Enfermedades de los ácidos orgánicos

Nombre de la enfermedad: Deficiencia de 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa
Sigla: Deficiencia de 2MBCD / 2-MBADD (por sus siglas en inglés)
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• ¿Qué es la deficiencia de 2MBCD?
• ¿Qué causa la deficiencia de 2MBCD?
• Si no se trata la deficiencia de 2MBCD, ¿qué problemas puede causar?
• ¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de 2MBCD?
• ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de 2MBCD?
• ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima 2MBCD?
• ¿Cómo se hereda la deficiencia de 2MBCD?
• ¿Se puede hacer alguna prueba genética?
• ¿Qué otras pruebas se pueden hacer?
• ¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?
• ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de 2MBCD o sean portadores?
• ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?
• ¿Cuántas personas tienen deficiencia de 2MBCD?
• ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de 2MBCD?
• ¿Hay otros nombres para la deficiencia de 2MBCD?
• ¿Dónde puedo obtener más información?

 

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa (2MBCD, por sus siglas en inglés). Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismoEste es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos. debe atender a todos los niños con deficiencia de 2MBCD.

¿Qué es la deficiencia de 2MBCD?

La deficiencia de 2MBCD es un tipo de enfermedades de los ácidos orgánicosEste es un grupo de raras condiciones hereditarias. Las enfermedades de los OA son causadas por una ó más enzimas que están ausentes ó que no funcionan correctamente. Las personas con estas condiciones no pueden digerir ciertas partes de la proteína de los alimentos que comen. Esto causa que sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.. Algunos niños que tienen esta enfermedad tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado isoleucinaEste es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y es por eso que debe ser consumido en la dieta. Este se encuentra en todos los alimentos que contengan proteína. de los alimentos que comen.

Enfermedades de los ácidos orgánicosEstas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.: Las enfermedades de los ácidos orgánicos (AO, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimasUna molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse. que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínasUna molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína. de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos. Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular. Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivoLa mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual. Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria. Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición. Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición. y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la deficiencia de 2MBCD?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidosLos aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo.. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use.

La deficiencia de 2MBCD es causada por problemas con la enzima “2-metilbutiril CoA deshidrogenasa” (2MBCD). En las personas con deficiencia de 2MBCD, la enzima 2MBCD no está presente o no funciona correctamente. La función de esta enzima es ayudar a degradar la isoleucina. Cuando un niño con deficiencia de 2MBCD consume alimentos que contienen isoleucina, se puede llegar a producir una acumulación de sustancias dañinas en la sangre. La isoleucina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.

Si no se trata la deficiencia de 2MBCD, ¿qué problemas puede causar?

Esta es una enfermedad muy poco usual. Solamente se ha informado una pequeña cantidad de casos de niños con deficiencia de 2MBCD. Algunos niños han presentado síntomas muy graves mientras que otros presentaron síntomas leves o no tuvieron ninguno. Es probable que la mayoría de los bebés diagnosticados con esta enfermedad durante las pruebas de detección sistemática en el recién nacidoUna prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica. nunca desarrollen síntomas.

Los bebés con deficiencia de 2MBCD han sido todos saludables al nacer. Algunos bebés comenzaron a manifestar síntomas a los pocos días del nacimiento. Otros tuvieron los primeros síntomas durante la niñez. Algunos niños nunca tuvieron síntomas. La mayoría de los infantes de origen Hmong nunca desarrollan síntomas.

En algunos niños, la deficiencia de 2MBCD provoca episodios de enfermedad denominados crisis metabólicasEste es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir. Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

• falta de apetito;
• demasiado sueño o falta de energía;
• irritabilidad;
• dificultad para mantener el calor.

Otros síntomas que también pueden aparecer luego:

• fiebre;
• náuseas;
• vómitos;
• poco azúcar en la sangre, lo cual se denomina hipoglucemiaEsto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte.;
• aumento de los niveles de sustancias ácidas en la sangre, lo que se llama acidosis metabólicaEsto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte..

Si no se trata la crisis metabólica, el niño con deficiencia de 2MBCD puede tener:

• problemas respiratorios;
• convulsionesTambién se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.;
• comaEsto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica., que puede terminar en la muerte.

Sin tratamiento, las crisis metabólicas repetidas pueden causar daños cerebrales. Esto puede causar discapacidades intelectuales o dificultades en el aprendizaje de por vida.

Los episodios de crisis metabólicas pueden ser provocados por:

• una enfermedad o infección;
• pasar períodos largos sin comer;
• comer grandes cantidades de proteínas.

Cuando un niño está enfermo o pasa un período largo sin comer, el cuerpo descompone sus propias proteínas y grasas para obtener energía. En algunos niños con deficiencia de 2MBCD, esto puede provocar una crisis metabólica.

Entre los episodios de crisis metabólicas, los niños con deficiencia de 2MBCD probablemente estén saludables.

Algunos niños nunca tienen crisis metabólicas. Sin embargo, algunos pueden tener otros síntomas. Estos problemas pueden incluir:

• poco crecimiento;
• músculos tensos, rígidos, lo que se llama espasticidadEsto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas.;
• movimientos involuntarios, lo que se llama coreoatetosisEsto describe episodios de movimientos espasmódicos involuntarios combinados con movimientos que son casi siempre irregulares y torcedores. Estos movimientos pueden viajar de una parte del cuerpo a otra. Comúnmente afectan los brazos, las piernas, el tronco, y los músculos del rostro.;
• problemas de visión;
• debilidad muscular;
• cabeza más pequeña de lo normal (microcefaliaEsto es cuando la cabeza de un niño es muy pequeña para la edad del mismo. Usualmente es causada por la falta de desarrollo del cerebro. Esto puede pasar por muchas razones. Muchos niños con microcefalia tienen retardación mental.);
• retrasos para caminar y de otras habilidades motoras;
• dificultades de aprendizaje o discapacidades intelectuales.

Algunas personas con deficiencia de 2MBCD nunca tienen ningunos síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad luego de habérsela diagnosticado a un hermanoUna persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano. o hermana, o pueden ser diagnosticados por medio de la detecciónEl proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas. sistemática del recién nacido.

¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia de 2MBCD?

Algunos niños a los que se les diagnostica deficiencia de 2MBCD durante las pruebas de detección sistemática en el recién nacido, nunca presentan síntomas. Estos niños podrían no necesitar tratamiento.

Los bebés que sí tengan síntomas podrían necesitar tratamiento de por vida. De ser este el caso, el médico de su bebé puede trabajar con un doctor especialista en metabolismoProceso de utilización de las sustancias alimenticias para obtener energía y lograr el crecimiento y la reparación del organismo. y con un dietistaEsta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales. para cuidar a su hijo.

Posiblemente, será necesario tratarlo cuanto antes para prevenir las crisis metabólicas y los efectos sobre la salud que se producen a causa de ellas. Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. Su médico y el doctor especialista en metabolismo decidirán si su hijo necesita tratamiento.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados para bebés y niños con deficiencia de 2MBCD:

1. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Algunos bebés y niños pequeños que tienen deficiencia de 2MBCD necesitan comer seguido para evitar una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad” que sea adecuado a las necesidades de su hijo para que usted lo siga cuando está enfermo o cuando no quiera comer.

2. Dieta baja en proteínas, con alimentos médicos y fórmulas médicas

A veces se indica un plan de alimentación bajo en proteínas. La mayor parte de la dieta estará compuesta por carbohidratosEste es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos. (pan, cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.). Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. Ingerir una dieta alta en carbohidratos y baja en proteínas puede ayudar a prevenir la hipoglucemia y las crisis metabólicas.

Los alimentos con altos niveles de proteína que deberían evitarse o limitarse son:

• la leche y los productos lácteos;
• la carne roja y la carne de ave;
• el pescado;
• los huevos;
• los frijoles secos y las legumbres;
• los frutos secos y la mantequilla de maní.

Muchos vegetales y frutas tienen solo cantidades pequeñas de proteínas y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. Es importante no quitar todas las proteínas de la dieta. Los niños que tienen deficiencia de 2MBCD necesitan una cierta cantidad de proteínas para crecer correctamente.

Si es necesario, su dietista diseñará un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía para su hijo. Es importante seguir las indicaciones del dietista y el especialista en metabolismo.

Fórmulas y alimentos médicos
También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroces especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades de los ácidos orgánicos. Si es necesario, el dietista le dirá cómo incluir estos alimentos como parte de la dieta de su hijo.

Además de la dieta baja en proteínas, a algunos niños se les da una leche de fórmula médica especial libre de isoleucina. El doctor especialista en metabolismo y el nutricionista decidirán si su hijo necesita esta fórmula. Algunos estados ofrecen ayuda con el pago o requieren un seguro privado para pagar la leche de fórmulas y otros alimentos médicos especiales.

3. Medicamento
La L-carnitinaEsta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas. puede resultar beneficiosa para algunos niños. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las célulasLa unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales. del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico. No use ningún medicamento sin antes consultar con su médico.

4. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
En algunos niños, cualquier enfermedad menor como un resfrío o gripe puede provocar una crisis metabólica. Para prevenir problemas, consulte a su médico de inmediato si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

• pérdida de apetito;
• vómitos;
• diarrea;
• enfermedad o infección;
• fiebre.

Algunos niños pueden necesitar comer mayor cantidad de carbohidratos y beber más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, podrían tener una crisis metabólica. También, es posible que deban evitar ingerir proteínas cuando estén enfermos.

Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no pueden comer, o si presentan síntomas de una crisis metabólica, es posible que necesiten recibir tratamiento en el hospital. Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de 2MBCD?

Con un tratamiento inmediato y cuidadoso, los niños que han presentado síntomas de deficiencia de 2MBCD tienen grandes posibilidades de llevar una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales.

Incluso con tratamiento, algunos niños tienen episodios repetidos de crisis metabólicas o hipoglucemia. Esto puede causar daños cerebrales y podría provocar discapacidades intelectuales o dificultades en el aprendizaje de por vida.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima 2MBCD?

Los genesUn segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades. le indican al cuerpo cómo elaborar enzimas. El gen ACADSB da las instrucciones para que el cuerpo pueda producir la enzima 2MBCD. Todas las personas tienen dos copias del gen ACADSB. Las personas con deficiencia de 2MBCD tienen cambios, también llamados variantesUna variante es un cambio o alteración en la secuencia de ADN de una persona. Las variantes pueden ocurrir en los genes y afectar el funcionamiento del gen. Hay diferentes tipos de variantes – pueden ser no problemáticos causantes (benignas), causantes de enfermedades (patógenas) o de importancia desconocida. El término variantes se utiliza ahora en lugar del término mutación., en las dos copias del gen ACADSB. Debido a los cambios en los genes ACADSB, la enzima 2MBCD no funciona correctamente o no se produce en absoluto.

¿Cómo se hereda la deficiencia de 2MBCD?

La deficiencia de 2MBCD se heredaAdquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes. como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todas las personas tienen dos copias del gen ACADSB que produce la enzima 2MBCD. En los niños con deficiencia de 2MBCD, ninguna de las dos copias del gen ACADSB funciona correctamente. Estos niños heredan un gen ACADSB defectuoso de cada uno de sus padres.

Los padres de los niños con deficiencia de 2MBCD rara vez presentan el trastorno ellos mismos. En el caso de los padres, cada uno tiene una copia defectuosa del gen ACADSB. Se llaman portadoresUna persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.. Los portadores no tienen la condición ya que el otro gen funciona correctamente.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga deficiencia de 2MBCD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genéticoEl asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias. disponible. El consejero genéticoEstos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria. podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la enfermedad, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genéticoRelacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia..

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

Existen pruebas genéticas para detectar la deficiencia de 2MBCD. Las pruebas genéticas, también llamadas análisis de ADNEl ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden., buscan cambios, también denominados variantes, en los genes ACADSB que causan la deficiencia de 2MBCD. Consulte con su consejero genético o médico especialista en metabolismoSe trata de un médico o genetista médico que tiene capacitación especial en el diagnóstico y tratamiento de trastornos metabólicos. A menudo trabajan en hospitales universitarios o grandes centros médicos. si tiene preguntas sobre el análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Si está disponible, puede servir para determinar quién es portador o para realizar un diagnóstico prenatal, tema que se trata a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la deficiencia de 2MBCD. Consulte a su doctor especialista en metabolismo si tiene alguna duda sobre las pruebas para detectar esta enfermedad.

¿Se puede realizar una prueba durante un futuro embarazo?

Si se encontraron alteraciones (variantes) en ambos genes del niño con deficiencia de 2MBCD, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del Vello CoriónicoEsta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo. (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesisEsta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo..

Los padres pueden elegir realizar una prueba durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Los padres también pueden optar por usar técnicas de reproducción asistida con el fin de disminuir la probabilidad de que sus futuros hijos tengan deficiencia de 2MBCD. Un consejero genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de 2MBCD o sean portadores?

Posibilidades de tener deficiencia de 2MBCD
Los hermanos o hermanas de un bebé con deficiencia de 2MBCD tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Puede ser importante averiguar si otro niño de la familia está enfermo. El tratamiento temprano puede prevenir problemas graves de salud. Consulte a su médico o consejero genético si debe hacerles análisis a sus otros hijos.

Portadores de la deficiencia de 2MBCD
Aunque los hermanos o hermanas no tengan deficiencia de 2MBCD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Si usted tiene un hijo con deficiencia de 2MBCD, sus hermanos y hermanas tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante que los demás miembros de la familia sepan que pueden ser portadores. Existe una baja probabilidad de que también estén en riesgo de tener hijos con deficiencia de 2MBCD.

En algunos estados, la detección de la deficiencia de 2MBCD NO es parte del tamiz neonatal (pruebas que les hacen a todos los recién nacidos). Sin embargo, la prueba de detección ampliada para recién nacidos a través de laboratorios privados se encuentra disponible para los bebés que nacieron en estados que no realizan la prueba de detección de esta condición. Su proveedor de atención médica o consejero genético pueden ayudarlo a acceder a una prueba de detección ampliada para recién nacidos.

Cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Se les puede hacer una prueba a los hermanos y hermanas del niño con deficiencia de 2MBCD utilizando muestras de sangre, de orina o de piel.

Prueba para detección de portadores
Si se detectaron alteraciones (variantes) en ambos genes de su hijo con deficiencia de 2MBCD, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no es de ayuda o no es posible realizarlo, existen otros métodos de prueba para la detección de portadores. El especialista en metabolismo o el consejero genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen deficiencia de 2MBCD?

La deficiencia de 2MBCD es muy poco usual. Se desconoce la incidencia real.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de 2MBCD?

La deficiencia de 2MBCD es más común en la población hmong del sudeste de Asia y los hmong-americanos. Uno de cada 500 bebés de esta ascendencia nace con la enfermedad.

¿Hay otros nombres para la deficiencia de 2MBCD?

La deficiencia de 2MBCD también se llama:

• 2-metilbutirilglicinuria
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena ramificada/corta (SBCAD, por sus siglas en inglés)
• Deficiencia de 2-MBCD (por sus siglas en inglés)
• Deficiencia de 2-MBAD (por sus siglas en inglés)
• Deficiencia de 2MBAD (por sus siglas en inglés)
• SBC/ADD
• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena ramificada/corta

¿Dónde puedo obtener más información?

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

Metabolic Support UK
https://www.metabolicsupportuk.org

MedlinePlus
https://medlineplus.gov/genetics/condition/short-branched-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency/

Baby’s First Test
http://www.babysfirsttest.org

 

Información del folleto

Creado por: www.newbornscreening.info

Revisado por: Especialistas en metabolismo de Hawai, California, Oregon y Washington

Fecha de revisión: 29 de agosto de 2013, 4 de septiembre de 2014, 20 de mayo de 2020, 5 de marzo de 2023

Actualización: 5 de marzo de 2023

 

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