Folleto informativo sobre genética para los padres

Enfermedades relacionadas con los ácidos orgánicos

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Nombre de la enfermedad: Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
También conocida como: Deficiencia múltiple de carboxilasa – forma neonatal (MCD, por sus siglas en inglés)
Sigla: HCSD (por sus siglas en inglés)

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa (HCSD, por sus siglas en inglés). Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismo debe atender a todos los niños con HCSD.

¿Qué es la HCSD?

HCSD son las siglas en inglés de “deficiencia de holocarboxilasa sintetasa”. Es un tipo de enfermedades de los ácidos orgánicos. Las personas con HCSD tienen problemas para convertir las proteínas y los carbohidratos de los alimentos en energía para el cuerpo.

Enfermedades de los ácidos orgánicos:

Las enfermedades de los ácidos orgánicos (AO, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Se necesitan varias enzimas para procesar las proteínas de los alimentos que comemos para que el cuerpo las utilice. Los problemas con una o más de estas enzimas pueden causar una enfermedad de los ácidos orgánicos.

Las personas que tienen este tipo de enfermedades no pueden descomponer las proteínas correctamente. Esto causa la acumulación de sustancias dañinas en la sangre y en la orina que pueden afectar la salud, el crecimiento y el aprendizaje.

Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes AO. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AO en particular.

Las enfermedades de los ácidos orgánicos se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la HCSD?

La enfermedad ocurre cuando una enzimas llamada “holocarboxilasa sintetasa” (HCS, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. La función de esta enzima es añadir una vitamina llamada "biotina" a otras enzimas llamadas “carboxilasas” para que puedan convertir los alimentos que ingerimos en energía para el cuerpo. Cuando la enzima HCS no funciona, se acumulan sustancias dañinas en la sangre y en la orina. Esto puede causar problemas de salud graves.

HCSD Chart

Si no se trata la HCSD, ¿qué problemas puede causar?

Cada niño con HCSD tiende a experimentar efectos levemente diferentes. Muchos bebés con esta enfermedad comienzan a tener síntomas a las pocas horas del nacimiento o durante los primeros días o semanas de vida. Otros bebés tienen sus primeros síntomas en algún momento durante la niñez temprana, generalmente antes de los dos años de edad.

Una pequeña cantidad de personas con HCSD nunca muestra síntomas y solo se descubre que tienen la enfermedad después de habérsela diagnosticado a un hermano o hermana.

La HCSD causa lo que se llaman crisis metabólicas. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

Los resultados comunes de análisis de laboratorio son:

Si no se trata la crisis metabólica, el niño con HCSD puede desarrollar:

Los niños con HCSD que no reciben tratamiento suelen presentar otros síntomas, tengan o no crisis metabólicas. Estos problemas pueden incluir:

Sin tratamiento, la mayoría de los bebés con HCSD muere.

¿Cuál es el tratamiento para la HCSD?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismo para cuidar al niño.

El tratamiento principal para HCSD es un tipo de vitamina B llamada biotina. Si a un bebé se le diagnostica HCSD mediante las pruebas de detección sistemática en el recién nacido, el tratamiento con biotina puede evitar que ocurran los síntomas. También, puede revertir algunos de los problemas de salud en los niños que ya han presentado síntomas. Necesitará una receta del médico para poder comprar la cantidad de biotina necesaria para su hijo.

Es necesario tratarlo cuanto antes con biotina para prevenir el retraso mental y problemas médicos graves. Comience el tratamiento en cuanto sepa que su hijo tiene HCSD. Su hijo deberá tomar biotina por boca todos los días durante toda la vida.

Generalmente, la biotina es el único medicamento necesario para tratar la HCSD. No será necesario que el niño restrinja ninguna de sus actividades ni que realice cambios en su dieta.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la HCSD?

Los bebés que reciben un tratamiento temprano y continuo con biotina antes de tener una crisis metabólica pueden tener un crecimiento y desarrollo normales.

Incluso con tratamiento, algunos niños han desarrollado problemas de aprendizaje a largo plazo o retraso mental. En los niños que ya han manifestado retrasos en el aprendizaje o pérdida de la audición o la visión, el tratamiento puede prevenir efectos adicionales. Sin embargo, quizás no se puedan corregir los efectos que ya están presentes.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima HCS?

Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con HCSD tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. Debido a estas alteraciones en los genes, la enzima HCS no funciona correctamente o directamente no se produce.

¿Cómo se hereda la HCSD?

La HCSD se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todos tenemos un par de genes que producen la enzima HCS. En los niños con HCSD, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad.

Los padres de niños con HCSD casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la HCSD. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen HCSD porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga HCSD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Autosomal Recessive Inheritance chart

Las familias con niños que tienen HCSD cuentan con asesoramiento genético disponible. El consejero genético podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la HCSD, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genético.

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

El estudio genético para detectar la HCSD está disponible. Estos exámenes, también llamados análisis de ADN, buscan detectar cambios en el par de genes que causan la HCSD. Consulte con el consejero genético o con el doctor especialista en metabolismo si tiene alguna pregunta sobre el análisis de ADN.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Si está disponible, puede servir para determinar quién es portador o para realizar un diagnóstico prenatal, tema que se trata a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

Pueden hacerse análisis especiales de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la HCSD. Consulte con el médico o con el consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la HCSD.

¿Se pueden realizar pruebas durante el embarazo?

Si se detectaron alteraciones en ambos genes de su hijo con HCSD, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir llevar a cabo los estudios durante el embarazo o después del nacimiento. Un consejero genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que le puede realizar al bebé antes o después del nacimiento.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan HCSD o sean portadores?

Posibilidades de tener HCSD
Los hermanos mayores de un bebé con HCSD tienen una pequeña posibilidad de tener la enfermedad, incluso si no han tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen esta enfermedad porque el tratamiento temprano puede evitar problemas de salud graves. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos.

Portadores de HCSD
Aunque los hermanos y las hermanas no tengan HCSD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los análisis para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Los hermanos de cada padre tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de HCSD. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe una pequeña posibilidad de que también puedan tener hijos con HCSD.

Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática en el recién nacido para HCSD. Sin embargo, cuando ambos el padre y la madre son portadores de HCSD, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Pueden hacerse pruebas de diagnóstico con muestras de piel o sangre a los hermanos de un niño con HCSD. Consulte a su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la HCSD.

Prueba para detección de portadores
Tal vez pueda realizar pruebas para la detección de portadores de HCSD. Si tiene dudas sobre las pruebas de detección de portadores, consulte con su consejero genético o con el doctor especialista en metabolismo.

¿Cuántas personas tienen HCSD?

En los Estados Unidos, menos de uno de cada 100,000 bebés nace con HCSD.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener HCSD?

No, la HCSD no se da con mayor frecuencia en ninguna raza, grupo étnico, zona geográfica ni país en específico.

¿Hay otros nombres para la HCSD?

A la HCSD a veces también se la llama:

¿Dónde puedo obtener más información?

Organic Acidemia Association
http://www.oaanews.org

CLIMB (Children Living with Inherited Metabolic Disorders)
http://www.climb.org.uk

Save Babies Through Screening Foundation
http://www.savebabies.org/

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

El folleto fue actualizado en el: 4 de septiembre de 2014

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Limitacion de Responsabilidad Legal/Financiado por HRSA/MCHB | Contact: info@newbornscreening.info Last updated: 2/7/2014