Enfermedades de los ácidos orgánicos

Nombre de la enfermedad: Acidemia metilmalónica con homocistinuria
Sigla: No hay una sigla estándar para esta enfermedad. Sin embargo, en
este folleto usaremos MMA+HCU (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la MMA+HCU?
• ¿Qué causa la MMA+HCU?
• Si no se trata la MMA+HCU, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la MMA+HCU?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la MMA+HCU?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima?
• ¿Cómo se hereda la MMA+HCU?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan MMA+HCU o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen MMA+HCU?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener MMA+HCU?
• ¿Hay otros nombres para la MMA+HCU?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la acidemia metilmalónica con homocistinuria (MMA+HCU, por sus siglas en inglés). Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con MMA+HCU.

¿Qué es la MMA+HCU?

MMA+HCU son las siglas en inglés de “acidemia metilmalónica con homocistinuria.” Es un tipo de enfermedad de los ácidos orgánicosEstas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.. Las personas con MMA+HCU tienen problemas para descomponer y utilizar ciertos aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo. y ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. de los alimentos.

Enfermedades de los ácidos orgánicosEste es un grupo de raras condiciones hereditarias. Las enfermedades de los OA son causadas por una ó más enzimas que están ausentes ó que no funcionan correctamente. Las personas con estas condiciones no pueden digerir ciertas partes de la proteína de los alimentos que comen. Esto causa que sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje. Las enfermedades de los ácidos orgánicos (AO, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular. Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la MMA+HCU?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use. De la misma manera, las grasas de los alimentos se descomponen en ácidos grasos, que el cuerpo utiliza para obtener energía.

La MMA+HCU ocurre cuando una de estas enzimas especiales está ausente o no funciona correctamente. La función de estas enzimas es cambiar la vitamina B12Esta es un tipo de vitamina B. También se le conoce como cobalamina. Esta ayuda en la descomposición y el uso de los alimentos para energía. Además ayuda a fabricar los glóbulos rojos y a mantener el sistema nervioso saludable. Se encuentra en la carne, productos lácteos, y huevos. Se puede administrar por medio de inyección a personas que tienen bajos niveles ó que tiene ciertas enfermedades metabólicas. (también llamada cobalamina) en una forma que el cuerpo pueda utilizar. Cuando el cuerpo no puede utilizar la vitamina B12 correctamente, la homocisteínaEsta es un tipo de amino ácido fabricado por el cuerpo. Altos niveles pueden ocurrir en personas con homocistinuria ó con otras ciertas enfermedades metabólicas., el ácido metilmalónicoEsta es una sustancia producida cuando el cuerpo digiere alimentos que contienen proteína y grasa. Normalmente, el cuerpo lo transforma en otras sustancias. Si al cuerpo le falta una enzima necesaria para descomponer el ácido metilmalónico, este se acumula en la sangre y causa enfermedades. Las personas con acidemia metilmalónica tienen exceso de ácido metilmalónico en la sangre, y otras sustancias dañinas se acumulan en la sangre. Esto puede causar problemas de salud graves.

Hay varios tipos de MMA+HCU. El tipo más común se llama deficiencia de cobalamina C (CblC). Los tipos más raros incluyen deficiencia de cobalamina D (CblD) y deficiencia de cobalamina F (CblF).

Existen otros tipos de MMA que se manifiestan sin homocistinuria. Estos se describen en otro folleto (ver MMA).

La isoleucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y es por eso que debe ser consumido en la dieta. Este se encuentra en todos los alimentos que contengan proteína., la valinaEste es uno de los 20 aminos ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína., la metioninaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. y la treoninaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína. son los cuatro aminoácidos que las personas que tienen MMA+HCU no pueden usar correctamente. Estos aminoácidos se encuentran en todas las comidas que contienen proteínas, especialmente en la carne, los huevos, la leche y en otros productos lácteos. Hay cantidades menores en la harina, el cereal y algunos vegetales y frutas.

Si no se trata la MMA+HCU, ¿qué problemas puede causar?

Cada niño con MMA+HCU tiene efectos algo diferentes:

• La mayoría de los bebés con deficiencia de CblC ha presentado síntomas dentro del primer año de vida, con frecuencia al cumplir el mes de vida. Una pequeña cantidad de niños con deficiencia de CblC no ha presentando síntomas hasta después de los 4 años de edad. Se ha reportado que un pequeño número de individuos, adolescentes ó de edad a comienzos de la década de los veinte, han desarrollado sus primeros síntomas.
• Los bebés con deficiencia de CblF generalmente manifiestan los primeros síntomas poco después de nacer.
• Los niños con deficiencia de CblD suelen mostrar los primeros síntomas más adelante durante la niñez.

Es posible que un grupo reducido de personas con esta enfermedad nunca desarrolle síntomas.

MMA+HCU de aparición precoz
En los bebés que presentan síntomas, los más comunes son:

• falta de apetito;
• poco crecimiento;
• demasiado sueño o falta de energía;
• tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas. bajo (músculos y articulaciones blandas);
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• tamaño pequeño de la cabeza y el cerebro, lo que se llama microcefaliaEsto es cuando la cabeza de un niño es muy pequeña para la edad del mismo. Usualmente es causada por la falta de desarrollo del cerebro. Esto puede pasar por muchas razones. Muchos niños con microcefalia tienen retardación mental.;
• agua en el cerebro, lo que se llama hidrocéfaloA esto también se le llama ‘agua en el cerebro’. Esto ocurre cuando líquido extra se acumula en los ventrículos- las cámaras interiores del cerebro. Usualmente es causado por un bloqueo en una de las cámaras del cerebro que no permite que el líquido se desagüe. Cuando el líquido se acumula, este causa la expansión de los ventrículos y el cráneo. Esto puede estar presente al nacer ó puede pasar luego en la vida. Si no se trata, puede causar problemas de aprendizaje ó retardación mental.;
• otras anormalidades cerebrales;
• discapacidades intelectuales o retrasos en el aprendizaje;
• problemas de visión;
• problemas cardíacos;
• problemas renales;
• sarpullidos.

Los resultados de análisis de laboratorio pueden incluir:

• niveles altos de homocisteína y ácido metilmalónico en sangre y orina;
• niveles altos de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte.;
• proteína o sangre en la orina;
• anemiaAnemia se refiere al tener un número más bajo de lo normal de glóbulos rojos. Los síntomas de la anemia incluyen cansancio, debilidad y falta de vigor. Las personas con ciertas condiciones hereditarias de la sangre pueden tener anemiacrónica. Hable con su médico sobre las pruebas que se pueden hacer para determinar si su hijo/a tiene anemia.;
• pocas plaquetasEste es un tipo de célula sanguínea que ayuda a coagular la sangre. Las plaquetas ayudan a prevenir ó controlar el sangrado.;
• baja cantidad de glóbulos blancos;
• coagulación excesiva de la sangre.

Si no se recibe tratamiento, la acidosis metabólica puede causar:

• problemas respiratorios;
• convulsiones;
• edema (inflamación) en el cerebro;
• apoplejíaEsto es cuando la sangre ó el surtido de oxígeno a una parte del cerebro es suspendido. La apoplejía puede causar la pérdida del habla y el lenguaje y la habilidad para mover ciertas partes del cuerpo. Si es severa, puede causar hasta la muerte. o derrame cerebral;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

La acidosis metabólica y otros síntomas pueden ser provocados por:

• comer grandes cantidades de proteínas;
• una enfermedad o infección;
• pasar demasiado tiempo sin comer;
• acontecimientos estresantes, como una cirugía.

MMA+HCU de aparición tardía
Los niños que no tienen síntomas sino hasta más adelante en la niñez, suelen presentar algunos de los siguientes síntomas o todos ellos:

• pérdida repentina de las capacidades mentales;
• problemas de memoria y confusión;
• episodios de psicosisEsta es una enfermedad mental en la cual la persona no está en contacto con la realidad. Puede incluir el ser sensible a cosas que de veras no están ahí (alucinaciones) ó tener creencias que no están basadas en la realidad (delirios). o delirio;
• problemas de conducta;
• temblor;
• entumecimiento o debilidad en las extremidades;
• andar inestable;
• dificultad en el habla;
• coágulos de sangre;
• anemia, baja cantidad de plaquetas y/o glóbulos blancos;
• problemas de visión;
• problemas renales.

¿Cuál es el tratamiento para la MMA+HCU?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. con experiencia en MMA+HCU para cuidar a su hijo.

Se desconoce la efectividad del tratamiento para prevenir los efectos de la MMA+HCU. Sin embargo, el tratamiento temprano y continuo puede disminuir las probabilidades de discapacidades intelectuales, enfermedad psiquiátricaEste es otro término para la enfermedad mental. Esto puede causar severos problemas en los pensamientos y emociones de una persona. y problemas de salud graves.

Muchos niños reciben inyecciones de vitamina B12. Es importante comenzar el tratamiento tan pronto como sepa que su hijo tiene MMA+HCU. Es posible que los niños deban seguir una dieta baja en proteínas y beber una fórmula médica especial.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con MMA+HCU:

1.  Medicamentos
Vitamina B12
A los bebés y niños con MMA+HCU se les puede dar inyecciones de vitamina B12 en forma de hidroxocobalaminaEsta es una forma de la vitamina B12 que se administra por inyección. Estas inyecciones aumentan la cantidad de B12 en el cuerpo. Este un tratamiento importante para los niños con algunas formas de acidemia metilmalónica. (OH-cbl). Este tratamiento parece disminuir los síntomas de algunos niños, pero no de otros. El médico tal vez deba tratar a su hijo con OH-cbl durante un período para determinar si el procedimiento funciona.

L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas.
La L-carnitina puede resultar beneficiosa para algunos niños con MMA+HCU. Esta es una sustancia segura y natural que ayuda al cuerpo a generar energía. También lo ayuda a eliminar los residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.

BetaínaEsta una sustancia como una vitamina que se encuentra en los granos y otros alimentos. También se puede comprar en forma de píldora. Se utiliza a veces como tratamiento para la homocistinuria. Ayuda a reducir la cantidad de homocisteina en la sangre. También ayuda a reducir el riesgo de coágulos de sangre en las personas con esta condición.
La betaína es una sustancia similar a las vitaminas que se encuentra en los granos y en otros alimentos. También puede comprarse en forma de pastillas como un suplemento. La betaína ayuda a disminuir la cantidad de homocisteína en la sangre. Puede reducir el riesgo de formación de coágulos de sangre. El doctor especialista en metabolismo decidirá si su hijo necesita betaína. Deberá extenderle una receta.

Atención hospitalaria
Los niños con demasiado sueño o falta de energía y aquellos que estén enfermos quizás necesiten tratamiento hospitalario. Si su hijo tiene acidosis metabólica, es posible que se le administren algunos medicamentos, como bicarbonatoEsta es una sustancia que reduce la cantidad de ácido en la sangre. Se utiliza a veces como parte del tratamiento para niños con ciertas enfermedades de ácidos orgánicos. por vía intravenosaEste es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo., para reducir los niveles de ácido en la sangre. Se suele administrar glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro. por vía intravenosa para prevenir la descomposición de las reservas de proteínas y grasas del cuerpo.

No use ninguna medicina sin antes consultar con su médico o doctor especialista en metabolismo.

2. Dieta baja en proteínas, alimentos médicos y fórmulas médicas
Dieta baja en proteínas
A menudo se recomienda un plan de alimentos con cantidades limitadas de proteínas. La mayor parte de la dieta estará compuesta por carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos. (pan, cereales, pasta, frutas, vegetales, etc.). Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. Mantener una dieta alta en carbohidratos y baja en proteínas y grasas puede ayudar a prevenir las crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes..

Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían evitarse o limitarse son:

• la leche y los productos lácteos;
• la carne roja y la carne de ave;
• el pescado;
• los huevos;
• los frijoles secos y las legumbres;
• los frutos secos y la mantequilla de maní.

Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen MMA+HCU necesitan una cierta cantidad para crecer correctamente.

Su nutricionista puede diseñar un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo saludable. Su hijo deberá seguir un plan de alimentación especial de por vida.

Fórmulas y alimentos médicos
Además de una dieta baja en proteínas, su hijo tal vez deba beber leche de fórmula médica especial, que contiene la cantidad correcta de proteínas y nutrientes necesarios para un crecimiento y desarrollo normales. El doctor especialista en metabolismo y el dietista le indicarán si su hijo necesita beber una fórmula, qué tipo de fórmula es la mejor y qué cantidad debe usar.

También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas preparados especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos. El nutricionista le dirá cómo incluir estos alimentos como parte de la dieta de su hijo.

Algunos estados ofrecen ayuda para pagar la fórmula y los alimentos especiales, y otros requieren un seguro privado que cubra el pago de la fórmula y otros alimentos médicos especiales.

3.  Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y niños pequeños con MMA+HCU necesitan comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se sugiere alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad”, adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca.

4.  Análisis regulares de sangre y de orina
Es probable que su hijo deba realizarse análisis de sangre y orina en forma periódica para medir el nivel de aminoácidos y otras sustancias. Según los resultados de esos análisis, la dieta y la medicina de su niño serán ajustadas.

5.  Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
En los niños con MMA+HCU, cualquier enfermedad menor podría causar problemas de salud graves. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

• pérdida de apetito;
• vómitos;
• diarrea;
• enfermedad o infección;
• fiebre.

Cuando está enfermo, su hijo debe consumir más líquido y carbohidratos para evitar problemas de salud graves. Durante una enfermedad, también debe de eliminar las proteínas, aumentar los líquidos y alimentar al niño con comidas ricas en almidón.

Los niños con MMA+HCU pueden necesitar tratamiento en el hospital cuando estén enfermos. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la MMA+HCU?

El tratamiento puede ayudar a algunos niños, pero no a otros. Incluso con tratamiento, algunos bebés y niños pueden morir. Otros pueden tener dificultades en el aprendizaje o discapacidades intelectuales de por vida. Algunos niños desarrollan enfermedades psiquiátricas que son difíciles de tratar.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. Los diferentes tipos de MMA+HCU son causados por problemas con las enzimas y por los cambios, o variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en los genes correspondientes. Por ejemplo, la deficiencia de cobalamina C es causada por una variante en el gen MMACHC. Todas las personas tienen dos copias del gen MMACHC. Las personas con deficiencia de cobalamina C presentan variantes en ambas copias de los genes MMACHC. Debido a las variantes en los genes MMACHC, la enzima MMACHC no funciona correctamente o no se produce en absoluto. Otros tipos de MMA+HCU son causados por las variantes en otros genes.

¿Cómo se hereda la MMA+HCU?

La MMA+HCU se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias de los genes que producen las enzimas MMA+HCU. En los niños con MMA+HCU, ninguna de las dos copias de estos genes funciona bien. Los niños heredan un gen defectuoso de cada padre que genera la MMA+HCU.

Los padres de los niños con MMA+HCU rara vez presentan la enfermedad. En cambio, cada padre tiene un solo gen defectuoso en la MMA+HCU. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la MMA+HCU ya que el otro gen funciona correctamente.
Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga MMA+HCU. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen MMA+HCU cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la MMA+HCU, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Existen pruebas genéticas para detectar la MMA+HCU. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan variantes en el par de genes que causan la MMA+HCU. Consulte con su consejero genético o médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. si tiene preguntas sobre el análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Sin embargo, si está disponible, puede ser útil para determinar quién es portador o para realizar un diagnóstico prenatal, tema que se trata a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina, o muestras de piel para confirmar la MMA+HCU. Consulte con el doctor especialista en metabolismo o con el consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la MMA+HCU.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectaron variantes en ambos genes en su hijo con la MMA+HCU, se puede realizar un análisis de ADN durante futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Si el análisis de ADN no ayuda, puede hacerse un análisis de enzimas utilizando las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del feto. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan MMA+HCU. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan MMA+HCU o sean portadores?

Posibilidades de tener MMA+HCU
Si son saludables y crecen normalmente, no es probable que los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con MMA+HCU tengan la enfermedad. Sin embargo, puede ser importante determinar si otros niños de la familia tienen la enfermedad, porque el tratamiento temprano podría evitar problemas de salud graves. Consulte al doctor especialista en metabolismo si sus otros hijos deberían hacerse pruebas.

Portadores de MMA+HCU
Aunque los hermanos y las hermanas no tengan MMA+HCU, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los análisis para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con MMA+HCU, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con MMA+HCU.

Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. de MMA+HCU. Sin embargo, cuando ambos el padre y la madre son portadores de MMA+HCU, los resultados de las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas de un niño con MMA+HCU pueden hacerse pruebas especiales de muestras de sangre, orina o piel con el fin de conocer si también tienen MMA+HCU. Hable con su médico o consejero genético si tiene preguntas sobre si sus otros hijos deberían someterse a las pruebas para detectar la MMA+HCU.

Prueba para detección de portadores
Si se descubren variantes genéticas en su hijo con MMA+HCU, se pueden realizar pruebas para detectar portadores a otros miembros de la familia. Si tiene preguntas sobre las pruebas para detección de portadores, hable con su consejero genético o médico especialista en metabolismo.

¿Cuántas personas tienen MMA+HCU?

Se estima que el tipo más común, llamada acidemia metilmalónica con homocistinuria, tipo cblC (deficiencia de cobalamina C) afecta a 1 de cada 50.000 a 100.000 recién nacidos en todo el mundo.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener MMA+HCU?

La MMA+HCU no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica o país en específico.

¿Hay otros nombres para la MMA+HCU?

A la MMA+HCU a veces también se la llama:

• Deficiencia combinada de metilmalonil CoA mutasa y homocistinuria
• Deficiencia de metiltetrahidrofolato metiltransferasa
• Defecto metabólico de vitamina B12, tipo 2
• Acidemia metilmalónica y homocistinuria
• Deficiencia de Cbl C
• Deficiencia de Cbl D
• Deficiencia de Cbl F

¿Dónde puedo obtener más información?

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/methylmalonic-acidemia-with-homocystinuria/

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 29 de agosto de 2013, 4 de septiembre de 2014, 29 de mayo de 2020, 5 de marzo de 2023

Actualización: 5 de marzo de 2023

 

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Este proyecto está subsidiado por el Maternal and Child Health Bureau (Oficina de Salud MaternoTeniendo que ver con la madre. Infantil), Health Resources and Service Administration, (Administración de Recursos y Servicios de Salud), Genetic Services Branch (Oficina de Servicios Genéticos), N.º de proyecto de Salud Materno Infantil (MCH): UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov