Enfermedades relacionadas con los aminoácidos

Nombre de la enfermedad: Alfa talasemia
Sigla: α thal
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• ¿Qué es la alfa talasemia?
• ¿Qué causa la alfa talasemia?
• ¿Cuáles son los síntomas de la alfa talasemia?
• ¿Cuál es el tratamiento para la alfa talasemia?
• ¿Qué causa la producción disminuida de la globina alfa?
• ¿Cómo se hereda la alfa talasemia?
• ¿Hay pruebas genéticas disponibles?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan alfa talasemia o sean portadores?
• ¿Se le pueden realizar pruebas a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen alfa talasemia?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener alfa talasemia?
• ¿Hay otros nombres para la alfa talasemia?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la alfa talasemia. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo específicamente. Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. Si usted tiene preguntas específicas sobre la alfa talasemia y tratamientos disponibles, debe comunicarse con su médico.

¿Qué es la alfa talasemia?

La alfa talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre. Las personas con alfa talasemia tienen un número bajo de glóbulos rojosLos glóbulos rojos son el mayor componente en la sangre que lleva oxígeno de los pulmones a los tejidos del cuerpo. y esos glóbulos rojos son más pequeños que lo normal. Los glóbulos rojos normales tienen un componente llamado hemoglobinaLa hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que lleva al oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. En cada glóbulo rojo, hay cientos de moléculas de hemoglobina. Las moléculas de hemoglobina están formadas por dos subunidades, alfa y beta. Ambas subunidades alfa y beta son necesarias para que la hemoglobina funcione correctamente. Cuando hay un cambio en la forma en que se produce la hemoglobina, los glóbulos rojos no pueden entregar el oxígeno eficientemente. que transporta el oxígeno a los tejidos del cuerpo. Algunas personas con alfa talasemia padecen de anemiaAnemia se refiere al tener un número más bajo de lo normal de glóbulos rojos. Los síntomas de la anemia incluyen cansancio, debilidad y falta de vigor. Las personas con ciertas condiciones hereditarias de la sangre pueden tener anemiacrónica. Hable con su médico sobre las pruebas que se pueden hacer para determinar si su hijo/a tiene anemia., o bajos niveles de hemoglobina.

El tomar suplementos de hierroEl hierro es un elemento natural que es necesario para que el cuerpo funciones apropiadamente. El hierro se encuentra en muchos alimentos. El tener una cantidad alta de hierro peude causar daño a los órganos. Hable con su médico sobre los riesgos y beneficios si su hijo/a toma suplementos de hierro ó tiene transfusiones de sangre. para tratar la anemia causada por la alfa talasemia no mejora los síntomas y no se recomienda.

Hay varios tipos de alfa talasemia. Los tipos de alfa talasemia, desde el tipo leve al tipo más severo, son:

1. PortadorUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad. silente
2. Rasgo de alfa talasemia
3. Hemoglobina H
4. Alfa talasemia mayor

Las personas con todos los tipos de alfa talasemia pueden pasársela a sus hijos. Además, los padres con un tipo leve de alfa talasemia pueden tener un hijo con un tipo severo. Es muy importante saber qué tipo de alfa talasemia tiene su hijo y hablar con su médico acerca de lo que esto podría significar para sus otros hijos y futuros embarazos.

¿Qué causa la alfa talasemia?

Las talasemiasLas talasemias son un grupo de condiciones hereditarias de la sangre causadas por la producción disminuyente de hemoglobina. son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por la producción disminuida de hemoglobina. La hemoglobina es la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno desde los pulmones al resto del cuerpo. La hemoglobina está hecha de dos componentes, llamados globina alfa y globina beta. Se necesitan ambos componentes para que la hemoglobina haga su función eficientemente. Cuando una persona no produce suficiente globina alfa, entonces tiene alfa talasemia. El tener muy poca globina alfa resulta en que las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. sean más pequeñas que lo normal. Las personas con los tipos más leves de alfa talasemia producen más globina alfa que las personas con los tipos más severos, y por lo tanto tienen síntomas más leves.

La alfa talasemia no es contagiosa. Usted no puede obtener la alfa talasemia al vivir con, tocar, o pasar tiempo con una persona que tiene alfa talasemia. Del mismo modo, no se puede “curar” la alfa talasemia.

¿Cuáles son los síntomas de la alfa talasemia?

Cada tipo de alfa talasemia tiene diferentes síntomas. La alfa talasemia causa efectos mínimos en la mayoría de las personas y problemas más graves en otras. Los síntomas pueden ser temporales o crónicosCualquier condición que dura un largo periodo de tiempo ó que ocurre frecuentemente. Por ejemplo, la diabetes y la hemocromatosis son condiciones crónicas. (continuos o a largo plazo). Es importante conocer los síntomas para poder controlarlos apropiadamente Los síntomas que presente una persona dependen del tipo de alfa talasemia que tenga.

La mayoría de los tipos de alfa talasemia no afectará el crecimiento, el desarrollo, la inteligencia o la capacidad de aprender del niño. No es posible distinguir si una persona tiene alfa talasemia con solo mirarla.

Anemia
Las personas con alfa talasemia pueden tener diferentes grados de anemia. La anemia es una condición muy común que afecta los glóbulos rojos del cuerpo. Se produce por un nivel bajo de glóbulos rojos o por una cantidad insuficiente de hemoglobina. El grado de anemia en la alfa talasemia depende del tipo de alfa talasemia que tenga.

Todas las personas con alfa talasemia tendrán un cierto nivel base de anemia, que permanecerá constante durante toda su vida. No se espera que empeore ni mejore.

Si a su hijo se le realiza una prueba de sangre, lo más probable es que esta demuestre que tiene glóbulos rojos pequeños. El tamaño esperado de los glóbulos rojos depende de qué tipo de alfa talasemia que tiene la persona.

Aún con anemia leve, los niños con alfa talasemia pueden usualmente participar en deportes y otras actividades físicas.

Tipos de alfa talasemia y anemia

Portador silente y rasgo de alfa talasemia
El portador silente y rasgo de alfa talasemia no son enfermedades y no le causará enfermedad a su hijo en alguna forma. No se espera que los individuos con portador silente y rasgo de alfa talasemia tengan fatigaLa fatiga es un estado en el cual uno se siente rendido, cansado ó con poca energía. La fatiga puede ser el resultado normal e importante del agotamiento físico, estrés emocional, ó la falta de sueño. Sin embargo, también puede ser una señal de un problema de salud serio., poca energía, o falta de vigor.

Hemoglobina H
La mayoría de los niños con hemoglobina H son generalmente saludables. Algunos pueden padecer de anemia leve a moderada. Algunas señales de anemia incluyen:

• Fatiga (el sentirse cansado o débil);
• Respiración corta;
• Mareo;
• Dolores de cabeza;
• Manos o pies fríos;
• Piel pálida;
• Dolor de pecho.

Llame a su médico su usted cree que su hijo pueda tener señales de anemia.

La hemoglobina H no causará que un niño se enferme más frecuentemente que otros niños. Sin embargo, las enfermedades pueden durar más tiempo o enfermar a un niño más de lo esperado. También, durante los periodos de enfermedad, pueden requerir una transfusión de sangre. Algunos niños con hemoglobina H pueden tener otras complicaciones, incluyendo cálculos biliaresLos cálculos biliares son pelotas endurecidas de líquido digestivo que se forman en la vesícula biliar. La vesícula biliar es el órgano que libera líquido digestivo durante la digestión. Los cálculos biliares pueden ser tán pequeños como un grano de arena ó tán grandes como una pelota de golf. Causan nada de síntomas en algunas personas y muchas complicaciones en otras. Los síntomas de cálculos biliares incluyen color amarillento de los ojos y dolor en la parte superior derecha del abdomen. y un bazoEste es un órgano que está localizado detrás del estómago. Su función es la de deshacerse de células sanguíneas viejas y ayudar a combatir las infecciones. El bazo se puede agrandar en personas con cirrosis ó ciertas enfermedades metabólicas. más grande que lo normal. Por lo tanto, estos niños deben ser seguidos muy de cerca por sus médicos. Se recomienda que vean a un hematólogoUn hematólogo es un medico que se especializa en tratar a pacientes con trastornos de la sangre. Los niños con condiciones hereditarias de la sangre pueden tener seguimiento frecuente con un hematólogo., o especialista de la sangre, anualmente.

Alfa talasemia mayor
La mayoría de los bebés con alfa talasemia mayor no sobreviven al nacimiento o nacen muertos. En los casos raros de que sobrevivan, estos bebés requieren transfusiones de sangre frecuentes y cuidados médicos. La alfa talasemia mayor se puede detectar por ultrasonido en el segundo y tercer trimestre de embarazo. El principal hallazgo en el ultrasonido que indica que un bebé pueda tener alfa talasemia mayor es la hidropesía fetalLa hidropesía fetal es la acumulación de líquido en dos ó más partes del cuerpo de un feto en desarrollo. La hidropesía fetal se puede detectar por ultrasonido. Los fetos en desarrollo con hidropesía fetal están a riesgo de serias complicaciones., una acumulación de líquido en el bebé.

¿Cuál es el tratamiento para la alfa talasemia?

El tipo de tratamiento que un niño necesite depende del tipo de alfa talasemia que tenga él o ella. Es muy importante que los padres le dejen saber a su médico de cabecera o de familia que su hijo tiene alfa talasemia.

Los suplementos de hierro no mejorarán la anemia causada por la alfa talasemia. Si su médico piensa que su hijo debe tomar suplementos de hierro, una prueba de sangre llamada ferritinaLa ferritina es una proteína que se encuentra normalmente dentro de las células del cuerpo. La prueba de la ferritina mide cuanto hierro está almacenado dentro de las células. La prueba de la ferritina demuestra si una persona tiene mucho o poco hierro en sus células. debe realizarse. El tomar suplementos de hierro innecesarios puede causarle daño al cuerpo.

Portador silente y rasgo de alfa talasemia
Los niños con alfa talasemia leve no requieren tratamiento alguno. Sin embargo, tienen la probabilidad de tener un hijo con alfa talasemia más severa. Cuando su hijo/a haya llegado a una edad apropiada, es muy importante dejarle saber a él o ella que les pueden pasar la alfa talasemia a sus propios hijos.

Hemoglobina H
Los niños con hemoglobina H deben recibir cuidados médicos regularmente para detectar y tratar cualquier síntoma que pueda ocurrir. Se recomienda que vean al hematólogo anualmente. Algunos niños con hemoglobina H pueden necesitar transfusiones de sangre después de una enfermedad severa. Un pequeño número de niños con hemoglobina H necesitan transfusiones de sangre frecuentes. Otras complicaciones raras pueden requerir tratamiento adicional.

Se recomienda que los niños/as con hemoglobina H tomen ácido fólicoEl ácido fólico es un tipo de vitamina B9. El ácido fólico se requiere para producir glóbulos rojos saludables y para prevenir la anemia. El ácido fólico se puede encontrar en ciertos alimentos y tambien se puede comprar en forma de píldora. Se recomienda que las personas con Hemoglobina H tomen ácido fólico. rutinariamente.

Alfa talasemia mayor
La alfa talasemia mayor es una condición grave y los síntomas suelen desarrollarse durante el embarazo en los bebés con esta condición. Las mujeres embarazadas de un bebé con alfa talasemia mayor deben hablar con su médico sobre el manejo del embarazo y las opciones de tratamiento.

¿Qué causa la producción disminuida de la globina alfa?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína.. Existen dos genes (HBA1 y HBA2) que le dan las instrucciones al cuerpo para elaborar globina alfa. Todas las personas tienen dos copias de HBA1 y dos copias de HBA2. Cuando uno o más de estos cuatro genes de globina alfa no funcionan correctamente, se produce menos globina alfa.

La cantidad de genes defectuosos determina qué tipo de alfa talasemia tiene una persona. Cuanto mayor sea la cantidad de genes de la persona que sí funcionan, mayor será la cantidad de globina alfa que se elaborará, y la persona tendrá un tipo más leve de alfa talasemia.

Tipo de alfa talasemia	Números ó genes de globina alfa funcionales	Numeros ó genes de globina alfa no-funcionales
portador silente	3	1
rasgo de alfa talasemia	2	2
hemoglobina H	1	3
alfa talasemia mayor	0	4

¿Cómo se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. la alfa talasemia?

La herencia de la alfa talasemia es compleja. El niño hereda dos copias de los genes HBA1 y dos copias de los genes HBA2 de cada padre. Cuando un padre le pasa a su hijo una o más copias defectuosas de los genes HBA1 o HBA2, ese niño será un portador silencioso o tendrá el rasgo de alfa talasemia. Si ambos padres pasan copias defectuosas de los genes de alfa talasemia, su hijo podría tener un tipo más grave de alfa talasemia. El tipo de alfa talasemia que un bebé podría tener dependerá de la combinación de las cuatro copias de genes.

Algunos padres no se dan cuenta de que ellos mismos tienen alfa talasemia hasta que se le diagnostica a su hijo/a.

El asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. está disponible para las familias que tengan hijos con alfa talasemia. Los consejeros genéticosEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. pueden aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la alfa talasemia, los tipos de alfa talasemia que los padres mismos puedan tener y como hacerles pruebas a otros miembros de la familia. Pregúntele a su médico acerca de cómo puede referirlo a un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Hay pruebas genéticas disponibles?

Las pruebas genéticas para la alfa talasemia se pueden realizar a partir de una muestra de sangre. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación. o cambios en los genes HBA1 y HBA2 que hacen que no funcionen correctamente. Las pruebas genéticas son las únicas pruebas que pueden determinar de manera específica qué tipo de alfa talasemia tiene una persona. Las parejas que desean conocer qué tipo de alfa talasemia podrían tener sus hijos pueden decidir hacerse las pruebas genéticas. Si está interesado en las pruebas genéticas, hable con su médico sobre una recomendación para recibir asesoramiento genético.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Prueba de detección de recién nacidosUna prueba de detección que busca a diferentes enfermedades utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de una prueba de detección significa que existen leves diferencias en la sangre del bebé, y que se necesita realizar pruebas adicionales para averiguar si el bebé tiene una enfermedad metabólica.
En todos los estados se realizan tamiz neonatal (pruebas de detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. que les hacen a todos los recién nacidos). para la alfa talasemia. Se usa una gota de sangre obtenida de un pinchazo en el talón del bebé para detectar diferentes condiciones. El tamiz neonatal permite identificar bebés con cualquier tipo de alfa talasemia. Sin embargo, esta prueba no determina qué tipo de alfa talasemia tiene el bebé. Se requieren pruebas adicionales con el fin de determinar el tipo de alfa talasemia que podría tener un bebé.

Pruebas adicionales
Su médico puede recomendarle que se le practique a su bebé alrededor de un año de edad un estudio para detectar otras enfermedades comunes de sangre adicionales.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Se puede realizar un análisis de ADN en futuros embarazos. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por muestreo de vellosidad coriónicaEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS) o amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo.. Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. La alfa talasemia mayor suele detectase mediante un ultrasonido. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida a fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan las formas más graves de la alfa talasemia. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

Las mujeres que esperan un bebé con alfa talasemia mayor pueden discutir las posibles opciones de tratamiento con su médico. Aunque la alfa talasemia mayor es una enfermedad extremadamente grave, el tratamiento y la supervivencia pueden ser posibles con transfusiones de sangre al bebé durante el embarazo, seguidas de transfusiones de sangre de por vida y otros cuidados médicos.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan alfa talasemia o sean portadores?

Los hermanos y hermanas de un niño/a con alfa talasemia podrían también tener alfa talasemia, aún si los padres nunca se han percatado de algún síntoma. Hable con su médico o consejero genético sobre el realizarles estudios a sus otros hijos para la alfa talasemia.

Si tiene un hijo con la alfa talasemia, sus hermanos y hermanas tienen la probabilidad de tener alfa talasemia. Es importante hablar con otros miembros de la familia sobre los riesgos de tener alfa talasemia.

¿Se le pueden realizar pruebas a otros miembros de la familia?

Otros miembros de la familia pueden someterse a estudios de ADN para determinar si tienen alfa talasemia. Los miembros de la familia que estén interesados en hacerse estudios deben hablar con su médico.

¿Cuántas personas tienen alfa talasemia?

La alfa talasemia es una de las enfermedades genéticas más comunes. Porque puede ser muy leve, el número actual de personas que tiene alfa talasemia se desconoce.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener alfa talasemia?

La alfa talasemia ocurre más frecuentemente en personas con ascendencia o provenientes del Sudeste de Asia, el Mediterráneo, África del Norte, el Medio Oriente, India, y Asia Central. Aun así, una persona de cualquier grupo étnico puede tener alfa talasemia.

¿Hay otros nombres para la alfa talasemia?

Otro nombre para el rasgo de alfa talasemia es alfa talasemia menor.

A la hemoglobina H también se le conoce como enfermedad de hemoglobina H.

Algunas personas pueden llamar a la alfa talasemia como “poca sangre.”

La alfa talasemia NO es igual a la beta talasemia. Son dos condiciones completamente diferentes. La información sobre la beta talasemia no es aplicable a la alfa talasemia.

Tipo de alfa talasemia	Nombre alternativo
Portador silencioso (un gen defectuoso)	Alfa talasemia mínima
Rasgo de alfa talasemia (dos genes defectuosos)	Alfa talasemia menor Portador con rasgos de alfa talasemia
Hemoglobina H (tres genes defectuosos)	Enfermedad de hemoglobina H
Alfa talasemia mayor (cuatro genes defectuosos)	Alfa talasemia Enfermedad de hemoglobina de Bart Hidropesía fetal por hemoglobina de Bart

¿Dónde puedo obtener más información?

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-thalassemia/

Fundación de Anemia Cooley (Cooley’s Anemia Foundation)
www.cooleysanemia.org

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en genética y hematología de Hawái

Fecha de revisión: 30 de noviembre del 2012, 15 de junio de 2020, 16 de marzo de 2023

Actualización: 16 de marzo de 2023

 

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