Folleto informativo sobre genética para los padres

Enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos

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Nombre de la enfermedad: Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Sigla: LCHADD (por sus siglas en inglés)

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD, por sus siglas en inglés). Como cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no se aplique a su hijo. Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. Además del médico de cabecera, un doctor especialista en metabolismo debe atender a los niños con LCHADD.

¿Qué es la LCHADD?

LCHADD son las siglas en inglés para "deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga". Es un tipo de enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas con LCHADD tienen problemas para descomponer la grasa en energía para el cuerpo.

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos:

Las enfermedades de la oxidación de ácidos grasos (FAOD, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.

Varias enzimas son necesarias para procesar las grasas en el cuerpo (un proceso llamado oxidación de los ácidos grasos). Cuando estas enzimas no funcionan bien, pueden causar una enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas que tienen una FAOD no pueden procesar las grasas de los alimentos que comen o la grasa almacenada en sus cuerpos.

Existen distintos síntomas y tratamientos según el tipo de FAOD. También pueden variar en diferentes personas con la misma FAOD. Consulte los folletos informativos de cada FAOD en particular.

Las FAOD se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la LCHADD?

La LCHADD ocurre cuando falta o no funciona bien una enzima, llamada “3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga” (LCHAD, por sus siglas en inglés). El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas grasas de los alimentos que comemos y transformarlas en energía. También descompone la grasa ya almacenada en el cuerpo.

LCHADD Chart

La energía de las grasas nos ayuda a seguir adelante cuando el cuerpo se está quedando sin su principal fuente de energía, un tipo de azúcar llamado glucosa.Nuestros cuerpos consumen las grasas cuando pasamos un largo período sin comer, por ejemplo, cuando evitamos una comida o al dormir.

Cuando falta o no funciona bien la enzima LCHAD normal, el cuerpo no puede usar las grasas para generar energía. Entonces, sólo utiliza glucosa. A pesar de que la glucosa es una buena fuente de energía, no hay suficiente. Cuando se termina, el cuerpo trata de usar las grasas sin éxito. Esto hace que la sangre tenga poco azúcar, lo cual se denomina hipoglucemia, y que se acumulen sustancias nocivas en la sangre.

Si no se trata la LCHADD, ¿qué problemas puede causar?

La LCHADD puede causar efectos leves en algunas personas y problemas de salud más graves en otras. Los bebés y los niños con LCHADD generalmente comienzan a mostrar síntomas en algún momento entre el nacimiento y los dos años de vida. La LCHADD causa episodios de hipoglucemia. Los primeros síntomas de la hipoglucemia son:

Si la hipoglucemia no se trata, un niño con LCHADD puede desarrollar::

Los síntomas suelen ocurrir si el niño pasa varias horas sin comer. También es más probable que los síntomas aparezcan cuando una persona con LCHADD se enferma o contrae una infección.

Entre episodios de hipoglucemia, las personas con LCHADD generalmente están saludables. Sin embargo, los episodios repetidos pueden causar daño cerebral. Esto puede causar discapacidades en el aprendizaje o retraso mental.

Los bebés y niños que no reciben tratamiento podrían tener:

Algunos niños con LCHADD nunca manifiestan síntomas y sólo se descubre que tienen la enfermedad después de habérsela diagnosticado a un hermano o una hermana.

¿Cuál es el tratamiento para la LCHADD?

El médico de su bebé trabajará con un doctor especialista en metabolismo para cuidar al niño. Su médico también puede sugerirle que consulte a un dietista familiarizado con la LCHADD.

Algunos tratamientos pueden recomendarse para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con LCHADD:

1. Evite que el niño pase demasiado tiempo sin comer
Los bebés y niños pequeños con LCHADD necesitar comer con frecuencia para evitar una crisis metabólica. Su doctor especialista en metabolismo le indicará con qué frecuencia su hijo necesita comer. Por lo general, se suele sugerir alimentar a los niños cada cuatro a seis horas. Algunos bebés necesitan comer con mayor frecuencia inclusive. Es importante que se alimente a los bebés durante la noche. Si su bebé no se despierta solo, despiértelo usted para que coma. Su doctor especialista en metabolismo y el dietista le darán un plan de alimentación adecuado para su hijo. Su médico también le dará un plan para “días de enfermedad” que se adecue a las necesidades de su hijo para que usted lo siga cuando está enfermo o cuando no quiera comer.

Su doctor especialista en metabolismo seguirá aconsejándolo acerca de la frecuencia con la que debe comer su hijo a medida que crezca. Cuando están bien, muchos adolescentes y adultos con LCHADD pueden pasar hasta 12 horas sin comer sin problema. Los demás tratamientos por lo general deben continuarse de por vida.

2. Dieta
En ocasiones se recomienda un plan de alimentación bajo en grasas y alto en carbohidratos. Los carbohidratos le proporcionan al cuerpo muchos tipos de azúcar que pueden utilizarse como energía. De hecho, para los niños que necesitan este tratamiento, la mayoría de los alimentos de su dieta deben ser carbohidratos (pan, pastas, frutas, vegetales, ect.) y proteínas (carnes magras y alimentos lácteos bajos en grasa). Todo cambio en la dieta deberá realizarse con el asesoramiento de un dietista con experiencia en LCHADD.

Las personas con LCHADD no pueden usar ciertos componentes básicos de las grasas llamados “ácidos grasos de cadena larga”. Su dietista le ayudará a crear un plan alimenticio bajo en estas grasas. La mayor parte del resto de las grasas de la dieta probablemente serán ácidos grasos de cadena media.

Pregúntele al médico si su hijo necesita cambiar algo en su dieta.

3. Aceite de MCT, L-carnitina y otros suplementos
El aceite de triglicérido de cadena media (aceite de MCT, por sus siglas en inglés) suele utilizarse como parte del plan de alimentación de las personas con LCHADD. Este aceite especial tiene ácidos grasos de cadena media que pueden usarse en pequeñas cantidades como fuente de energía. Su doctor especialista en metabolismo o su dietista pueden asesorarlo sobre cómo tomar este suplemento. Necesitará una receta del médico para comprar aceite de MCT.

A algunos niños se les puede dar L-carnitina para ayudarlos. Se trata de una sustancia segura y natural que ayuda a las células del cuerpo a generar energía. También le ayuda al cuerpo a eliminar residuos dañinos. El médico decidirá si su hijo necesita L-carnitina. Solo use L-carnitina si ha sido recetada por su médico.

Además de los suplementos que se mencionan más arriba, algunos médicos sugieren tomar ácido docosahexaenoico (DHA, por sus siglas en inglés), que puede ayudar a evitar la pérdida de la visión. Pregúntele a su médico si su hijo debería usar este suplemento.

No use ningún suplemento ni medicamento sin antes consultar con su médico.

4. Llame a su médico al principio de cualquier enfermedad
Siempre llame al médico si su hijo tiene alguno de estos síntomas:

Los niños con LCHADD necesitan comer mayor cantidad de alimentos a base de almidón y tomar más líquido cuando están enfermos, aunque no tengan hambre. De lo contrario, pueden desarrollar hipoglucemia. Generalmente, cuando los niños están enfermos no tienen ganas de comer. Si no comen, los niños con LCHADD quizás deban recibir tratamiento en el hospital para evitar problemas.

Pregúntele al doctor especialista en metabolismo si su hijo debe llevar consigo una nota especial con recomendaciones médicas sobre su tratamiento.

5. Evitar esfuerzos o ejercicios prolongados.
Hacer ejercicio durante períodos prolongados también puede disparar los síntomas. Los efectos del ejercicio pueden incluir:

Si hay síntomas musculares, se necesita tratamiento de inmediato para evitar daño renal. Los niños o los adultos con síntomas musculares deben:

Para ayudar a evitar los síntomas musculares:

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la LCHADD?

Con un tratamiento temprano y apropiado, los niños con LCHADD generalmente pueden tener una vida saludable con un crecimiento y desarrollo normales.

Incluso con tratamiento, algunas personas con LCHADD continúan teniendo episodios de hipoglucemia. Esto puede causar problemas de aprendizaje o retraso mental. Incluso con tratamiento, algunas personas igualmente desarrollan problemas de visión, musculares, hepáticos o cardíacos.

¿Por qué falta o no funciona bien la enzima LCHAD?

Los genes le indican al cuerpo que produzca diferentes enzimas. Las personas con LCHADD tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. Debido a los cambios de estos genes, la enzima LCHAD no actúa correctamente o directamente no se produce.

¿Cómo se hereda la LCHADD?

La LCHADD se hereda como un rasg autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todos tenemos un par de genes que producen la enzima que el cuerpo necesita. En los niños con LCHADD, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad.

Los padres de niños con LCHADD casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la LCHADD. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen LCHADD porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga LCHADD. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Autosomal Recessive Inheritance chart

Las familias con niños que tienen LCHADD cuentan con asesoramiento genético disponible. El consejero genético podrá aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la LCHADD, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un consejero genético.

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

El estudio genético para detectar la LCHADD puede realizarse a partir de una muestra de sangre. Estos exámenes, también llamados análisis de ADN, buscan detectar cambios en el par de genes que causan la LCHADD. Alrededor del 70% de los niños con LCHADD tiene un cambio en especial en ambos genes del par.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo. Puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o los diagnósticos prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La LCHADD puede confirmarse con una prueba especial llamada “prueba de oxidación de ácidos grasos” mediante una muestra de piel. Consulte con su médico o consejero genético si tiene alguna duda sobre la prueba genética para detectar la LCHADD.

¿Se pueden realizar pruebas durante el embarazo?

Si se detectaron alteraciones en ambos genes de su hijo con LCHADD, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, por sus siglas en inglés) o una amniocentesis.

Si el análisis de ADN no ayuda, pueden realizarse pruebas durante el embarazo mediante una prueba especial llamada "prueba de oxidación de ácidos grasos" con células del feto. De nuevo, la muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un CVS o una amniocentesis.

Los padres pueden elegir llevar a cabo los estudios durante el embarazo o después del nacimiento. Un consejero genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que le puede realizar al bebé antes o después del nacimiento.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan LCHADD o sean portadores?

Posibilidades de tener LCHADD
Los hermanos y las hermanas de un bebé con LCHADD tienen probabilidades de tener la enfermedad, aunque no hayan tenido síntomas. Es importante determinar si los otros niños de la familia tienen LCHADD porque el tratamiento temprano puede evitar problemas de salud graves. Consulte a su médico o consejero genético sobre qué análisis debe hacerles a sus otros hijos para detectar si tienen LCHADD.

Portadores de LCHADD
Aunque los hermanos y las hermanas no tengan LCHADD, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Los hermanos de cada padre tienen un 50% de probabilidad de ser portadores de LCHADD. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe una pequeña posibilidad de que también puedan tener hijos con LCHADD.

Todos los estados realizan pruebas de detección sistemática en el recién nacido para detectar LCHADD. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido no son suficientes para descartar LCHADD. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemática en el recién nacido.

Durante el embarazo, las mujeres cuyos fetos tiene LCHADD corren un mayor riesgo de desarrollar problemas médicos graves. Algunas de estas mujeres desarrollan:

Todas las mujeres con antecedentes familiares de LCHADD deben compartir esa información con sus obstetras y demás profesionales de la salud antes y durante futuros embarazos. Conocer estos riesgos permite realizar el tratamiento de inmediato.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Los hermanos y las hermanas pueden realizarse una prueba para detectar la LCHADD mediante un análisis de ADN u otras pruebas especiales.

Prueba para detección de portadores
Si se encontraron cambios en los dos genes del niño con LCHADD, otros miembros de la familia pueden hacerse un análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no ayuda, también pueden realizarse pruebas de detección de portadores mediante una prueba de enzimas a partir de una muestra de piel.

¿Cuántas personas tienen LCHADD?

La LCHADD es una enfermedad poco usual. Se desconoce la incidencia real.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener LCHADD?

Aunque la LCHADD suceda en todos los grupos étnicos, es más frecuente en las personas que tienen ancestros finlandeses.

¿Hay otros nombres para la LCHADD?

La LCHADD también recibe el nombre de:

¿Dónde puedo obtener más información?

Fatty Oxidation Disorders (FOD) Family Support Group (Grupo de apoyo para familias con miembros con enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos [FOD])
http://www.fodsupport.org

Organic Acidemia Association (Asociación de Acidemia Orgánica)
http://www.oaanews.org

United Mitochondrial Disease Foundation (Fundación de lucha contra las enfermedades mitocondriales)
http://www.umdf.org

Children Living with Inherited Metabolic Diseases (CLIMB) (Organización pro niños con enfermedades metabólicas hereditarias)
http://www.climb.org.uk

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

Mito Action
http://www.mitoaction.org

El folleto fue actualizado en el: 23 de junio del 2011
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