Glosario

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17-hidroxiprogesterona (17-OHP)
Este es la sustancia química de la cual se fabrica el cortisol. Los niños y adultos con hiperplasia adrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés) tienen niveles de 17-OHP mucho más altos en su sangre, ya que no pueden convertirlo en cortisol. La detección de cantidades elevadas de 17-OHP en la sangre es una de las pruebas que confirman la diagnosis de CAH.

21-hidroxilasa (21-OH)
Es una enzima hecha por el cuerpo. Esta ayuda a hacer el cortisol y la aldosterona. Esta enzima se encuentra en las glándulas adrenales y es esencial para la producción del cortisol y la aldosterona que necesita el cuerpo.

Aceite de triglicérido de cadena media (MCT por sus siglas en inglés)
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden.

Ácido docosahexanoico (DHA por sus siglas en inglés)
Este es un tipo de ácido graso “omega-3”. El DHA se puede comprar en forma de cápsula como un suplemento. Estos suplementos pueden ayudar a prevenir o reducir la pérdida de visión causada por LCHADD. El DHA se encuentra en cantidades pequeñas en alimentos tales como el pescado (atún, sardinas, salmón), carnes rojas, huevos y algunos aceites vegetales.

Ácido glutárico
Este es un desperdicio dañino que se genera cuando ciertos amino ácidos (lisina, triptófano é hidroxilisina) se descomponen en el cuerpo.

Ácido fólico
El ácido fólico es un tipo de vitamina B9. El ácido fólico se requiere para producir glóbulos rojos saludables y para prevenir la anemia. El ácido fólico se puede encontrar en ciertos alimentos y tambien se puede comprar en forma de píldora. Se recomienda que las personas con Hemoglobina H tomen ácido fólico.

Ácido metilmalónico
Esta es una sustancia producida cuando el cuerpo digiere alimentos que contienen proteína y grasa. Normalmente, el cuerpo lo transforma en otras sustancias. Si al cuerpo le falta una enzima necesaria para descomponer el ácido metilmalónico, este se acumula en la sangre y causa enfermedades. Las personas con acidemia metilmalónica tienen exceso de ácido metilmalónico en la sangre

Ácidos grasos
Estos son los componentes de la grasa. Las enzimas descomponen las grasas de los alimentos y las convierten en ácidos grasos. Estos son entonces cambiados por enzimas y utilizados por el cuerpo como energía ó guardados como grasa corporal. Algunos tipos de ácidos grasos son: cadena corta, cadena media, cadena larga, y cadena muy larga.

Ácidos grasos de cadena corta (SCFA por sus siglas en inglés)
Este es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena corta están hechos de cadenas de dos a seis átomos de carbono.

Ácidos grasos de cadena larga (LCFA por sus siglas en inglés)
Este es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena larga se componen de cadenas de 12 ó más átomos de carbono.

Ácidos grasos de cadena media (MCFA por sus siglas en inglés)
Este es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena media se componen de 4 a 12 átomos de carbono.

Ácidos grasos de cadena muy larga
Este es uno de los muchos tipos de ácidos grasos, los componentes de la grasa. Los ácidos grasos de cadena muy larga están hechos de cadenas de 21 a 32 átomos de carbono.

Acidosis metabólica
Esto ocurre cuando sustancias ácidas se acumulan en la sangre. Esto puede causar respiración rápida, confusión, y somnolencia extrema. Si no se trata, puede resultar en choque, coma ó muerte.

Ácidos orgánicos
Estas son sustancias en las células del cuerpo que ayudan con la descomposición de la grasa, azúcar y proteína de los alimentos que comemos. Los bebés con enfermedades de los ácidos orgánicos a menudo tienen cantidades excesivas de ácidos orgánicos específicos en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.

Ácido propionico
Este es un tipo de ácido graso. Grandes cantidades se acumulan en la sangre de las personas con una enfermedad metabólica llamada acidemia propionica. Si no se trata, esta condición puede causar serios problemas de salud.

Acilcarnitina
Nuestros cuerpos descomponen la grasa que comemos en sustancias llamadas ácidos grasos. Los ácidos grasos son entonces descompuestos aun más en sustancias llamadas acilcarnitinas. Las acilcarnitinas son utilizadas para generar energía para el cuerpo.

ADN
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es una molécula que se encuentra en los cromosomas que portan información genética. El ADN está compuesto de cuatro unidades (llamadas bases) designadas A, T, G, y C. La secuencia de las bases deletrean las instrucciones para la fabricación de todas las proteínas que un organismo necesita. Un gene es una sección de ADN que contiene las instrucciones para una proteína específica. Un cambio en una ó más de las bases de ADN que componen al gene se llama mutación. Algunas mutaciones cambian las instrucciones para las proteínas y pueden resultar en problemas de salud ó enfermedades. Cada padre les pasa a sus hijos la mitad de sus cromosomas, y por ende, la mitad de sus instrucciones de ADN. Son estas instrucciones las que causan que ciertos rasgos, como lo son el color de ojos ó cabello, se hereden.

ADN genómico
El ADN que se encuentra en el núcleo de una célula. La mayoría de nuestros genes están contenidos en el ADN genómico. Sin embargo, algunos genes están contenidos en unos pequeños órganos llamados mitocondria que están dentro de las células. A estos se les llama ADN mitocondrial.

Adrenales
Las glándulas adrenales son un par de glándulas cercanas a los riñones que producen tres tipos de hormonas importantes en el funcionamiento normal del cuerpo. Las hormonas principales hechas en las glándulas adrenales son cortisol, aldosterona y hormonas sexuales como el estrógeno, la progesterona, y andrógenos (incluyendo la testosterona). Cuando las glándulas adrenales producen más ó menos de una ó más de estas hormonas, ocurren problemas de salud.

Aldosterona
Esta es una hormona hecha en las glándulas adrenales. Ella ayuda a mantener una cantidad normal de sal y agua en la sangre. Esto mantiene la presión sanguínea en un nivel normal. Los niveles altos de aldosterona causan que mucha sal y agua se retengan en la sangre y causen alta presión sanguínea. Los niveles bajos de aldosterona causan que el riñón remueva mucha sal y agua de la sangre y la excrete en la orina. Esto causa deshidratación y baja presión sanguínea. Si la presión sanguínea baja demasiado, puede causar una crisis adrenal y resultar en una coma y posiblemente la muerte.

Alelo
Nombre para las diferentes formas de un gene. Los diferentes alelos de un gene pueden producir diferentes formas de una proteína. Algunos alelos de un gene pueden formar proteínas cambiadas que no funcionan apropiadamente. Estas pueden frecuentemente resultar en enfermedad.

Amino ácido
Los aminos ácidos son pequeñas moléculas que componen las proteínas. Hay más de cien (100) diferentes tipos de amino ácidos, pero nuestro cuerpo solo utiliza 20 aminos ácidos para fabricar todas sus proteínas. Nuestros genes determinan la secuencia de los aminos ácidos en una proteína. Esta secuencia determina que forma la proteína adquiere, y que función esa proteína tendrá en el cuerpo.

Amino ácidos en cadena ramificada (BCAA por sus siglas en inglés)
Estos son los amino ácidos que tienen una estructura química parecida a las ramas de un árbol. Leucina (leu), valina (val), e isoleucina (ile) son tres de los BCAAs. Estos se encuentran en todos los alimentos que contienen proteína. Grandes cantidades se encuentran en la carne, los huevos, la leche, y otros productos lácteos. Menores cantidades se encuentran en la harina, el cereal, y en algunos vegetales y frutas.

Amniocentesis
Esta es una prueba hecha durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para remover una pequeña cantidad de líquido del saco que rodea al feto. La muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La amniocentesis para diagnosticar condiciones genéticas se realiza usualmente entre las 13 y 20 semanas de embarazo.

Amoníaco (NH3)
Este es un desperdicio que se produce cuando se descompone la proteína para el uso del cuerpo. El amoníaco es dañino al cuerpo. Este es usualmente cambiado a una sustancia inofensiva llamada ‘urea’. La urea luego se remueve del cuerpo en la orina. Las personas con enfermedades del ciclo de urea no pueden deshacerse del amoníaco. Si estas condiciones no se tratan, el amoníaco se puede acumular y causar serios problemas de salud.

Andrógenos
Este es un grupo de hormonas sexuales masculinas que ayudan a crear características sexuales and rasgos masculinos. Los andrógenos ayudan con el desarrollo normal del pene y los testículos en los fetos varones. Durante la pubertad, los niveles de los andrógenos suben y el resultado es las características sexuales masculinas secundarias tales como el vello facial, vello púbico y axilar, crecimiento del pene, formación de esperma, desarrollo muscular, y crecimiento en estatura. Las niñas también producen andrógenos, pero en cantidades más pequeñas que los varones.

Anemia
Anemia se refiere al tener un número más bajo de lo normal de glóbulos rojos. Los síntomas de la anemia incluyen cansancio, debilidad y falta de vigor. Las personas con ciertas condiciones hereditarias de la sangre pueden tener anemia crónica. Hable con su médico sobre las pruebas que se pueden hacer para determinar si su hijo/a tiene anemia.

Antígenos
Invasores del cuerpo que suelen desencadenar una respuesta inmune.

Anticuerpos
Como parte del sistema inmunitario, los anticuerpos están en la sangre y ayudan a detectar y destruir a invasores como las bacterias y los virus.

Apoplejía ó golpe cerebral
Esto es cuando la sangre ó el surtido de oxígeno a una parte del cerebro es suspendido. La apoplejía puede causar la pérdida del habla y el lenguaje y la habilidad para mover ciertas partes del cuerpo. Si es severa, puede causar hasta la muerte.

Arginina (arg)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. También se le conoce como “Arg”. La mayoría de la arginina es hecha por el cuerpo. En muchos casos, no se necesita consumir en la dieta. La arginina también se puede comprar en una píldora. Los niños/as con ciertas enfermedades del ciclo de urea frecuentemente reciben suplementos de arginina. Estos suplementos ayudan al cuerpo a deshacerse del amoníaco.

Asesoramiento genético
El asesoramiento genético provee a los pacientes y sus familias educación e información sobre condiciones genéticas. Puede ayudar a las familias a tomar decisiones informadas. Es ofrecido la mayor parte del tiempo por los consejeros genéticos ó médicos especialistas en genética quienes han recibido instrucción especial en enfermedades hereditarias.

Asintomático
No demuestra rasgos de la condición ó enfermedad.

Aspartamo
Este es un tipo de sustituto de azúcar. Está compuesto de los amino ácidos fenilalanina (Phe) y ácido aspártico (Asp). Se vende bajo los nombres de marca “Equal”, “Nutrasweet”, “Sweetmate” y “Canderal”. El aspartamo es dañino para las personas con fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) porque causa que el Phe se acumule en la sangre. Los altos niveles de Phe pueden causar problemas de salud y daño cerebral. Es muy importante que las personas con PKU eviten toda comida ó bebida que contenga aspartamo.

Ataxia
Esta es la falta de la habilidad para coordinar los movimientos musculares. Ella causa problemas de balance y dificultad al caminar. Las personas con ataxia frecuentemente caminan con movimientos inestables y “dando tumbos”. La ataxia tiene muchas causas diferentes.

Atresia pulmonar (con septo intacto)
Esta afección ocurre cuando la válvula pulmonar (la válvula que permite que fluya sangre desde el corazón a los pulmones) está totalmente bloqueada, y el ventrículo derecho (la cámara de bombeo principal del lado derecho del corazón) no se ha desarrollado correctamente. Como resultado, la sangre no puede llegar a los pulmones para recoger oxígeno como normalmente lo haría. Esto produce un nivel de oxígeno bajo en la sangre del bebé.

Atresia tricuspídea
En esta afección, la válvula tricuspídea (la válvula que conecta dos de las cámaras del corazón) no está formada. En cambio, existe un tejido sólido entre las dos cámaras. Como resultado, la sangre no puede fluir a través del corazón y hacia los pulmones para recoger oxígeno como lo haría normalmente. Esto produce un nivel de oxígeno bajo en la sangre del bebé.

Autosoma Uno de los dos tipos de cromosomas que se encuentran en la mayoría de los animales. Los autosomas contienen muchos miles de genes, pero no contienen los genes que determinan el sexo de un organismo. Los cromosomas sexuales, por otro lado, si contienen genes que determinan el sexo. Los humanos tienen un total de 46 cromosomas; 44 autosomas (pares de cromosomas 1 al 22) y dos cromosomas de sexo (X y Y).

Autosómico dominante
Los genes vienen en pares. Si un gene del par causa, por su propia cuenta, un rasgo particular ó una enfermedad, entonces se le llama ‘dominante’. Si el gene se encuentra en uno de los primeros 22 pares de cromosomas, se le llama autosómico dominante. (Los cromosomas 1 hasta la 22 se llaman autosomas). Aunque los genes siempre están en par, en la herencia autosómica dominante, solo se necesita heredar una copia del gene dominante para demostrar un rasgo en particular.

Las condiciones autosómicas dominantes se pueden heredar de un padre, quien también tiene la condición ó el gene para la condición, ó puede ocurrir en un miembro de la familia por primera vez (se llama una ‘mutación nueva’). Si ninguno de los padres tiene el gene autosómico dominante que tiene el niño/a, entonces es una ‘mutación nueva’ solo presente en el niño, y hay un bajo riesgo para que los otros hermanos/as la tengan. Sin embargo, la persona con el cambio de gene autosómico dominante tiene una probabilidad de 50% para pasarlo a cada uno de sus hijos/as.

Autosómico recesivo
La mayoría de las enfermedades metabólicas que se pueden detectar por medio de las pruebas de detección sistemática de recién nacidos se heredan de forma ‘autosómica recesiva’. Las condiciones autosómica recesivas afectan a los niños y niñas por igual.

Cómo funciona la herencia autosómica recesiva Todos tienen un par de genes para cada enzima en el cuerpo. Un par separado de genes es responsable de fabricar cada enzima. A una persona con una enfermedad metabólica ó le falta una enzima ó no está funciona como debe. El problema lo causa un par de genes “recesivos” que no funcionan correctamente. Ellos no fabrican la enzima necesaria.

Una persona tiene que tener dos genes ‘recesivos’ que no funcionan para entonces tener una enfermedad metabólica autosómica recesiva. La persona con una enfermedad autosómica recesiva hereda un gene que no funciona de su padre y otro de su madre. A los padres se les llama portadores para esa condición.

Los padres de niños con enfermedades metabólicas raramente tienen la enfermedad también. Lo que ocurre es que, para ese par de genes, cada padre tiene uno que está funcionando correctamente y otro que no funciona (llamado el ‘gene recesivo’). Las personas con un solo gene que no funciona se llaman portadores. Si un gene del par está funcionando correctamente, este compensa por el gene recesivo que no funciona. Es por esto que los portadores usualmente no tienen la condición.

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Bazo
Este es un órgano que está localizado detrás del estómago. Su función es la de deshacerse de células sanguíneas viejas y ayudar a combatir las infecciones. El bazo se puede agrandar en personas con cirrosis ó ciertas enfermedades metabólicas.

Benigno
Algo que no es peligroso a la salud, ó que puede curarse.

Betaína
Esta una sustancia como una vitamina que se encuentra en los granos y otros alimentos. También se puede comprar en forma de píldora. Se utiliza a veces como tratamiento para la homocistinuria. Ayuda a reducir la cantidad de homocisteina en la sangre. También ayuda a reducir el riesgo de coágulos de sangre en las personas con esta condición.

Bicarbonato
Esta es una sustancia que reduce la cantidad de ácido en la sangre. Se utiliza a veces como parte del tratamiento para niños con ciertas enfermedades de ácidos orgánicos.

Biopsia
Este es un procedimiento que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido (como la piel) de una persona para ayudar a diagnosticar una condición.

Biotina
Esta es un tipo de vitamina B. Ayuda con la descomposición de grasa, proteína, y carbohidratos de las comidas para el uso del cuerpo. La biotina se encuentra en el pollo, el salmón, el queso, los huevos, y algunos vegetales. También se puede comprar en píldora. Los niños/as con ciertas enfermedades metabólicas pueden usar suplementos de biotina como tratamiento.

Bocio
Esto es una glándula tiroides agrandada. Aparece como una hinchazón al frente del cuello. Este puede ocurrir con diferentes tipos de enfermedades del tiroides. Ambos el hipotiroidismo (bajo nivel de hormona tiroidea) y el hipertiroidismo (exceso de hormona tiroidea) pueden causar el bocio. También son comunes en personas con deficiencia de yodo. El tiroides agrandado regresará a su tamaño normal una vez la condición del tiroides es curada.

Bronquitis
Esta es la inflamación (hinchazón y enrojecimiento) de los bronquios la cual causa una tos persistente. Las personas con bronquitis producen mucho esputo/mucosidad. Muchas veces tienen fiebre y dolor de pecho tambien. La bronquitis es causada muchas veces por infecciones respiratorias (viruses o bacteria) o irritantes en el aire tales como el humo del tabaco.

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Cálculos biliares
Los cálculos biliares son pelotas endurecidas de líquido digestivo que se forman en la vesícula biliar. La vesícula biliar es el órgano que libera líquido digestivo durante la digestión. Los cálculos biliares pueden ser tán pequeños como un grano de arena ó tán grandes como una pelota de golf. Causan nada de síntomas en algunas personas y muchas complicaciones en otras. Los síntomas de cálculos biliares incluyen color amarillento de los ojos y dolor en la parte superior derecha del abdomen.

Carbohidrato
Este es uno de los tres tipos de nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasas, proteínas). Los azucares y los almidones son los tipos más importantes de carbohidratos. El cuerpo los descompone y los convierte en glucosa, la fuente principal de energía del cuerpo. Los carbohidratos se encuentran en alimentos tales como: pan, pasta, granos, frutas y vegetales. La leche y productos lácteos, bebidas de frutas, azúcar, golosinas, y postres dulces también contienen carbohidratos.

Cardiólogo
Un cardiólogo es un médico que se especializa en el corazón.

Cardiomiopatía
Esta es una condición la cual causa que el músculo del corazón se debilite y se agrande. Estos cambios hacen que al corazón se le haga más difícil bombear la sangre. Si no se trata, puede causar riesgo a la vida. Algunas de las causas incluyes algunas enfermedades metabólicas, viruses, alcohol, ó un ataque al corazón.

Cariotipo
Una imagen organizada de los cromosomas de una célula. Los cromosomas son organizados en orden (por par enumerado, tamaño y forma) en un retrato de cromosomas tomado por medio de un microscopio. Un cariotipo le permite a los citogenéticistas (científicos que estudian cromosomas) ver si un individuo tiene material genético extra ó ausente, ó si hay algún cambio que sea lo suficientemente grande para verse.

L-Carnitina
Esta es una sustancia natural que se encuentra en las células musculares. Esta ayuda al cuerpo a producir energía de la grasa en los alimentos y de la grasa almacenada en el cuerpo. También ayuda a las células a deshacerse de los desperdicios dañinos que se producen durante la descomposición de la grasa. Los suplementos de carnitina pueden utilizarse como tratamiento para algunas enfermedades metabólicas.

Cataratas
Esto es cuando el lente del ojo se vuelve nublado y es difícil ver a través de él. En un ojo normal, el lente es casi transparente. Su función es enfocar las cosas que estamos mirando hacia la retina en la parte trasera del ojo para que así podamos ver objetos a diferentes distancias claramente. La nubosidad del lente causa la disminución de la vista e imágenes borrosas. Las cataratas son usualmente causadas por la exposición a mucha luz solar ó por el envejecimiento. En los bebés pequeños con galactosemia, las cataratas pueden ser causadas por el acumulamiento de la galactosa y otras sustancias en la sangre.

Célula
La unidad viviente más pequeña. Las células componen todos los órganos y tejidos en los organismos multi-celulares, tales como los humanos. También pueden vivir independientemente, como las bacterias u otros microorganismos. En lo más mínimo, una célula está rodeada por una membrana, contiene ADN en algún punto de su vida, y es capaz de replicarse en dos partes iguales.

Células B (también llamadas linfocitos B)
Tipo de glóbulo blanco que madura en la médula ósea. Las células B crean anticuerpos contra los antígenos y crean células B nuevas que recuerdan a los antígenos a los que las células B más viejas se enfrentaron anteriormente.

Células T (también llamadas linfocitos T)
Tipo de glóbulo blanco que madura en el timo. Las células T son algunas de las células que pueden ser reclutadas durante una respuesta inmune.

Cetonas
Estas son las sustancias producidas cuando el cuerpo descompone la grasa (ácidos grasos) para energía. En personas con ciertas enfermedades metabólicas ó diabetes, las cetonas se pueden acumular en la sangre y derramarse en la orina. Si las cetonas se acumulan en la sangre, pueden causar acidosis la cual puede resultar en serios problemas de salud.

Choque
También conocido como choque cardiovascular. Esta es una situación en la cual el cerebro no está recibiendo suficiente sangre. Sin una corriente sanguínea apropriada, las células cerebrales no obtienen suficiente oxígeno y comienzan a apagarse. Los síntomas del choque incluyen: confusión, irritabilidad, ritmo cardiaco rápido, y, si no se trata, coma.

Cianocobalamina (CN-cbl)
Esta es una forma de vitamina B12 que se puede tomar por boca ó por inyección. Este tratamiento aumenta la cantidad de vitamina B12 en el cuerpo. Este es un tratamiento importante para los niños sin algunas formas de acidemia metilmalónica

Cirrosis
Esto es la cicatrización del hígado. Esto puede ser el resultado de varios problemas del hígado. Tiene muchas causas. Ciertas enfermedades metabólicas, alcoholismo, algunos medicamentos y algunos viruses pueden conducir a la cirrosis.

Círculos de escisión del receptor de las células T (TREC)
Los TREC suelen encontrarse en la sangre de todo recién nacido y están en las células T que se están produciendo.

Cirrosis nodular
Este un raro tipo de cicatrización del hígado. Puede ocurrir en personas con tirosenimia. A menudo se empeora con el tiempo y puede conducir a serios problemas del hígado. Si no se trata, puede causar fallo del hígado, cáncer del hígado, y muerte.

Cistina (cys) (ó L-cistina)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. También se le llama “cys”. Es fabricado por el cuerpo y no necesita consumirse como parte de la dieta. Puede ser parte de una formula médica especial que se le da a personas con homocistinuria ó ciertas otras enfermedades metabólicas. También se puede administrar como un suplemento en píldora.

Citometría de flujo
Técnica de laboratorio que se utiliza para contar células, clasificar células y aprender sobre las células, de a una por vez. Esta prueba puede brindar información sobre la cantidad de distintos tipos de glóbulos blancos, como las células T y las células B.

Citrulina
Este es un amino ácido hecho por el cuerpo. Usualmente no es necesario consumirlo como parte de la dieta. Este ayuda al cuerpo a deshacerse del amoníaco, una sustancia dañina. Las personas con citrulinemia tienen problemas eliminando este amino ácido del cuerpo.

Clítoris
Este es un órgano pequeño localizado debajo de un pliegue de piel al frente de la labia en hembras. Está compuesto de una pequeña cantidad de tejido eréctil que permite el placer sexual durante la estimulación.

Código genético
El código genético determina como la secuencia de las bases en un gene a su vez son un código para la secuencia de los amino ácidos en una proteína. Un gene está compuesto de bases las cuales son designadas A, T, G, y C. Cada serie de tres bases son esencialmente una palabra ó código para uno de los 20 aminos ácidos que componen todas las proteínas. Por ejemplo, la secuencia AAG dentro de un gene le dice a la célula que injerte el amino ácido lisina dentro de una proteína en formación.

Coma
Esto es una condición parecida al sueño de la cual una persona no puede ser despertada. Las personas en una coma están inconscientes. La coma puede ser causada por muchas cosas. Dos causas son poco azúcar en la sangre (hipoglucemia) y una crisis metabólica.

Conductos deferentes
Estos son los dos tubos estrechos que llevan la esperma desde los testículos a la uretra durante la eyaculación. En algunos hombres, uno o ambos pueden estar ausentes desde el nacimiento (ausencia congénita de los conductos deferentes o CAVD por sus siglas en inglés), lo cual se ve frecuentemente en hombres con fibrosis quística.

Congénito
Esto significa ‘presente al ó antes de nacer’. Se refiere usualmente a condiciones de salud ó defectos que están presentes en un bebé antes de ó al nacer.

Consejero genético
Estos son proveedores de servicios de salud quienes han recibido instrucción especial en condiciones genéticas. Ellos ayudan a las familias a entender las enfermedades genéticas y como se heredan las mismas. Los consejeros genéticos ofrecen información y apoyo a personas que tienen condiciones genéticas en sus familias ó que están preocupados porque pueden tener un hijo con una enfermedad hereditaria.

Consentimiento informado
Voluntariamente ponerse de acuerdo para hacer algo después de recibir y entender toda la información pertinente. La participación en todos los estudios médicos requiere consentimiento informado.

Convulsiones
También se les conoce cómo ataques ó asimientos. Durante una convulsión, la persona pierde el conocimiento y el control de sus músculos. Además, puede causar movimientos involuntarios. Las convulsiones pueden ocurrir debido a varias causas. Algunas de estas causas incluyen las enfermedades metabólicas, una crisis metabólica, daño cerebral, ó una infección.

Coreoatetosis
Esto describe episodios de movimientos espasmódicos involuntarios combinados con movimientos que son casi siempre irregulares y torcedores. Estos movimientos pueden viajar de una parte del cuerpo a otra. Comúnmente afectan los brazos, las piernas, el tronco, y los músculos del rostro.

Cortisol:
Esta es una hormona hecha en las glándulas adrenales la cual ayuda a mantener la cantidad de glucosa (azúcar) en la sangre en un nivel normal. Esta también ayuda a proteger al cuerpo de estrés crónico al reducir inflamación y reacciones del sistema inmunológico.

Cortisona
Este es un medicamento de esteroide artificial parecido al cortisol. Se utiliza para el tratamiento de niños con hiperplasia adrenal congénita (CAH). Este ayuda a reemplazar el cortisol que sus propios cuerpos no están fabricando.

Crisis adrenal
Esta es una condición la cual pone la vida en riesgo en la que cuerpo no produce suficiente cortisol. Los bebés con la hiperplasia adrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés) pueden tener crisis adrenales frecuentes si no se les da tratamiento. También están a riesgo de tener crisis adrenales durante una enfermedad ó en tiempos de estrés si no se les aumenta su medicamento. Los síntomas de una crisis adrenal incluyen: vértigo, palidez y sudor (si el azúcar en la sangre esta bajo), dolor abdominal, vómito, baja presión sanguínea, deshidratación, confusión, ritmo cardiaco elevado, y, si no se trata, coma y posiblemente la muerte.

Crisis falciforme
Una crisis falciforme es un episodio de dolor que ocurre en personas con anemia de células falciformes cuando no tienen suficiente oxígeno en sus tejidos.

Crisis metabólica
Este es una condición de salud seria causada por baja azúcar en la sangre y la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre. Los síntomas de una crisis metabólica son poco apetito, nausea, vomito, diarrea, somnolencia extrema, humor irritable y cambios de comportamiento. Si no se trata, problemas de respiración, convulsiones, coma , y a veces hasta la muerte puede ocurrir.

Las crisis metabólicas ocurren más frecuentemente en personas con ciertas enfermedades metabólicas (algunas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos, enfermedades de amino ácidos, y enfermedades de ácidos orgánicos). Usualmente las provocan cosas tales como una enfermedad ó infección, no comer por mucho tiempo, y, en algunos casos, ejercicios fuertes.

Crisis neurológicas
Estos son episodios de debilidad, dolor, ó entumecimiento causados por nervios que no funcionan correctamente. A menudo afectan los brazos y las piernas pero pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo. A veces, problemas respiratorios y ritmo cardiaco ligero ocurren también. Estos episodios son más comunes en personas que tienen tirosinemia ó ciertas otras enfermedades metabólicas. El medicamento casi siempre puede parar ó prevenir estas crisis.

Cromosoma
Una cadena de ADN que se encuentra dentro de una célula. Cada cromosoma contiene miles de genes. En los humanos, hay un total de 46 cromosomas, la mitad de las cuales provienen de cada padre. El total combinado de todos los cromosomas en una célula es el genoma.

Cromosoma X
Uno de los dos cromosomas que son responsables en la determinación del sexo de un organismo. El otro cromosoma de sexo se llama el cromosoma Y. Ambos cromosomas, el X y el Y, contienen varios genes, de los cuales solo unos pocos están envueltos en la determinación del sexo. En los humanos, el cromosoma X es el más grande de los dos cromosomas del sexo. Las mujeres usualmente tienen dos cromos mas X y los hombres usualmente tienes un cromosoma X y un cromosoma Y.

Cromosoma Y
Uno de los dos cromosomas que son responsables en la determinación del sexo de un organismo. El otro cromosoma de sexo se llama el cromosoma X. Ambos cromosomas, el X y el Y contienen varios genes, de los cuales solo unos pocos están envueltos en la determinación del sexo. En los humanos, el cromosoma Y es el más pequeño de los dos cromosoma del sexo. La mayoría de las mujeres tienen dos cromosomas X y la mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Crónico/a
Cualquier condición que dura un largo periodo de tiempo ó que ocurre frecuentemente. Por ejemplo, la diabetes y la hemocromatosis son condiciones crónicas.

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Deficiencia de la 21-hidroxilasa (21-OHD)
Este es el tipo más común de las deficiencias de enzima hereditarias la cual causa la hiperplasia adrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés). A los niños/as que les falta esta enzima, o tienen muy poca de la misma, usualmente tienen la forma clásica de CAH de ‘desgaste de sal’. Los niños/as que tienen un nivel reducido de 21-OH pero aún pueden fabricar algo de la enzima suelen tener la forma clásica de CAH ‘simple y virilizante’.

Deshidratación
La deshidratación ocurre cuando una persona pierde más agua que la que consume. Los síntomas de la deshidratación son imprecisos e incluyen sed, mareo y diarrea. La deshidratación extrema requiere hospitalización. En las personas con anemia de las células falciformes la deshidratación puede provocar una crisis. La deshidratación se puede prevenir al tomar bastante agua, especialmente cuando el individuo está enfermo, en temperaturas cálidas ó participando en actividad física.

Detección
El proceso de hacer pruebas para una enfermedad en una persona que no dá muestras de tener la enfermedad (persona no-sintomática ó asíntomatica). La meta de la detección es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas.

Dexametasona
Este es un tipo de esteroide sintética similar al cortisol, pero más potente. Uno de sus usos es el del tratamiento prenatal de la hiperplasia adrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés) en fetos femeninos. También se le puede administrar a la madre durante el embarazo si su feto es niña y padece de la CAH. Esta puede reducir algunos de los cambios físicos en los órganos genitales que ocurren con la CAH, pero puede tener otros riesgos; por lo tanto, es importante que discuta el posible tratamiento con este medicamento con su médico.

Diagnóstico genético preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional es un procedimiento que se utiliza para detectar si un embrión presenta enfermedades genéticas. Esto se realiza en un laboratorio. Luego, se elige a los embriones saludables y se los coloca dentro del útero de la mujer para que se desarrollen y formen un bebé.

Diálisis
Esta es una forma de limpiar la sangre cuando los riñones no están funcionando apropiadamente. La diálisis se lleva a cabo con una máquina que actúa como un ‘riñón artificial’. Esta máquina filtra la sangre y quita los desperdicios.

Dietista
Esta es una persona que ha recibido instrucción especial en alimentos y nutrición. Un dietista registrado (RD) ha cumplido con los requisitos educacionales necesarios y ha aprobado una examinación nacional. Si su hijo/a tiene una enfermedad metabólica, es muy importante que usted colabore con un dietista registrado. Ellos ayudan a crear planes alimenticios saludables para las personas con enfermedades metabólicas u otras necesidades especiales.

Distonia
Esta es una condición que causa espasmos musculares. Estos espasmos pueden forzar al cuerpo a que se contorsione en raras y algunas veces dolorosas posiciones. Esta afecta comúnmente los brazos y las piernas pero puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo. Las personas con distonia también tienen episodios de movimientos ó “tirones” involuntarios.

Doctor especialista en metabolismo
Este es un médico ó geneticista médico que ha recibido instrucción especial en la diagnosis y tratamiento de enfermedades de metabolismo. Casi siempre trabajan en hospitales universitarios ó grandes centros médicos.

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Eccema
Esto es una condición de la piel la cual causa una erupción roja con comezón. También puede producir piel áspera y escamosa ó ampollas. Usualmente se encuentra en el rostro, codos, rodillas, y brazos. Dos de las muchas causas son alergias ó ciertas enfermedades metabólicas hereditarias.

Ecocardiograma
Un ecocardiograma es una ecografía del corazón. Utiliza ondas sonoras para crear una imagen del corazón. También puede mostrar cómo fluye la sangre a través del corazón.

Ecocardiograma fetal
Un ecocardiograma fetal es un ecocardiograma realizado durante el embarazo. Suele realizarse entre la semana 20 y 22 del embarazo.

Ecografía
Una ecografía utiliza ondas sonoras para crear una imagen. Suele utilizarse durante el embarazo para crear una imagen del bebé, y controlar al bebé para asegurarse de que sus órganos y aparatos se desarrollen con normalidad.

Ecografía fetal
Un ecografía fetal es una ecografía realizada durante el embarazo. Se utiliza para crear una imagen del bebé, y controlar los órganos y aparatos del bebé para asegurarse de que se desarrollen con normalidad.

Edad ósea
Este es un estimado de la edad, ó grado de madurez, de los huesos de un niño. Se hace al tomar una radiografía de las muñecas y manos y comparando el desarrollo del hueso al desarrollo promedio para la edad cronológica del niño. La prueba puede indicarle al médico el potencial restante para el crecimiento y si las placas del crecimiento se están cerrando prematuramente

Endocrinólogo
Este es un médico que ha recibido instrucción especial en condiciones endocrinas- enfermedades causadas por problemas con una ó más de las glándulas endocrinas y sus hormonas. Algunas de las glándulas endocrinas en el cuerpo incluyen las glándulas adrenales encima de los riñones, las glándulas pituitarias, los islotes pancreáticos, y las glándulas tiroides. Algunas condiciones endocrinales incluyen la diabetes, el hipotiroidismo, y la hiperplasia adrenal congénita.

Enfermedad metabólica
Las personas con una enfermedad metabólica no pueden descomponer ciertas sustancias en los alimentos. Demasiada ó muy poca de cierta sustancia (tales como la grasa, los carbohidratos ó la proteína) puede causar serios problemas de salud. Las enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos (FAODs), enfermedades de los aminos ácidos (AA) y enfermedades de los ácidos orgánicos (OAs) son tres tipos de enfermedades metabólicas.

Enfermedad psiquiátrica
Este es otro término para la enfermedad mental. Esto puede causar severos problemas en los pensamientos y emociones de una persona.

Enfermedades de los ácidos orgánicos (OA por sus siglas en inglés)
Este es un grupo de raras condiciones hereditarias. Las enfermedades de los OA son causadas por una ó más enzimas que están ausentes ó que no funcionan correctamente. Las personas con estas condiciones no pueden digerir ciertas partes de la proteína de los alimentos que comen. Esto causa que sustancias dañinas se acumulen en su sangre y orina. Esto puede causar serios efectos en la salud, crecimiento, y aprendizaje.

Enfermedades de los amino ácidos (AA)
Estas son un grupo de condiciones hereditarias poco comunes. Las personas con enfermedades de los amino ácidos no pueden digerir unos amino ácidos particulares-las piezas que componen a la proteína. Estos amino ácidos, al igual que otras sustancias tóxicas, se acumulan en el cuerpo.

Enfermedades del ciclo de urea (UCD por sus siglas en inglés)
Estas son unas condiciones hereditarias que causan que el amoníaco se acumule en el cuerpo. El amoníaco es un desperdicio dañino que se produce durante la descomposición de la proteína y sus componentes, los amino ácidos.

Enfermedades de inmunodeficiencia primaria (PID)
Se trata de un grupo de afecciones causadas por errores genéticos en el sistema inmunitario.

Enfermedades de la oxidación de ácidos grasos (FAODs por sus siglas en inglés)
Este es un grupo de raras enfermedades hereditarias. Las FAODs son causadas por enzimas ausentes ó que no funcionan. Normalmente, muchas enzimas se usan el cuerpo para descomponer la grasa y convertirla en energía. En las personas con FAODs, una de estas enzimas no funciona y por eso la grasa no se puede utilizar para energía. Si no se provee tratamiento para estas enfermedades, serios problemas de salud pueden resultar.

Enzima
Una molécula que facilita las reacciones químicas. Por ejemplo, las enzimas en el estómago aceleran el proceso de la descomposición de los alimentos. Cada enzima puede participar en muchas reacciones químicas sin cambiar ó acabarse.

Escroto
Este es el saco suelto de piel delgada y arrugada en donde se alojan los testículos en los hombres. Se encuentra justo debajo del pene.

Espasticidad
Esto es la rigidez de los músculos y el aumento de los reflejos. Este es causado por el aumento del tono muscular. El mismo resulta en músculos y articulaciones tiesas ó estrechas.

Especialista en enfermedades infecciosas
Médico que cuenta con capacitación especial en el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades infecciosas.

Espectrometría de masas en tándem
Una tecnología que se puede utilizar en las pruebas de detección sistemática en los recién nacidos para hacerles exámenes de diferentes enfermedades metabólicas a los mismos. Para hacerlo, un instrumento llamado espectrómetro de masas en tándem mide los niveles de ciertos compuestos en la sangre del recién nacido. Altas ó pocas cantidades de estos compuestos pueden indicar que el recién nacido tiene una enfermedad metabólica hereditaria.

Esporádico
Ocurre ocasionalmente ó al azar. En términos médicos, una enfermedad esporádica es aquella que ocurre en personas con ningún historial familiar y ninguna causa hereditaria.

Estudio clínico
Los estudios clínicos demuestran la eficacia de nuevos medicamentos ó tratamientos. Estos estudios determinan cuán bien funcionan los tratamientos, que riesgos están asociados con ellos, y si funcionan mejor que el tratamiento actual.

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Fallo ovariano prematuro (POF por sus siglas en inglés)
Esta es una condición en la cual los ovarios dejan de funcionar muy temprano (antes de los 40). Esto causa que el ciclo menstrual pare. Ocurre aproximadamente en 1% de todas las mujeres. Algunas veces es causado por la diabetes, otras enfermedades hormonales, enfermedades autoinmunes, y puede ser el resultado de tratamientos de cáncer u otros medicamentos. Ocurre a menudo en mujeres con galactosemia. Los síntomas incluyen calenturas, cambios de humor, sudores nocturnos, sequedad vaginal é infertilidad.

Fatigut
La fatiga es un estado en el cual uno se siente rendido, cansado ó con poca energía. La fatiga puede ser el resultado normal e importante del agotamiento físico, estrés emocional, ó la falta de sueño. Sin embargo, también puede ser una señal de un problema de salud serio.

Fenilalanina (Phe)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. También se le conoce como “Phe”. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.

Ferritina
La ferritina es una proteína que se encuentra normalmente dentro de las células del cuerpo. La prueba de la ferritina mide cuanto hierro está almacenado dentro de las células. La prueba de la ferritina demuestra si una persona tiene mucho o poco hierro en sus células.

Fetilización in vitro
La fertilización in vitro es el proceso en el cual se fertiliza un óvulo con un espermatoziode fuera del cuerpo.

Florinef
Esta es una medicina para el mantenimiento de la sal utilizada por las personas con la forma de pérdida de sal de CAH. Se administra en forma de píldora y puede ayudar a prevenir crisis adrenales en bebés y niños con la forma de pérdida de sal de CAH.

Fontanelas
Estas son las áreas en la parte medio-superior del cráneo de un bebé que están cubiertas por membranas y piel pero todavía no por hueso. También se les conoce como los “puntos blandos”. La fontanela anterior está localizada arriba del cráneo, justo encima de la frente. Este “punto blando” es el más grande y se cierra alrededor de los 18 meses. Los bebés con hipotiroidismo congénito sin tratamiento pueden tener fontanelas muy grandes que se tardan en cerrar.

Formulario de divulgación médica
Un formulario que da permiso para obtener los expedientes médicos de una persona. Los formularios de divulgación tienen que ser firmados por la persona cuyos expedientes médicos usted desea tener acceso a ó por un pariente cercano si esa persona ha fallecido.

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Galactosa
Esta es una de los tipos de moléculas de azúcar que componen la lactosa, el tipo principal de azúcar en la leche y todos los productos que contienen leche. La galactosa se encuentra en la leche y en todos los productos lácteos tales como el requesón, yogurt, helado ó nieve, leche de manteca, y queso. La galactosa también se encuentra en las remolachas y en otras pocas frutas y vegetales. Además se encuentra en rellenos utilizados en algunas comidas empacadas y en algunos medicamentos. La lactosa, el azúcar de la leche, se descompone en el aparato digestivo en dos azucares más pequeños, la galactosa y la glucosa. La galactosa entonces se convierte en glucosa para ser utilizada como combustible para el cuerpo. El cuerpo también produce la galactosa.

Gene
Un segmento de ADN el cual contiene las instrucciones para crear una proteína específica (ó parte de una proteína). Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas, y los genes en los mismos, se pasan de padre a hijo. A los errores en el ADN que compone a un gene se les conoce como mutaciones y pueden resultar en enfermedades.

Geneticista
Una persona que se especializa en genética.

Genético
Relacionado a (ó causado por) genes y herencia ó el campo del estudio de los genes y la herencia.

Genitales
Este es un término que se utiliza para describir los órganos sexuales externos masculinos y femeninos. Los genitales masculinos incluyen el pene y escroto; los genitales femeninos incluyen la vagina, clítoris y labia.

Genoma
Todo el material genético (ADN) contenido en un complemento entero de cromosomas en un organismo. En los humanos, alrededor de 3 billones de pares de bases comprenden nuestro genoma.

Glándulas adrenales
Las glándulas adrenales son un par de glándulas cercanas a los riñones las cuales producen tres tipos de hormonas importantes que ayudan al cuerpo a desempeñarse normalmente. Las principales hormonas producidas en las glándulas adrenales son el cortisol, aldosterona y las hormonas de sexo tales como el estrógeno, progesterona, y los andrógenos masculinos (incluyendo la testosterona). Cuando las glándulas adrenales fabrican mayores ó menores cantidades de una ó más de estas hormonas, pueden ocurrir problemas de salud.

Glaucoma
Esta es una condición severa del ojo. Ella causa presión elevada en el globo del ojo. Si no se recibe tratamiento, puede resultar en daño al nervio que va al ojo y causar ceguedad. Si se detecta y se trata a tiempo, la ceguedad se puede evitar. El glaucoma es la segunda causa mayor de ceguedad en los Estados Unidos.

Glóbulos rojos
Los glóbulos rojos son el mayor componente en la sangre que lleva oxígeno de los pulmones a los tejidos del cuerpo.

Glucosa
Este es un tipo de azúcar hecho de los carbohidratos en los alimentos. La glucosa se encuentra en la sangre. Es la fuente principal de energía para el cuerpo y el cerebro.

Glicina (gly)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. Tiene muchas funciones, una de las cuales es ayudar a las células a crear energía para el cuerpo. El cuerpo lo fabrica y por lo tanto no es necesario consumirlo en la dieta. También está disponible como un suplemento. A las personas con acidemia isovalérica (IVA por sus siglas en inglés) frecuentemente se les da glicina para ayudar a prevenir problemas de salud.

Grasa
La grasa es uno de los tres principales nutrientes en los alimentos (carbohidratos, grasa, proteína). Algunos alimentos que contienen grasa son la mantequilla, margarina, aceites, nueces, carnes, aves, pescado, y algunos productos lácteos. Las calorías extras de las comidas se guardan en el cuerpo como grasa corporal. La grasa corporal guardada provee al cuerpo con un surtido de reserva de energía.

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Hematólogo
Un hematólogo es un medico que se especializa en tratar a pacientes con trastornos de la sangre. Los niños con condiciones hereditarias de la sangre pueden tener seguimiento frecuente con un hematólogo.

Hemoglobina
La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que lleva al oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo. En cada glóbulo rojo, hay cientos de moléculas de hemoglobina. Las moléculas de hemoglobina están formadas por dos subunidades, alfa y beta. Ambas subunidades alfa y beta son necesarias para que la hemoglobina funcione correctamente. Cuando hay un cambio en la forma en que se produce la hemoglobina, los glóbulos rojos no pueden entregar el oxígeno eficientemente.

Hemograma completo (CBC)
Prueba de sangre que se utiliza para evaluar la salud en general y detectar una amplia gama de enfermedades, lo que incluye la anemia y las infecciones. También puede brindar información sobre la cantidad de glóbulos blancos.

Heredar
Adquirir un rasgo de uno de sus padres. Muchos rasgos, tales como el color de ojos o ó del cabello, son heredados de los padres a través de los genes.

Hereditario
Condiciones ó rasgos que se pasan de padre a hijo, usualmente a través de los genes.

Hermano
Una persona que comparte el mismo padre ó madre. Un hermano ó hermana que comparte los dos mismos padres se llama un hermano completo. Un hermano ó hermana que solamente comparte un padre se llama un medio hermano.

Hernia umbilical
Esto es la piel que se sobresale y cubre el ombligo. Los bebés que tienen hipotiroidismo congénito sin tratarse a menudo tienen hernias umbilicales. También puede ser el resultado de un defecto congénito ó puede ocurrir como el resultado de una de muchas condiciones médicas.

Hidrocéfalo
A esto también se le llama ‘agua en el cerebro’. Esto ocurre cuando líquido extra se acumula en los ventrículos- las cámaras interiores del cerebro. Usualmente es causado por un bloqueo en una de las cámaras del cerebro que no permite que el líquido se desagüe. Cuando el líquido se acumula, este causa la expansión de los ventrículos y el cráneo. Esto puede estar presente al nacer ó puede pasar luego en la vida. Si no se trata, puede causar problemas de aprendizaje ó retardación mental.

Hidropesía fetal
La hidropesía fetal es la acumulación de líquido en dos ó más partes del cuerpo de un feto en desarrollo. La hidropesía fetal se puede detectar por ultrasonido. Los fetos en desarrollo con hidropesía fetal están a riesgo de serias complicaciones.

Hidrocortisona
Esta es la versión sintética del cortisol. Se puede tomar en forma de píldora ó por inyección. Es un medicamento que las personas con hiperplasia adrenal congénita (CAH) necesitan de por vida. También se le conoce como ‘cortisona’.

Hidroxilisina
Esto es un amino ácido producido por el cuerpo. Cuando se descompone, produce el ácido glutárico.

Hidroxocobalamina
Esta es una forma de la vitamina B12 que se administra por inyección. Estas inyecciones aumentan la cantidad de B12 en el cuerpo. Este un tratamiento importante para los niños con algunas formas de acidemia metilmalónica.

Hierro
El hierro es un elemento natural que es necesario para que el cuerpo funciones apropiadamente. El hierro se encuentra en muchos alimentos. El tener una cantidad alta de hierro peude causar daño a los órganos. Hable con su médico sobre los riesgos y beneficios si su hijo/a toma suplementos de hierro ó tiene transfusiones de sangre.

Hiperactividad
Esto se refiere a los niños/as que son inusualmente sobre activos. Estos niños tienen serios problemas estando quietos. Suelen moverse y corretear mucho más que lo usual. Algunos niños con hiperactividad necesitan tratamiento. Se les puede ayudar con tratamiento para el comportamiento, medicamentos ó ambos tipos de terapias.

Hiperplasia
Esto es la proliferación anormal en el número de las células en un órgano ó tejido en particular. Esto causa que el órgano ó el tejido sean más grandes que lo normal.

Hipertonía
Esto es un aumento en el tono muscular que resulta en músculos tiesos. También causa articulaciones tiesas. Puede ser causada por una herida, ciertas enfermedades ó condiciones genéticas.

Hipoglucemia
Esto pasa cuando hay muy poca azúcar (glucosa) en la sangre. Esto pude causar que una persona se sienta nerviosa, temblorosa, débil, ó sudorosa. También puede causar dolores de cabeza, visión borrosa, y hambre. Si no se trata, puede causar inconsciencia (coma) y a veces hasta la muerte.

Hipotiroidismo
Esta es una condición en la cual la persona no produce suficiente tiroidea. Es más común en mujeres adultas y causa síntomas tales como frío, piel pálida y reseca, cabello y uñas quebradizas, fatiga, aumento de peso y pereza. Cuando el tiroides no produce suficiente hormona al nacer, se le llama hipotiroidismo congénito. El hipotiroidismo se trata con un medicamento que reemplaza la hormona tiroidea natural la cual la persona no puede producir por su cuenta.

Hipotonía
Esto es la disminución del tono muscular que resulta en músculos y articulaciones flojas ó débiles. Los bebés con hipotonía pueden tener miembros y articulaciones que se sienten “flojos” como un muñeco de trapo. Puede ser causado por daño cerebral, enfermedades musculares, ó condiciones genéticas.

Hisopo Bucal
Esto es un palillo cubierto de algodón que se utiliza para tomar sin dolor una muestra de células del interior de la boca. La punta de algodón se voltea en el interior de la mejilla y se coloca dentro de un tubo estéril. Las células tomadas se utilizan para pruebas genéticas específicas.

Historial familiar médico
Información sobre las condiciones médicas que padecen sus parientes. Los médicos pueden utilizar su historial familiar médico para determinar qué enfermedad usted tiene un mayor riesgo de desarrollar.

Homocisteína (hcy)
Esta es un tipo de amino ácido fabricado por el cuerpo. Altos niveles pueden ocurrir en personas con homocistinuria ó con otras ciertas enfermedades metabólicas.

Hormona
Las hormonas incluyen muchos diferentes tipos de químicos que actúan como mensajeros alrededor del cuerpo. Las hormonas son fabricadas por glándulas endocrinas específicas que se secretan en la sangre cuando las necesitan otras partes del cuerpo. Las hormonas viajan a otros órganos y tejidos en el cuerpo para avisarles a que hagan algo. Por ejemplo, la insulina es una hormona que le da una señal a las células de músculo y de grasa para que remuevan glucosa de la sangre y que entre en a las células.

Hormona estimulante de la tiroides (TSH por sus siglas en inglés)
Esta es una hormona hecha por la glándula pituitaria localizada en la base del cerebro. La misma es secretada cuando hay muy poca hormona tiroidea (tiroxina) en la sangre. Su trabajo es el de estimular a la glándula tiroides para que secrete más hormona tiroidea. Las personas con hipotiroidismo no producen suficiente hormona tiroidea por lo cual la glándula pituitaria secreta más TSH para poder elevar la cantidad de la hormona tiroidea en la sangre. Las pruebas de ambos el nivel de tiroxina (T4) el cual es bajo en personas con hipotiroidismo, y el nivel de TSH, el cual es elevado en personas con la misma condición, ayuda a los médicos a hacer la diagnosis.

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Ictericia
Esto es un color amarillento en la piel y en las escleróticas (partes blancas del ojo). La mayoría de las veces es una señal de daño en el hígado.

Imagen por Resonancia Magnética (MRI por sus siglas en inglés)
Esta es una prueba que utiliza ondas magnéticas para producir retratos del cuerpo. A veces se puede usar en vez de rayos x para mirar áreas dentro del cuerpo. Casi siempre se utiliza para mirar al cerebro u otros órganos internos.

Infecciones respiratorias
Son las infecciones de los órganos y estructuras que nos ayudan a respirar. Entre ellos están la nariz, la garganta y los pulmones.

Influenza
Tambien se le conoce como “la gripe”. La influenza es una infección viral de las vías respiratorias (nariz, garganta y pulmones). Los síntomas típicos de la influenza incluyen: fiebre alta, dolor en el cuerpo, escalofríos, dolor de garganta, debilidad, dolores musculares, tos, y dolor de cabeza.

Inmunólogo
Médico que cuenta con capacitación especial sobre el sistema inmunitario y cómo tratar enfermedades del sistema inmunitario.

Inmunoglobulina
Un tratamiento para la inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés) que le da al cuerpo anticuerpos que normalmente fabricarían las células B para ayudar a combatir las infecciones. También puede llamarse gamaglobulina.

Insuficiencia pancreática
Esta es la falta de enzimas pancreáticas (digestivas) que ocurre cuando el páncreas está obstruido o no está funcionando. La falta de enzimas digestivas conduce a la digestión incompleta de los alimentos y causa desnutrición.

Insulina
Esta es una hormona producida en el páncreas. Ella controla el nivel de la glucosa (azúcar) en la sangre.

Isoleucina (ile)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y es por eso que debe ser consumido en la dieta. Este se encuentra en todos los alimentos que contengan proteína.

IV (Intravenosa)
Este es un pequeño tubo que se coloca dentro de una vena, usualmente en la mano ó en el brazo. Se pueden dar medicamentos y nutrientes a través de este tubo directamente a la sangre. Las IV se utilizan frecuentemente en los hospitales para administrar líquidos, glucosa y medicamentos durante un largo período de tiempo.

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L-tiroxina (levotiroxina)
Esta es la forma sintética más común de la tiroxina (hormona tiroidea). Esta es administrada en forma de píldora a los niños y adultos que tienen hipotiroidismo. Es muy importante que las píldoras se tomen diariamente. Dejar de tomar este medicamento causa que los síntomas del hipotiroidismo regresen.

Labia
Estas son el par de pliegues de piel que rodea la vagina de las mujeres. El par exterior se llama los labios mayores. El par interior de pliegues se llama los labios menores.

Leucina (leu)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Este se encuentra en todas los alimentos que contengan proteína.

Letargia

Ligado al X
Un modo de herencia. Los genes ligados al X se encuentran en el cromosoma X. Tienen un patrón de herencia distinto a otros genes ya que las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los hombres tienen solo uno. Cualquier mutación en el cromosoma X no necesariamente causa una enfermedad en mujeres si el mismo gene en el otro cromosoma X es normal. Sin embargo, esa misma mutación en un cromosoma X en hombres causará la enfermedad ya que no tienen una segunda copia del gene para compensar.

Ligado al X recesivo
Este es un patrón de herencia en el cual el gene para un rasgo ó enfermedad en particular está localizado en el cromosoma X. Los genes que son ‘recesivos’ causan rasgos ó condiciones solo cuando son emparejados con un gene dominante. Los genes usualmente vienen en pares, excepto en el caso de los cromosomas del sexo en los hombres. Los hombres tienen un solo cromosoma X el cual heredan de sus madres y un cromosoma Y que heredan de sus padres. Si un gene en el cromosoma X causa un rasgo ó condición en particular, el hombre siempre presentará ese rasgo ó condición ya que no tienen otro gene para enmascarar sus efectos. Las mujeres usualmente tienen una copia normal de ese gene en su otro cromosoma X que cubre los efectos del gene recesivo. Algunas enfermedades comunes recesivas ligadas al X incluyen la hemofilia, distrofia muscular Duchenne y el daltonismo (inhabilidad de ver colores).

Linfocito
Grupo de céculas que son parte del sistema inmunitario. Estas células permiten al cuerpo recordar y reconocer a invasores anteriores y ayudan al cuerpo a destruirlos.

Lisina (lys)
Este es uno de los 20 aminos ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contengan proteína.

Luxación del cristalino
Este es una condición en la cual el lente del ojo se vuelve “flojo” y se mueve fuera de sitio. Si no se le da tratamiento, puede resultar en una condición seria del ojo llamada glaucoma. Esto puede terminar en ceguedad si no se trata.

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Mapa genético
Un mapa en donde los genes están localizados en relación con cada uno en el cromosoma. A los mapas genéticos también se les conoce como mapas de enlace.

Marcador genético
Una región identificable de ADN la cual está en una localidad conocida en un cromosoma. Los marcadores genéticos se usan para ayudar a los científicos a localizar donde se encuentra un gene en un cromosoma. Los científicos que buscan a los genes que causan una enfermedad específica ó rasgo pueden estudiar el ADN de los miembros de la familia con la enfermedad y compararlo con el ADN de los miembros de la familia sin la enfermedad. Si ellos encuentran que ciertos marcadores genéticos están presentes en el grupo con la enfermedad, entonces los científicos pueden limitar su búsqueda al área alrededor del marcador.

Materno
Teniendo que ver con la madre.

Meconio íleo
El meconio es la sustancia parecida a heces que se encuentra en los intestinos de todos los recién nacidos. Cuando un bebé o feto tiene un meconio sumamente grueso que obstruye el intestino, se le conoce como ‘meconio íleo’. Esta condición esta presente en aproximadamente 15-20% de los bebes con fibrosis quística. Algunos de los síntomas causados por el meconio íleo incluyen: vómitos, abdomen hinchado y falta de evacuación. Se puede tratar con enemas o medicamentos. Raramente, es necesario una cirugía para remover la obstrucción.

Médico geneticista
Un doctor que trata y diagnostica condiciones genéticas.

Médula ósea
Dentro de los huesos hay una sustancia espesa, esponjosa y gelatinosa que se denomina médula ósea. La médula ósea fabrica los glóbulos, como los glóbulos rojos que transportan oxígeno, los glóbulos blancos que luchan contra las infecciones y las plaquetas que ayudan a coagular la sangre.

Metabolismo
Este es el proceso de utilizar sustancias de los alimentos para la energía y el crecimiento y reparaciones del cuerpo.

Metionina (met)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.

Microcefalia
Esto es cuando la cabeza de un niño es muy pequeña para la edad del mismo. Usualmente es causada por la falta de desarrollo del cerebro. Esto puede pasar por muchas razones. Muchos niños con microcefalia tienen retardación mental.

Mitocondria
Estas son las partes dentro de cada célula que producen energía para el cuerpo.

Mixedema
Esta es una condición vista en personas con hipotiroidismo. Esta causa hinchazón de la piel y agrandamiento de la lengua. Las personas con mixedema desarrollan ojos, mejillas, labios y nariz hinchados y engrosados. Piel reseca ocurre también. La mixedema desaparece una vez se trata el hipotiroidismo.

Muestreo de sangre fetal
Esta es una prueba especial que se lleva a cabo durante el embarazo. Una aguja fina se utiliza para extraer una pequeña cantidad de sangre del cordón umbilical del feto. Esta muestra de sangre también se puede usar para la diagnosis de ciertas enfermedades genéticas en el feto. El muestro de sangre fetal, conocido como PUBS por sus siglas en inglés, se realiza usualmente durante las semanas 18 y 22 de gestación.

Muestreo del Vello Coriónico (CVS por sus siglas en inglés)
Esta es una prueba especial que se realiza temprano durante el embarazo. Durante un CVS, se toma una pequeña muestra de la placenta para hacer exámenes. Esta muestra se puede utilizar para determinar ciertas enfermedades genéticas en el feto. La CVS se lleva a cabo usualmente durante las 10 y 12 semanas de embarazo.

Mutación
Un cambio ó alteración que ocurre en el ADN. Las mutaciones pueden ser causadas por el ambiente (sol, radiación, ó químicos), el envejecimiento, ó probabilidad. A menudo las causas de una mutación nunca se saben. Algunas mutaciones no afectan la información que se encuentra en el ADN. Otras mutaciones tienen serias consecuencias en como ese gene funciona.

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Negativo falso
El resultado de una prueba que indica que una persona no tiene una mutación ó cambio que la predispone a una enfermedad, cuando, en verdad, si tiene esa mutación ó enfermedad.

Neumonía
Una infección de los sacos de aire (alveolus) de los pulmones que causa inflamación (hinchazón y enrojecimiento) y acumulación de líquido. Los síntomas incluyen fiebre, escalofríos, dolores musculares y debilidad, dolor de pecho severo, tos, respiración corta y dificultad al respirar. Es muy peligrosa, especialmente en niños pequeños y envejecientes.

Nitisinona
Este es el medicamento que se utiliza para tratar la tirosinemia. El nombre de marca de esta droga es Orfadin. Anteriormente se le conocía como NTBC. Este medicamento ayuda a mejorar la función del hígado y riñones en las personas con tirosinemia.

Nitrógeno
Este es un elemento que compone parte de la proteína. Se desprende durante la descomposición de la proteína en el cuerpo. El cuerpo entonces lo cambia a amoníaco (una molécula de nitrógeno combinada con tres hidrógenos). Como el amoníaco es dañino para el cuerpo el cuerpo suele cambiarlo a urea. La urea es una sustancia no-tóxica de la cual el cuerpo se deshace por la orina.

No-sintomático
Que no demuestra cualquiera de las señales de la condición ó enfermedad.

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Osteoporosis
Esta es una condición la cual causa que los huesos se vuelvan más delgados con el tiempo. Las personas con esta condición tienen un riesgo elevado para fracturas de hueso.

Oxidación de ácidos grasos
Este es el proceso que el cuerpo utiliza para cambiar los ácidos grasos, los componentes de la grasa, a energía. Esto ocurre en la mitocondria- las pequeñas partes productoras de energía que se encuentran en cada célula del cuerpo.

Oximetría de pulso
La oximetría de pulso mide el pulso del bebé y la cantidad de oxígeno en sangre que tiene el niño (lo que se demonina saturación de oxígeno). Los bebés con niveles de oxígeno bajos pueden tener un defecto cardíaco congénito grave.

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Pancreatitis
Esto ocurre cuando el páncreas, un órgano cerca al estómago, se vuelve inflamado. Esto causa dolor abdominal severo. Lo pueden causar algunas enfermedades metabólicas, cálculos biliares ó demasiado alcohol.

Parálisis cerebral (CP por sus siglas en inglés)
Esta es una condición de por vida la cual causa movimientos sin coordinación y espasticidad (estrechez muscular de los miembros). Es causada por la falta de oxígeno al cerebro. Esto lastima la parte del cerebro que controla el movimiento.

Pares de bases
Las bases son los componentes del ADN. Hay 4 bases: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G), y Timina (T). En una molécula de ADN, las bases se agrupan en pares una con la otra para aguantar las dos cadenas en una doble cadena de ADN. A siempre se junta con T, y G siempre se junta con C. Los pares de bases son también una unidad de medida para indicar el largo del ADN. Una pieza de ADN que mide 10bp de largo tiene 10 pares de bases. Así mismo, un gene que mide 2Kb de largo tiene 2,000 pares de bases. El genoma humano tiene alrededor de 3 billones de pares de bases.

Pariente afectado
Un miembro de la familia quien tiene la enfermedad o condición médica en duda.

Pariente cercano
Un padre, madre, hermano, hermana, hijo, hija, tía, tío, sobrino, sobrina, abuelo, abuela, nieto, ó nieta son todos considerados como parientes cercanos.

Pariente de sangre
Todos en su familia que están genéticamente ‘emparentados’ a usted. Los parientes de sangre NO incluyes hijastros, personas adoptadas, y personas que entran a la familia por medio del matrimonio.

Pariente en primer grado
Este es un pariente el cual es la madre ó padre biológico, hermano/a, ó hijo/a de una persona. Los padrastros, hijastros, ó medio-hermanos/as no son parientes en primer grado.

Pariente lejano
Un pariente que no es cercano a usted. Los parientes lejanos no incluyen padres, hermanos/as, hijos/as, tíos/as, sobrinos/as, abuelos/as, y nietos/as. Las tías abuelas, primos hermanos y primos segundos son ejemplos de parientes lejanos.

Penicilina
La penicilina es una medicina por receta que funciona para prevenir infecciones. Los niños con anemia de células falciformes toman penicilina diariamente. Hable con su médico sobre los riesgos y beneficios de tomar penicilina.

Perfil de acilcarnitina
Esta es una prueba de sangre la cual se puede utilizar para diagnosticar ciertas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos y de ácidos orgánicos. Los ácidos grasos se descomponen en sustancias llamadas acilcarnitinas. Estas sustancias entonces se utilizan para crear energía para el cuerpo. Ciertas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos causan cambios en el patrón usual de las acilcarnitinas.

Placas del crecimiento
Las áreas al final de los huesos largos del cuerpo que se mantienen abiertas durante la niñez para permitir más crecimiento. Las células de las placas del crecimiento se dividen cuando las estimula la hormona del crecimiento. Después que las placas del crecimiento se cierran a fines de la pubertad, los huesos no pueden crecer más. Una persona cuyas placas del crecimiento ya se han cerrado ha alcanzado su estatura adulta final.

Plaquetas (trombocitos)
Este es un tipo de célula sanguínea que ayuda a coagular la sangre. Las plaquetas ayudan a prevenir ó controlar el sangrado.

Polimorfismo
Un cambio en la secuencia de ADN (mutación) que está presente en por lo menos 1 por ciento de la población y no se considera dañino. Un ejemplo de un polimorfismo es el gene para el color del cabello. Leves diferencias en la secuencia de ADN hace que el cabello sea rubio ó castaño.

Pólipos
Estos son las pequeñas protuberancias en la capa interior de la nariz.

Poner en secuencia
El proceso para determinar el orden de las bases en una región de ADN.

Portador
Una persona que tiene una copia de una mutación genética de una enfermedad autosómica recesiva en particular (recuerde que los genes vienen en pares). Los portadores no padecen de la enfermedad. Sin embargo, pueden pasarle la mutación del gene a sus hijos/as. Los niños que heredan dos de tales mutaciones padecerán la enfermedad.

Positivo falso
El resultado de una prueba la cual indica que una persona tiene una mutación ó enfermedad cuando, en verdad, no tiene la mutación ó enfermedad.

Proteína
Una molécula que compone muchas partes de cada célula en el cuerpo. Ejemplos de proteínas incluyen hormonas, enzimas, cabello, y anticuerpos. Las proteínas están hechas de 20 diferentes tipos de unidades individuales llamadas aminos ácidos. Es el orden de estos amino ácidos en una proteína que determina que forma y función cada proteína tiene. Cada gene tiene las instrucciones para hacer una proteína.

Prueba de absorción de carnitina
Esta es una prueba especial hecha con una muestra de piel. Se utiliza para diagnosticar las enfermedades de deficiencia de carnitina. A veces se utiliza para determina la deficiencia del transportador de carnitina (CTD).

Prueba de captación tiroidea y exploración
Esta es una prueba que toma imágenes para mirar a la estructura y función de la glándula tiroides. Esta puede demostrar si la glándula tiroides se encuentra en su lugar normal, tiene un tamaño normal y si está funcionando correctamente. La prueba se lleva a cabo por medio de la inyección de una pequeña cantidad de material radioactivo en una vena ó dándoselo al paciente para que lo tome por boca. El material se acumula en la glándula tiroides para que entonces una máquina que toma imágenes pueda crear un retrato de la glándula tiroides.

Prueba de detección de recién nacidos
Una prueba de detección que busca a diferentes enfermedades utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de una prueba de detección significa que existen leves diferencias en la sangre del bebé, y que se necesita realizar pruebas adicionales para averiguar si el bebé tiene una enfermedad metabólica.

Pruebas de Detección Sistemática en el Recién Nacido
Una prueba sistemática que busca a diferentes enfermedades metabólicas utilizando una pequeña muestra de sangre tomada del talón de un recién nacido. Un resultado positivo ó anormal de la prueba de detección sistemática significa que leves diferencias se encontraron en la sangre del bebé, y que se necesitan más pruebas para determinar si el bebé tiene una enfermedad metabólica.

Prueba de oxidación de ácidos graso
Esta es una prueba especial hecha en una muestra de piel. Se puede utilizar para la diagnosis de ciertas enfermedades de la oxidación de ácidos grasos (FAODs). A veces se utiliza para la diagnosis de enfermedades de ácidos grasos de cadena larga tales como LCHADD y VLCADD. También se puede utilizar para diagnosticar estas enfermedades durante el embarazo.

Psicosis
Esta es una enfermedad mental en la cual la persona no está en contacto con la realidad. Puede incluir el ser sensible a cosas que de veras no están ahí (alucinaciones) ó tener creencias que no están basadas en la realidad (delirios).

Pulso
Un pulso es el palitar de los vasos sanguíneos generado por el latido del corazón. Puede sentirse fácilmente en la muñeca y el cuello.

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Quimioterapia
Esto describe el tratamiento de una enfermedad con el uso de químicos ó medicamentos.

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Raquitismo
Esta es una condición que causa huesos blandos y débiles. A menudo es causado por la falta de vitamina D. Las personas con enfermedades del hígado ó riñón tienen un riesgo elevado de desarrollar raquitismo.

Rasgo falciforme
Las personas con rasgo falciforme tienen una copia funcional del gene de célula falciforme y uno que no funciona. El tener rasgo falciforme no causa que la persona se enferme. Una persona con rasgo falciforme lo puede pasar a sus hijos/as y puede estar a riesgo de tener un hijo/a con anemia de células falciformes. Alrededor de 1/12 americanos de ascendencia africana tienen rasgo falciforme. Hable con su médico sobre la prueba para el rasgo falciforme.

Rastreo
El proceso de hacerle pruebas para detectar una enfermedad a una persona que no aparenta tener dicha enfermedad (no-sintomática ó asintomática). La meta del rastreo es encontrar la enfermedad en sus etapas más tempranas.

Retorno venoso pulmonar total anómalo
En los casos de esta afección, la sangre no sigue la ruta normal desde los pulmones, al corazón y al resto del cuerpo luego. En cambio, las venas de los pulmones se adosan al corazón en posiciones anormales. Esto tiene como resultado que se filtre sangre rica en oxígeno a la cámara del corazón incorrecta.

Riboflavina
Esta es un tipo de vitamina B (vitamina B2). Esta ayuda a cambiar los carbohidratos, proteínas, y grasas a energía para el cuerpo. Algunos alimentos ricos en riboflavina son los productos lácteos, yogurt, queso, carnes, aves, granos integrales y enriquecidos, y vegetales verdes. A algunos niños con enfermedades metabólicas les puede ayudar cuando toman suplementos de riboflavina.

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Sarampión
Este es un tipo de infección viral muy contagioso. Tambien se le conoce como ‘rubeola’. Los síntomas incluyen manchas rojas y salpullido, fiebre, estornudos, congestión nasal, y fatiga.

Saturación de oxígeno
La saturación de oxígeno es la cantidad de oxígeno presente en la sangre de una persona.

Síndrome
Un grupo de síntomas y hallazgos clínicos los cuales, cuando aparecen juntos, forman una condición ó enfermedad en particular.

Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico
Se trata de una afección en donde partes del lado izquierdo del corazón no se desarrollan por completo. Normalmente, el lado izquierdo del corazón bombea sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo. Si el lado izquierdo del corazón no está completamente desarrollado, no habrá suficiente sangre rica en oxígeno en el cuerpo.

Síndrome de Cushing
Esto es una condición que ocurre cuando su cuerpo está expuesto a altos niveles de la hormona cortisol durante un largo periodo de tiempo. Los rasgos del síndrome de Cushing incluyen: estrías rojas ó púrpuras en la piel, rostro redondeado, joroba de grasa en la espalda, alta presión sanguínea y pérdida del tejido óseo (huesos). La mayoría de las personas con el síndrome de Cushing desarrollan los síntomas al tomar muchos medicamentos de cortisona.

Síndrome de fenílcetonuria (PKU por sus siglas en inglés) materna
Este es un grupo de defectos congénitos que se encuentran en algunos bebés nacidos de madres que tienen PKU. Las mujeres con PKU que no reciben tratamiento antes de ó durante el embarazo tienen un alto riesgo de tener bebés con uno ó más de estos problemas de salud. Los síntomas de la PKU materna pueden incluir microcefalia (cabezas y cerebros que son muy pequeños), retardación mental, defectos del corazón, y bajo peso al nacer.

Síndrome de ovario poliquístico (PCOS por sus siglas en inglés)
Esta es una condición que ocurre en mujeres que producen demasiadas hormonas andrógenos (masculinas). Esto ocurre en aproximadamente 5 at 10% de todas las mujeres. Algunas de las características de PCOS incluyen: quistes múltiples en los ovarios, vello excesivo en el cuerpo, acné severo, obesidad abdominal, periodos anormales ó ausentes, é infertilidad. Las mujeres con PCOS también tienen un alto riesgo de diabetes tipo 2.

Sistema inmunitario
Este sistema protege al cuerpo de las enfermedades y los gérmenes. A través de una serie de pasos llamados respuesta inmune, el sistema inmunitario ataca cosas que afectan al cuerpo y pueden causar enfermedades.

Succinilacetona
Esta es una sustancia dañina que proviene de un amino ácido llamado tirosina. Las personas que tienen tirosinemia pueden desarrollar unos niveles muy altos de esta sustancia en su sangre. Si no se le da tratamiento, esto puede causar daño al hígado y al riñón. También puede causar serios problemas nerviosos.

Susceptibilidad
La probabilidad de que una persona desarrolle una condición ó enfermedad.

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Talasemias
Las talasemias son un grupo de condiciones hereditarias de la sangre causadas por la producción disminuyente de hemoglobina.

Tetralogía de Fallot
Esta afección es causada por cuatro defectos cardíacos. Estos defectos permiten que sangre pobre en oxígeno (sangre que no cuenta con suficiente oxígeno) fluya desde el corazón y al resto del cuerpo. Esto produce un nivel de oxígeno bajo en la sangre del bebé.

Los cuatro defectos cardíacos son:
Defecto del septo ventricular: normalmente, el corazón cuenta con cuatro cámaras. Dos cámaras se encuentran a la izquierda y dos a la derecha. La pared que separa el lado izquierdo del derecho se llama septo. Un defecto del septo ventricular es un orificio en la pared entre las dos cámaras inferiores del corazón (llamadas ventrículos). El orificio permite que se mezcle sangre rica en oxígeno del ventrículo izquierdo con sangre pobre en oxígeno del ventrículo derecho.

Estenosis pulmonar: esta afección ocurre cuando la válvula pulmonar (la válvula que permite que fluya sangre desde el corazón a los pulmones) no puede abrirse por completo. Esto significa que el corazón tiene que trabajar más arduamente para bombear sangre a través de la válvula. Como resultado, no llega sangre suficiente a los pulmones.

Hipertrofia ventricular derecha: es una afección que ocurre cuando los músculos del ventrículo derecho (la cámara derecha inferior del corazón) son más gruesos de lo normal. Esto sucede porque el ventrículo derecho tiene que trabajar más arduamente para bombear sangre a través de la válvula pulmonar anormal (debido a la estenosis pulmonar).

Dextraposición de la aorta: la aorta es el vaso sanguíneo principal que transporta sangre rica en oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo. Normalmente está adosada al ventrículo izquierdo. En los casos de tetralogía de Fallot, la aorta se posiciona entre los ventrículos derecho e izquierdo, directamente sobre el defecto del septo ventricular. Como resultado, sangre pobre en oxígeno del ventrículo derecho fluye a la aorta y al resto del cuerpo.

Terapia génica
La terapia génica es una técnica experimental que trata las enfermedades utilizando genes. Hay muchas formas en las cuales se puede llevar a cabo la terapia génica. Algunas veces un gene con una mutación causante de enfermedad se puede reemplazar con un gene saludable. Algunas veces un gene con una mutación causante de enfermedad puede ser inactivado ó “callado”. Y otras veces un gene nuevo se puede introducir al cuerpo para ayudar a combatir una enfermedad. La terapia génica es aún experimental.

Tiamina
Este es un tipo de vitamina B. La tiamina se encuentra en los granos, carne de cerdo, frijoles, semillas, y nueces. La misma tiene un papel muy importante en la conversión de los alimentos a energía.

Timo
Órgano que es importante para el sistema inmunitario. Las células T maduran en el timo.

Transplante de médula ósea
Cuando una persona no tiene suficientes glóbulos rojos que funcionan, pueden recibir un transplanate de médula ósea. En este procedimiento quirúrgico, se obtiene médula ósea de otra persona (donante) y se implanta en el paciente. El paciente y el donante deben ser compatibles genéticamente. Hay muchos riesgos asociados con los transplantes de médula ósea.

Tono muscular
Para mantener nuestra postura y controlar nuestros movimientos, se necesita cierta cantidad de tensión en nuestros músculos. A esta tensión se le conoce como ‘tono muscular’. Las personas con hipotonía tienen muy poca tensión en sus músculos y aparecen ‘flojos’. Las personas con hipertonía tienen mucha tensión en sus músculos y tienen problemas con músculos y articulaciones rígidas y apretadas.

Transposición de las grandes arterias
Esta afección ocurre cuando las dos arterias principales que salen del corazón están invertidas. Esto cambia la forma en que la sangre circula por el cuerpo. Tiene como resultado que haya menor cantidad de sangre rica en oxígeno en el cuerpo.

Tomografía computarizada (CT por sus siglas en inglés)
Esta es una máquina de rayos x computarizada la cual toma una serie de imágenes de áreas dentro del cuerpo. Esto permite a los doctores obtener una vista detallada de ciertos órganos y huesos del cuerpo.

Treonina (thr)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.

Tronco arterioso
Normalmente, salen dos vasos sanguíneos independientes del corazón. En los casos de tronco arterioso, solo sale un vaso sanguíneo grande del corazón. Además, a las dos cámaras inferiores del corazón les falta una parte de la pared que las divide. Como resultado del tronco arterioso, están mezcladas la sangre pobre en oxígeno que debería ir a los pulmones y la sangre rica en oxígeno que debería ir al resto del cuerpo.

Truncado
Algo que se finaliza ó se termina prematuramente. En el caso de una proteína truncada, solamente se produce la primera parte de la proteína.

Triptófano (trp)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.

Tirosina (tyr)
Este es uno de los 20 amino ácidos que componen a la proteína. El cuerpo lo produce y por lo tanto no es necesario consumirlo en la dieta.

Tiroxina
La tiroxina, también conocida como T4, es la principal hormona tiroidea producida por la glándula tiroides. Uno de los componentes esenciales de la tiroxina es el yodo. Es por esto que la deficiencia del yodo resulta en hipotiroidismo y bocio.

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Úlcera
Una úlcera es una apertura en la piel que no sana. Algunos niños con anemia de células falciformes desarrollan úlceras en la pierna baja.

Urea
Esta es un desperdicio inofensivo producido por el cuerpo. Su trabajo es deshacerse del amoníaco, una sustancia dañina que se produce cuando el cuerpo descompone la proteína para poder utilizarla. Los riñones quitan la urea del cuerpo mediante la orina.

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Vacuna del RSV ( virus sincitial respiratorio)
El RSV es la enfermedad respiratoria más común en los bebés y niños pequeños. Esta causa infección de los pulmones y pasajes respiratorios. Es muy contagiosa. Puede ser muy seria y a veces pone la vida en peligro de un niño con CF u otra enfermedad pulmonar crónica.

Valina (val)
Este es uno de los 20 aminos ácidos que componen a la proteína. El cuerpo no lo produce y por lo tanto se debe consumir en la dieta. Se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína.

Vigilancia
El proceso de dar monitoreo ó buscar señales ó síntomas de una enfermedad.

Virilización
Esto es un proceso mediante el cual características sexuales masculinas ocurren en una mujer ó a una edad más temprana que lo normal en un niño. Algunos rasgos que ocurren con la virilización incluyen: aumento de vello en el cuerpo, vello facial, profundización de la voz, y calvicie de patrón masculino (pérdida del cabello en las sienes). Las niñas que tiene virilización pueden tener un agrandamiento del clítoris y fusión de la labia lo cual hace que la labia parezca un escroto.

Vitamina B6
Esta es un tipo de vitamina B. También se le conoce como piridoxina. Esta ayuda en la descomposición y el uso de los alimentos para energía. Se encuentra en los frijoles, carnes, cereal fortificado, y en algunas frutas y vegetales. Además, se puede comprar en forma de píldora. Los suplementos de vitamina B6 a veces se les administra a personas con homocistinuria.

Vitamina B12
Esta es un tipo de vitamina B. También se le conoce como cobalamina. Esta ayuda en la descomposición y el uso de los alimentos para energía. Además ayuda a fabricar los glóbulos rojos y a mantener el sistema nervioso saludable. Se encuentra en la carne, productos lácteos, y huevos. Se puede administrar por medio de inyección a personas que tienen bajos niveles ó que tiene ciertas enfermedades metabólicas.

Vitamina D
Esta vitamina ayuda a fortalecer los huesos y dientes. También ayuda a prevenir una condición llamada raquitismo. Su piel produce vitamina D cuando usted sale al sol. Además se encuentra en la leche y cereales fortificados, las yemas de los huevos, y en los pescados grasos.

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Yodo
Este es un elemento necesario para que el cuerpo produzca la hormona tiroidea. Se encuentra en ciertos alimentos tales como los mariscos, crustáceos y alga marina. Sin suficiente yodo en la dieta, una persona desarrollará hipotiroidismo y posiblemente un bocio. En los Estados Unidos, la deficiencia de yodo es rara ya que a la sal de mesa se le añade yodo (sal yodada).

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