Enfermedades de los ácidos orgánicos

Nombre de la enfermedad: Acidemia isovalérica
Sigla: IVA (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la IVA?
• ¿Qué causa la IVA?
• Si no se trata la IVA, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la IVA?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la IVA?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa?
• ¿Cómo se hereda la IVA?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan IVA o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen IVA?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener IVA?
• ¿Hay otros nombres para la IVA?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la acidemia isovalérica (IVA, por sus siglas en inglés). Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con IVA.

¿Qué es la IVA?

IVA son las siglas en inglés para “acidemia isovalérica.” Es un tipo de enfermedad de los ácidos orgánicosEstas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.. Las personas que tienen IVA tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado leucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Este se encuentra en todas los alimentos que contengan proteína. de los alimentos que ingieren.

Enfermedades de los ácidos orgánicosEste es un grupo de raras condiciones hereditarias. Las enfermedades de los OA son causadas por una ó más enzimas que están ausentes ó que no funcionan correctamente. Las personas con estas condiciones no pueden digerir ciertas partes de la proteína de los alimentos que comen. Esto causa que sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje. Las enfermedades de los ácidos orgánicos (AO, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular. Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la IVA?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo.. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La IVA sucede cuando una enzima llamada “isovaleril-CoA deshidrogenasa” (IVD) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a procesar una sustancia llamada “isovaleril-CoA”. Se produce en el cuerpo cuando el aminoácido leucina se descompone. Cuando un niño con IVA consume alimentos que contienen leucina, se acumula en la sangre una sustancia llamada ácido isovalérico que causa problemas. La leucina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas.

Si no se trata la IVA, ¿qué problemas puede causar?

Los efectos de la IVA varían según cada persona. Hay dos tipos principales de IVA. Alrededor de la mitad de todos los bebés comienza a desarrollar síntomas poco después del nacimiento. El otro tipo, llamada “crónicaCualquier condición que dura un largo periodo de tiempo ó que ocurre frecuentemente. Por ejemplo, la diabetes y la hemocromatosis son condiciones crónicas. intermitente,” comienza más tarde en la infancia o la niñez.

La IVA en los bebés
Los bebés con IVA parecen saludables al nacer. Generalmente, los primeros síntomas comienzan cuando los bebés tienen de un día a dos semanas de vida.

La IVA causa lo que se llaman crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• falta de apetito;
• demasiado sueño o falta de energía;
• vómitos;
• problemas para mantener el calor;
• un olor similar al de los “pies sudados.”

Otros síntomas que pueden aparecer luego:

• aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte.;
• niveles altos de amoníacoEste es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud. en la sangre;
• cetonasEstas son las sustancias producidas cuando el cuerpo descompone la grasa (ácidos grasos) para energía. En personas con ciertas enfermedades metabólicas ó diabetes, las cetonas se pueden acumular en la sangre y derramarse en la orina. Si las cetonas se acumulan en la sangre, pueden causar acidosis la cual puede resultar en serios problemas de salud. (cuerpos cetónicos) en la orina;
• pocas plaquetasEste es un tipo de célula sanguínea que ayuda a coagular la sangre. Las plaquetas ayudan a prevenir ó controlar el sangrado.;
• nivel bajo de glóbulos blancos;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• edema (inflamación) en el cerebro;
• sangrado en el cerebro;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Si no se trata, muchos bebés mueren durante su primera crisis metabólica. En los que sobreviven, los episodios repetidos de crisis metabólica pueden causar daño cerebral. Esto puede causar discapacidades intelectuales o dificultades en el aprendizaje de por vida.

IVA crónica/intermitente
Los síntomas generalmente comienzan alrededor del año de vida. Algunos niños, sin embargo, no tienen síntomas hasta más adelante, en la niñez.

Los episodios de crisis metabólica pueden ser causados por una enfermedad, una infección o por consumir grandes cantidades de proteínas. Cuando un niño está enfermo, las proteínas de su cuerpo se descomponen para obtener energía. En un niño con IVA, esto puede causar altos niveles de ácido isovalérico, lo que resulta en una crisis metabólica.

Entre los episodios de crisis metabólicas, los niños con IVA están generalmente saludables.

Algunas personas tienen síntomas muy leves o no tienen síntomas, y solo se descubre que tienen la enfermedad después de haberla diagnosticado a un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o una hermana. La detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. sistemática de recién nacidos también identifica a infantes que tal vez nunca desarrollen síntomas serios.

¿Cuál es el tratamiento para la IVA?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. especialista en IVA para cuidar a su hijo.

Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir las crisis metabólicas y los efectos sobre la salud que se producen a causa de ellas. Comience con el tratamiento tan pronto sepa que su hijo tiene IVA. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Los tratamientos generalmente se necesitan de por vida.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para bebés y niños con IVA:

1.  Dieta baja en leucina, alimentos médicos y fórmulas médicas
La mayoría de los niños necesita una dieta compuesta por alimentos bajos en leucina. Generalmente los alimentos médicos especiales y una fórmula libre de leucina son parte de la dieta. Su dietista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para mantener a su hijo saludable. Se deberá continuar con un plan de alimentación especial de por vida.

Dieta baja en leucina/proteínas
Los alimentos con altos niveles de proteína (y leucina) que deberían evitarse o limitarse son:

• la leche y los productos lácteos;
• la carne roja y la carne de ave;
• el pescado;
• los huevos;
• los frijoles secos y las legumbres;
• los frutos secos y la mantequilla de maní (cacahuete).

Consumir grandes cantidades de estos alimentos puede elevar los niveles de ácido isovalérico, lo que causaría la enfermedad.

Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente.

No quite todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen IVA necesitan una cierta cantidad para crecer correctamente. Cualquier cambio en la dieta debe realizarse con el asesoramiento de un dietista.

Fórmulas y alimentos médicos
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroces especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades de los ácidos orgánicos. El dietista le dirá cómo incluir estos alimentos para complementar la dieta de su hijo.

Además de una dieta baja en proteínas, muchos niños deben beber una leche de fórmula médica especial sin leucina. El médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. y el dietista decidirán si su hijo necesita esta fórmula. Algunos estados ofrecen ayuda para pagar la fórmula, y otros requieren un seguro privado que cubra el pago de la fórmula y otros alimentos médicos especiales.

2.  Medicamento
La glicinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. Tiene muchas funciones, una de las cuales es ayudar a las células a crear energía para el cuerpo. El cuerpo lo fabrica y por lo tanto no es necesario consumirlo en la dieta. También está disponible como un suplemento. A las personas con acidemia isovalérica (IVA por sus siglas en inglés) frecuentemente se les da glicina para ayudar a prevenir problemas de salud. es un aminoácido que ayuda al cuerpo a eliminar el ácido isovalérico. Generalmente se administra como suplemento a los niños con IVA. Puede ayudar a evitar las crisis metabólicas. Su médico le dirá si su hijo necesita glicina y qué cantidad debe tomar.

La L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. puede resultar beneficiosa para algunos niños. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a generar energía. También ayuda al cuerpo a eliminar el ácido isovalérico y otros desechos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico. No use ningún medicamento ni suplemento sin antes consultar con su doctor especialista en metabolismo.

Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. Pueden necesitar tratamiento en el hospital. Durante una crisis metabólica, los niños pueden recibir bicarbonatoEsta es una sustancia que reduce la cantidad de ácido en la sangre. Se utiliza a veces como parte del tratamiento para niños con ciertas enfermedades de ácidos orgánicos., glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro. y otros medicamentos por vía intravenosaEste es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo., para reducir los niveles de ácido en la sangre.

3.  Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
En algunos niños, cualquier enfermedad menor como un resfrío o una gripe puede provocar una crisis metabólica. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

• pérdida de apetito;
• vómitos;
• diarrea;
• enfermedad o infección;
• fiebre.

Los niños con IVA necesitan comer mayor cantidad de carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos. y beber más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, podrían sufrir una crisis metabólica. Además, deben evitar consumir proteínas cuando están enfermos.

Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no pueden comer, o si presentan síntomas de una crisis metabólica, es posible que necesiten recibir tratamiento en el hospital. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la IVA?

Con un tratamiento inmediato y cuidadoso, los niños con IVA tienen grandes posibilidades de llevar una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales.

Incluso con tratamiento, algunos niños tienen episodios repetidos de crisis metabólicas. Esto puede causar discapacidades intelectuales o dificultades en el aprendizaje de por vida. A medida que crecen, los niños tienden a desarrollar menos crisis metabólicas.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. El gen IVD da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa (IVD). Todas las personas tienen dos copias del gen IVD. Las personas con IVA presentan cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de los genes IVD, lo que provoca que dichos genes no funcionen correctamente. Debido a las variantes en los genes IVD, la enzima IVD no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la IVA?

La IVA se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen IVD que produce la enzima isovaleril-CoA deshidrogenasa. En los niños con IVA, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredan un gen defectuoso de cada padre que genera la condición.

Los padres de los niños con IVA rara vez presentan la condición ellos mismos. En cambio, cada padre tiene un solo gen IVA defectuoso en la IVA. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la IVA ya que el otro gen funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga IVA. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen IVA cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Las pruebas genéticas para la IVA pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios (variantes) en los genes IVD que causan la IVA. Si tiene preguntas sobre los análisis de ADN, hable con su consejero genético o médico especialista en metabolismo.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Sin embargo, puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la IVA. Consulte al doctor especialista en metabolismo o al consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan IVA. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan IVA o sean portadores?

Posibilidades de tener IVA
Los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con IVA pueden tener una pequeña posibilidad de tener la enfermedad, incluso si no han tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen esta enfermedad porque el tratamiento temprano puede evitar problemas de salud graves. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.

Portadores de IVA
Aunque los hermanos y las hermanas no tengan la enfermedad, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con IVA, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con IVA.

Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. para detectar la IVA. Sin embargo, cuando ambos el padre y la madre son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Se les puede hacer una prueba a los hermanos y las hermanas del niño con IVA utilizando muestras de sangre, de orina o de piel.

Prueba para detección de portadores
Si se encontraron alteraciones (variantes) en ambos genes del niño, otros miembros de la familia podrán realizarse análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no es de ayuda o no es posible realizarlo, existen otros métodos de prueba para la detección de portadores. El doctor especialista en metabolismo o el consejero genético podrán responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen IVA?

Aproximadamente 1 de cada 230,000 bebés nace con IVA en los Estados Unidos.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener IVA?

La IVA no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni país en específico.

¿Hay otros nombres para la IVA?

A veces, también se denomina a la IVA de la siguiente manera:

• Deficiencia de ácido isovalérico CoA deshidrogenasa
• Deficiencia de IVD (por sus siglas en inglés)
• Deficiencia de isovaleril CoA carboxilasa

¿Dónde puedo obtener más información?

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/isovaleric-acidemia/

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Isovaleric Acidemia: A Guide for Parents (PacNoRGG publication)
http://westernstatesgenetics.org/archives/pacnorgg/PDFs_all-081409/isovaleric_eng.pdf

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 29 de agosto de 2013, 4 de septiembre de 2014, 10 de mayo de 2020, 5 de marzo de 2023

Actualización: 5 de marzo de 2023

 

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Este proyecto está subsidiado por el Maternal and Child Health Bureau (Oficina de Salud MaternoTeniendo que ver con la madre. Infantil), Health Resources and Service Administration, (Administración de Recursos y Servicios de Salud), Genetic Services Branch (Oficina de Servicios Genéticos), N.º de proyecto de Salud Materno Infantil (MCH): UH7MC30774-01-00 http://mchb.hrsa.gov