Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar.
Enfermedades de los ácidos orgánicos

Nombre de la enfermedad: Acidemia glutárica, tipo 2
Sigla: GA-2
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• ¿Qué es la GA-2?
• ¿Qué causa la GA-2?
• Si no se trata la GA-2, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la GA-2?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la GA-2?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima?
• ¿Cómo se hereda la GA-2?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan GA-2 o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen GA-2?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener GA-2?
• ¿Hay otros nombres para la GA-2?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la acidemia glutárica tipo 2 (GA-2, por sus siglas en inglés). Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con GA-2.

¿Qué es la GA-2?

GA-2 son las siglas en inglés de “acidemia glutárica, tipo 2.” Las personas con GA-2 tienen problemas para descomponer las grasas y las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. y transformarlas en energía para su cuerpo. La GA-2 tiene síntomas que son parte de dos grupos de enfermedades diferentes: las enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEste es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo. y las enfermedades de los ácidos orgánicosEste es un grupo de raras condiciones hereditarias. Las enfermedades de los OA son causadas por una ó más enzimas que están ausentes ó que no funcionan correctamente. Las personas con estas condiciones no pueden digerir ciertas partes de la proteína de los alimentos que comen. Esto causa que sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje..

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasosEstos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga. Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasos (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para descomponer las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de los alimentos que comen o la grasaLa grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía. almacenada en sus cuerpos. Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular. Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

 

Enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicosEstas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje. Las enfermedades de los ácidos orgánicos (AO, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular. Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la GA-2?

La GA-2 ocurre cuando una de dos enzimas diferentes falta o no funciona correctamente. Las enzimas responsables de la GA-2 se llaman “flavoproteína de transferencia de electrones” (ETF) y “flavoproteína de transferencia de electrones deshidrogenasa” (ETFDH). La función de estas enzimas es ayudar a crear energía para el cuerpo descomponiendo ciertas grasas y proteínas de los alimentos que consumimos. También descomponen la grasa y las proteínas ya almacenadas en el cuerpo.

La energía de la grasa y las proteínas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosaEste es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.. Nuestros cuerpos consumen las grasas principalmente cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando omitimos una comida o mientras dormimos.

Cuando alguna de estas dos enzimas falta, el cuerpo no puede descomponer las proteínas y la grasa para producir energía y debe utilizar glucosa. Aunque la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas y las proteínas sin éxito. Esto lleva a una acumulación de ácido glutáricoEste es un desperdicio dañino que se genera cuando ciertos amino ácidos (lisina, triptófano é hidroxilisina) se descomponen en el cuerpo. y otras sustancias dañinas en la sangre. También produce baja cantidad de azúcar en sangre, lo que se llama hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte..

Si no se trata la GA-2, ¿qué problemas puede causar?

La GA-2 puede provocar una enfermedad llamada crisis metabólica. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• demasiado sueño;
• cambios en el comportamiento;
• irritabilidad;
• debilidad muscular.
• falta de apetito.

Otros síntomas que también pueden aparecer luego:

• fiebre;
• náuseas;
• diarrea;
• vómitos;
• hipoglucemia (poco azúcar en la sangre);
• aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte..

Si una crisis metabólica no se trata, un niño con GA-2 puede tener:

• problemas respiratorios;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Los síntomas pueden aparecer por primera vez después del nacimiento o más adelante durante la infancia e incluso en la adultez.

La GA-2 en recién nacidos
Algunos bebés tienen sus primeros síntomas poco después de nacer. Generalmente tienen respiración acelerada y tono muscularPara mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas. débil uno o dos días después del nacimiento. Los episodios de crisis metabólica generalmente se presentan en este momento.

Muchos bebés con GA-2 tienen un olor parecido al de los “pies sudados.” Además, generalmente tienen graves problemas cardíacos y hepáticos.

Sin tratamiento, la mayoría de los bebés muere dentro de las primeras semanas de vida. Incluso con tratamiento, muchos bebés con GA-2 mueren debido a graves problemas cardíacos después de algunos meses de vida.

Algunos recién nacidos con GA-2 también tienen defectos de nacimiento. Si este es el caso, el tratamiento no suele ser de ayuda. Los bebés con GA-2 y defectos de nacimiento generalmente mueren durante las primeras semanas de vida.

GA-2 en la niñez
Los síntomas de la GA-2 pueden ser muy diferentes de una persona a otra. Si los síntomas no aparecen durante el período inmediatamente posterior al nacimiento, pueden comenzar en cualquier momento, desde los primeros años de la niñez hasta la adultez.

Los síntomas en la niñez pueden incluir:

• náuseas;
• vómitos;
• debilidad muscular;
• períodos de hipoglucemia;
• crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes. totales (descriptas más abajo).

La hipoglucemia, o nivel bajo de azúcar en la sangre, puede provocar debilidad, tembloresmovimientos de estremecimiento o temblor en una o más partes del cuerpo causados por problemas en los nervios., mareo, y piel fría y húmeda. La hipoglucemia puede ocurrir:

• después de hacer mucho ejercicio;
• después de comer demasiadas proteínas;
• después de períodos largos sin comer;
• durante enfermedades o infecciones.

Los episodios de crisis metabólica pueden suceder por las mismas razones.

Algunas personas presentan otros síntomas de GA-2:

• problemas hepáticos;
• problemas cardíacos;
• bajos niveles de carnitina, una sustancia que ayuda al cuerpo a usar la grasa para producir energía;
• movimientos involuntarios.

Algunas personas con GA-2 nunca manifiestan síntomas y sólo se descubre que tienen la enfermedad después de habérsela diagnosticado a un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o hermana.

¿Cuál es el tratamiento para la GA-2?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. familiarizado con la GA-2 para cuidar a su hijo.

Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con GA-2:

1. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y los niños pequeños con GA-2 necesitan comer con frecuencia para evitar una hipoglucemia o una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia necesita comer su hijo. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad”, adaptado a las necesidades de su hijo, para que usted siga durante una enfermedad o cuando su hijo no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con GA-2 pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin problema. Pero pueden necesitar seguir con los otros tratamientos de por vida.

2. Dieta
A menudo se recomienda una dieta baja en grasas, baja en proteínas y alta en carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos.. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos en la dieta deberían ser carbohidratos (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). No elimine todas las grasas y proteínas de la dieta. Los niños con GA-2 necesitan una cierta cantidad de cada una para su crecimiento.

Su dietista puede ayudarlo a crear un plan de alimentación que cumpla con las necesidades de su hijo. Todo cambio en la dieta deberá realizarse con el asesoramiento de un dietista con experiencia en GA-2.

3. RiboflavinaEsta es un tipo de vitamina B (vitamina B2). Esta ayuda a cambiar los carbohidratos, proteínas, y grasas a energía para el cuerpo. Algunos alimentos ricos en riboflavina son los productos lácteos, yogurt, queso, carnes, aves, granos integrales y enriquecidos, y vegetales verdes. A algunos niños con enfermedades metabólicas les puede ayudar cuando toman suplementos de riboflavina., L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas., y Coenzima Q₁₀
Algunos niños y adultos con GA-2 se benefician al tomar suplementos de riboflavina a diario. Consulte con su médico para ver si su hijo debería tomar riboflavina.

A algunos niños se les puede dar L-carnitina para ayudarlos. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita suplementos de L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.

La suplementación con Coenzima Q₁₀ puede también ser beneficiosa. La coenzima Q₁₀ es una sustancia que se encuentra en todas las células del cuerpo que ayuda a convertir la comida en energía, siendo además un potente antioxidante. Algunas persons con GA-2 pueden beneficiarse del consumo de Coenzima Q₁₀

No use ninguno de estos suplementos sin antes consultar con su médico.

4. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

• falta de apetito;
• poca energía o demasiado sueño;
• vómitos;
• diarrea;
• una infección;
• fiebre.

Durante una enfermedad o una infección, los niños con GA-2 tienen mayores posibilidades de desarrollar hipoglucemia o una crisis metabólica. Necesitan beber líquido y comer más carbohidratos cuando están enfermos, aunque no tengan hambre, o podrían tener una crisis metabólica.

Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no pueden comer o si presentan síntomas de hipoglucemia o crisis metabólica, es posible que necesiten recibir tratamiento en el hospital. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la GA-2?

La GA-2 en recién nacidos
Una pequeña cantidad de recién nacidos con síntomas de GA-2 se ha beneficiado con el tratamiento. Pero, en la mayoría de los casos, el tratamiento no ayuda. Muchos recién nacidos con GA-2 mueren a causa de problemas cardíacos durante los primeros meses de vida.

GA-2 en niños
Con un tratamiento inmediato y cuidadoso, los niños y los adultos con GA-2 generalmente tienen vidas saludables con un crecimiento y desarrollo normales.

La meta del tratamiento es prevenir problemas a largo plazo. Sin embargo, los niños que tienen crisis metabólicas repetidas pueden desarrollar problemas de aprendizaje a largo plazo.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. Tres genes diferentes (ETFA, ETFB y ETFDH) dan las instrucciones para que el cuerpo pueda producir las enzimas flavoproteína de transferencia de electrones y flavoproteína de transferencia de electrones deshidrogenasa. Todas las personas tienen dos copias de cada uno de estos tres genes. Las personas con GA-2 presentan cambios, o variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en ambas copias de los genes ETFA, ETFB o ETFDH. Debido a las variantes en los genes ETFA, ETFB o ETFDH, las enzimas flavoproteína de transferencia de electrones o flavoproteína de transferencia de electrones deshidrogenasa no funcionan correctamente o no se producen en absoluto.

¿Cómo se hereda la GA-2?

La GA-2 se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias de los genes ETFA y ETFB que producen la enzima ETF, y dos copias de los genes ETFDH que producen la enzima ETFDH. En los niños con GA-2, el par de genes que crea una de estas enzimas no funciona correctamente. Estos niños heredan un gen defectuoso de cada padre que genera la condición.

Los padres de los niños con GA-2 rara vez presentan el trastorno. En cambio, cada padre tiene un solo gen defectuoso en la GA-2. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la GA-2 ya que el otro gen funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga GA -2. Y un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con hijos con GA-2 cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

El estudio genético para detectar la GA-2 pueden realizarse a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios en el par de genes que causan la GA-2. Consulte a su consejero genético o su doctor especialista en metabolismo si tiene alguna pregunta sobre los análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Sin embargo, puede ser útil para las pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. de portadores o las pruebas prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La GA-2 puede confirmarse mediante análisis realizados en muestras de orina, sangre o piel. Consulte con su doctor especialista en metabolismo o su consejero genético sobre los análisis para detectar la GA-2.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se detectan ambos cambios de genes en su hijo/a, el análisis de ADN se podrá realizar durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio del CVS ó una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan GA-2. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan GA-2 o sean portadores?

Posibilidades de tener GA-2
Los hermanos y hermanas de un bebé con GA-2 tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan mostrado síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen GA-2 porque el tratamiento temprano puede evitar problemas graves de salud. Consulte a su doctor especialista en metabolismo o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar la GA-2.

Portadores de GA-2
Aunque los hermanos o hermanas no tengan GA-2, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si tiene un hijo con GA-2, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de la condición. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe la baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con GA-2.

Algunos estados no incluyen la prueba de detección de GA-2 en el tamiz neonatal de los recién nacidos. Sin embargo, la prueba de detección ampliada para recién nacidos (tamiz neonatal ampliado) está disponible a través de laboratorios privados para los bebés que nacieron en estados que no realizan la prueba de detección de esta condición. Su proveedor de atención médica o consejero genético pueden ayudarlo a acceder a una prueba de detección ampliada para recién nacidos.

Cuando los dos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. no son suficientes para descartar la GA-2. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
La GA-2 puede confirmarse mediante análisis especiales con muestras de orina, sangre o piel.

Prueba para detección de portadores
Puede haber disponible una prueba para detección de portadores de GA-2. Consulte con su consejero genético o su doctor especialista en metabolismo si la prueba de detección de portadores es posible para su familia.

¿Cuántas personas tienen GA-2?

La GA-2 es una enfermedad muy poco usual. Se desconoce la incidencia real.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener GA-2?

La GA-2 no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni país en específico.

¿Hay otros nombres para la GA-2?

A veces, también se llama a la GA-2 de las siguientes maneras:

• acidemia glutárica-II
• aciduria glutárica-II
• deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD)
• deficiencia de flavoproteína deshidrogenasa de transferencia de electrones
• deficiencia de ETF/ETF QO

¿Dónde puedo obtener más información?

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group
http://www.fodsupport.org

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation
http://www.umdf.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/glutaric-acidemia-type-ii/

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawaii, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 22 de agost de 2013, 4 de septiembre de 2014, 19 de mayo de 2020,  1 de marzo de 2023

Actualización: 1 de marzo de 2023

 

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