Folleto informativo sobre genética para los padres

Enfermedades relacionadas con los aminoácidos

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NOTA - La versión de esta hoja informativa para padres en Inglés se modificado recientemente. Por favor regrese a esta página en una fecha posterior para la más reciente versión de este documento en español.

Nombre de la enfermedad: Homocistinuria

Este folleto contiene información general sobre la homocistinuria. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismo debe atender a todos los niños que tengan esta enfermedad.

¿Qué es la homocistinuria?

Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas que tienen esta enfermedad tienen problemas para descomponer un aminoácido llamado metionina en los alimentos.

Enfermedades de los aminoácidos:

Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente.

Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos.Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o que no desempeñen su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas.

Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular.

Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la homocistinuria?

Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican a los aminoácidos para que el cuerpo los use.

Esta enfermedad ocurre cuando una enzima llamada “cistationina beta-sintasa” (CBS) está ausente o no desempeña su función correctamente. El trabajo de esta enzima es descomponer la metionina. Cuando la enzima CBS no funciona adecuadamente, la metionina y otro aminoácido, la homocistina, se acumulan en la sangre y causan dificultades.

CBS Chart

Si no se trata la homocistinuria, ¿qué problemas puede causar?

Los bebés se ven saludables y normales al nacer. Con el tiempo, si no se trata la enfermedad, puede causar retrasos en el crecimiento y en el aprendizaje. También puede afectar la vista, los huesos, el corazón y los vasos sanguíneos.

Existen dos tipos de homocistinuria. La forma más leve puede tratarse con suplementos de vitamina B6. El otro tipo no responde a la vitamina B6. Los síntomas de ambos tipos varían mucho según cada persona.

Crecimiento, aprendizaje y comportamiento
Los retrasos en el crecimiento y en el aprendizaje se notan a menudo entre el primer y el tercer año de vida. Los efectos comunes incluyen:

Ojos
Los niños a menudo comienzan a desarrollar una miopía grave después del primer año de vida. Si no se trata la miopía, el cristalino del ojo puede aflojarse y moverse fuera de lugar. Esto se llama “luxación del cristalino”. Ocurre a menudo entre los dos y los ocho años. Con el tiempo y si no se trata la luxación del cristalino, podría desarrollarse glaucoma, una enfermedad provocada por el aumento de la presión ocular. Si no se trata el glaucoma, la persona puede quedar ciega.

Huesos y esqueleto
Los adolescentes y los adultos con frecuencia son muy altos y delgados. Pueden tener brazos, piernas y dedos muy largos. En los años de la adolescencia, aproximadamente la mitad experimenta adelgazamiento de los huesos, lo que se llama osteoporosis.

La debilidad muscular, especialmente en las piernas, es un problema para algunos niños.

Corazón y vasos sanguíneos
Si no se realiza el tratamiento, la homocistinuria puede producir coágulos de sangre, lo que podría ocasionar problemas en el corazón y derrame cerebral. De hecho, el derrame cerebral y las enfermedades del corazón son las causas principales de muerte temprana en las personas que tienen homocistinuria y no reciben tratamiento.

Otros problemas
Los niños que no reciben tratamiento tienen, con frecuencia, la piel pálida y el cabello claro. Algunos experimentarán episodios de pancreatitis, con dolores fuertes, y algunos pueden tener convulsiones.

¿Cuál es el tratamiento para la homocistinuria?

El médico de su bebé trabajará con un médico especialista en metabolismo y con un dietista para cuidar a su hijo/a.

Es necesario tratarlo cuanto antes para prevenir el retraso mental y otros problemas graves de salud. La mayoría de los niños necesitan llevar una dieta especial baja en metionina, beber una fórmula especial y tomar suplementos a diario. Comience con el tratamiento tan pronto se entere de que su hijo/a tiene esta enfermedad. Generalmente, es necesario un tratamiento de por vida para prevenir o controlar los síntomas.

A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con homocistinuria:

1. Dieta baja en metionina:
La dieta especial está formada por alimentos con un nivel muy bajo de metionina. Esto significa que su hijo no debe consumir leche de vaca ni de fórmula regular, carne roja, pescado, queso ni huevos. La harina común, los frijoles secos, los frutos secos y la manteca de cacahuate también contienen metionina y deben evitarse o limitarse de manera estricta.

Muchos vegetales y frutas contienen solo pequeñas cantidades de metionina y pueden comerse en porciones medidas cuidadosamente. Existen otros alimentos médicos, como harinas, panes y pastas especiales bajos en proteínas o en metionina, hechos especialmente para las personas que tienen homocistinuria.

Tanto el especialista en metabolismo como el nutricionista decidirán cuál es el mejor plan de alimentación para su hijo/a. La dieta de su hijo/a dependerá de muchos factores, como la edad, el peso y los resultados de los análisis de sangre. El especialista en nutrición ajustará la dieta del niño a medida que pase el tiempo. La dieta generalmente es necesaria de por vida.

2. Leches de fórmula y alimentos médicos
Además de la dieta baja en metionina, a algunos niños se les da formula médica especial que sustituye la leche. Este preparado le proporcionará a su hijo/a la cantidad correcta de nutrientes y proteínas y al mismo tiempo lo ayudará a mantener niveles saludables de metionina y homocistina. El médico especialista en metabolismo y el nutricionista le indicará qué tipo de fórmula es la mejor para su hijo y qué cantidad debe usar.

Algunos estados ofrecen ayuda con el pago, o requieren la cobertura de un seguro privado para los preparados y otros alimentos médicos especiales.

3. Suplementos
Vitamina B6
Los suplementos de vitamina B6 son de gran ayuda para algunos niños. En los casos que se benefician gracias a este tratamiento, los suplementos de vitamina B6 ayudan a prevenir el retraso mental y los problemas de comportamiento. La vitamina B6 también puede reducir el riesgo de formación de coágulos de sangre y de problemas en los ojos y en los huesos.

Pregúntele al especialista en metabolismo si su hijo/a necesita suplementos de vitamina B6. El podrá llevar a cabo pruebas especiales para saber si su hijo/a responderá a la vitamina B6.

Betaína
La betaína es una sustancia similar a las vitaminas que se encuentra en los granos y en otros alimentos. También puede comprarse en forma de pastillas como un suplemento. La betaína ayuda a disminuir la cantidad de homocistina en la sangre. Puede reducir el riesgo de formación de coágulos de sangre.

El médico especialista en metabolismo decidirá si su hijo/a necesita betaína. A menos que se le indique otra cosa, solo use betaína si ha sido recetada por su médico.

Vitamina B12
Algunas personas con homocistinuria tienen niveles bajos de vitamina B12 en la sangre. Pueden necesitar darse inyecciones de vitamina B12. Pregúntele al médico si su hijo/a necesita vitamina B12 adicional.

Ácido fólico
Algunas personas tienen niveles bajos de ácido fólico, un tipo de vitamina B, en la sangre. Pueden necesitar tomar suplementos de ácido fólico por boca. Esta vitamina puede ayudar a disminuir el nivel de homocistina en la sangre. Consulte al médico si su hijo/a necesita suplementos de ácido fólico.

L-cistina
Las personas con homocistinuria pueden tener niveles bajos de otro aminoácido llamado L-cistina. La L-cistina puede formar parte de la formula médica especial. Si no es así, puede tomarse por boca como suplemento. A menos que se le indique otra cosa, solo use L-cistina si ha sido recetada por su médico.

No utilice ningún suplemento sin antes consultar con el especialista en metabolismo.

4. Análisis de sangre y de orina
Su hijo/a deberá realizarse análisis regulares de sangre y de orina para controlar sus niveles de aminoácidos. La dieta o la fórmula de su hijo pueden necesitar ajustes según los resultados de las pruebas.

5. Embarazo
El embarazo aumenta el riesgo de formación de coágulos sanguíneos, derrame cerebral y enfermedades del corazón en las mujeres con homocistinuria. Con frecuencia, a estas mujeres se les administra un anticoagulante a partir de los últimos meses de embarazo hasta aproximadamente seis semanas después del parto.

Los tratamientos usuales para la homocistinuria deben continuar durante el embarazo. Además de los coágulos de sangre, las mujeres que no reciben tratamiento tienen un riesgo más alto de aborto espontáneo o de que el bebé nazca muerto.

¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la homocistinuria?

Con un tratamiento de por vida, muchos niños gozan de un crecimiento y una inteligencia normales. El tratamiento puede disminuir las probabilidades de formación de coágulos de sangre, enfermedades del corazón y derrame cerebral. Además reduce las probabilidades de problemas en la vista. Sin embargo, incluso si reciben tratamiento, algunas personas aún pueden experimentar luxación del cristalino. A menudo, esto puede corregirse con cirugía o con otros métodos.

Los niños que comienzan el tratamiento más tarde pueden tener retraso mental y problemas de comportamiento.

¿Por qué falta o no funciona la enzima cistationina beta-sintasa (CBS)?

Los genes le indican al cuerpo que produzcan diferentes enzimas. Las personas con homocistinuria tienen un par de genes que no desempeñan correctamente su función. Debido a las alteraciones de estos genes, la enzima CBS no actúa apropiadamente o no se produce directamente.

¿Cómo se hereda la homocistinuria?

La homocistinuria se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

Todos tenemos un par de genes que producen la enzima CBS. En los niños con homocistinuria, ninguno de estos genes funciona bien. Estos niños heredaron de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad.

Los padres de niños con homocistinuria casi nunca tienen la enfermedad. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la homocistinuria. Por eso, se les llama portadores. Los portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien.

Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga homocistinuria. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Autosomal Recessive Inheritance chart

Las familias con niños que tienen esta enfermedad cuentan con asesoramiento genético disponible. Los asesoramiento genético podrán aclarar sus dudas sobre cómo se hereda la deficiencia homocistinuria, qué alternativas tiene en futuros embarazos y qué pruebas están disponibles para el resto de la familia. Pídale a su médico que le recomiende un asesor genético.

¿Se puede hacer alguna prueba genética?

El estudio genético puede llevarse a cabo utilizando una muestra de sangre. Estos exámenes, también llamados análisis de ADN, buscan cambios en el par de genes que causan la homocistinuria.

El análisis de ADN no es necesario para diagnosticar a su hijo/a. Puede ser útil para las pruebas de detección de portadores o las pruebas prenatales, que se tratan a continuación.

¿Qué otras pruebas se pueden hacer?

La homocistinuria se confirma con análisis especiales de sangre y de orina. Por lo general, las personas con esta enfermedad muestran niveles altos de homocistina y metionina en la sangre. Comúnmente, su orina contiene niveles altos de homocistina.

La enfermedad puede también confirmarse mediante el análisis de la enzima CBS en una muestra de piel.

¿Se pueden realizar pruebas durante el embarazo?

Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, se pueden realizar análisis de ADN durante embarazos futuros. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de un muestreo del vello coriónico (CVS, del inglés chorionic villi sampling) o una amniocentesis.

Si el análisis de ADN no ayuda, puede hacerse un análisis de enzimas utilizando las células del feto. La muestra necesaria para esta prueba se obtiene por medio de una amniocentesis.

Los padres pueden elegir llevar a cabo los estudios durante el embarazo o después del nacimiento. Un asesor genético podrá explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que le puede realizar al bebé antes o después del nacimiento.

¿Es posible que otros miembros de la familia tengan homocistinuria o sean portadores?

Posibilidades de tener homocistinuria
Si son saludables y crecen normalmente, no es probable que los hermanos y las hermanas mayores de un bebé con homocistinuria tengan la enfermedad. Sin embargo, puede ser importante averiguar si otro niño de la familia está enfermo. El tratamiento temprano puede prevenir problemas graves de salud. Consulte al médico especialista en metabolismo si sus otros hijos/a deberían hacerse pruebas.

Portadores de homocistinuria
Aunque los hermanos o hermanas no tengan la enfermedad, pueden ser portadores como sus padres. Salvo en raras excepciones, los exámenes médicos para determinar si alguien es portador solo deben realizarse una vez cumplidos los 18 años de edad.

Los hermanos/as de cada padre tienen un 50% de probabilidad de ser portadores. Es importante informar a los demás familiares que pueden ser portadores. Existe la posibilidad de que también puedan tener niños con homocistinuria.

Todos los estados realizan las pruebas de detección sistemática de homocistinuria en el recién nacido. Sin embargo, cuando ambos padres son portadores, los resultados de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido no son suficientes para descartar la enfermedad. En estos casos, deben realizarse pruebas de diagnóstico especiales además de las pruebas de detección sistemáticas en el recién nacido.

¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia?

Pruebas de diagnóstico
Se puede hacer la prueba a los hermanos y hermanas por medio de un análisis de sangre, de orina o de muestras de piel.

Prueba para detección de portadores
Si se encontraron alteraciones en ambos genes del niño, otros miembros de la familia podrán realizarse análisis de ADN para saber si son portadores.

Si el análisis de ADN no ayuda, existen otros métodos. El especialista en metabolismo o el asesor genético podrá responder a sus preguntas sobre la prueba de detección de portadores.

¿Cuántas personas tienen homocistinuria?

Aproximadamente uno de cada doscientos mil a trescientos mil bebés en los Estados Unidos nacen con homocistinuria.

¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener homocistinuria?

Esta enfermedad ocurre en todos los grupo étnicos del mundo. Se presenta con mayor frecuencia en gente blanca proveniente de la región de Nueva Inglaterra en los Estados Unidos. También es más común en personas con ascendencia irlandesa. Aproximadamente uno de cada cincuenta mil bebés en estos grupos tienen homocistinuria.

¿Hay otros nombres para la homocistinuria?

La homocistinuria también recibe el nombre de:

¿Dónde puedo obtener más información?

Children Living with Inherited Metabolic Diseases (CLIMB)
http://www.climb.org.uk

Genetic Alliance
http://www.geneticalliance.org

El folleto fue actualizado en el: 4 de septiembre de 2014

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