea el folleto MMA+HCU para obtener más información sobre este tipo de MMA.

¿Dónde puedo obtener más información?

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/methylmalonic-acidemia/

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 29 de agosto de 2013, 4 de septiembre de 2014, 28 de mayo de 2020, : 5 de marzo de 2023

Actualización: : 5 de marzo de 2023

 

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Este proyecto está subsidiado por el Maternal and Child Health Bureau (Oficina de Salud MaternoTeniendo que ver con la madre. Infantil), Health Resources and Service Administration, (Administración de Recursos y Servicios de Salud), Genetic Services Branch (Oficina de Servicios Genéticos), N.º de proyecto de Salud Materno Infantil (MCH): UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov